Ali poznate Erdheim-Chesterjevo bolezen? Pogovorimo se o tej redki bolezni!

Ste že slišali za Erdheim-Chesterjevo bolezen (ECB)? Morda ste bili nekoliko presenečeni, ko ste slišali to ime. Ker gre za zelo redko bolezen , ki se v svetu zelo redko pojavlja. Ker pa lahko prizadene različne organske sisteme v našem telesu, je zelo koristno, da se o njej vsaj malo zavedamo. Zato se danes pogovorimo o Erdheim-Chesterjevi bolezni (ECB).

Kaj je Erdheim-Chesterjeva bolezen (ECD)?

Preprosto povedano, Erdheim-Chesterjeva bolezen (ECB) je zelo redka krvna bolezen. Spada v skupino bolezni, imenovanih histiocitoza . Zdaj se morda sprašujete, kaj so ti histiociti. Histiociti so posebna vrsta celic v našem imunskem sistemu . So kot majhni vojaki, ki ščitijo naša telesa. Te celice se običajno nahajajo na mestih, kot so naš kostni mozeg, kri, koža, pljuča, vranica in jetra.

Vendar pa pri osebi z Erdheim-Chesterjevo boleznijo (ECB) ti histiociti nenadzorovano rastejo . To je kot preveč vojakov. Ti dodatni histiociti začnejo rasti v različnih delih telesa, kjer ne bi smeli. Nato lahko tvorijo tumorje in poškodujejo zdravo tkivo . To se dogaja pri ECD.

Kako pogosta je ta bolezen?

Kot smo že omenili, gre za zelo redko bolezen . Samo pomislite, odkar so bolezen prvič odkrili leta 1930, je bilo po vsem svetu zabeleženih le približno 800 primerov. Vendar pa nekateri zdravniki menijo, da je to število morda še višje, ker so nekateri ljudje s to boleznijo premalo diagnosticirani. To je lahko tudi posledica dejstva, da države po svetu trenutno nimajo skupnega sistema za vodenje evidenc teh bolnikov.

Erdheim-Chesterjeva bolezen (ECB) je najpogostejša pri odraslih srednjih let . V Združenih državah Amerike je povprečna starost ob diagnozi 46 let. Vendar pa so poročali o njej tudi pri zelo majhnih otrocih. Druga stvar je , da je pri moških večja verjetnost, da zbolijo za to boleznijo. Poročajo, da je med 70 % in 75 % bolnikov moških.

Kakšni so simptomi?

Erdheim-Chesterjeva bolezen (ECB) prizadene vsakega posameznika zelo različno . To pomeni, da nimajo vsi enakih simptomov. Simptomi so odvisni od tega, kateri deli telesa so poškodovani zaradi prekomernega števila histiocitov, kot smo že omenili, in kateri organski sistemi so prizadeti. Včasih je bolezen lahko prisotna brez kakršnih koli simptomov (asimptomatska). V tem primeru zdravnik o njej dobi namig s pomočjo slikovnega pregleda ali krvnih preiskav (laboratorijskih preiskav), opravljenih iz drugega razloga.

Oglejmo si organske sisteme, ki so primarno prizadeti, in simptome, povezane z njimi.

Kako vpliva na kosti

ECD lahko povzroči nenormalno odebelitev kosti (osteosklerozo). To lahko včasih povzroči bolečine v kosteh . Najpogostejši simptom te bolezni je odebelitev kosti in bolečina, zlasti v obeh nogah . To odebelitev kosti je jasno vidna na posnetkih.

Vpliv na ledvice

Ti histiociti lahko poškodujejo tudi naše ledvice in okoliško tkivo (retroperitoneum). To lahko povzroči stanja, kot so:

• Otekanje ledvic.
• Atrofija ledvic.
• Ledvična odpoved.

Vpliv na endokrini sistem (hormonski sistem)

Če ti histiociti poškodujejo žleze, ki proizvajajo hormone, ki nadzorujejo različne procese v našem telesu, se lahko pojavijo različne hormonske težave. Simptomi se razlikujejo glede na poškodovano žlezo.

• Če je hipofiza poškodovana: Zmanjšana proizvodnja enega ali več hipofiznih hormonov (hipopituitarizem).
• Če je ščitnica poškodovana: Znižane ravni ščitničnih hormonov (hipotiroidizem).
• Če so spolne žleze poškodovane: Znižane ravni spolnih hormonov (kot sta testosteron in estrogen) (hipogonadizem).
• Če je nadledvična žleza poškodovana: Zmanjšana raven nadledvičnih hormonov (nadledvična insuficienca).

Poškodba hipofize lahko povzroči stanje, imenovano diabetes insipidus , ki povzroča simptome, kot sta pogosto uriniranje in prekomerna žeja. Ugotovljeno je bilo, da ima to stanje tudi približno polovica bolnikov z ECD.

Vpliv na živčni sistem

Tudi naši možgani in živčni sistem se lahko poškodujeta zaradi teh histiocitov. Takrat se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Izguba ravnotežja pri hoji, težave s koordinacijo (ataksija).
• Nerazločen govor (disartrija) zaradi nezmožnosti nadzora mišic med govorom.
• Težave z razmišljanjem, koncentracijo ali spominjanjem.
• Glavobol.

Vpliv na oči

ECD lahko prizadene eno ali obe očesi.

• Rumene, mehke grudice na vekah (ksantelazma).
• Izboklina vek (proptoza).
• Bolečina v očeh.
• Zmanjšanje ali izguba vida.

Vpliv na dihala

Čeprav preiskave kažejo, da so pljuča prizadeta zaradi teh histiocitov, se simptomi pogosto ne pojavijo . Če pa se pojavijo, lahko vključujejo:

• Kašelj.
• Težave z dihanjem (dispneja).

Če se ne zdravi pravilno , lahko povzroči trajno brazgotinjenje pljuč (pljučna fibroza), kar je resno stanje.

Vpliv na srčno-žilni sistem

Zdravnik lahko na preiskavah opazi tudi, da so histiociti prizadeli vaše srce in krvne žile. Če se to ne zdravi, je lahko smrtno nevarno. ECD lahko povzroči naslednje:

• Otekanje vrečke okoli srca (perikardialni izliv).
• Visok krvni tlak (ledvična hipertenzija) se pojavi zaradi omejenega pretoka krvi v ledvicah.
• Srčno popuščanje.

Učinek na kožo

Glavni simptom, ki se pojavi na koži, so rumene izbokline (ksantelazma), ki se pojavijo na vekah. Poleg tega se rumeno-rjave izbokline lahko pojavijo tudi na teh mestih:

• Na obrazu.
• Na vratu.
• Prsni koš in trebuh ("trup").
• V predelu dimelj.

Poleg tega se lahko ti presežni histiociti kopičijo in poškodujejo tkiva na mestih, kot so vranica, jetra in kostni mozeg.

Kateri so vzroki bolezni?

Zdaj vemo, da je ECD bolezen, pri kateri se histiociti nenadzorovano množijo, širijo in poškodujejo zdrava tkiva in organe. Vendar znanstveniki še vedno ne vedo natančno, zakaj te celice nenadzorovano rastejo. Vendar pa so nedavne raziskave pokazale, da imajo pri tem vlogo določene genske mutacije .

Pri več kot polovici ljudi z Erdheim-Chesterjevo boleznijo (ECD) je bila odkrita mutacija v genu BRAF, ki povzroča nenadzorovano rast histiocitov.

Čeprav je gen BRAF najpogostejša mutacija, so znanstveniki odkrili še več drugih genetskih mutacij, povezanih z ECD. Ta odkritja so znanstvenikom omogočila razvoj zdravljenj, ki ciljajo na te mutirane gene in ustavijo nenormalno rast histiocitov.

Kako se diagnosticira ta bolezen?

Ker je ECD zelo redka bolezen in se simptomi razlikujejo od osebe do osebe, zdravniki morda ne bodo takoj posumili na stanje. Zato lahko traja nekaj časa, da postavijo diagnozo . Morda boste morali obiskati več zdravnikov.

Zdravnik bo upošteval vaše simptome skupaj z rezultati več drugih testov, da bi ugotovil, ali imate ECD. V nadaljevanju je nekaj stvari, ki vam lahko pomagajo pri postavitvi diagnoze:

• Slikovni postopki: Za ugotavljanje, kje v telesu so ti histiociti vdrli v tkivo, se lahko uporabijo različni pregledi (rentgenski žarki, pregledi kosti, PET, CT, MRI). Prav tako lahko pokažejo poškodbe mehkih tkiv, kot so možgani, prsni koš in trebušni organi.
• Laboratorijski testi:Ti testi lahko odkrijejo določene težave z delovanjem organov (ki so lahko povezane z ECD), pa tudi preverijo stvari, kot so vnetje, nepravilnosti v krvnem številu in spremembe v ravneh hormonov.
• Biopsija: Biopsija vključuje odvzem majhnega vzorca prizadetega tkiva in njegov pregled pod mikroskopom. Celice se nato testirajo na znake ECD in na genetske mutacije, kot je BRAF. Poznavanje značilnosti teh celic lahko zdravniku pomaga pri odločitvi, katero zdravljenje je za vas najboljše.

Kakšni so načini zdravljenja?

Če nimate simptomov in vaš ECD ne vpliva na vaše zdravje, se lahko zdravnik odloči za spremljanje vašega stanja. Vendar pa bo večina ljudi z ECD potrebovala zdravljenje . Čeprav zdravila ni, obstaja več načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo obvladovati stanje.

Tukaj so glavne metode zdravljenja:

• Ciljno zdravljenje: To vključuje uporabo zdravil, ki ciljajo na genetske mutacije, ki povzročajo nenadzorovano razmnoževanje histiocitov. FDA je odobrila zdravilo Vemurafenib za bolnike z ECD in mutacijo gena BRAF ter zdravilo Cobimetinib za tiste z mutacijo gena MEK. Glede na vrsto mutacije v vaših celicah vam lahko zdravnik priporoči ta ali druga ciljno usmerjena zdravila ali kombinacije zdravil.
• Imunoterapija: Ta zdravila pomagajo našemu imunskemu sistemu bolje prepoznati in se boriti proti rakavim celicam (v tem primeru nenormalnim histiocitom). Interferon-alfa je pogosto uporabljeno imunoterapevtsko zdravilo za ECD.
• Kemoterapija: Kemoterapija uporablja zdravila za uničevanje rakavih celic (nenormalnih celic) po telesu in zaustavitev rasti tumorjev. Najpogostejše kemoterapevtsko zdravilo, ki se uporablja za ECD, je kladribin . Vendar pa vam lahko zdravnik priporoči druga kemoterapevtska zdravila ali kombinacije zdravil.

Poleg teh glavnih zdravljenj vam lahko zdravnik priporoči tudi druga zdravljenja za lajšanje simptomov. Čeprav ta zdravljenja ne bodo preprečila vdora histiocitov v tkiva, lahko pomagajo zmanjšati nelagodje, ki ga občutite.

• Kirurški poseg: Za popravilo nekaterih poškodb tkiva, ki jih povzroči ECD, bo morda potreben kirurški poseg. Na primer, vnetje in poškodovano tkivo lahko blokirata cevi, ki prenašajo urin (ureterje). Če se to zgodi, bo morda potreben kirurški poseg.
• Radioterapija:Za uničenje nenormalnih celic na določenem delu telesa in zmanjšanje neprijetnih simptomov, ki jih povzročajo, se lahko priporoči radioterapija.
• Kortikosteroidi: Ta zdravila lahko zmanjšajo vnetje, ki ga povzroča infiltracija histiocitov.

Morda boste imeli tudi priložnost sodelovati v kliničnem preskušanju . Klinično preskušanje je študija, ki preizkuša varnost in učinkovitost novih zdravljenj in novih kombinacij zdravljenja. Vprašajte svojega zdravnika, ali lahko sodelujete v kliničnem preskušanju za Erdheim-Chesterjevo bolezen (ECD).

Ali se to lahko prepreči?

Žal ni načina, da bi preprečili Erdheim-Chesterjevo bolezen (ECD). Vendar pa je bolezen v veliki meri mogoče obvladovati z zdravljenjem.

Kako dolgo lahko živite z boleznijo?

Vaša prognoza je odvisna od tega, katere dele telesa prizadenejo histiociti in kako se odzovete na zdravljenje. Vendar pa so se z razvojem novih načinov zdravljenja, kot je ciljno usmerjena terapija, izidi preživetja, povezani z ECD, zdaj znatno izboljšali.

Predstavljajte si, leta 1996 je bila petletna stopnja preživetja bolnikov z ECD le 43 %. Vendar se je ta stopnja po nedavni študiji povečala na 83 %!

O nadaljnjem poteku bolezni se posvetujte z zdravnikom glede na vaše stanje in odziv na zdravljenje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

ECD zahteva stalno zdravljenje in spremljanje . Zdravnik vam bo svetoval, kako pogosto morate obiskati zdravnika in ali morate opraviti ultrazvočne preiskave in krvne preiskave.

Številna zdravljenja ECD lahko povzročijo neprijetne stranske učinke . Poleg vaše ekipe za zdravljenje ECD vam lahko pomoč ekipe za paliativno oskrbo pomaga pri obvladovanju stranskih učinkov teh zdravljenj in soočanju s stresom, ki ga prinaša diagnoza.

Končno, najpomembnejša stvar (Sporočilo za domov)

Erdheim-Chesterjeva bolezen (ECB) je stanje, ki pri vsakem človeku prizadene drugače, povzroča pa ga prekomerna proizvodnja histiocitov, ki poškodujejo tkivo. Znaki in simptomi te bolezni se razlikujejo od osebe do osebe. To lahko vpliva na vašo celotno izkušnjo, vključno z razpoložljivimi zdravljenji.

Na srečo pa so znanstveniki z nedavnim napredkom uspeli najti načine zdravljenja, ki izboljšujejo prognozo ECD.Odkrito se pogovorite s svojim zdravnikom o možnostih zdravljenja, ki so primerne za vas, in o rezultatih, ki jih lahko pričakujete glede na specifične značilnosti vašega stanja. Ne pozabite, da lahko tudi v tej redki situaciji z ustreznim zdravniškim nasvetom in podporo napredujete močneje.

Erdheim -Chesterjeva bolezen, ECD, histiocitoza, redke bolezni, genetske mutacije, BRAF, simptomi, zdravljenje