Je vaš otrok vedno utrujen? Ali ima nizek krvni sladkor? To je lahko posledica bolezni shranjevanja glikogena (GSD).

Ali se vaš malček vedno počuti utrujenega in letargičnega? Ali vaš otrok stoji nekoliko ob strani, ko drugi otroci iste starosti tekajo naokoli in se igrajo? Ali pa vaš otrok med obroki nenadoma pobledi, se poti in trese? Kot starš je normalno, da se ob teh stvareh zelo bojite. Čeprav je za takšne simptome lahko veliko razlogov, bomo danes govorili o zelo redkem, a zelo pomembnem stanju, ki povzroča takšne simptome. To je bolezen shranjevanja glikogena ali na kratko (GSD).

Preprosto povedano, kaj je bolezen shranjevanja glikogena (GSD)?

V redu, poglejmo si to zelo preprosto. Predstavljajte si, da je naše telo kot avto. Avto potrebuje bencin za delovanje. Podobno tudi naše telo potrebuje energijo za vse te stvari, za tek, skakanje, razmišljanje in molitev. Glavni vir energije v našem telesu je glukoza , ki je preprosto sladkor. To glukozo dobimo iz ogljikovih hidratov, ki jih jemo, kot so riž, kruh in krompir.

Ko jemo, naše telo dobi več glukoze, kot jo v tistem trenutku potrebuje za energijo. Kaj torej počne naše pametno telo? To dodatno glukozo shrani za kasnejšo uporabo. To je kot da bi na telefonu polnili prenosno baterijo. Ta način shranjevanja glukoze se imenuje glikogen . Ta glikogen se večinoma shranjuje v naših jetrih in mišicah .

Ko ne jemo ali ko porabimo veliko energije, na primer med vadbo, naše telo pretvori shranjeni glikogen nazaj v glukozo in jo uporabi kot energijo.

Celoten proces je takšen, da naše telo za pretvorbo glukoze v glikogen in glikogena nazaj v glukozo potrebuje posebno vrsto beljakovin. Imenujemo jih encimi . To je kot imeti delavce za delo v tovarni.

Bolezen shranjevanja glikogena (GSD) je stanje, ki se pojavi, ko v telesu manjka ali ne deluje pravilno eden ali več teh encimov. To pomeni, da telo ne more pravilno shranjevati glikogena ali ga uporabiti, ko je to potrebno. To lahko povzroči težave, kot sta nevarno nizka raven sladkorja v krvi (hipoglikemija) in mišična oslabelost.

Koliko vrst GSD obstaja?

Da. Kot smo že omenili, obstaja veliko vrst encimov, ki sodelujejo pri presnovi glikogena. Torej obstaja veliko vrst GSD, odvisno od pomanjkanja vsakega od teh encimov. Do sedaj je bilo identificiranih več kot 19 vrst. Čeprav o vseh ne vemo veliko, dobro razumemo nekatere glavne vrste.

Te vrste GSD prizadenejo predvsem jetra ali mišice.Nekatere vrste pa lahko povzročajo težave tudi v drugih delih telesa. Zdravniki te vrste imenujejo po imenu vpletenega encima ali znanstveniku, ki je bolezen prvi odkril. Med njimi je najpogostejša GSD tipa I (GSD tip I), znana tudi kot von Gierkejeva bolezen.

Kateri so glavni simptomi GSD? Kako ga prepoznamo?

Simptomi GSD se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni in celo med posamezniki z isto vrsto. Najpogostejša vrsta GSD, tip I, se običajno začne pojavljati, ko je dojenček star tri do štiri mesece . Vendar pa se nekatere vrste lahko pojavijo s simptomi veliko pozneje, včasih celo v mladosti.

Dva glavna in najpogostejša simptoma sta:

1. Nizka raven sladkorja v krvi (hipoglikemija)

2. Hitra utrujenost med vadbo ali igranjem (intoleranca na vadbo)

Oglejmo si te simptome nekoliko podrobneje.

Zakaj se razvije GSD? Ali je to dedna bolezen?

Da, GSD je popolnoma dedna bolezen . To pomeni, da bolezen povzročajo mutacije v genih, ki se dedujejo od staršev do otrok.

Večina genitalnih demenc se deduje avtosomno recesivno . Preprosto povedano, to pomeni, da morata oba starša podedovati mutirani gen za bolezen, da se pri otroku razvije bolezen. Če je gen podedovan samo od enega starša, bo otrok nosilec in ne bo kazal simptomov.

Vendar pa se nekaj zelo redkih tipov, kot je GSD tip IX, deduje po vzorcu, imenovanem X-vezano dedovanje . To pomeni, da se gen za bolezen nahaja na kromosomu X. Če fant podeduje ta gen, bo zagotovo razvil simptome.

Kako zdravnik natančno diagnosticira to bolezen?

Ker je GSD redka bolezen, lahko diagnoza traja nekaj časa. Zdravnik se mora najprej prepričati, da ni drugih pogostih bolezni. Po tem, ko bo vašega otroka povprašal o simptomih in ga pregledal, bo zdravnik pogosto priporočil več testov.

To lahko vključuje:

• Test krvnega sladkorja na tešče: Preverjanje ravni sladkorja v krvi pred zajtrkom. Če je raven sladkorja zelo nizka, je to lahko znak GSD.
• Krvni test za ketone: Ko telo ne more uporabljati glukoze za energijo, porablja maščobe. Takrat se proizvajajo kemikalije, imenovane ketoni. Raven ketonov v krvi je lahko pri otrocih z GSD povišana.
• Preverjanje ravni holesterola v krvi (lipidna plošča) in sečne kisline: Te ravni so pri otrocih z GSD pogosto povišane.
• Preiskave delovanja jeter: Ti testi pomagajo ugotoviti, ali so jetra poškodovana.
• Ultrazvok trebuha: To pomaga ugotoviti, ali so jetra povečana (hepatomegalija).
• Genetsko testiranje: To je najboljši način za potrditev bolezni. Vzame se vzorec krvi za preverjanje mutacij v genih, ki proizvajajo encime, povezane z GSD.

V nekaterih primerih lahko zdravnik za 100-odstotno potrditev diagnoze priporoči odvzem majhnega koščka tkiva iz jeter ali mišice za pregled (biopsija) .

Kakšni so načini zdravljenja za to? Ali je popolnoma ozdravljivo?

Žal za GSD še ni zdravila. Ampak brez skrbi.Obstajajo zelo učinkovita zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome in pomagajo otroku živeti normalno življenje. Metode zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Glavni cilj je preprečiti nevarno nizek padec ravni sladkorja v krvi in ​​jo ohraniti na stabilni ravni.

Tukaj je nekaj metod zdravljenja:

1. Pogosto hranite: Še posebej majhni otroci poskušajo ohranjati stabilno raven sladkorja v krvi tako, da jih hranijo vsakih nekaj ur.

2. Uporaba nekuhanega koruznega škroba: To je zelo pomembna metoda zdravljenja, ki se uporablja pri zdravljenju GSD. Koruzni škrob je kompleksen ogljikov hidrat, ki ga naše telo težko prebavi. Zato, ko malo koruznega škroba raztopimo v vodi in ga popijemo, počasi sprošča glukozo v kri. To lahko ohranja raven sladkorja v krvi stabilno več ur. Ta metoda je zelo koristna pri preprečevanju nizkega krvnega sladkorja, zlasti ponoči .

3. Hipoglikemijo zdravite takoj: Takoj ko se pojavijo simptomi hipoglikemije, je treba dati glukozne tablete ali sladkano pijačo, da se hitro obnovi raven sladkorja v krvi. Če se to zgodi, lahko pride do resnih stanj, kot so epileptični napadi.

4. Zdravljenje drugih zapletov: Pri stanjih, kot sta visoka raven holesterola (hiperlipidemija) in visoka raven sečne kisline (hiperurikemija), bo zdravnik predpisal potrebna zdravila (npr. alopurinol, statine).

5. Encimsko nadomestno zdravljenje (ERT): Za nekatere vrste GSD, kot je Pompejeva bolezen, obstaja zdravljenje, ki nadomešča manjkajoči encim z intravensko infuzijo. To še vedno preučujemo.

6. Presaditev jeter: V primerih, ko so jetra zaradi GSD hudo poškodovana, je lahko presaditev jeter potrebna kot zadnja možnost.

Kakšni zapleti se lahko pojavijo pri življenju s to boleznijo?

Če bolezni ne diagnosticiramo zgodaj in ne začnemo ustrezno zdraviti, se lahko pojavijo različni zapleti. Ti se razlikujejo tudi glede na vrsto bolezni. Na primer, nezdravljena GSD tipa I lahko povzroči težave, kot so:

• Oslabitev kosti in lahka lomljivost (osteoporoza)
• Zapoznela puberteta
• Protin
• Bolezen ledvic
• Nekancerozni tumorji jeter (jetrni adenomi)
• Sindrom policističnih jajčnikov (PCOS)
• Pogosto nizka raven sladkorja v krvi lahko vpliva na delovanje možganov.

Vendar ne pozabite, da se mnogim od teh zapletov lahko izognemo z zgodnjo diagnozo, pravilnim zdravljenjem in vodenjem.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z GSD?

To je odvisno od vrste bolezni, kako zgodaj je diagnosticirana in kako dobro se zdravi. Nekatere hude oblike so lahko v otroštvu usodne. Toda pri večini oblik je z ustreznim zdravljenjem mogoča normalna življenjska doba. Zdravnik vam bo znal najbolje razložiti stanje vašega otroka.

Kdaj naj obiščemo zdravnika?

Če vaš otrok nenehno kaže simptome nizkega krvnega sladkorja, o katerih smo govorili prej (tresenje, potenje, bledica) ali če menite, da vaš otrok ne raste dobro ali ima šibke mišice, se vsekakor posvetujte s pediatrom.

Ker je GSD kompleksno stanje, je pomembno, da poiščete zdravljenje pri zdravniku, ki ima specializirano znanje na tem področju. Zdravstvena ekipa vašega otroka vas bo na tej poti podpirala na vse možne načine.