Ali ima vaš otrok te simptome? Spoznajmo Sticklerjev sindrom.

Ali ima vaš malček pogosto težave z očmi, izgubo sluha ali bolečine v sklepih? Morda te stvari spremljajo nekatere spremembe na obrazu, zato je zelo pomembno, da se zavedate tega stanja, o katerem danes govorimo. Čeprav vam je to ime nekoliko neznano, je za vas kot mater ali očeta zelo dragoceno, da se zavedate tega stanja. Prej ko ga prepoznate, več možnosti imate, da pomagate svojemu otroku.

Preprosto povedano, kaj je Sticklerjev sindrom?

V redu, poglejmo si to zelo preprosto. Predstavljajte si, da je naše telo lepo zgrajena zgradba. V tej zgradbi ima vse, kot so opeke, stene in streha, cementno malto, ki drži vse skupaj in jim daje trdnost in obliko, kajne? Podobno ima vsak organ v našem telesu, kot so kosti, koža, oči in ušesa, posebno mrežo tkiv, ki drži vse skupaj in jim daje trdnost in prožnost. Tem tkivom pravimo vezivna tkiva .

Sticklerjev sindrom je stanje, ki ga povzroča okvara genov, ki usmerjajo proizvodnjo vezivnega tkiva. Tako kot se zgodi z zgradbo, ko se kakovost cementne malte zmanjša, lahko tudi ko to vezivno tkivo oslabi, so lahko prizadeti različni deli našega telesa, zlasti razvoj oči, ušes, sklepov in obraza . To je dedno stanje.

Kako pogosto je to stanje?

Pravzaprav to ni zelo pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se to stanje pojavi pri približno enem do treh od 7500 do 10.000 novorojenčkov. Vendar pa so ti simptomi včasih zelo subtilni. Zato obstajajo primeri, ko simptomi nekaterih otrok ostanejo nediagnosticirani. Zato je lahko v skupnosti več bolnikov, kot jih je dejansko prijavljenih.

Kateri so glavni simptomi te bolezni?

To je najpomembnejši del. Simptomi Sticklerjevega sindroma se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo lahko le nekaj teh simptomov, drugi pa jih imajo lahko veliko. Tudi resnost simptomov se razlikuje. Za lažje razumevanje si te simptome razdelimo v kategorije.

Ali obstajajo različne vrste Sticklerjevega sindroma?

Da, ta bolezen je razdeljena na več glavnih vrst, odvisno od genetske mutacije, ki jo povzroča, in narave simptomov. Trenutno je bilo identificiranih 6 vrst. Vendar so prve tri vrste najpogostejše.

• Tip I: To je najpogostejši tip. Zanj sta značilna kratkovidnost in blaga izguba sluha.
• Tip II: To stanje spremlja huda izguba sluha in okvara vida.
• Tip III: Pri tem tipu so pogoste izguba sluha in težave s sklepi. Posebnost je, da pri tem tipu niso prizadete oči.
• Tipi IV, V in VI: Te vrste so zelo redke in lahko povzročijo resnejše učinke na oči, ušesa in skeletni sistem.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog za to?

Kot sem že rekel, je glavni razlog za to genetska napaka. Kolagen je glavna beljakovina v vezivnem tkivu našega telesa. Ta kolagen je kot "dlesen" v telesu. Obstaja več vrst genov, ki določajo proizvodnjo tega kolagena. Na primer, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Oseba s Sticklerjevim sindromom ima mutacijo ali okvaro v enem od teh genov. Posledično telo ne more proizvajati kolagena potrebne kakovosti. To povzroča vse prej omenjene težave.

Kako otrok to dobi?

To je predvsem stvar generacije.

• Najpogosteje: Če ima kateri koli od staršev gensko mutacijo, ima otrok 50-odstotno možnost , da jo podeduje. Temu pravimo »avtosomno dominantni« vzorec.
• Redko: Tudi če sta oba starša zdrava, je možno, da oba nosita mutirani gen brez simptomov, otrok pa lahko podeduje oba in razvije to stanje (avtosomno recesivno).
• Zelo redko: Včasih se to stanje lahko pojavi kot naključna genetska mutacija, ne da bi jo imel kdo v družini.

Kako diagnosticirati bolezen?

Če sumite, da ima vaš otrok te simptome, bo zdravnik ob obisku opravil več preiskav, da bi poskušal potrditi bolezen.

• Popoln fizični pregled: Zdravnik skrbno pregleda otrokove obrazne poteze, zgornje nebo, oči, ušesa in sklepe.
• Družinska zdravstvena anamneza: Za diagnozo je zelo pomembno vprašati, ali je kdo v družini imel te simptome.
• Pregled vida in sluha: Posebne teste izvajata oftalmolog in specialist za ušesa, nos in grlo.
• Slikovni testi:Testi, kot so rentgenski žarki, se uporabljajo za preverjanje morebitnih deformacij hrbtenice ali nepravilnosti v sklepih.
• Genetsko testiranje: To je edini način za dokončno potrditev bolezni. Za identifikacijo specifične genetske mutacije, ki jo povzroča, se lahko vzame vzorec krvi.

Kako se zdravi?

Najprej, Sticklerjev sindrom ni popolnoma ozdravljiva bolezen. Ker gre za genetsko motnjo. Ampak brez skrbi. Obstajajo zelo učinkoviti načini zdravljenja za nadzor simptomov in zapletov, ki jih povzroča ta bolezen. Zdravljenje se načrtuje glede na simptome vsakega posameznega bolnika.

• Operacija: Operacija bo morda potrebna za popravilo razcepljenega neba, ponovno pritrditev odlomljene mrežnice (to je treba storiti zelo hitro), pomoč pri težavah z dihanjem in popravilo ali zamenjavo poškodovanih sklepov.
• Očala in korekcijske leče: Ljudje z okvaro vida morajo uporabljati očala ali kontaktne leče.
• Slušni aparati: Ti so zelo koristni za ljudi z izgubo sluha.
• Fizioterapija: Vaje so priporočljive za krepitev mišic okoli sklepov, izboljšanje gibljivosti sklepov in zmanjšanje bolečin.
• Zdravila proti bolečinam: Zdravnik bo predpisal ustrezna zdravila za lajšanje bolečin v sklepih.
• Zobozdravstveno in ortodontsko zdravljenje: Če obstajajo kakršne koli težave s položajem zob, je morda potrebno zdravljenje.

Ali je s to boleznijo mogoče živeti normalno življenje?

Da, seveda. Čeprav za to ni zdravila, ta bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo osebe. Najpomembneje je, da simptome prepoznate zgodaj, jih ustrezno zdravite in ostanete v rednem stiku z zdravnikom. Če se to zgodi, lahko večina ljudi živi normalno, aktivno in izpolnjeno življenje.

V katerih primerih morate obiskati zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok to bolezen, bodite pozorni na naslednje simptome. Če se pojavi kateri od teh, nemudoma obiščite zdravnika.

• Če občutite hude bolečine v sklepih .
• Če se vam nenadoma zamegli vid, pojavijo se bliski svetlobe, motnice ali sence v vidnem polju, so to lahko znaki odstopa mrežnice. To je stanje, ki zahteva nujno zdravniško pomoč.
• Če ima otrok težave s prehranjevanjem ali pitjem.
• Če iz mesta kirurškega posega izteka kri, gnoju podobna tekočina, oteklina ali rdečina (to so znaki okužbe).
• Če imate težave z dihanjem , se nemudoma in brez odlašanja odpravite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč (ETU).

Če ima kdo v vaši družini to bolezen in načrtujete otroka, se je zelo pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju.