Ali vaš otrok prehitro raste? Spoznajmo gigantizam!

Včasih naši otroci rastejo zelo hitro, kajne? Vendar ni normalno, da nenadoma zrastejo veliko višji od drugih otrok, z večjimi okončinami. To je lahko posledica zelo redkega stanja. Danes bomo govorili o takšnem stanju, ki je 'gigantizem'.

Kaj je 'gigantizem'?

Preprosto povedano, gigantizem je redko stanje, pri katerem otrok ali mladostnik proizvaja preveč rastnega hormona (GH) . Zato ti otroci zrastejo veliko višji od drugih. Običajno ta rastni hormon (GH) proizvaja majhna, kot grah velika žleza, ki se nahaja na dnu naših možganov. Imenuje se hipofiza. Če pa se v tej hipofizi razvije majhen tumor, lahko proizvede več rastnega hormona (GH), kot je potrebno. Takrat se pojavi gigantizem.

Hipofiza je majhna žleza, ki se nahaja na dnu možganov, pod hipotalamusom. Pravzaprav sprošča približno 8 hormonov. Rastni hormon (GH) je eden izmed njih.

Rastni hormon, znan tudi kot človeški rastni hormon (hGH), je bistvenega pomena za rast otrok. Vpliva na številne dele telesa in pomaga otroku pri pravilni rasti. Vendar pa obstajajo v naših kosteh določene vrste rastnih plošč, imenovane epifize/rastne plošče, in ko so te popolnoma zaprte (tj. po puberteti), rastni hormon (GH) ne povečuje višine. Njegovo delovanje je ohranjanje strukture in presnove kosti, hrustanca in drugih organov. Ta rastni hormon (GH) je tesno povezan s hormonom, imenovanim inzulinu podoben rastni faktor 1 (IGF1), ki ga proizvajajo naša jetra. Skupaj ta dva pomagata pri rasti in presnovi.

Gigantizem je stanje, pri katerem telo proizvaja preveč rastnega hormona (GH), zaradi česar mišice, kosti in vezivno tkivo hitro rastejo. To povzroči nenormalno višino in številne spremembe v mehkih tkivih telesa. Če se bolezen ne zdravi, lahko nekateri ljudje z gigantizmom zrastejo več kot 2,4 metra.

Zato je zelo pomembno, da bolezen diagnosticiramo in v primerih gigantizma čim prej začnemo zdravljenje.

Kakšna je razlika med "gigantizmom" in "akromegalijo"?

Gigantizem in akromegalija sta oba stanja, ki jih povzroča presežek rastnega hormona (GH). Razlika je v tem, pri kom se pojavi. Akromegalija se razvije pri odraslih. Gigantizem se razvije pri otrocih in mladih odraslih, ki še rastejo, torej še niso dosegli pubertete.

Preprosto povedano, gigantizem se pojavi, ko se raven rastnega hormona (GH) poveča, preden se rastne plošče v otroških kosteh zaprejo (tj. preden se puberteta konča).

Če se raven rastnega hormona (GH) po zaprtju rastnih plošč zviša, lahko to povzroči akromegalijo. Ne boste zrasli višje, vendar lahko presežek GH vpliva na obliko vaših kosti, velikost vaših organov in druga zdravstvena stanja.

Gigantizem je veliko redkejše stanje kot akromegalija.

Kdo zboli za gigantizmom? Kako pogost je?

Čeprav je to zelo redko stanje, se gigantizem lahko razvije pri vsakem otroku, katerega rastne plošče se še niso zaprle (tj. še niso zaključili pubertete). Pogostejši je pri dečkih kot pri deklicah.

Gigantizem je pravzaprav zelo, zelo redko stanje. Na primer, v Združenih državah Amerike je bilo doslej zabeleženih le približno 100 primerov. Zato si lahko predstavljate, kako redko je.

Kako pride do normalne rasti pri otrocih? Kakšna je razlika od gigantizma?

Rastni hormon (GH) je tisti, ki nadzoruje rast v otroštvu. To pomeni, da nadzoruje presnovo, hkrati pa povzroča merljivo rast kosti, mišic in tkiv. Običajno je rast dokaj stabilen proces, dokler otrok ne doseže pubertete.

Med puberteto se izločanje spolnih hormonov (estrogena in testosterona) znatno poveča. Zaradi tega se epifize (rastne plošče) na koncih otrokovih dolgih kosti postopoma zaprejo. Ko se epifize popolnoma zaprejo, torej ko je puberteta končana, se rast v višino ustavi.

Hitrost otrokove rasti in kakšna bo njegova končna višina po puberteti, je določena s kombinacijo več genov, ki jih podeduje od staršev, okoljskih dejavnikov in spola.

V primeru gigantizma otrok raste zelo hitro in je veliko višji od drugih otrok iste starosti in spola. Vendar pa so lahko simptomi gigantizma sprva videti kot normalen otroški rastni sunek, zaradi česar jih starši težko prepoznajo.

Če imate kakršna koli vprašanja ali dvome o stopnji rasti vašega otroka, se posvetujte z njegovim zdravnikom.

Kakšni so simptomi gigantizma?

Gigantizem povzroča presežek rastnega hormona (GH). Tudi tumor v hipofizi lahko pritiska na bližnje možgane in živčno tkivo, kar povzroča nekatere simptome. Glavni simptom gigantizma je prekomerna rast.Otroci z gigantizmom zelo hitro zrastejo v višino.

Poleg tega, da je oseba bistveno višja/večja od svoje starosti, so pri gigantizmu opazne tudi naslednje fizične značilnosti:

• Zelo izrazito čelo in izrazita čeljustna linija.
• Prisotnost vrzeli med zobmi.
• Zgostitev obraznih potez.
• Velike roke in noge ter debeli prsti.

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Povečanje notranjih organov, zlasti otrokovega srca.
• Prekomerno potenje (hiperhidroza).
• Dvojni vid ali težave s perifernim vidom.
• Glavobol.
• Bolečine v sklepih.
• Zapoznela puberteta.
• Neredna menstruacija.
• Težave s spanjem, na primer apneja v spanju.
• Mišična oslabelost.

Če ima vaš otrok te simptome, je zelo pomembno, da se čim prej posvetujete z zdravnikom.

Kateri so vzroki za gigantizem?

Gigantizem pogosto povzroči benigni tumor (adenom hipofize) v otrokovi hipofizi. To povzroči prekomerno sproščanje rastnega hormona (GH). Ko pri otrocih diagnosticirajo gigantizam, imajo skoraj vedno velik adenom hipofize (tumor 10 mm ali večji), imenovan makroadenom. Gigantizem lahko povzroči tudi povečanje hipofize, imenovano hiperplazija hipofize.

Mnogi otroci z gigantizmom imajo genetsko mutacijo, ki povzroča tumor hipofize. Najpogostejša genetska mutacija, povezana z gigantizmom, je mutacija ali delecija v genu AIP. To prizadene približno 29 % ljudi z gigantizmom.

Gigantizem se lahko pojavi tudi kot del številnih zelo redkih genetskih motenj, ki povečajo tveganje za razvoj tumorja hipofize, ki izloča rastni hormon (GH). Nekatere od teh motenj vključujejo:

• Carneyjev kompleks: To je genetska bolezen, ki vpliva na pigmentacijo kože in povzroča benigne tumorje kože, srca in endokrinega sistema. Približno 10 % do 13 % ljudi s Carneyjevim kompleksom razvije adenome hipofize, ki izločajo rastni hormon (GH) in običajno rastejo počasi.
• McCune-Albrightov sindrom:To je genetska bolezen, ki prizadene kosti, kožo in endokrini sistem. Povzroča madeže v obliki kavne moke na koži, brazgotinsko tkivo v kosteh in prezgodnjo puberteto. 20 % do 30 % ljudi z McCune-Albrightovim sindromom ima presežek rastnega hormona (GH). To je pogosto posledica povečanja (hiperplazije) hipofize ali adenoma hipofize.
• Večkratne endokrine neoplazije (MEN) tipa 1 ali 4: To so genetske bolezni. V tem primeru ena ali več vaših endokrinih žlez postane prekomerno aktivnih ali pa se razvije tumor. To lahko vključuje tumor hipofize, ki izloča rastni hormon (GH).
• Nevrofibromatoza: To je genetska bolezen, imenovana nevrokutane motnje. Prizadenejo kožo in živčni sistem. Ta stanja povzroča nenormalno povečanje rasti celic. To lahko privede do nastanka tumorjev po vsem telesu. Mednje lahko spada tudi tumor, ki izloča rastni hormon (GH).
• Družinski izolirani adenomi hipofize (FIPA): To je dedna bolezen. Vključuje razvoj adenomov hipofize. Mednje lahko spadajo adenomi, ki izločajo rastni hormon (GH).

Kako se diagnosticira gigantizem?

Gigantizem je lahko nekoliko težko diagnosticirati, ker je zelo redko stanje in ker se stopnja rasti otrok lahko zelo razlikuje zaradi genetskih in okoljskih dejavnikov.

Zdravniki običajno posumijo na gigantizem, kadar je otrokova višina tri standardne odstopanja nad povprečno višino za njihov spol in starost ali dva standardna odstopanja nad povprečno višino, izračunano na podlagi višine otrokovih staršev.

Če otrokov zdravnik posumi, da ima vaš otrok gigantizem, vas bo verjetno napotil k endokrinologu (zdravniku, specializiranemu za hormonsko pogojene bolezni). Zdravnik bo diagnozo postavil na podlagi otrokove zdravstvene anamneze, družinske zdravstvene anamneze, temeljitega fizičnega pregleda in specializiranih preiskav, kot so krvne preiskave in slikovne preiskave.

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje gigantizma?

Če zdravnik vašega otroka sumi, da ima gigantizem, se lahko za potrditev stanja opravijo naslednji testi:

• Krvni testi za rastni hormon in IGF-1 (insulinu podobnega rastnega faktorja 1): Ti testi merijo ravni različnih hormonov v vzorcu krvi, odvzetem iz otrokove vene. Če so ravni višje od normalnih, je to lahko znak gigantizma.
• Test tolerance za glukozo: Ta test meri, kako dobro se otrokova raven rastnega hormona odziva na glukozo. Za ta test zdravnik v različnih intervalih odvzame vzorce krvi iz vene, potem ko otrok popije raztopino glukoze (sladkorja).
• Slikovni testi: Če krvne preiskave potrdijo, da ima vaš otrok gigantizem, vam bo zdravnik pogosto priporočil slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali CT (računalniško tomografijo). Ti lahko jasno pokažejo velikost in lokacijo tumorja hipofize. Pomagajo lahko tudi pri določanju natančnega zdravljenja, ki je potrebno.

Če je pri vašem otroku diagnosticiran gigantizem, lahko zdravnik opravi nekaj dodatnih testov, da ugotovi, ali je bolezen prizadela tudi druge dele telesa. Ti testi lahko vključujejo:

• Ehokardiogram za preverjanje težav s srcem.
• Testi spanja, da ugotovite, ali imate spalno apnejo.
• Rentgensko slikanje ali DEXA/DXA skeniranje za preverjanje zdravja vaših kosti.

Kako se zdravi gigantizem?

Glavni cilji zdravljenja gigantizma so:

• Varno uravnavanje ravni "rastnega hormona" (GH) in "insulinu podobnega rastnega faktorja 1" (IGF1).
• Obvladovanje rasti "tumorja hipofize".
• Zmanjšanje vpliva tumorja hipofize na bližnje možgansko tkivo in vidni živec.
• Zdravljenje ali zmanjšanje učinkov rastnega hormona (GH) na druge telesne sisteme.

Zdravniki običajno uporabljajo kombinacijo zdravljenj za gigantizem , pri čemer sta glavni metodi kirurški poseg in radioterapija.

Čeprav obstajajo učinkovita zdravila za zdravljenje presežka rastnega hormona (GH) pri odraslih (akromegalija), učinki teh zdravil na otroke še niso dobro raziskani.

Operacija za gigantizem

Kirurški poseg je najpogostejše zdravljenje gigantizem. Cilj je odstranitev tumorja hipofize ali zmanjšanje njegove velikosti. Ker je tumor hipofize, ki povzroča gigantizem, pogosto velik, bo otrok morda moral prestati več operacij, da bi učinkovito nadzorovali raven rastnega hormona (GH).

Kirurg vašega otroka lahko za odstranitev tumorja hipofize uporabi kirurški poseg, imenovan transsfenoidna operacija. To vključuje izvedbo operacije skozi otrokov nos in skozi sfenoidni sinus (votlino v lobanji za nosno votlino, pod možgani).

Radioterapija za gigantizem

Če operacija ne uspe zmanjšati ravni rastnega hormona, lahko pomaga radioterapija. To vključuje uporabo posebne opreme za usmerjanje sevalnih žarkov na tumor. To zdravljenje deluje počasi. Lahko zahteva več tretmajev z dolgimi obdobji počitka vmes. Polni rezultati se lahko pojavijo šele po več letih.

Kakšni so zapleti zdravljenja?

Zaradi operacije in/ali radioterapije približno 60 % ljudi z gigantizmom po zdravljenju razvije stanje, imenovano hipopituitarizem. To je stanje, ko se eden, več ali vsi hormoni, ki jih proizvaja hipofiza, proizvajajo premalo. Hipopituitarizem se zdravi s hormonskimi nadomestnimi zdravili.

Zapleti, ki se lahko pojavijo po operaciji odstranitve tumorja hipofize, vključujejo:

• Krvavitev.
• Puščanje cerebrospinalne tekočine (CSF).
• Meningitis (možganska vročina).
• Izguba ravnovesja natrija (soli) in vode v telesu.

Neželeni učinki radioterapije lahko vključujejo:

• Okvarjena plodnost.
• Izguba vida in poškodba možganov (redko).
• Nastanek tumorja več let po zdravljenju (redko).

Ali je mogoče preprečiti gigantizem? Kakšna je prognoza?

Žal ne morete storiti ničesar, da bi preprečili gigantizem. Vendar je zgodnje odkrivanje ključnega pomena. Zgodnje zdravljenje lahko pomaga preprečiti ali odpraviti spremembe, zaradi katerih je vaš otrok previsok.

Prognoza za otroke in mlade odrasle z diagnozo gigantizma je odvisna od več dejavnikov:

• Kako zgodaj ali pozno je bila bolezen diagnosticirana.
• Kako učinkoviti so načini zdravljenja za uravnavanje ravni rastnega hormona?
• Ali obstajajo zapleti, povezani z gigantizmom.

Na splošno imajo starejši ljudje ob diagnozi več zapletov kot tisti, pri katerih je bolezen diagnosticirana v mlajši starosti. To je verjetno posledica daljše izpostavljenosti rastnemu hormonu in insulinu podobnemu rastnemu faktorju 1 (IGF1).

Če torej opazite nenavadne, nepričakovane spremembe v rasti in/ali telesnih značilnostih vašega otroka, se je nujno čim prej posvetovati z njegovim zdravnikom.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z gigantizmom? Kakšni so dolgoročni zapleti?

Zgodnje odkrivanje in zdravljenje gigantizma je bistvenega pomena za preprečevanje prekomerne višine in z njo povezanih zapletov ter podaljšanje življenjske dobe.

Če se gigantizem ne zdravi, je povezan s pomembnimi zapleti, stopnja umrljivosti pa je lahko do dvakrat višja od normalne.

Dolgoročni zapleti, ki jih nekateri ljudje z gigantizmom doživljajo zaradi prekomerne višine in splošnega učinka preveč rastnega hormona, vključujejo:

• Težave z gibanjem (mobilnost) zaradi mišične oslabelosti.
• Osteoartritis (vnetje sklepov).
• Periferna nevropatija (bolezni perifernih živcev).
• 'Apneja v spanju'.
• Povečano srce (kardiomegalija) in težave s srčnimi zaklopkami.
• Presnovni zapleti, kot je sladkorna bolezen tipa 2.

Poleg tega se lahko kakovost življenja ljudi z nezdravljenim gigantizmom zmanjša zaradi težav pri vsakodnevnih dejavnostih, kot so nakupovanje oblačil in potovanje zaradi prevelike višine.

Kdaj morate obiskati otrokovega zdravnika zaradi gigantizma?

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran gigantizem, bo moral redno obiskovati svojega zdravnika in/ali endokrinologa, da bo spremljal napredek zdravljenja in zagotovil, da so ravni hormonov v redu.

Če opazite kakršne koli spremembe v stopnji rasti in/ali telesnih značilnostih vašega otroka, se je pomembno čim prej posvetovati z otrokovim zdravnikom. Čeprav gigantizem verjetno ni vzrok, je vredno raziskati vse sumljive spremembe. Gigantizem je najbolje diagnosticirati zgodaj, ljudje z gigantizmom pa običajno živijo zdravo življenje. Če imate kakršna koli vprašanja o rasti vašega otroka, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Tam vam je, da vam pomaga.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Gigantizem je redko, a potencialno resno stanje. Najpomembneje je, da takoj poiščete zdravniško pomoč, če opazite kaj nenavadnega ali sumljivega pri razvoju vašega otroka, na primer hitrejšo rast od pričakovane ali večje okončine.

Ne pozabite, da zgodnja diagnoza in zdravljenje močno povečata možnosti vašega otroka za zdravo in normalno življenje. Brez skrbi, zdravniki so tu, da pomagajo vam in vašemu otroku. Z njimi se pogovorite o vseh morebitnih pomislekih.

Gigantizem , rastni hormon, hipofiza, rast pri otrocih, povečanje višine, akromegalija