Kaj morate vedeti o Gaucherjevi bolezni

Ali imate krvave oči že zaradi najmanjših stvari? Ali pa se počutite utrujeni ne glede na to, koliko spite? Ali se spopadate s težavami, kot so bolečine v kosteh in napihnjen trebuh? Za tem se morda skriva bolezen, o kateri še nismo veliko slišali, vendar jo je zelo pomembno poznati. Danes govorimo o eni taki redki, a ozdravljivi bolezni. To je Gaucherjeva bolezen .

Preprosto povedano, kaj je Gaucherjeva bolezen?

Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen. Natančneje, spada v skupino bolezni, imenovanih lizosomske motnje shranjevanja (LSD) . V redu, ime se sliši nekoliko zapleteno, kajne? Brez skrbi, razložil bom preprosto.

Predstavljajte si, da so v celicah našega telesa majhni "smetnjaki", imenovani lizosomi. Njihova naloga je razgraditi in očistiti neželene snovi, kot so maščobe, ki se kopičijo v celicah. Pri Gaucherjevi bolezni telo ne proizvaja encima, ki bi razgradil posebno vrsto maščobe, imenovane sfingolipidi . Nato se te neželene maščobe začnejo kopičiti na mestih, kot so naš kostni mozeg, jetra in vranica.

Ko se maščoba na ta način kopiči, naše kosti oslabijo, organi, kot sta jetra in vranica, pa otečejo in se povečajo. Ti organi ne morejo več pravilno opravljati svojih funkcij. Čeprav Gaucherjeve bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in vam omogočijo kakovostno življenje.

Obstajajo tri glavne vrste Gaucherjeve bolezni:

Gaucherjeva bolezen ni vedno enaka. Ugotovili smo tri glavne vrste. Vse tri vrste prizadenejo kosti in organe. Nekatere vrste pa prizadenejo tudi možgane. Poglejmo si, katere so te vrste.

Zakaj se pojavi Gaucherjeva bolezen?

Gaucherjeva bolezen je dedna presnovna motnja . To pomeni, da jo podedujemo od staršev.

Naše telo ima gen, imenovan gen GBA . Funkcija tega gena je, da telesu naroči, naj proizvaja encim, imenovan glukocerebrozidaza (GCase) . Zaradi mutacije v genu GBA oseba z Gaucherjevo boleznijo ne proizvaja dovolj tega encima GCase.

To kopičenje maščobe vpliva na delovanje organov, uničuje krvne celice in slabi kosti.

Kakšni so simptomi Gaucherjeve bolezni?

Simptomi Gaucherjeve bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo zelo blage simptome, drugi pa imajo lahko resne zdravstvene težave. Te simptome razdelimo v več kategorij.

Vpliv na notranje organe in kri

Ko se maščobne kemikalije kopičijo v telesu, lahko imajo različne učinke na vašo kri in organe.

• Anemija:Ko se maščoba kopiči v kostnem mozgu, se uničijo rdeče krvne celice, ki prenašajo kisik. Anemijo povzroča pomanjkanje rdečih krvnih celic.
• Povečani organi: Vranica in jetra otečejo in se povečajo, ker se v njih kopiči maščoba. To lahko povzroči, da se trebuh napne naprej in povzroči bolečino. Ko se vranica poveča, uniči trombocite, ki pomagajo pri strjevanju krvi.
• Modrice in krvavitve: Zaradi nizkega števila trombocitov se telo zlahka podplutbi (pojavijo se krvave lise). Kri se ne strjuje pravilno. Pojavijo se lahko krvavitve iz nosu in vztrajne krvavitve celo iz majhne rane.
• Utrujenost: Anemija povzroča, da se ves čas počutite utrujeni in izčrpani.
• Težave s pljuči: Maščoba se lahko kopiči v pljučih in povzroča težave z dihanjem.

Učinki na kosti

Ko kosti ne dobijo dovolj krvi, kisika in hranil, postanejo šibke in nagnjene k zlomom.

• Bolečina: Zaradi zmanjšanega pretoka krvi v kosti se lahko pojavi huda bolečina. Bolečine v sklepih in artritis sta pogosta.
• Osteonekroza: Imenuje se tudi avaskularna nekroza , to je odmrtje kostnega tkiva zaradi pomanjkanja kisika v kosteh.
• Kosti se zlahka zlomijo: Gaucherjeva bolezen lahko povzroči stanje, imenovano osteoporoza (nizka raven kalcija v kosteh, redčenje kosti). Zaradi tega se kosti lahko zlomijo že pri manjši poškodbi.

Učinki na možgane (samo tipa 2 in 3)

Poleg drugih simptomov Gaucherjeva bolezen tipa 2 in 3 prizadene tudi možgane.

• Tip 2: Simptomi se pojavijo v prvih 6 mesecih življenja. Lahko se pojavijo težave z dojenjem in zapoznela rast.
• Tip 3: Simptomi se pojavijo pred 10. letom starosti. Sčasoma postanejo hujši.
• Pogosti nevrološki simptomi:
• Težave pri premikanju oči z ene strani na drugo
• Težave s hojo in ravnotežjem
• Napadi in trzanje mišic

Kako se diagnosticira Gaucherjeva bolezen?

Če imate vi ali vaš otrok katerega od teh simptomov, se morate posvetovati z zdravnikom in mu o tem povedati. Zdravnik vas bo pregledal in vas povprašal o vaših simptomih.

Obstajata dva glavna načina za potrditev prisotnosti Gaucherjeve bolezni:

1. Krvni test: S tem se meri raven encima GCase, o katerem smo govorili, v krvi.

2. DNK test: Ta test, ki se izvaja na vzorcu sline ali krvi, lahko neposredno zazna prisotnost mutacije gena GBA, ki povzroča Gaucherjevo bolezen.

Ali obstaja zdravljenje za Gaucherjevo bolezen?

Da! Obstajajo zelo učinkovita zdravljenja, zlasti za Gaucherjevo bolezen tipa 1. Vendar pa še vedno ni zdravila za možgansko poškodbo, ki jo povzročata tipa 2 in 3.

Obstajata dve glavni metodi zdravljenja.

To zdravljenje je treba jemati vse življenje. Če se oseba s tipom 1 zdravi pravilno, lahko živi normalno in polno življenje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok katerega od simptomov, omenjenih v tem članku, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

• Če imate družinsko anamnezo , kar pomeni, da ima sorodnik Gaucherjevo bolezen, je pomembno, da se tudi on testira.
• Če vam diagnosticirajo Gaucherjevo bolezen, obvestite svoje brate in sestre , saj imajo lahko tudi oni bolezen ali so prenašalci.
• Če pričakujete otroke in menite, da ste v nevarnosti, poiščite genetsko svetovanje .

Normalno je, da se počutite prestrašeni in tesnobni, ko izveste za redko bolezen, kot je Gaucherjeva bolezen. Vendar ne pozabite, da so zdravljenja, ki so danes na voljo, zelo učinkovita. Najpomembneje je, da dobite natančno diagnozo, sodelujete s specialistom in dosledno sledite načrtu zdravljenja. Tako lahko nadzorujete simptome, preprečite dolgoročno škodo in ostanete zdravi.