Ali poznate hemofilijo B? Pa jo podrobneje razložimo!

Ste že kdaj opazili, da nekateri ljudje še naprej krvavijo tudi iz majhne rane? Ali pa ste opazili, da se deli telesa brez razloga obarvajo modro in imajo krvave proge? Eden od razlogov za to bi lahko bila bolezen, o kateri bomo danes govorili, imenovana hemofilija B. Brez skrbi, o tem bomo govorili na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je hemofilija B?

Preprosto povedano, hemofilija B je dedna motnja strjevanja krvi. Pojavi se, ko pride do mutacije v genu, ki pomaga pri strjevanju krvi. Ljudje s hemofilijo B imajo nizke ravni faktorja IX (znanega tudi kot faktor 9, F9, FIX), ključne beljakovine, ki pomaga pri strjevanju krvi. Če se to stanje ne zdravi, je lahko smrtno nevarno. Dobra novica je, da ga zdravniki zdravijo z nadomestki faktorja 9. Raziskujejo se tudi nova zdravljenja, kot je genska terapija.

Kako to stanje vpliva na vaše telo?

Tako kot pri drugih vrstah hemofilije tudi ljudje s hemofilijo B krvavijo bolj in dlje kot običajno, ko so poškodovani, operirani ali so jim izpulili zob. To stanje večinoma prizadene moške, lahko pa tudi ženske.

Zdravniki hemofilijo razvrščajo kot blago, zmerno in hudo . Ljudje s hudo hemofilijo B lahko krvavijo v sklepe. To je zelo boleče in sčasoma lahko privede do stanj, kot je artritis. Nekateri ljudje potrebujejo operacijo za odstranitev poškodovanih sklepov in njihovo zamenjavo. Lahko pa pride tudi do krvavitev v možgane, kar je lahko smrtno nevarno.

Kako pogosta je hemofilija B?

Po statističnih podatkih v Združenih državah Amerike ima približno 4 od 100.000 moških hemofilijo B. Zbolijo tudi ženske, vendar je težko natančno reči, koliko. Čeprav imajo simptome, kot so močne menstruacije, mnogi ljudje ne mislijo, da je to povezano s hemofilijo.

Ali veste, kakšna je razlika med hemofilijo A in B?

Hemofilija A in B sta podedovani motnji strjevanja krvi. Čeprav so simptomi zelo podobni, se genetske mutacije, ki ju povzročajo, razlikujejo. Študije so pokazale, da so simptomi hemofilije B lahko nekoliko manj hudi kot simptomi hemofilije A. To pomeni, da je hemofilija B tudi resno stanje, vendar imajo ljudje z njo lahko manj težav s prekomerno krvavitvijo. Tukaj je še nekaj drugih razlik:

• Študije kažejo, da imajo ljudje s hemofilijo B manj krvavitev v sklepe (hematroze) in manj poškodb sklepov.
• Spontane krvavitve so pri ljudeh s hemofilijo B redke.
• Včasih med zdravljenjem hemofilije telo razvije protitelesa, ki motijo ​​zdravljenje. Vendar pa je pri ljudeh s hemofilijo B manj verjetno, da bodo imeli te težave.

Zakaj se je to prej imenovalo "božična bolezen"?

To je zelo zanimiva zgodba. Več kot 100 let so zdravniki mislili, da obstaja le ena vrsta hemofilije. Toda leta 1952 je raziskovalec uporabil krvno plazmo sedmih ljudi s hemofilijo (eden se je imenoval 'Božič') za zdravljenje drugih hemofilikov. Presenetljivo je zdravljenje delovalo! Takrat so raziskovalci ugotovili, da ima gospod Božič drugačno vrsto hemofilije, torej da jo povzroča drugačna genska mutacija. Zato so to drugo vrsto hemofilije poimenovali 'Božičev faktor' ali 'Božična bolezen'. Kasneje so jo poimenovali hemofilija B.

Kaj povzroča hemofilijo B?

Kot smo že omenili, je hemofilija B genetska motnja strjevanja krvi. Če imate hemofilijo B, to pomeni, da ste podedovali nenormalen gen, ki vpliva na količino faktorja 9. Običajno obstaja gen, imenovan F9, ki vam pove, kako tvoriti faktor 9. Hemofilija B se pojavi, ko ta gen F9 mutira in ustvari nenormalen gen, ki zmanjša raven faktorja 9 ali pa faktor 9 popolnoma odpravi . Najpogosteje fantje podedujejo hemofilijo B, če so njihove matere nosilke bolezni.

Takole se to zgodi:

• Vsi dobimo dva kromosoma X od matere, en kromosom X in en kromosom Y od očeta.
• Če ima ženska na enem od svojih kromosomov X nenormalen gen F9, bo nosilka hemofilije B, vendar ne bo kazala simptomov. To je zato, ker ima na drugem kromosomu X normalen gen F9.
• Ta ženska lahko na svojega sina prenese kromosom X z nenormalnim genom F9. Ker imajo sinovi samo en kromosom X, bodo razvili hemofilijo B.

Včasih se spontana mutacija ne podeduje z matere na sina.Hemofilijo B lahko povzroči tudi proces, imenovan involucija. Do tega pride, ko se jajčece in spermij združita v zarodek, ki se nato deli in začne proizvajati nove celice. Te nove celice nosijo kopije genov, ki so bili v prvotni celici. Zato se včasih pri kopiranju teh genov lahko pojavijo napake ali mutacije. Če pri kopiranju gena F9 pride do napake, lahko vaš otrok razvije hemofilijo B ali postane nosilec hemofilije B. (Zgodovinarji in medicinski raziskovalci verjamejo, da se je to zgodilo angleški kraljici Viktoriji. Čeprav nihče v njeni družini ni imel hemofilije, jo je imela ona. Bolezen je prenesla na svoje otroke. Ko so se ti otroci poročili s kraljevimi družinami Španije in Rusije, so tudi njihovi otroci zboleli za boleznijo. Kasneje je bila identificirana kot hemofilija B.)

Kakšni so simptomi hemofilije B?

Omenili smo že, da so simptomi hemofilije B razvrščeni kot blagi, zmerni in hudi. Zdravniki jih razvrščajo glede na raven faktorja 9 v krvi.

Blaga hemofilija B

Ljudje s faktorjem 9 med 6 % in 49 % imajo blago hemofilijo B. Simptomi so blagi. Včasih se pri ljudeh z blago hemofilijo B bolezen diagnosticira v odrasli dobi, ko se pripravljajo na operacijo, ko so tik pred porodom, po večji poškodbi ali, v primeru žensk, ko se zdravijo zaradi močne menstrualne krvavitve.

Zmerna hemofilija B

Ljudje z ravnjo faktorja 9 med 1 % in 5 % imajo blago hemofilijo B. Simptomi so prav tako blagi. Otroci s to boleznijo običajno začnejo kazati simptome okoli 18. meseca starosti.

Ti otroci imajo lahko simptome, kot so:

• Modrice: Zelo zlahka se podplutbijo in modrice.
• Nenavadna krvavitev: Če imate operacijo, krvavi rana ali vam izpulijo zob, lahko krvavite bolj in dlje kot običajno.
• Spontana krvavitev: Redko se lahko krvavitev začne brez očitnega razloga.

Huda hemofilija B

Ljudje z ravnijo faktorja 9 manj kot 1 % imajo hudo hemofilijo B. Simptomi so hudi. Nekateri otroci lahko začnejo krvaveti ob rojstvu, kmalu po rojstvu ali po obrezovanju. Drugi otroci morda ne kažejo simptomov vse do nekaj mesecev po rojstvu. Pogosti simptomi vključujejo:

• Krvavitev: Majhni dojenčki in malčki lahko krvavijo iz ust, če jim v usta pride nekaj majhnega, na primer igrače.
• Otekle bulice na glavi: Če majhen dojenček nekje udari z glavo, se lahko razvijejo bulice, ki so videti kot gosja jajca.
• Pogosto jokanje, nemir ali zavračanje plazenja ali hoje:Do tega lahko pride, če ima dojenček krvavitev v mišico ali sklep v telesu. Lahko so videti modri in ponekod otečeni. Ta območja so lahko na dotik vroča in dojenček lahko čuti bolečine.
• Hematomi: Hematom je krvni strdek, ki se nabere pod kožo. Dojenček lahko po injekciji razvije tudi hematom.
• Težave z dihanjem: Včasih lahko otrokov jezik zaradi krvavitve oteče in blokira dihalne poti.

Kako zdravniki to prepoznajo?

Zdravniki diagnosticirajo hemofilijo B s fizičnim pregledom, pri čemer iščejo simptome, kot so modrice in otekanje sklepov, in povprašajo, ali ima kdo v družini hemofilijo ali druge krvne bolezni.

Poleg tega se izvajajo tudi naslednji testi:

• Popolna krvna slika (CBC): Ta preiskava preveri vrste celic v krvi in ​​njihovo število.
• Test protrombinskega časa (PT): Ta test preverja, kako hitro se strjuje kri.
• Test aktiviranega delnega tromboplastinskega časa: To je tudi test, ki meri, koliko časa traja, da se tvori krvni strdek.
• Test fibrinogena: Test, ki meri količino beljakovine, imenovane fibrinogen, ki pomaga pri strjevanju krvi.
• Test faktorja strjevanja krvi: To pomaga določiti natančno vrsto hemofilije in resnost bolezni.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravniki pogosto zdravijo hemofilijo B z nadomestno terapijo s faktorjem 9. To vključuje injiciranje koncentriranega faktorja 9 v veno. Ta koncentrirani faktor 9 deluje tako, da nadomesti manjkajoči faktor in pomaga preprečevati prekomerno krvavitev ali nadzorovati krvavitev, ko se pojavi.

Običajno ljudje z blago do zmerno hemofilijo B potrebujejo to zdravljenje le, če morajo na operacijo. Vendar pa lahko ljudje s hudo hemofilijo B redno potrebujejo nadomestno terapijo s faktorji.

Ali se lahko med zdravljenjem pojavijo kakšni zapleti?

Pri ljudeh, ki jemljejo to zdravilo, se lahko pojavijo nekateri zapleti. Glavni so razvoj inhibitorjev in virusne okužbe .

Inhibitorji

Inhibitorji se razvijejo, ko telo preneha sprejemati nadomestni faktor kot del normalne krvi. Ti zaviralci preprečujejo pravilno delovanje nadomestnega zdravljenja s faktorji. Zaradi tega je zelo težko ustaviti ali zmanjšati krvavitev. Ljudje s hudimi motnjami strjevanja krvi, ki prejemajo visoke odmerke terapije s faktorji, imajo večjo verjetnost za razvoj tega zapleta. Zdravniki to zdravijo z uporabo drugih snovi, ki lahko dokončajo strjevanje krvi, ne da bi pri tem zaobšle faktor 9.

Virusne okužbe

Redko se lahko pojavijo virusne okužbe, kot je hepatitis C, pri uporabi nadomestkov faktorjev, izdelanih iz darovane krvi. Vendar pa je s trenutnimi metodami testiranja to tveganje veliko manjše.

Ali je mogoče zmanjšati tveganje, da se to zgodi?

Ker je hemofilija B dedna bolezen, ne morete preprečiti njenega razvoja ali prenosa na svoje otroke. Spoznajmo genetski proces, s katerim se deduje:

• Če ste ženska in imate na enem od kromosomov X nenormalni gen F9 (kar pomeni, da ste nosilka), imajo vaši moški otroci 50-odstotno možnost, da zbolijo za hemofilijo B, vaše deklice pa imajo 50-odstotno možnost, da so nosilke.
• Vaše hčere, ki podedujejo ta gen, lahko prenesejo hemofilijo B na svoje sinove. Njihove hčere so lahko prenašalke.
• Vaši sinovi s hemofilijo B lahko ta kromosom prenesejo na svoje hčere.
• Če ste moški in imate hemofilijo B, vaši sinovi ne bodo imeli bolezni. Vse vaše hčere pa bodo nosilke kromosoma z nenormalnim genom F9.

Genetsko svetovanje je v tej situaciji zelo pomembno. Če imate vi ali kdo v vaši družini hemofilijo, je dobro, da se pred rojstvom otroka posvetujete z genetskim svetovalcem.

Ali lahko vnaprej ugotovim, ali ima moj otrok to bolezen, če sem noseča?

Da, lahko. Zdravniki lahko vzamejo vzorec krvi iz vaše popkovine in ga testirajo na faktorje strjevanja krvi. Tako lahko vi in ​​oni vnaprej veste, kaj lahko pričakujete ob porodu in kaj storiti, da preprečite zaplete zaradi krvavitve.

Če imam hemofilijo B, kaj lahko pričakujem?

Hemofilija B je kronična bolezen. Zdravniki je ne morejo popolnoma ozdraviti. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko preprečijo ali zmanjšajo hude bolečine v sklepih in druge zdravstvene težave. Večina ljudi s hemofilijo B lahko z zdravljenjem ohrani dobro zdravje.

Ljudje s hudo hemofilijo B morajo redno prejemati injekcije nadomestnih faktorjev (infuzije ali injekcije) za zdravljenje težav s krvavitvami. Lahko se obrnejo na zdravnika, injekcijo jim da družinski član ali negovalec, lahko pa si injekcijo dajo sami. Vendar pa ljudje s hudo hemofilijo B potrebujejo redno zdravljenje za preprečevanje prekomerne krvavitve.

Lahko se pojavijo tudi druga zdravstvena stanja, ki vplivajo na njihovo splošno zdravje in življenjsko dobo. Na primer, mnogi ljudje s hemofilijo B imajo hude težave s koleni ali kolki, zaradi česar je potrebna operacija za odstranitev poškodovanih sklepov in njihovo zamenjavo z novimi. Če imate hemofilijo B, se posvetujte z zdravnikom, kaj lahko pričakujete. On ali ona vam lahko najbolje posreduje najboljše informacije, saj pozna vaše stanje in vaše splošno zdravje.

Kaj moram vedeti, če ima moj otrok to bolezen?

Če ima vaš otrok blago ali zmerno hemofilijo B, je pomembno, da o tem obvestite svojega zdravnika, da lahko prepreči prekomerno krvavitev, če bo vaš otrok imel operacijo ali puljenje zoba. Tukaj je še nekaj predlogov. Vaš zdravnik ima morda še druge predloge:

• Ko so vaši otroci še zelo majhni, preverite, ali imajo njihovi otroški stolčki in avtosedeži ustrezne varnostne pasove.
• Ko malo odrastejo in se začnejo igrati z drugimi otroki, morajo njihovi skrbniki in učitelji vedeti, kaj storiti, če se otrok po nesreči poškoduje in začne krvaveti.
• Vaš otrok se bo moral izogibati določenim dejavnostim, kot so igre, ki vključujejo močan stik z drugimi ali možnost padca.

Kaj pa, če ima moj otrok hudo hemofilijo B?

Otroci s hudo hemofilijo B bodo potrebovali zdravniško oskrbo do konca življenja – za preprečevanje ali zmanjšanje krvavitev oziroma za obvladovanje simptomov. Tukaj je nekaj izzivov, s katerimi se lahko soočite, in nekaj predlogov, ki vam lahko pomagajo:

• Dojenčki s hemofilijo B lahko med hojo začnejo krvaveti, če se udarijo ali padejo. Vseh padcev ni mogoče preprečiti, vendar je dobro, da na ostre vogale pohištva v domu namestite zaščitne prevleke.
• Ko vaš otrok odraste in začne teči in skakati, se posvetujte z zdravnikom o varnostni opremi, kot sta čelada in ščitniki za kolena. Pravzaprav bi morali vsi otroci nositi čelado med kolesarjenjem. Vaš otrok bo morda potreboval dodatno zaščito, da se izogne ​​trkom, ki bi lahko povzročili krvavitev.
• Vaš otrok bo potreboval redno zdravniško oskrbo, da se ustavi krvavitev. Ko mora na zdravljenje, se lahko počuti jeznega in razočaranega, ker ne more preživljati časa s prijatelji in ker izostaja od šolskega dela.
• Otrok s hemofilijo ve, da njegovi učitelji in drugi vedo za njegovo stanje. Morda se počuti nelagodno, ko mu učitelji in drugi v šoli poskušajo pomagati, a z njim ravnajo drugače.
• Starejši otroci in mladostniki bodo morda potrebovali pomoč pri soočanju s svojimi čustvi in ​​reakcijami drugih. Če je vaš otrok v podobni situaciji, se pogovorite z zdravnikom o programih ali podpornih skupinah za mlade.

Imam hemofilijo B. Kako naj poskrbim zase?

Življenje s hemofilijo B pomeni, da morate hkrati sprejeti dodatne ukrepe za zaščito svojega splošnega zdravja. Tukaj je nekaj predlogov:

• Zaščitite se pred okužbami: Posvetujte se z zdravnikom, katera cepljenja so prava za vas.
• Ohranjanje zdrave telesne teže: Če imate težave z gibanjem zaradi notranjih krvavitev in poškodb sklepov, vam lahko pomaga nadzor nad telesno težo.
• Vključite se v vadbeno rutino: Morda se bojite poškodb med vadbo. Pogovorite se z zdravnikom o načinih za zmanjšanje tveganja za krvavitev med aktivnostjo.
• Obvladujte stres: Hemofilija B je vseživljenjska bolezen. Za usklajevanje z družinskimi in delovnimi obveznostmi je lahko potreben dodaten trud.
• Izogibajte se nekaterim zdravilom proti bolečinam: Če imate hemofilijo B, ne smete jemati aspirina ali ibuprofena. Ta zdravila proti bolečinam vplivajo na strjevanje krvi.

Za načrtovano zdravljenje in kadar koli imate kakršne koli druge simptome, kot so nenavadne krvavitve ali hude bolečine v sklepih, se morate posvetovati z zdravnikom.

Kdaj morate iti na nujno medicinsko pomoč?

Če imate poškodbo glave , morate nemudoma poiskati zdravniško pomoč. Ti simptomi lahko kažejo na krvavitev v možgane (intrakranialno krvavitev):

• Glavobol.
• Slabost.
• Slabost in bruhanje.
• Otrplost ali paraliza.

Če ne morete ustaviti krvavitve iz katere koli rane ali če začnete krvaveti brez razloga, se nemudoma posvetujte z zdravnikom ali pojdite na urgenco.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Hemofilija B je še ena redka oblika redke bolezni. Tako kot hemofilija A je tudi hemofilija B dedna motnja strjevanja krvi. Čeprav študije kažejo, da imajo ljudje s hemofilijo B lahko manj hude simptome kot tisti s hemofilijo A, je hemofilija B še vedno stanje, ki povzroča številne zdravstvene, življenjske in psihološke izzive.

Ženske, ki so nosilke te bolezni, lahko skrbi, da jo bodo njihovi otroci podedovali. Starše otroka s hemofilijo B lahko skrbi, kako zaščititi svojega otroka pred nenamernimi poškodbami. Kasneje bodo morda morali pomagati svojemu odraščajočemu otroku, da se nauči živeti s hemofilijo B. Ljudje s hudo hemofilijo B bodo morda potrebovali vseživljenjsko zdravljenje za preprečevanje prekomerne krvavitve.

Vendar obstaja upanje! Raziskovalci raziskujejo nove načine zdravljenja, kot sta zamenjava genov in genska terapija. Ti bi lahko bistveno vplivali na način zdravljenja hude hemofilije B. Če imate vi ali vaš otrok to bolezen, se posvetujte z zdravnikom o kliničnih preskušanjih, ki bi lahko bila prava za vas. Ne pozabite, da lahko z ustreznim zdravniškim nasvetom in zdravljenjem živite uspešno in zdravo življenje s hemofilijo B.

Hemofilija B, krvavitve, genetske bolezni, strjevanje krvi, faktor IX, dedne bolezni, Božična bolezen