Je imel kdo v vaši družini raka debelega črevesa? Dajmo, pogovorimo se o tej genetski bolezni (familiarna adenomatozna polipoza - FAP)!

Je kdo v vaši družini, morda v mladosti, zbolel za rakom debelega črevesa? Ali pa vam je zdravnik povedal, da imate v debelem črevesu majhne izrastke (polip) in težave z želodcem? Ne glede na to, ali ste že slišali za kaj takega ali ne, je zelo pomembno, da se zavedate tega stanja, imenovanega »FAP«, o katerem bomo danes govorili. Čeprav je nekoliko redko, vam lahko, če ga odkrijemo zgodaj, prihrani veliko velikih težav.

Kaj je FAP v preprostih izrazih?

Preprosto povedano, družinska adenomatozna polipoza ali skrajšano FAP je genetska bolezen , ki povzroči nastanek velikega števila majhnih izrastkov (polipov), imenovanih adenomi, ki lahko postanejo rakavi, v debelem črevesu in včasih tudi v danki.

Pomislite, nekateri ljudje s staranjem razvijejo enega ali dva od teh tumorjev v debelem črevesu. To je normalno. Toda nekdo s "FAP" ima običajno več kot sto, včasih na tisoče teh tumorjev, vendar se začnejo razvijati že zelo mlad, morda že pri desetih letih. Zato je možnost, da se eden od teh tumorjev spremeni v raka ("kolorektalni rak"), torej tveganje v življenju, zelo visoka .

Za nadzor nad tem tveganjem zdravniki običajno priporočijo operacijo odstranitve celotnega debelega črevesa (totalna kolektomija) . Včasih se odstrani tudi danka (proktokolektomija). To je zato, ker pri FAP ti tumorji rastejo prehitro, da bi jih bilo mogoče nadzorovati z odstranjevanjem enega za drugim. Pravzaprav, če se ta operacija ne izvede, bo veliko ljudi s FAP do srednjih let razvilo raka .

Ljudje s FAP lahko razvijejo druge vrste tumorjev, ne le v debelem črevesu, temveč tudi na drugih mestih, kot so koža, mehko tkivo, zobje in kosti. Tudi po odstranitvi debelega črevesa boste morda morali še naprej opravljati presejalne preglede za preverjanje teh drugih tumorjev in morda boste morali zaradi njih naročiti tudi operacijo.

Kakšno je tveganje za razvoj raka pri ljudeh s FAP?

Če se oseba s FAP ne zdravi, ima skoraj 100-odstotno možnost, da zboli za rakom debelega črevesa. Prav tako se rak lahko razvije prej in v mlajši starosti kot pri drugih ljudeh. Če je znano, da ima družinski član to bolezen, bi morali otroci v teh družinah vsako leto, začenši pri 10. letu starosti, opraviti kolonoskopijo .

Poleg raka debelega črevesa so ljudje s FAP v nevarnosti za razvoj drugih vrst raka:

• Rak zgornjega dela tankega črevesa ("duodenalni rak") - približno 8 %
• Papilarni rak ščitnice - približno 2 %
• Rak trebušne slinavke - približno 2 %
• Rak jeter, imenovan "hepatoblastom" (zlasti pri otrocih) - približno 1,5 %
• Rak na želodcu - približno 1 %
• Tumorji možganov in hrbtenjače - manj kot 1 %

Ali obstajajo različne vrste FAP-ov?

Da, obstaja glavna vrsta 'FAP' in poleg nje še več drugih podtipov.

• "Klasična" FAP: Zanjo je značilna prisotnost več kot 100 adenomov v debelem črevesu.
• "Oslabljena" FAP (AFAP): To je nekoliko manj huda podvrsta. V debelem črevesu je med 20 in 100 cist.
• Gardnerjev sindrom: Tako kot pri klasičnem "FAP" je v debelem črevesu več kot 100 tumorjev. Poleg tega se drugje v telesu razvijejo tudi druge vrste tumorjev.
• Turcotov sindrom: V možganih se razvije rakavi tumor skupaj z več tumorji v črevesju.

Kako pogosto je to stanje, imenovano FAP?

FAP je zelo redko stanje . Prizadene približno enega od 8000 ljudi. FAP predstavlja približno 0,5 % vseh rakov debelega črevesa. Podtipi, kot so AFAP, Gardnerjev sindrom in Turcottejev sindrom, so še redkejši.

Kakšna je razlika med FAP in Lynchovim sindromom?

Lynchev sindrom je še ena dedna bolezen, ki povečuje tveganje za razvoj raka debelega črevesa in drugih vrst raka. Lynchev sindrom se imenuje tudi HNPCC (dedni sindrom nepolipoznega kolorektalnega raka). Kot že ime pove, to ne pomeni nujno, da se razvije veliko število tumorjev debelega črevesa .

Ljudje z Lynchovim sindromom lahko zbolijo za rakom tudi z enim ali več tumorji v debelem črevesu. Prav tako se tumorji in rak razvijejo nekoliko kasneje kot pri FAP, tveganje pa je nekoliko manjše. Ti dve stanji povzročata različni genski mutaciji .

Kakšni so simptomi FAP? Kako jo prepoznamo?

Pri FAP se polipi debelega črevesa začnejo tvoriti veliko prej kot pri splošni populaciji, pogosto v najstniških letih . Ti polipi morda ne povzročajo nobenih simptomov, dokler ne dosežejo nevarnih velikosti. Če pa opravite kolonoskopijo, jih lahko zdravnik odkrije.

Ljudje s FAP imajo lahko v debelem črevesu na stotine ali tisoče polipov . Ljudje z AFAP jih imajo vsaj 20. Ker so polipi pri FAP številniji in hitreje rastejo, je večja verjetnost, da bodo povzročili simptome kot polipi. Simptomi vključujejo:

• Rektalna krvavitev
• Driska
• Kronične bolečine v trebuhu

Ljudje s FAP imajo lahko včasih simptome, ki jih zdravniki lahko prepoznajo navzven:

• Dermatofibromi: Vlaknaste, brazgotinam podobne grudice pod kožo.
• Epidermalne ciste: S keratinom napolnjene, okrogle grudice, ki se nahajajo pod kožo.
• Osteomi: Nekancerozni tumorji, ki nastanejo v kosteh. Najpogosteje jih najdemo v čeljustni kosti ali lobanji.
• Dodatni zobje ali retinirani zobje:Te je mogoče videti na rentgenskem posnetku zob.
• Prirojena hipertrofija retinalnega pigmentnega epitelija (CHRPE): To je mogoče opaziti med pregledom oči. Vendar običajno ne povzroča težav z vidom.

Pri kateri starosti se običajno začnejo simptomi FAP?

Pri FAP se rast debelega črevesa običajno začne okoli 16. leta starosti. Pri AFAP se lahko začne nekoliko kasneje. Če vaši starši in zdravniki vedo, da ste v nevarnosti za to bolezen, vas bodo morda začeli testirati po 10. letu starosti. Če tega ne storite, vam lahko bolezen diagnosticirajo zaradi vaših simptomov.

Kaj je glavni vzrok za FAP?

Glavni vzrok za FAP je genska mutacija . Ta gen se imenuje gen adenomatozne polipoze koli (APC) . Imenuje se tudi gen za zaviranje tumorjev. To pomeni, da ta gen preprečuje nenadzorovano rast celic in nastanek tumorjev. Ko pride do genske mutacije, je delovanje tega gena moteno.

Genska mutacija, ki povzroča FAP, je mutacija zarodne linije. To pomeni, da se ne pojavi med življenjem, temveč ob spočetju . To se prenaša iz roda v rod. Če ima eden od vaših staršev to mutacijo, imate 50-odstotno možnost, da jo podedujete . Vendar pa je približno 30 % teh mutacij novih (izvirnih mutacij), torej niso podedovane . Zato približno 30 % bolnikov, pri katerih je diagnosticirana FAP, morda nima družinske anamneze bolezni.

Kakšni so možni zapleti FAP?

Najpomembnejši zaplet, ki ga je treba obravnavati pri FAP, je rak debelega črevesa . Operacija odstranitve debelega črevesa (kolektomija) lahko to tveganje močno zmanjša. Vendar pa lahko življenje brez debelega črevesa vpliva na vaše življenje, saj se spremeni način odvajanja blata. Namesto debelega črevesa boste morda morali uporabiti ileostomsko vrečko ali ilealno vrečko.

Ker je genska mutacija, ki povzroča FAP, prisotna v vsaki celici v telesu, se lahko tumorji razvijejo kjer koli v telesu . Drugi tumorji se lahko razvijejo tudi zunaj debelega črevesa in včasih lahko postanejo rakavi. Zdravnik vam lahko priporoči presejalni program za odkrivanje teh vrst tumorjev:

• Duodenalni/periampularni polipi:Ti se razvijejo v zgornjem delu tankega črevesa (dvanajstniku) ali tam, kjer se žolčevod ali trebušni vod združita s tankim črevesom. Skoraj vsi s FAP jih razvijejo. Majhno število ljudi lahko razvije raka dvanajstnika, raka ampule, raka trebušne slinavke v vodu ali raka žolčevoda.
• Polipi v želodcu: Približno 90 % ljudi s FAP razvije polipe v želodcu, vendar se le 1 % teh razvije v raka.
• Dezmoidni tumorji: To so nekancerozni tumorji, ki nastanejo v vezivnem tkivu. Pojavijo se pri približno 15 % ljudi s FAP. Čeprav niso rakavi, lahko včasih (približno 5 %) povzročijo resne zdravstvene težave in celo smrt. Lahko so zelo agresivni, se razširijo na bližnje strukture ter pritiskajo na krvne žile, organe in živce ali jih blokirajo. Težko jih je odstraniti in se lahko ponovijo.
• Papilarni rak ščitnice: Ta vrsta raka ščitnice se pojavi pri približno 2 % ljudi s FAP. Je relativno manj nevaren in pogosto ozdravljiv.
• Rak jeter: Zlasti otroci s FAP imajo majhno tveganje za razvoj redkega raka jeter, imenovanega hepatoblastom.
• Meduloblastom: To je možganski rak. Pojavi se lahko pri Turcotovem sindromu, ki je povezan s FAP. Tudi pri FAP je zelo redek.
• Rektalni polipi: Če vam danke ne odstranijo skupaj z debelim črevesom, obstaja tveganje za razvoj rektalnih polipov, zato boste morali vse življenje opravljati rektoskopske preglede.

Kako zagotovo veste, ali imate FAP?

Če želite vedeti, ali ste podedovali mutacijo gena APC, lahko to ugotovite z genetskim testiranjem . Genetski test vzame vzorec vaše DNK (kot je kri ali slina) in išče specifične genske mutacije. Če imate mutacijo, je naslednji korak kolonoskopija za preverjanje adenomov.

FAP se diagnosticira , ko je prisotnih vsaj 100 polipov (20 pri AFAP) in prisotna je mutacija gena APC . FAP ni edina dedna bolezen, ki povzroča adenomatozne polipe. Polipoza, povezana z MUTYH, je podobno stanje, vendar jo povzroča mutacija v drugem genu, imenovanem MUTYH.

Kakšen je načrt zdravljenja za osebo s FAP?

Načrt zdravljenja FAP vključuje vseživljenjsko spremljanje in obvezno operacijo.V zgodnjih fazah, če imate majhno število polipov (ali AFAP), jih lahko zdravnik med kolonoskopijo (polipektomijo) odstrani posamično. Ko polipi postanejo zelo veliki ali rakavi, je morda potrebna operacija.

Kirurgija

Večina ljudi s klasično FAP bo potrebovala popolno kolektomijo v poznih dvajsetih ali zgodnjih tridesetih letih . Zdravnik se bo na podlagi vaših specifičnih dejavnikov tveganja odločil, kdaj boste opravili operacijo. Z vami se bo pogovoril tudi o različnih vrstah kolektomije, ki jih lahko imate.

Ko vam odstranijo debelo črevo, se med tankim črevesom in danko (ali anusom) ustvari vrzel. Včasih lahko kirurg ta dva konca ponovno poveže. Nato lahko odvajate blato skozi danko kot običajno. Če to ni mogoče, vam bodo ustvarili »ostomo«, novo odprtino v trebuhu, skozi katero lahko izstopi blato.

Presejanje

Vaša zdravniška ekipa vam bo svetovala, kako pogosto morate opravljati presejalne teste za različne vrste tumorjev, glede na vaše osebne dejavnike tveganja. Pri klasični FAP so priporočljive letne kolonoskopije od 10. leta starosti do kolektomije . Pri AFAP je treba presejalne preglede začeti vsako leto, začenši pri 20. letu starosti.

Po kolektomiji morate nadaljevati s sigmoidoskopijo, s katero pregledate spodnji del prebavil. Če vam je ostal del danke, ga morate pregledati vsakih 6 do 12 mesecev. Če vam je bila danka odstranjena in nadomeščena z ilealnim vrečko, jo morate pregledati vsakih 1 do 4 leta.

Drugi načrtovani testi lahko vključujejo:

• Zgornja endoskopija: To je podobno kolonoskopiji, vendar se izvaja na zgornjem delu prebavnega sistema. Endoskop se vstavi po grlu v želodec in zgornji del tankega črevesa (dvanajstnik), da se preveri prisotnost polipov. Če so prisotni, jih lahko zdravnik odstrani hkrati s posegom.
• Ultrazvočni testi za odkrivanje raka ščitnice ali jeter.
• CT (računalniška tomografija) ali MRI (slikanje z magnetno resonanco) za odkrivanje desmoidne tumorje.

Ali se lahko FAP prepreči?

Genetsko svetovanje za razumevanje tveganja prenosa FAP na vaše otrokeLahko pomaga. Pogovor o teh tveganjih vam lahko pomaga pri načrtovanju družine. Običajno ni mogoče preprečiti genetske mutacije ob spočetju, vendar obstajajo različne možnosti načrtovanja družine, ki jih lahko upoštevate.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s FAP?

Če se bolezen ne zdravi, je povprečna pričakovana življenjska doba približno 42 let . Vendar pa lahko z ustrezno zdravniško oskrbo in zdravljenjem živite normalno življenje . Po odstranitvi debelega črevesa je največje tveganje povezano z drugimi vrstami raka prebavnega sistema in bolj problematičnimi "desmoidnimi" tumorji. Ti so veliko manj pogosti kot rak debelega črevesa.

Če imam to stanje, kaj lahko pričakujem?

Če vam diagnosticirajo FAP, lahko pričakujete vse življenje zdravniških preiskav in morda več operacij za odstranitev tumorjev . Tumorji, ki se razvijejo zunaj debelega črevesa, imajo manjšo verjetnost, da postanejo rakavi, kot polipi v debelem črevesu. Čeprav desmoidni tumorji niso rakavi, so lahko včasih manjša ali večja nadloga.

V zgodnjem življenju lahko pričakujete popolno kolektomijo . Po tem se vam lahko črevesje ponovno poveže ali pa se vam namesti ilealni vrečka ali stoma. Vsaka od teh možnosti nosi tveganje za specifične zaplete. Vendar pa lahko po kolektomiji še vedno živite dolgo in zdravo življenje.

Normalno je, da se počutite žalostni in tesnobni, ko izveste, da imate genetsko bolezen, ki bo zahtevala vseživljenjsko zdravniško oskrbo. Ko pa to izveste, lahko ukrepate za obvladovanje tveganja za raka . Čeprav je operacija zagotovo v vaši prihodnosti, si bodo zdravniki prizadevali, da bi potekala čim bolj gladko.

Mnogi ljudje lahko opravijo laparoskopski postopek za odstranitev debelega črevesa, ki se izvede skozi majhne zareze in se hitro zaceli . Ljudje, ki imajo ilealni vrečko, bodo morda morali prestati več operacij, vendar bodo sčasoma lahko uporabljali stranišče kot prej.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti iz tega, o čemer smo razpravljali (Sporočilo za domov)

V redu, torej, glede na to, kar smo govorili o `FAP`, so tukaj najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti:

• FAP je genetska bolezen , ki se lahko prenaša iz roda v rod.
• Zaradi tega se v debelem črevesu tvori na stotine ali tisoče polipov , ki lahko postanejo rakavi.
• Če se ne zdravi, je tveganje za razvoj raka debelega črevesa zelo veliko .
• Zelo pomembno je , da s kolonoskopijo začnemo že v mladih letih (10–12 let) .
• Glavno zdravljenje je operacija odstranitve debelega črevesa (kolektomija) .
• Tudi po odstranitvi debelega črevesa so potrebni vseživljenjski pregledi za preverjanje tumorjev, ki se razvijajo drugje v telesu.
• Čeprav gre za vseživljenjsko stanje, ki ga je treba zdraviti, je z ustreznim zdravljenjem in testiranjem mogoče živeti normalno in zdravo življenje .

Če imate vi ali kdo v vaši družini katerega od teh simptomov ali če želite o tem izvedeti več, vsekakor poiščite zdravniško pomoč . Zgodnja ozaveščenost in zgodnje ukrepanje sta najpomembnejša.

FAP , družinska adenomatozna polipoza, genetske bolezni, polipi debelega črevesa, rak debelega črevesa, gen APC, kolonoskopija, kolektomija, kirurgija