Kaj je diskeratoza kongenita? Ali ima vaš otrok te simptome? Pogovorimo se!

Ste opazili kakršne koli nenavadne spremembe na koži, nohtih ali v ustih vašega otroka? Včasih se te spremembe morda zdijo normalne, vendar se za njimi lahko skriva redka genetska bolezen. Ena takšnih bolezni je diskeratoza kongenita , včasih okrajšana kot (DC) ali (DKC). To se morda sliši nekoliko zapleteno, vendar naj bo preprosto in lahko razumljivo.

Kaj točno je prirojena diskeratoza?

Preprosto povedano, diskeratosis congenita je zelo redka genetska bolezen. Prizadene lahko številne dele otrokovega telesa. Pogosto se prvi simptomi pojavijo na koži, nohtih in v ustih, še preden otrok dopolni 10 let. Pri nekaterih otrocih je lahko prvi znak bolezni nekaj podobnega odpovedi kostnega mozga. To lahko včasih povzroči resne zaplete, kot je rak, v otroštvu, adolescenci ali odrasli dobi.

To stanje, imenovano diskeratosis congenita, spada v veliko skupino motenj biologije telomer . Predstavljajte si ga kot majhne plastične kapice na koncih naših vezalk. Te se nahajajo na koncih naših kromosomov – struktur, ki vsebujejo naše gene (DNK). Te telomere ščitijo naše gene. So tisto, kar zagotavlja pravilno rast in delovanje naših organov in tkiv v telesu. Toda pri otroku s diskeratosis congenito so te telomere krajše, kot bi morale biti. Zato se pojavijo različne težave.

Obstaja še nekaj drugih motenj telomer, kot so te:

• Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom (HH)
• Reveszov sindrom (RS)
• Coats plus sindrom

Kakšni so simptomi diskeratoze congenite?

Raziskovalci so najprej opredelili tri glavne značilnosti pri otrocih s "klasično diskeratozo congenito" (klasični DC):

1. Nenormalnosti barve kože: Koža na otrokovem vratu, zgornjem delu prsnega koša in rokah je lahko videti v mrežastem ali čipkastem vzorcu. Prizadeta koža je lahko svetlejša ali temnejša od otrokove normalne barve kože.

2. Deformacije ali izguba nohtov: Na nohtih na rokah in/ali nogah lahko opazite grebene ali razpoke. Lahko se luščijo, rastejo počasi ali postanejo krajši od običajnega. Včasih lahko vaši nohti postanejo krajši od običajnega ali pa popolnoma izginejo. Te spremembe lahko prizadenejo le nekatere nohte, medtem ko drugi lahko ostanejo normalni.

3. Levkoplakija: Na otrokovem jeziku ali na notranji strani lic se lahko pojavijo debele, bele lise.

Zdravniki te tri simptome imenujejo "mukokutana triada".»Sluznica« se nanaša na sluznico ust, »kožna« pa na kožo. Vendar pa je diskeratoza congenita zelo zapleteno stanje, ki vsakega otroka prizadene nekoliko drugače.

Na primer, pri nekaterih otrocih se lahko pojavi odpoved kostnega mozga, še preden se pojavijo ti trije simptomi. Zdravniki lahko nato diagnosticirajo diskeratozo congenito, ko izvajajo preiskave za ugotavljanje vzroka odpovedi kostnega mozga.

Drugi otroci imajo lahko veliko različnih simptomov, ki se zdijo nepovezani, vendar šele po testiranju zdravniki ugotovijo, da je vzrok diskeratoza congenita.

Drugi možni simptomi:

• Težave s kostmi: Osteoporoza (redčenje kosti), zlomi in avaskularna nekroza kosti v kolkih in ramenih.
• Rak: levkemija, kožni rak , ploščatocelični rak glave/vratu.
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo: Težave pri stvareh, kot je hoja (ataksija).
• Zmanjšana proizvodnja spolnih hormonov (hipogonadizem).
• Oslabitev imunskega sistema (imunska pomanjkljivost).
• Težave z zobmi: Prekomerna zobna gniloba, majavi zobje.
• Razvojne zamude ali invalidnosti.
• Zoženje požiralnika: To lahko povzroči težave pri požiranju, bruhanju in povečanju telesne teže.
• Prekomerno potenje.
• Izpadanje las ali prezgodnje sivenje.
• Bolezen jeter.
• Pljučne bolezni.
• Kratka rast .
• Majhna glava (mikrocefalija) .
• Zoženje sečnice .
• Solzne oči in okužba vek.

Kaj povzroča prirojeno diskeratozo?

Diskeratozo congenito povzročajo genetske variacije/mutacije . Kot sem že omenil, vpliva na gene, ki nadzorujejo delovanje telomerov vašega otroka.

Ko telomeri ne delujejo pravilno, nekatere celice v otrokovem telesu ne morejo pravilno delovati. To lahko povzroči pomanjkanje krvnih celic, disfunkcijo organov in druge zaplete.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Da, diskeratoza congenita se lahko prenaša iz roda v rod. Otrok jo lahko podeduje od enega ali obeh staršev. Vendar pa je možno, da jo otrok razvije prvič, tudi če nihče v družini ni imel te bolezni prej.

Kateri geni sodelujejo pri prirojeni diskeratozi?

Tukaj je nekaj genov, ki jih raziskovalci najpogosteje povezujejo z diskeratozo congenito in motnjami biologije telomer:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Kakšni so možni zapleti diskeratoze congenite?

To stanje lahko povzroči različne zaplete, med katerimi so:

• Odpoved kostnega mozga: To je najpogostejši zaplet. Običajno se pojavi pred 30. letom starosti.
• Pljučna fibroza
• Mielodisplastični sindrom (MDS) (težava s proizvodnjo krvnih celic v kostnem mozgu)
• Akutna mieloična levkemija (AML) (vrsta krvnega raka)
• Rak glave in vratu
• Kožni rak
• Fibroza jeter

Pri kateri starosti se diagnosticira kongenitalna diskeratoza?

Najpogosteje se ta bolezen diagnosticira v otroštvu ali adolescenci, saj se takrat pojavijo prvi simptomi. Vendar pa se pri nekaterih ljudeh simptomi morda ne pojavijo vse do odraslosti in bolezen morda sploh ni diagnosticirana.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?

Zdravniki za diagnosticiranje diskeratoze congenita uporabljajo naslednje metode:

• Vprašali vas bodo o simptomih vašega otroka.
• Pregledana je zdravstvena anamneza otroka in družine.
• Opravljanje fizičnega pregleda.
• Naročijo se posebni testi.

Zdravniki iščejo znane simptome bolezni (kot so spremembe na koži, spremembe na nohtih, bele lise v ustih) in nato z rezultati testov potrdijo, ali je vzrok teh simptomov diskeratoza congenita.

Testi za diskeratozo kongenito (DKC)

Zdravnik lahko vašemu otroku naroči več preiskav. Nekatere bodo neposredno pomagale pri diagnozi, druge pa lahko razkrijejo dodatne simptome, ki lahko vplivajo na otrokovo zdravje in načrt zdravljenja.

Dva glavna testa za diagnozo diskeratoze congenita sta:

• Pretočna citometrija: Ta meri dolžino telomerov vašega otroka. Rezultati testa zagotavljajo dolžino telomerov in percentil. Ta percentil prikazuje, kako se dolžina telomerov vašega otroka primerja z dolžino telomerov drugih otrok njegove starosti.
• Genetsko testiranje: To preverja genetske mutacije, povezane s kongenitalno diskeratozo.

Najpogosteje se za te preiskave odvzame vzorec krvi. V posebnih primerih se lahko odvzamejo tudi drugi vzorci tkiva, na primer majhen košček kože (biopsija kože).

Dodatni testi

Nekateri drugi testi, ki jih bo morda potreboval vaš otrok:

• Zobozdravstveni pregled
• Endoskopija (pregled notranjih organov s pomočjo cevi s kamero)
• Pregled oči
• Kožni test
• Pregled kostnega mozga
• Slikovni testi za pregled različnih delov telesa (kot so možgani, srce, pljuča, jetra, kosti)
• Testi pljučne funkcije
• Testi delovanja imunskega sistema
• Nevropsihološko testiranje

Kako se zdravi prirojena diskeratoza?

Zdravniki načrtujejo zdravljenje glede na potrebe vašega otroka. Ni enotnega načrta zdravljenja za vsakega otroka, saj to stanje vsakega otroka prizadene drugače.

Nekateri od razpoložljivih načinov zdravljenja vključujejo:

• Transfuzije krvi: Za zagotavljanje zdravih rdečih krvničk in trombocitov.
• Terapija z androgeni: Lahko pomaga vzdrževati zdravo število krvnih celic in začasno podaljša telomere.
• Presaditev matičnih celic: Odpoved kostnega mozga, mielodisplastični sindrom ali levkemija se lahko pozdravijo. Vendar se to stori le v določenih primerih, ko koristi odtehtajo tveganja.

Zdravstvena ekipa vašega otroka se bo z vami pogovorila o možnostih zdravljenja, ki so vam na voljo. Trenutna zdravljenja ne morejo popolnoma pozdraviti diskeratoze congenite ali trajno spremeniti dolžine telomer. Namesto tega so zdravljenja namenjena nadzoru specifičnih simptomov ali zapletov bolezni. Raziskovalci si močno prizadevajo najti nova zdravljenja, ki bi lahko pomagala otrokom in odraslim s to boleznijo.

Kakšni zdravniki bodo zdravili mojega otroka?

Zdravljenje načrtuje multidisciplinarna ekipa zdravnikov. Vaš otrok ima lahko "zdravstvenega doma" ali zdravnika splošne medicine, ki tesno sodeluje z vami in se usklajuje z drugimi zdravniki.

Ekipa za nego vašega otroka lahko vključuje splošne pediatre in pediatrične specialiste, kot so:

• Zobozdravniki
• Dermatologi
• Endokrinologi
• Gastroenterologi
• Hematologi/onkologi
• Imunologi
• Nevrologi
• Oftalmologi (specialisti za oči)
• Specialisti za ušesa, nos in grlo (otorinolaringologi)
• Pulmologi
• Genetiki

Če ima moj otrok prirojeno diskeratozo, kaj lahko pričakujem?

Težko je natančno reči, kakšna bo prihodnost vašega otroka ali kaj se bo zgodilo v prihodnosti. Dyskeratoza congenita lahko omeji otrokovo življenjsko dobo. Vendar je težko reči, za koliko.

Pri diskeratozi congenita obstaja veliko negotovosti. Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo posredovala čim več informacij in vam razložila, kako pogosto bo vaš otrok potreboval preiskave in zdravniške preglede.

Kaj je najpogostejši vzrok smrti pri diskeratozi congenita?

Najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh z diskeratozo congenito je odpoved kostnega mozga , ki povzroča hude okužbe in krvavitve zaradi pomanjkanja zdravih krvnih celic.

Drugi pogosti vzroki smrti so pljučne bolezni in rak.

Ali je mogoče preprečiti prirojeno diskeratozo?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje te genetske bolezni. Če imate vi ali kdo v vaši družini diskeratozo congenito, se je dobro pogovoriti z genetskim svetovalcem . Pomagal vam bo razumeti, kakšne so možnosti, da bodo vaši otroci podedovali to bolezen.

Kaj lahko storim, da poskrbim za svojega otroka?

Ugotovitev, da ima vaš otrok diskeratozo congenito, je lahko pretresljiva. Vendar pa lahko storite veliko stvari, da podprete otrokovo zdravje in zmanjšate tveganje za zaplete.

Ljudje z diskeratozo congenito imajo večje tveganje za nekatere vrste raka in pljučne bolezni. Okoljski dejavniki, kot sta izpostavljenost soncu in kajenje, to tveganje povečajo. Otroku lahko pomagate tako, da ga spodbujate k:

• Pri odhodu na prosto uporabljajte kremo za sončenje in zaščitno opremo (kot so klobuki in oblačila z dolgimi rokavi).
• Omejite čas, ki ga preživljate na neposredni sončni svetlobi.
• Popolnoma se izogibajte vsem tobačnim izdelkom.
• Omejite ali popolnoma prenehajte piti alkohol.

Zdravstvena ekipa vašega otroka bo svetovala glede na otrokove potrebe. Morda vam bodo priporočili tudi svetovalne ali podporne skupine. Na primer, obstaja veliko organizacij, ki pomagajo ljudem z redkimi boleznimi. Ekipa Telomere je skupina za ljudi s prirojeno diskeratozo in drugimi motnjami biologije telomer.

Kdaj naj poiščem zdravniško pomoč za svojega otroka?

Vaš otrok bo imel veliko zdravniških pregledov. Njihova zdravniška ekipa vam bo natančno povedala, katere zdravnike morate obiskati in kako pogosto.

Ti obiski pri zdravniku so zelo pomembni. Zdravnikom omogočajo, da spremljajo stanje vašega otroka in po potrebi prilagodijo zdravljenje. Nekateri zapleti diskeratoze congenite morda niso vedno vidni doma. Stvari, kot so zmanjšana gostota kosti in zgodnji znaki raka, je mogoče odkriti le s preiskavami.

Zdravniki vas lahko naučijo tudi, kako opravljati samopreglede doma za odkrivanje bolezni, kot sta kožni rak in rak ustne votline. Ti pregledi niso nadomestilo za obisk zdravnika. Vendar pa so pomemben način za zgodnje prepoznavanje nekaterih simptomov in hitro zdravljenje otroka.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniški ekipi svojega otroka?

Po diagnozi diskeratoze congenita vam lahko ta vprašanja pomagajo izvedeti več:

• Kakšni so simptomi mojega otroka?
• Kakšni so možni zapleti?
• Katere tretmaje priporočate?
• Kakšne so koristi in tveganja teh zdravljenj?
• Ali lahko priporočite kakšno podporno skupino ali druge vire?
• Kako naj to situacijo razložim svojemu otroku?
• Ali je genetsko testiranje priporočljivo zame ali za druge družinske člane?

Starejšim in majhnim otrokom bi bilo morda koristno zastaviti naslednja vprašanja:

• Kako lahko pomagam svojemu otroku, da prevzame odgovornost za lastno zdravstveno oskrbo na način, primeren njegovi starosti?
• Kako in kdaj naj se pripravimo na premestitev mojega otroka iz pediatrije k zdravnikom za odrasle?

Spoznajmo malo več o tem, kaj so telomeri.

V redu, prej smo malo govorili o telomerah. To so ponavljajoča se zaporedja DNK na koncu vsakega kromosoma vašega otroka. Vsak od otrokovih genov se nahaja med tema dvema telomerama. Zdravniki jih primerjajo s plastičnimi pokrovčki na koncih vezalk. Tako kot ti pokrovčki ščitijo vezalke pred obrabo, telomeri ščitijo otrokove gene.

Kromosomi se nahajajo v skoraj vsaki celici otrokovega telesa. Te celice se nenehno podvajajo. To zagotavlja pravilno delovanje otrokovih organov in tkiv.

Vsakič, ko se celica deli, naredi kopije svojih kromosomov. Vsakič, ko se to zgodi, se telomeri na kromosomu nekoliko skrajšajo. To je normalno. Encim, imenovan telomeraza, pride v poštev in popravi te telomere na zdravo dolžino, da se celica lahko še naprej deli. Če se telomeri preveč skrajšajo, se celica neha deliti.

Pri diskeratozi congenita genetske mutacije povzročijo nenormalno skrajšanje telomer. To se lahko zgodi na različne načine. Na primer, genetska mutacija lahko moti proizvodnjo telomeraze. Ali pa telomeraza ne more doseči telomer. Zato se telomeri vašega otroka skrajšajo in nikoli več ne zrastejo nazaj.

Ko telomeri v celici postanejo prekratki, celica preneha izdelovati lastne kopije. Ko se vedno več celic preneha deliti, različni organi in tkiva v otrokovem telesu izgubijo tisto, kar potrebujejo za pravilno delovanje. Tako kratki telomeri povzročajo simptome in zaplete diskeratoze congenite.

Ali je to isto kot Zinsser-Cole-Engmanov sindrom?

Da, Zinser-Cole-Engmanov sindrom in diskeratosis congenita sta dve imeni za isto bolezen. Raziskovalci, ki so bolezen odkrili leta 1906, so jo poimenovali Zinser-Cole-Engmanov sindrom. Danes pa jo večina ljudi imenuje diskeratosis congenita.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Znanje je moč. Včasih pa se kljub vsemu znanju na svetu še vedno počutite nemočne. Ko odkrijete, da ima vaš otrok diskeratozo congenita, se vam poraja veliko vprašanj. Enako je lahko, tudi če imate sami to bolezen – saj genetske bolezni, ki se prenašajo iz družine v družino, ne prizadenejo vseh na enak način.

Zdravniki vašega otroka vam lahko pomagajo razumeti otrokovo stanje in potrebe. So najboljši vir informacij o tem, kako bolezen vpliva na otrokovo telo. Ne pozabite tudi, da obstaja cela skupnost ljudi z redkimi boleznimi, ki so vam pripravljeni pomagati. Lahko vam svetujejo na podlagi svojih izkušenj. Cenijo tudi to, kar imate povedati. Zavedanje, da niste sami, vam lahko pomaga pri napredovanju.

` Diskeratoza kongenita, genetske bolezni, telomeri, kostni mozeg, kožni simptomi, spremembe nohtov, tveganje za raka