Kaj je Fabryjeva bolezen? Spoznajmo to redko bolezen na preprost način.

Ali včasih brez razloga občutite neznosno pekoč občutek na dlaneh in podplatih? Ali pa se počutite zelo utrujeni in se ne potite ter imate na koži majhne rdeče pike? Morda mislite, da so to normalne stvari. Lahko pa so to tudi simptomi redke genetske bolezni, imenovane Fabryjeva bolezen , o kateri še nismo veliko slišali. Brez skrbi, v današnjem članku bomo govorili o tem, kako se imenuje ta bolezen, zakaj se pojavlja, kakšni so simptomi in ali obstaja zdravljenje.

Kaj točno je Fabryjeva bolezen?

Preprosto povedano, Fabryjeva bolezen je stanje, ki ga povzroča genetska napaka v našem telesu. Zgodi se, da se v našem telesu zmanjša ali popolnoma izgine proizvodnja esencialnega encima. Ime tega encima je alfa-galaktozidaza A ali na kratko »(alfa-GAL)«.

Predstavljajte si, da imajo naša telesa sistem, ki je podoben podjetju za odstranjevanje smeti. Ta encim, imenovan »alfa-GAL«, je najpametnejši zaposleni v tem podjetju. Njegova naloga je pravilno čiščenje in razgradnja sfingolipid, vrste maščobe (natančneje, maščobi podobne snovi), ki se proizvaja v naših celicah.

V telesu osebe s Fabryjevo boleznijo tega pametnega delavca, encima "alfa-GAL", ni v zadostni količini. Kaj se potem zgodi? Te maščobe, podobne smetem, imenovane "sfingolipidi", se začnejo kopičiti v telesu. Tako kot se v hiši nabere kup smeti, če se smeti ne odstranijo. Ta vrsta maščobe se kopiči predvsem v naših krvnih žilah, srcu, ledvicah, možganih, živčnem sistemu in koži. Ko se maščoba sčasoma tako kopiči, se ti organi začnejo poškodovati. To spada v skupino bolezni, imenovanih lizosomske motnje shranjevanja .

Katere so glavne vrste te bolezni?

Fabryjevo bolezen lahko razdelimo na dve glavni vrsti, odvisno od starosti, pri kateri se simptomi začnejo pojavljati.

Je ta bolezen pogosta? Kdo jo dobi?

Fabryjeva bolezen je zelo redka bolezen. Po statističnih podatkih se klasična oblika pojavi pri približno enem od 40.000 moških. Vendar pa je pozno izražena oblika nekoliko pogostejša. Prizadene lahko enega od 1.500 do 4.000 moških.

Težko je natančno reči, kako razširjena je ta bolezen med ženskami, saj nekatere ženske sploh nimajo simptomov ali pa so le blagi in tako živijo, ne da bi jim bolezen diagnosticirali.

Tako se to prenaša iz generacij v generacije.

To je genetska bolezen, kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroke. Okvarjeni gen, ki jo povzroča, se nahaja na našem kromosomu X. Poglejmo, kako se to dogaja v družinah.

• Če ima oče bolezen: Oče s Fabryjevo boleznijo prenese svoj kromosom X na vse svoje hčere . To pomeni, da bodo vse njegove hčere podedovale gensko mutacijo za bolezen. Sinovi pa niso ogroženi . To je zato, ker sinovi od očeta prejmejo kromosom Y in ne kromosoma X.
• Če ima mati bolezen: Mati s Fabryjevo boleznijo ima 50-odstotno možnost , da bo okvarjeni kromosom X prenesla na vsakega od svojih otrok (bodisi hčerko bodisi sina) . To je kot metanje kovanca. En otrok lahko podeduje bolezen, drugi pa ne.

Kakšni so simptomi Fabryjeve bolezni?

Simptomi se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo zelo blage simptome, drugi pa hude. Moški imajo na splošno hujše simptome kot ženske.

To so nekateri pogosto opaženi simptomi:

• Bolečina v rokah in nogah: V rokah in nogah se lahko pojavi otrplost, mravljinčenje ali pekoč občutek. Ta bolečina se lahko poslabša med vadbo.
• Občutljivost na temperaturo: Nezmožnost prenašanja ekstremne vročine ali ekstremnega mraza.
• Zmanjšano potenje: Nekateri ljudje se zelo malo potijo ​​(hipohidroza) . Drugi se sploh ne potijo ​​(anhidroza) .
• Spremembe na koži: Na predelih, kot so prsni koš, hrbet in genitalije, se pojavijo majhne, ​​dvignjene, temno rdeče ali vijolične lise. Te se imenujejo angiokeratom .
• Spremembe oči: Na roženici očesa se razvije poseben vzorec. To se imenuje cornea verticillata . Vendar to nikakor ne vpliva na vid. To lahko vidi le zdravnik s posebno napravo (špargljasto svetilko).
• Težave s prebavnim sistemom: Pogosto se pojavijo težave, kot so bolečine v želodcu, napihnjenost, driska ali zaprtje.
• Pogosti simptomi: Lahko se pojavijo utrujenost, omotica, vročina in bolečine v telesu (kot pri gripi).
• Težave s sluhom: Lahko se pojavi izguba sluha ali zvonjenje v ušesih (tinitus) .
• Učinki na ledvice: Povečana raven beljakovin v urinu (proteinurija) .
• Otekanje: Noge, gležnji in stopala otečejo (edem) .

Kateri nevarni zapleti se lahko pojavijo zaradi te bolezni?

Z leti lahko kopičenje teh maščob, imenovanih »sfingolipidi«, v telesu povzroči resno poškodbo krvnih žil in organov. To lahko privede do zapletov, ki so lahko celo smrtno nevarni.

Glavni zapleti so:

• Bolezni srca: Stanja, kot so nepravilen srčni utrip (aritmija) , srčni infarkti, povečano srce in srčno popuščanje .
• Odpoved ledvic: Poškodba ledvic lahko povzroči popolno izgubo njihove funkcije.
• Težave z živci: Poškodba perifernih živcev (periferna nevropatija) lahko povzroči povečano bolečino in otrplost v okončinah.
• Možganske kapi: Blokada krvnih žil v možganih lahko povzroči paralizo ali prehodne ishemične napade (TIA) .

Kako diagnosticirati bolezen? (Diagnoza)

Če vaš zdravnik sumi na Fabryjevo bolezen, bo naročil več testov za potrditev diagnoze.

• Encimski test:To je krvni test. Z njim se izmeri raven encima »alfa-GAL« v krvi. Če je ta raven manjša od 1 %, se sumi na bolezen. Vendar je ta test zanesljiv le za moške. Ni primeren za ženske, saj lahko raven njihovih encimov v normalnih časih niha.
• Genetsko testiranje: To je najboljši način za potrditev bolezni. Tehnologija sekvenciranja DNK lahko natančno zazna, ali obstaja mutacija ali napaka v genu GLA , ki povzroča proizvodnjo encima »alfa-GAL«.
• Pregledi za novorojenčke: V nekaterih državah se novorojenčki pregledujejo za te bolezni.

Kakšna so zdravljenja Fabryjeve bolezni?

Za Fabryjevo bolezen ni zdravila. Vendar pa obstajajo učinkovita zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in upočasniti kopičenje škodljivih maščob v telesu. Glavni cilj teh zdravljenj je preprečiti bolezni srca, bolezni ledvic in druge resne zaplete.

Poleg teh glavnih zdravljenj se predpisujejo tudi ločena zdravila za bolečine in težave z želodcem. Znanstveniki razvijajo tudi nova zdravljenja z uporabo tehnologije genskega inženiringa.

Kakšno bo življenje s to boleznijo? (Napovedi)

Fabryjeva bolezen je progresivna bolezen. To pomeni, da se tveganje za simptome in zaplete povečuje s starostjo. Bolezen lahko skrajša pričakovano življenjsko dobo. Moški s klasično obliko v povprečju živijo do poznih 50. let, ženske pa do 70. let.

Najpomembneje pa je, da si lahko z ustreznim zdravljenjem, zlasti s skrbjo za zdravje srca in ledvic, podaljšate življenje.

Ali je mogoče preprečiti širjenje te bolezni na družinske člane?

Ker gre za genetsko bolezen, obstaja tveganje, da jo bodo podedovali tudi vaši otroci, če ima kdo v vaši družini gensko mutacijo, povezano s to boleznijo. Če imate vi ali kdo v vaši družini to bolezen, je zelo pomembno, da se sestanete in pogovorite z genetskim svetovalcem .

Tak specialist vam lahko pojasni verjetnost, da bodo vaši otroci podedovali gen. Lahko vam pove tudi o možnostih, ki so vam na voljo, če načrtujete otroke. Na primer, obstaja postopek, imenovan predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) . Ta postopek testira zarodke, preden jih med oploditvijo in vitro (IVF) prenesejo materi, da izbere zdrave zarodke, ki nimajo okvarjenega gena.

Kdaj morate nemudoma obiskati zdravnika

Če so vam diagnosticirali Fabryjevo bolezen in opazite katerega od naslednjih simptomov, se nemudoma posvetujte z zdravnikom ali pojdite na urgenco najbližje bolnišnice.

• Bolečine v prsih, nereden srčni utrip, težave z dihanjem (to so lahko znaki srčnega napada).
• Prekomerno otekanje ali zadrževanje tekočine v telesu.
• Huda omotica, težave z vidom, spremembe v govoru (to so lahko znaki možganske kapi).
• Nenadna izguba sluha.
• Hudi krči v želodcu ali driska.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Ko vam diagnosticirajo to bolezen, je normalno, da imate veliko vprašanj. Ne pozabite jih zastaviti, ko obiščete zdravnika.

• Kako sem dobil Fabryjevo bolezen?
• Kakšno vrsto Fabryjeve bolezni imam?
• Katero zdravljenje je zame najboljše?
• Kakšna so tveganja in stranski učinki teh zdravljenj?
• Ali je moja družina v nevarnosti, da zboli za to boleznijo? Ali naj opravimo genetsko testiranje?
• Katere medicinske postopke in preiskave naj še naprej prejemam?
• Na katere simptome zapletov bi moral biti še posebej pozoren?

Normalno je, da se ob diagnozi Fabryjeve bolezni počutite žalostni in tesnobni. Morda vas skrbi prihodnost in vaši otroci. Vendar ne pozabite, da obstajajo zelo učinkovita zdravljenja za obvladovanje te bolezni. In poteka veliko raziskav, ki nam dajejo upanje za prihodnost. Če natančno upoštevate načrt zdravljenja in tesno sodelujete z zdravnikom, lahko obvladujete simptome, preprečite dolgoročno škodo in živite uspešno življenje.