Se vaši sklepi preveč upogibajo? Se vaša koža razteza? Pogovorimo se o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS)!

Ste že kdaj imeli občutek, da so vaši sklepi bolj gibčni kot pri drugih? Morda lahko prste upognete nazaj na nenavaden način ali pa se vam zdi, da je vaša koža bolj raztegnjena kot običajno. Čeprav se to morda zdi normalno, je včasih lahko posledica genetske bolezni, imenovane Ehlers-Danlosov sindrom (EDS). Brez skrbi, to je nekaj, za kar mnogi ljudje še niso slišali, zato bomo danes o tem govorili na preprost način, ki ga boste razumeli.

Preprosto povedano, kaj je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Predstavljajte si naše telo kot zgradbo iz opeke. Te opeke (torej naše telesne organe, kosti in kožo) drži skupaj malta. Podobno se »malta«, ki drži dele našega telesa skupaj in jih ohranja močne, imenuje vezivno tkivo . Ta se nahajajo povsod v naših kosteh, hrustancu, koži in krvnih žilah.

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetska motnja, ki povzroča oslabitev vezivnega tkiva. Glavni vzrok je pomanjkanje kolagena, beljakovine, ki je bistvenega pomena za trdnost vezivnega tkiva. Je kot malta brez cementa. To povzroča ohlapne sklepe, preveč raztegljivo kožo, hitre podplutbe in včasih celo oslabitev krvnih žil in notranjih organov.

To je genetska bolezen, ki se prenaša po družinah. Vendar zanjo še ni specifičnega zdravila. Najboljše pa je, da lahko nadzorujemo in obvladujemo simptome ter živimo normalno življenje.

Katere so glavne vrste EDS-ov?

Sindrom EDS je poimenovan po dveh zdravnikih, ki sta ga prva opisala. Trenutno obstaja 13 glavnih vrst. Čeprav se vsaka vrsta nekoliko razlikuje, imajo vse skupni vzrok: oslabitev sklepov in kožnih struktur. Oglejmo si najpogostejše vrste.

Kateri so pogosti simptomi EDS?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto EDS, ki ga imate, vendar so to pogosti simptomi, ki jih občuti večina ljudi.

• Preveč gibljivi sklepi: Na primer, morda lahko ukrivite palec in ga podrgnete ob hrbtno stran dlani ali pa pokrčite kolena nazaj. Nekateri ljudje temu pravijo »dvojni sklep«.
• Raztegljiva koža: Kožo lahko odtrgate od telesa, in ko jo spustite, se bo vrnila na svoje mesto. Lahko je tudi zelo gladka, kot žamet.
• Krhka koža: Koža postane modra in se na njej pojavijo modrice že po majhnem udarcu. Če se poškodujete, celjenje traja dlje. Brazgotine zlahka nastanejo.

To je tudi pogosto:

• Težave z zobmi (ekstrakcija zoba, krvavitev dlesni)
• Bolečine v sklepih
• Občutek izjemne utrujenosti tudi po dobrem spancu
• Težave s koncentracijo
• Glavobol
• Ploska stopala
• Mišična oslabelost, zlasti v hladnem vremenu
• Težave z nadzorom urina
• Omotica
• Težave s prebavnim sistemom, kot je napihnjenost

Če imajo otroci EDS, so lahko prizadete motorične sposobnosti, kot sta hoja in sedenje.Lahko se zavleče in morda nimate višine, ki bi ustrezala vaši starosti.

Kako diagnosticirati bolezen?

Ko poročate o takšnih simptomih, vas bo zdravnik najprej skrbno pregledal.

• Videli bodo, kako daleč lahko upognete kolena, komolce in prste na nogah.
• Preverili bodo, koliko je vaša koža raztegnjena in ali so na njej kakšne brazgotine ali modrice.
• Vprašajte, če ima kdo v vaši družini te simptome.

Večinoma je mogoče tipe, kot je hEDS, prepoznati že s tem fizičnim pregledom. Vendar pa so včasih potrebni dodatni testi za potrditev diagnoze in določitev natančnega tipa.

• Genetsko testiranje: Vzorec krvi se lahko vzame, da se ugotovi, ali obstajajo genske mutacije, ki povzročajo EDS.
• Ehokardiogram: Zvočni val za preverjanje težav s srcem in krvnimi žilami.
• CT ali MRI: Ti pregledi pomagajo videti stanje hrbtenice ali notranjih organov.
• Biopsija kože: Vzamemo majhen košček kože in ga pregledamo pod mikroskopom, da preverimo morebitne nepravilnosti v kolagenu.

Zdravljenje in upravljanje

Ko ugotovite, katero vrsto EDS imate, se lahko z zdravnikom pogovorite o tem, kako obvladovati simptome. Morda boste morali obiskati tudi različne specialiste.

• Ortoped
• Dermatolog
• Revmatolog

Tukaj je nekaj glavnih metod zdravljenja:

• Fizioterapija: To je zelo pomembno za krepitev mišic in preprečevanje okorelosti sklepov. Vaje z majhnim udarcem, kot sta hoja in plavanje, so dobre.
• Delovna terapija: Spoznali boste tehnike in naprave za lažja vsakodnevna opravila. Prejeli boste nasvete o tem, kako zmanjšati obremenitev sklepov.
• Pomožne naprave: Morda boste potrebovali opornice za preprečevanje gibanja sklepov ali invalidski voziček, ki vam bo pomagal pri premikanju.
• Zdravila proti bolečinam: Za bolečine v sklepih lahko vzamete običajna zdravila proti bolečinam ali po potrebi močnejša zdravila, ki vam jih predpiše zdravnik.
• Kirurški poseg: Kirurški poseg se uporablja za popravilo sklepov, ki so pogosto prizadeti in jih ni mogoče nadzorovati z drugimi zdravljenji. Ker pa imajo ljudje z EDS pogosto počasnejše celjenje ran, se to šteje za zadnjo možnost.

Stvari, ki jih je treba upoštevati pri življenju z EDS

Življenje z EDS pomeni, da morate malo bolj skrbeti za svoje telo. Te stvari vam lahko pomagajo preprečiti nesreče.

• Izogibajte se napornim športom:Izogibajte se kontaktnim športom in vajam, ki močno obremenjujejo sklepe, kot je tek.
• Ne dvigujte uteži: Dvigovanje uteži poveča tveganje za zvijanje sklepov in poškodbe.
• Zaščitite svojo kožo: Uporabljajte blaga mila. Vsak dan nanašajte kremo za sončenje . Nosite zaščitne blazinice na predelih, kot so kolena in komolci.
• Pazite na zobe: Uporabljajte zobno ščetko z mehkimi ščetinami.
• Duševno zdravje: Življenje s takšno dolgotrajno boleznijo je lahko čustveno izčrpavajoče. Pogovor s svetovalcem ali pridružitev podporni skupini s podobno mislečimi ljudmi je lahko v veliko pomoč.

Če razmišljate o ustanovitvi družine, se lahko pogovorite z genetskim svetovalcem , da razumete tveganje prenosa te bolezni na svoje otroke.