Ali vaš dojenček trpi za to boleznijo? Pogovorimo se o Edwardsovem sindromu ali trisomiji 18.

Za tiste, ki pričakujete materinstvo ali novega člana svoje družine, se to morda sliši nekoliko občutljivo. Vendar pa obstajajo stvari, ki jih včasih ne maramo slišati, a jih je zelo pomembno vedeti. Danes bomo govorili o enem takšnih stanj. To je Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18, zelo resna genetska bolezen.

Kaj je Edwardsov sindrom?

Preprosto povedano, Edwardsov sindrom je genetska bolezen, ki močno vpliva na rast in razvoj otroka . Dojenčki, rojeni s to boleznijo, se običajno rodijo z nizko porodno težo. Imajo tudi več različnih prirojenih napak in specifične telesne značilnosti. Normalno je, da se ob tem počutite žalostni in prestrašeni. Ampak pogovorimo se o tem še naprej, prav?

Kdo lahko razvije Edwardsov sindrom (trisomijo 18)?

Pravzaprav se Edwardsov sindrom (trisomija 18) lahko pojavi pri katerem koli otroku . Pojavi se naključno, kar pomeni, da je nepredviden, ko se v otrokovih celicah najde dodatna kopija kromosoma 18. Vendar pa je bilo ugotovljeno , da starejša kot je mati, torej če je mati v času nosečnosti stara več kot 35 let, večje je tveganje za to stanje . Vendar ne pozabite, da če ima en otrok to stanje, je možnost, da ga bo imel naslednji otrok, zelo majhna (manj kot 1 %).

Kako pogost je Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

To stanje, Edwardsov sindrom (trisomija 18), se pojavi pri približno enem od 5000 do 6000 živorojenih otrok. Med nosečnostjo pa je stanje nekoliko pogostejše in se pojavi pri približno enem od 2500 nosečnosti. Žal zapleti, povezani s to diagnozo , pogosto povzročijo izgubo ploda v maternici (splav) ali mrtvorojenost .

Kdaj je bil odkrit Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

To stanje, imenovano Edwardsov sindrom (trisomija 18), je leta 1960 prvič odkril John Hilton Edwards in njegova ekipa. Odkrili so ga med preučevanjem novorojenčka z različnimi prirojenimi nepravilnostmi in težavami v intelektualnem razvoju. Rekli so, da je stanje posledica dodatka tretje kopije kromosoma 18 (zato se imenuje trisomija 18).

Kakšni so simptomi Edwardsovega sindroma (trisomija 18)?

Simptomi pri otroku z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) se običajno pojavijo pred in po rojstvu . Glavni simptomi vključujejo zelo nizko rast, več prirojenih napak in hude razvojne zamude ali učne težave .

Simptomi, opaženi med nosečnostjo

Zdravnik bo med ultrazvočnimi pregledi med nosečnostjo preveril te značilnosti:

• Zelo malo fetalnih gibov.
• Vaša popkovina ima samo eno arterijo (običajno sta dve).
• Placenta je zelo majhna.
• Prisotnost različnih prirojenih napak.
• Prekomerna količina amnijske tekočine, ki obdaja plod, se imenuje "polihidramnion".

Čeprav se nekateri dojenčki z Edwardsovim sindromom rodijo živi, ​​najpogosteje v prvih treh mesecih nosečnosti splavijo ali umrejo .

Simptomi, opaženi po rojstvu

Po rojstvu ima lahko otrok z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) naslednje fizične značilnosti:

• Znižan mišični tonus (hipotonija) - dojenček se na otip zelo mehak.
• Ušesne mečice nastavljene nižje kot običajno.
• Notranji organi (kot sta srce in pljuča) se morda ne bodo pravilno oblikovali ali pa se bo njihova funkcija spremenila.
• Težave z intelektualnim razvojem (pogosto zelo hude ).
• Prsti na nogah, ki so zloženi drug na drugega in/ali stopala, ki so skupaj (`(klavžinaste noge)`).
• Telo, glava, usta in čeljust so zelo majhni.
• Zelo tih jok in zelo slab odziv na zvoke .

Hudi simptomi Edwardsovega sindroma (trisomija 18)

Ker telo dojenčka z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) ni popolnoma razvito, so stranski učinki tega stanja zelo resni, pogosto smrtno nevarni . Nekateri med njimi so:

• Prirojene srčne bolezni in bolezni ledvic.
• Nenormalnosti dihanja (respiratorna odpoved).
• Težave in prirojene okvare prebavnega sistema (`(prebavil)`) in trebušne stene.
• Kile (`(kile)`).
• Skolioza.

Razmislite o tem: približno 90 % dojenčkov z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) ima srčno bolezen. To je glavni vzrok prezgodnje smrti pri teh dojenčkih po odpovedi dihanja.

Kaj povzroča Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Preprosto povedano, Edwardsov sindrom (trisomija 18) povzroča prisotnost treh kopij kromosoma 18 namesto običajnih dveh .

Poglejte, vsi imamo v telesu 46 kromosomov, razdeljenih v 23 parov. Ti kromosomi vsebujejo našo DNK (navodila, ki jih naše telo potrebuje za rast in delovanje). En komplet teh kromosomov dobimo od matere, drugega pa od očeta.

Ko se celice oblikujejo, se najprej razvijejo kot oplojene celice v reproduktivnih organih (spermiji pri moških, jajčeca pri ženskah). Te celice se delijo (v procesu, imenovanem »mejoza«) in se kopirajo, da tvorijo pare. Nastala celica ima polovico manj DNK kot prvotna celica, to je 23 od 46 kromosomov. Vsak par kromosomov ima številko.

Ko naj bi se ti pari kromosomov ločili med nastajanjem jajčec in sperme, se včasih en par kromosomov ne loči pravilno (kot nekaj lepljivega) in obe kopiji končata v istem jajčecu ali spermi. Nato se ob oploditvi združita z eno kopijo drugega starša, tako da nastanejo skupno tri kopije . Ta vrsta neusklajenosti kromosomov je naključna, nepredvidljiva in je ne povzroča nič, kar bi starši storili pred ali med nosečnostjo .

Ko se doda tretja kopija kromosomskega para, se to imenuje trisomija. Trisomija pomeni nekaj takega kot "tri telesca". Oseba z Edwardsovim sindromom ima v svojih celicah tretjo kopijo kromosoma 18.

Kako se diagnosticira Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Presejalni testi za Edwardsov sindrom (trisomijo 18) se običajno začnejo med nosečnostjo . Diagnoza se potrdi pred ali po rojstvu otroka. Zdravnik bo običajno opravil ultrazvočni pregled, da bi odkril znake Edwardsovega sindroma (trisomije 18), tako da bo opazoval gibanje otroka, količino amnijske tekočine in velikost posteljice. Če se odkrijejo znaki te genetske bolezni, bo zdravnik priporočil nadaljnje testiranje za potrditev diagnoze.

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje Edwardsovega sindroma (trisomije 18)?

Če med nosečnostjo otrok kaže simptome Edwardsovega sindroma (trisomije 18), lahko zdravnik predlaga različne teste za potrditev diagnoze, kot so:

• Amniocenteza : Med 15. in 20. tednom nosečnosti bo zdravnik vzel majhen vzorec amnijske tekočine in jo testiral, da bi ugotovil zdravje vašega otroka.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS) : Med 10. in 13. tednom nosečnosti zdravnik vzame majhen vzorec celic iz posteljice in jih testira, da bi poiskal genetske bolezni.
• Presejalni testi : Po 10 tednih nosečnosti se lahko odvzame vzorec vaše krvi, da se ugotovi, ali ima vaš otrok pogoste dodatne kromosomske bolezni, kot je trisomija 18.

Po rojstvu otroka bo zdravnik z ultrazvokom pregledal otrokovo srce, ugotovil morebitne težave s srcem, ki jih je morda povzročila ta diagnoza, in sprejel ukrepe za njihovo zdravljenje.

Kako se zdravi Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

V večini primerov je to stanje tako hudo, da se dojenčkom, rojenim živo, nudi udobna oskrba.To pomeni, da je treba dojenčku pomagati, da se počuti udobno in brez bolečin. Vendar pa je zdravljenje Edwardsovega sindroma (trisomije 18) za vsakega dojenčka drugačno, odvisno od resnosti diagnoze . Za Edwardsov sindrom (trisomije 18) ni zdravila .

Zdravljenje Edwardsovega sindroma (trisomija 18) lahko vključuje:

• Zdravljenje srčnih bolezni : Skoraj vsi dojenčki z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) imajo srčne bolezni. Čeprav vsi dojenčki ne morejo imeti operacije, pa jo nekateri lahko.
• Podpora pri hranjenju : Dojenčki z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) imajo lahko težave z normalnim prehranjevanjem zaradi razvojnih zaostankov. Morda jih je treba hraniti po sondi za hranjenje, da bi jim pomagali pri težavah s hranjenjem v zgodnjem življenju.
• Ortopedsko zdravljenje : Dojenčki z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) imajo lahko težave s hrbtom, kot je skolioza. Te lahko vplivajo na otrokovo gibanje. Ortopedsko zdravljenje lahko vključuje nošenje opornice ali operacijo.
• Psihološka in socialna podpora : Rojstvo otroka z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) zahteva podporo za vas, vašo družino in vašega otroka. Potrebovali boste podporo, da se boste spopadli z žalostjo ob izgubi otroka, še posebej, če izgubite otroka, ali da se boste spopadli z otrokovo kompleksno diagnozo.

Kako lahko zmanjšam tveganje, da bi moj otrok imel Edwardsov sindrom (trisomijo 18)?

Ker je Edwardsov sindrom (trisomija 18) pravzaprav posledica genetske mutacije, tega stanja ni mogoče preprečiti . Če pa izpolnjujete pogoje za genetsko testiranje in testiranje zarodkov (predimplantacijsko genetsko testiranje) z oploditvijo in vitro (IVF), lahko znatno zmanjšate možnost zanositve otroka z Edwardsovim sindromom (trisomija 18). Če načrtujete nosečnost, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju, da se seznanite s tveganjem za nastanek otroka s to genetsko boleznijo.

Kaj se zgodi, če imate otroka z Edwardsovim sindromom (trisomijo 18)?

Za Edwardsov sindrom (trisomija 18) ni zdravila . Večina nosečnosti se konča s splavom ali mrtvorojenostjo . Od nosečnosti, ki preživijo do tretjega trimesečja, približno 40 % dojenčkov z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) ne preživi poroda, približno tretjina tistih, ki preživijo, pa se rodi prezgodaj.

Stopnja preživetja dojenčkov, rojenih z Edwardsovim sindromom (trisomija 18), je naslednja:

• Prvi teden preživi med 60 % in 75 % bolnikov.
• Prvi mesec preživi med 20 % in 40 % bolnikov.
• Več kot 10 % jih ne praznuje svojega prvega rojstnega dne.

Dojenčki, rojeni z Edwardsovim sindromom (trisomija 18), potrebujejo takoj po rojstvu specializirano oskrbo , prilagojeno njihovim specifičnim simptomom.Možnosti preživetja so zelo majhne, ​​še posebej, če ima otrok zaostanek v razvoju organov ali prirojeno srčno napako. Od 10 % otrok, ki preživijo prvi rojstni dan, nekateri živijo izpolnjeno življenje z veliko podporo družine in skrbnikov. Vendar se pogosto nikoli ne naučijo hoditi ali govoriti.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Ko je otrok z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) v maternici, obstaja tveganje za splav ali izgubo nosečnosti. Če ste noseči, nemudoma obiščite zdravnika, če imate simptome splava :

• Bolečine v trebuhu.
• Če vam je hladno in imate vročino.
• Bolečine v hrbtu.
• Če krvavite močneje kot običajno (močna krvavitev).
• Bolečine v spodnjem delu trebuha.

Kdaj naj grem na urgenco?

Če ima vaš otrok, rojen z Edwardsovim sindromom (trisomija 18), katerega od teh simptomov, ga nemudoma odpeljite na urgenco ali pokličite 1990 :

• Če dihate prehitro ali prepočasi ali sploh ne dihate.
• Če koža ali ustnice postanejo modre ali vijolične.
• Če je srčni utrip zelo hiter.
• Če je težko jesti.
• Če je oteklo celo telo.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

V tej situaciji imate morda veliko vprašanj. Zdravnika vprašajte o stvareh, kot so:

• "Kakšna so moja tveganja, če imam otroka z genetsko boleznijo?"
• "Katera zdravljenja se lahko predpišejo za simptome mojega otroka?"
• "Kaj lahko storim, da zagotovim zdravje svojega otroka med nosečnostjo?"

Diagnoza Edwardsovega sindroma (trisomija 18) je lahko zelo težka. Zapleti, ki jih prinaša to stanje, so lahko zelo težki. Zdravnik vam in vaši družini bo pomagal na tej poti , pa naj bo to soočanje z diagnozo vašega otroka ali soočanje z izgubo otroka. Če načrtujete nosečnost, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju, da se seznanite s tveganjem za otroka z genetsko boleznijo.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, naj torej povzamem nekaj stvari, o katerih smo govorili in za katere menim, da bodo pomembne za vas:

• Edwardsov sindrom ali trisomija 18 je resna genetska bolezen .
• To povzroča dodatna kopija kromosoma 18. To je naključje, ne krivda staršev.
• To je mogoče odkriti s pregledi in drugimi specializiranimi testi (amniocenteza, CVS), ki se izvajajo med nosečnostjo.
• Za to stanje ni zdravila , zdravljenje je namenjeno nadzoru simptomov in zagotavljanju udobja dojenčka.
• Mnogi dojenčki ne živijo dolgo , nekateri pa preživijo z ljubeznijo in podporo svojih družin.
• Če ste noseči inČe kažete znake splava, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.
• Če so vam diagnosticirali to bolezen, niste sami . Poiščite pomoč zdravnikov, družine in svetovalnih služb.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Težko je govoriti o tako občutljivih temah, vendar se je vredno zavedati.

Edwardsov sindrom, trisomija 18, genetske bolezni, kromosomi, nosečnost, zdravje dojenčka, prirojene napake