Je kdo v vaši družini, še posebej v mladosti, zbolel za rakom debelega črevesa? Ali pa vam je zdravnik povedal, da imate v debelem črevesu veliko polipov? Morda je to posledica genetske bolezni, ki se prenaša v družinah. Danes bomo govorili o eni taki redki, a zelo pomembni bolezni. To je FAP ali družinska adenomatozna polipoza. Čeprav je ime nekoliko zapleteno, ga poglejmo preprosto.
Preprosto povedano, kaj je FAP?
FAP je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Ljudje s to boleznijo razvijejo veliko število tumorjev, imenovanih adenomi , ki se lahko razvijejo v raka, v debelem črevesu in danki.
Morda se zdaj sprašujete: "Ali je normalno imeti cisto na debelem črevesu?" Da, normalno je, da se pri nekaterih ljudeh s staranjem razvije ena ali dve takšni cisti. Toda nekdo s FAP lahko razvije na stotine, morda celo tisoče teh cist. In to se začne že v zelo mladih letih , morda že pri 15 ali 16 letih.
Ti polipi sprva niso rakavi. Vendar se imenujejo "predrakavi". To pomeni, da če se ne zdravijo, obstaja zelo veliko tveganje, da se eden ali več teh polipov sčasoma razvije v kolorektalnega raka .
Predstavljajte si, kako težko bi bilo odstraniti na stotine teh tumorjev enega za drugim. To je praktično nemogoče. Zato zdravniki za obvladovanje tega ogromnega tveganja priporočajo kirurško odstranitev celotnega debelega črevesa, totalno kolektomijo . Včasih se odstrani tudi danka (proktokolektomija).
Brez te operacije bo večina ljudi s FAP verjetno v srednjih letih zbolela za rakom. Prav tako so ljudje s FAP v nevarnosti, da razvijejo tumorje ne le v debelem črevesu, temveč tudi v drugih delih telesa (na primer v želodcu, tankem črevesu, koži in kosteh). Zato bodo tudi po odstranitvi debelega črevesa potrebovali redne zdravniške preglede vse življenje.
Kakšno je tveganje za raka pri FAP?
Če se FAP ne zdravi, obstaja skoraj 100-odstotna verjetnost za razvoj raka debelega črevesa. To je zelo resno stanje. Ljudje s FAP zbolijo za rakom veliko prej in hitreje kot povprečna oseba. Če torej veste, da obstaja družinska anamneza FAP, bi moral vaš otrok, začenši pri 10. letu starosti, vsako leto opraviti kolonoskopijo .
Poleg raka debelega črevesa so ljudje s FAP v nevarnosti tudi za razvoj drugih vrst raka.
| Vrsta raka | Tveganje pojava (po naključju ) |
|---|---|
| Rak dvanajstnika | ~8 % |
| Papilarni rak ščitnice | ~2 % |
| Rak trebušne slinavke | ~2 % |
| Rak jeter (hepatoblastom) - zlasti pri otrocih | ~1,5 % |
| Rak na želodcu | ~1 % |
| Tumorji možganov in hrbtenjače | Manj kot 1 % |
Ali obstajajo različne vrste FAP-ov?
Da, obstaja glavna vrsta FAP in več podvrst, ki so nekoliko drugačne in manj hude. Poglejmo, katere so.
| Vrsta FAP-a | Opis |
|---|---|
| Klasični FAP (klasični FAP) | To je najpogostejša vrsta. V debelem črevesu se razvije več kot 100, morda celo tisoče polipov. |
| Oslabljen FAP (AFAP) | To je nekoliko manj resno. Število cist, ki se razvijejo v črevesju, je med 20 in 100. |
| Gardnerjev sindrom | To je podobno klasični FAP, kar pomeni, da se razvije več kot 100 tumorjev. Poleg tega se druge vrste tumorjev razvijejo tudi v drugih delih telesa, na primer v koži, mehkih tkivih in kosteh. |
| Turcotov sindrom | Zaradi tega se v črevesju pojavijo številni tumorji, pa tudi rakavi tumorji v možganih. |
Kakšna je razlika med FAP in Lynchovim sindromom?
Lynchev sindrom je še ena genetska bolezen, ki se lahko prenaša iz roda v rod in poveča tveganje za raka debelega črevesa. Vendar pa obstaja ključna razlika med obema. Ljudje z Lynchevim sindromom ne razvijejo na stotine polipov, kot se to zgodi pri FAP. Včasih se razvije eden ali dva polipa, ki lahko hitro postaneta rakasta. Zato se Lynchev sindrom včasih imenuje "nepolipozno" stanje. Obe bolezni povzročajo okvare v različnih genih.
Kakšni so simptomi FAP?
Pri FAP se tumorji debelega črevesa začnejo razvijati veliko prej kot v splošni populaciji, pogosto v mlajši starosti. Ti tumorji pogosto ne povzročajo nobenih simptomov, dokler ne dosežejo nevarnih velikosti. Zato je presejanje tako pomembno.
Ker pa je število cist tako veliko in hitro rastejo, se včasih lahko pojavijo simptomi. Takšni simptomi vključujejo:
- Rektalna krvavitev
- Vztrajna driska
- Kronične bolečine v trebuhu
Poleg tega imajo lahko ljudje s FAP tudi zunanje simptome, ki jih zdravnik zlahka opazi.
- Dermatofibromi: Trde, brazgotinam podobne grudice, ki se tvorijo pod kožo.
- Epidermalne ciste: Sferične grudice, napolnjene s keratinom, ki se tvorijo pod kožo.
- Osteomi:Nekancerozni tumorji, ki nastanejo v kosteh. Pogosto jih opazimo v lobanji ali medenici.
- Dodatni zobje ali impaktirani zobje: Te je mogoče odkriti z zobnim rentgenskim slikanjem.
- Pigmentirane pege na mrežnici (CHRPE): Te je mogoče videti med pregledom oči. Vendar običajno ne vplivajo na vid.
Kaj je glavni vzrok za FAP?
Kot smo že omenili, FAP povzroča genska mutacija. Gen, ki vpliva na to, se imenuje gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Vse v našem telesu nadzorujejo geni, kot računalniški program. Ta gen APC je "gen za zaviranje tumorjev". To pomeni, da je glavna funkcija tega gena preprečiti nenadzorovano delitev celic in nastanek tumorjev. To je kot zavore na avtomobilu.
Oseba s FAP ima mutiran gen APC, kar pomeni, da je okvarjen. Nato se celice, podobno kot avtomobil z okvarjenimi zavorami, nenadzorovano delijo in tvorijo na stotine tumorjev.
Ta genetska napaka je dedna. Če ima eden od staršev to mutacijo gena APC, ima otrok 50-odstotno možnost, da jo podeduje . To pomeni, da jo lahko razvije vsak otrok, morda pa tudi ne. Vendar pa približno 30 % ljudi, pri katerih je diagnosticirana FAP, nima družinske anamneze. To pomeni, da se je ta genetska napaka v njihovem telesu pojavila pred kratkim (prvotna mutacija).
Kakšni so možni zapleti FAP?
Najpomembnejši in najnevarnejši zaplet pri FAP je rak debelega črevesa . To tveganje se močno zmanjša, če debelo črevo kirurško odstranimo. Vendar pa obstajajo nekatere težave z življenjem brez debelega črevesa. Spremeni se proces odvajanja blata. Za to se lahko uporabi ileostomska vrečka ali ilealna vrečka .
Ker je okvara gena APC prisotna v vsaki celici v telesu, se lahko tumorji pojavijo tudi zunaj črevesja. Nekateri od teh imajo tveganje, da postanejo rakavi.
- Polipi dvanajstnika: Ti se pojavijo pri skoraj vseh s FAP. Majhno število teh se lahko razvije v raka dvanajstnika, žolčevoda ali trebušnega voda.
- Polipi v želodcu: Pojavijo se pri približno 90 % ljudi, vendar se le majhen odstotek, približno 1 %, razvije v raka.
- Dezmoidni tumorji: Niso rakavi. Lahko pa so zelo agresivni in se lahko razširijo na bližnje organe in krvne žile ter jih poškodujejo. Težko jih je odstraniti in se lahko ponovijo.
- Rak ščitnice: Pojavi se lahko pri približno 2 % ljudi s FAP. Ti so pogosto popolnoma ozdravljivi.
- Rak jeter: hepatoblastom, zlasti pri otrocih s FAPObstaja majhno tveganje za razvoj redke vrste raka jeter, imenovane .
Kako se zdravi in obvladuje?
Načrt zdravljenja FAP lahko razdelimo na dva dela: operacijo in vseživljenjsko testiranje.
1. Kirurški poseg
Večina ljudi s klasično FAP bo potrebovala popolno kolektomijo, ki vključuje odstranitev celotnega debelega črevesa, v svojih 20-ih ali zgodnjih 30-ih letih. Vaš zdravnik se bo glede na vaše stanje odločil, kdaj in kako bo izvedel to operacijo.
2. Redni pregledi
Pred in po operaciji ter skozi vse življenje boste morali opraviti različne preiskave. To je najboljši način, da zaščitite svoje življenje.
| Vrsta testa | Namen | Na splošno priporočen čas |
|---|---|---|
| Kolonoskopija | Za preverjanje tumorjev v debelem črevesu in danki. | Za ogrožene, vsako leto od 10. leta starosti do operacije. |
| Sigmoidoskopija | Za pregled preostalega rektuma ali ilealnega vrečka po operaciji. | Po operaciji, vsakih 6-12 mesecev ali vsakih 1-4 leta. |
| Zgornja endoskopija | Za preverjanje tumorjev v želodcu in tankem črevesu (debelem črevesu). | V rednih intervalih , kot jih priporoči zdravnik. |
| Ultrazvočni pregled | Za raka ščitnice ali jeter. | Po zdravniškem nasvetu. |
| CT ali MRI preiskava | Za preverjanje prisotnosti desmoidne tumorje. | Po zdravniškem nasvetu. |
Kako je življenje s FAP-om?
Normalno je, da ste žalostni in šokirani, ko izveste, da imate takšno genetsko bolezen. Vendar pa je zgodnje poznavanje te bolezni najboljši način za obvladovanje tveganja za raka.
Z ustrezno zdravniško oskrbo in rednimi pregledi lahko oseba s FAP živi normalno, dolgo in zdravo življenje . Po odstranitvi debelega črevesa največje tveganje predstavljajo drugi raki prebavil ali desmoidni tumorji. Vendar so ti veliko redkejši od raka debelega črevesa.
Čeprav je operacija velika sprememba v življenju, vam lahko z današnjo napredno tehnologijo laparoskopska operacija pomaga hitreje okrevati.
Najpomembneje je vedeti, da niste sami. Na tej poti vas lahko vodijo in podpirajo zdravniki, družina in prijatelji. Če imate torej kakršna koli vprašanja ali pomisleke, se o njih odkrito pogovorite s svojim zdravnikom.
Sporočilo za domov
- FAP je resna genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod in povzroča nastanek stotin tumorjev v debelem črevesu.
- Če se ne zdravi, je tveganje za razvoj raka debelega črevesa blizu 100 %.
- Če je kdo v vaši družini v mladosti imel raka debelega črevesa ali več tumorjev, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju.
- Zgodnje odkrivanje in redni pregledi so bistveni za reševanje življenj. Otroci, ki so v nevarnosti, bi morali s pregledi začeti pri 10 letih.
- Glavno zdravljenje za preprečevanje tveganja za raka je kirurška odstranitev debelega črevesa (kolektomija).
- Z ustreznim zdravljenjem in nadzorom lahko živite polno in zdravo življenje tudi s FAP.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar