Je vaš otrok vedno srečen? Lahko gre za redko genetsko bolezen (Angelmanov sindrom).

Za vsakega starša je veselje videti svojega malčka ves čas nasmejanega in srečnega, kajne? Ste pa kdaj pomislili, da bi lahko bila ta nenehna veselost in ploskanje včasih znak redke genetske bolezni? Morda boste presenečeni. Danes govorimo o eni taki bolezni, Angelmanovem sindromu.

Preprosto povedano, kaj je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom je redka genetska bolezen , ki vpliva na otrokov razvoj, govor, ravnotežje in gibanje. V nekaterih primerih lahko povzroči tudi epileptične napade.

Ko pogledate otroka s to boleznijo, boste opazili, da je vedno srečnejši in boljše volje kot normalni otroci. Veliko se smejijo, glasno se smejijo. Ko so srečni, mahajo z rokami. Pravzaprav smo tudi mi srečni, ko vidimo otroka, ki se smeji. Zato se vam morda zdi nenavadno misliti, da bi lahko bila ta otrokova srečna narava simptom bolezni.

Drugi simptomi se lahko začnejo pojavljati, ko otrok odrašča. Na primer, lahko začnete opažati razvojne zaostanke , kot je na primer, da do enega leta ne izgovori prve besede. Napadi se lahko pojavijo tudi med drugim in tretjim letom starosti.

Kako pogosto je to stanje?

Angelmanov sindrom je zelo redka bolezen, ki prizadene približno enega od 12.000 do 20.000 ljudi.

Kakšni so simptomi Angelmanovega sindroma?

Simptomi tega stanja se lahko razlikujejo od osebe do osebe in glede na starost. Razdelimo jih v dve kategoriji.

Posebne poteze, ki jih vidimo na obrazih teh otrok

• Kratka in široka lobanja (brahicefalija)
• Velik jezik (makroglosija)
• Manjša od normalne glave (mikrocefalija)
• Mandibularna prognatija
• Široka usta
• Velike vrzeli med zobmi

Ti simptomi lahko postanejo bolj očitni, ko se starate.

Zakaj se pojavi Angelmanov sindrom? Kaj je vzrok?

Predstavljajte si, da imajo naša telesa nabor navodil. Tem genom pravimo geni . Ti geni nadzorujejo vse v našem telesu. Angelmanov sindrom povzroča sprememba ali okvara gena, imenovanega »UBE3A« . Ta gen je zelo pomemben pri uravnavanju delovanja našega živčnega sistema.

Običajno dobimo dve kopiji vsakega gena, eno od matere in eno od očeta. V večini delov telesa sta aktivni obe kopiji. Vendar pa je v določenih delih možganov aktivna le kopija gena »UBE3A«, ki jo dobimo od matere.

Če je kopija gena »UBE3A«, podedovana od matere, nekako poškodovana ali izgubljena, v teh delih možganov ni delujočega gena »UBE3A«. To je glavni vzrok simptomov, povezanih z Angelmanovim sindromom.

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Simptomi te bolezni običajno niso očitni ob rojstvu. Zdravniki bolezen običajno diagnosticirajo, ko je otrok star med enim in štirimi leti.

Če zdravnik opazi, da se otrok razvija počasi, na primer da ne govori s tempom, primernim za njegovo starost, ali da ne začne hoditi, je lahko sumničav. Nato bo skrbno pregledal otrokovo vedenje in druge simptome.

Za potrditev diagnoze je potrebno genetsko testiranje . S temi testi lahko natančno ugotovimo, ali obstaja napaka v genu 'UBE3A'.

Ali je mogoče napačno diagnosticirati to bolezen?

Da, včasih je lahko tako, saj so simptomi Angelmanovega sindroma podobni številnim drugim zdravstvenim stanjem.

• Motnja avtističnega spektra
• Cerebralna paraliza
• Prader-Willijev sindrom

Ker se lahko takšna stanja prekrivajo, je za natančno diagnozo bistveno genetsko testiranje.

Kakšna so zdravljenja za Angelmanov sindrom?

Trenutno ni zdravila za Angelmanov sindrom. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo obvladovati simptome in otroku omogočiti boljše življenje.

• Zdravila proti epileptičnim napadom: Zdravila, ki vam jih je predpisal zdravnik, jemljite pravilno.
• Logopedska terapija: Pomaganje otroku pri izražanju z uporabo znakovnega jezika, slik in posebnih komunikacijskih naprav.
• Fizioterapija: Pomaga izboljšati hojo, ravnotežje in koordinacijo.
• Delovna terapija: Usposabljanje otroka za samostojno opravljanje vsakodnevnih opravil in postajanje neodvisnega.
• Pomožne naprave: Uporaba opornic, ki se nosijo na hrbtu, gležnjih ali stopalih za pomoč pri hoji in stanju.
• Pri težavah s spanjem: Vzpostavite si dobre spalne navade in se navadite iti spat ob določeni uri.
• Pri prebavnih težavah: Dajte zdravila, ki jih je predpisal zdravnik.

Potrebe zdravljenja vsakega otroka so drugačne. Zdravnik bo določil najboljši načrt zdravljenja glede na simptome in potrebe vašega otroka.

Kaj lahko storim, da poskrbim za svojega otroka?

Kot starši imate veliko vlogo.

• Zdravila, ki jih je predpisal zdravnik, dajte pravočasno in v pravilnem odmerku.
• Obvezno obiskujte klinike, kjer spremljajo otrokov razvoj.
• Naj vaš otrok sodeluje v telesni, delovni in logopedski terapiji.
• Ob vsakem načrtovanem pregledu obvezno obiščite zdravnika.

Otroci z Angelmanovim sindromom bodo morda potrebovali pomoč pri vsakodnevnih dejavnostih skozi vse življenje. Zdravstvena ekipa, ki zdravi vašega otroka, vam bo nudila potrebno podporo in nasvete.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Otrok s to boleznijo potrebuje redne zdravniške preglede , da se zagotovi pravilno delovanje zdravljenja in terapij. Če opazite kakršne koli nove spremembe ali poslabšanje otrokovih simptomov, o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika.

Kakšna bo prihodnost teh otrok?

Večina ljudi z Angelmanovim sindromom ima normalno življenjsko dobo. To pomeni, da zaradi te bolezni ne umrejo hitro. Ko otrok raste, se pojavijo nekatere zamude v gibanju, govoru in razvoju. Vendar pa se otrok lahko igra, uči in dela z drugimi otroki.

Kot odrasli lahko nekateri ljudje živijo samostojno z nekaj podpore. Drugi morda potrebujejo stalno oskrbo.

Razumljivo je, da čutite veliko breme, ko izveste, da je čudovit nasmeh vašega otroka simptom bolezni. Vendar ne pozabite, da bo vaš malček tudi po tej diagnozi še vedno imel tisti sladki nasmeh, tisti sladki nasmeh. Najpomembneje je, da ste pozorni na otrokov razvoj in pravočasno zagotovite potrebno zdravljenje, kot pravi zdravnik. Vaš zdravnik in zdravniška ekipa vam bosta pomagala na vsakem koraku. Zato se ne bojte postavljati vprašanj in izvedeti več o tem stanju.