Ali poznate hemofilijo C? Pogovorimo se o tej redki bolezni!

Včasih celo majhna rana traja nekaj časa, da ustavi krvavitev, kajne? Ali pa ste že slišali, da ima kdo v vaši družini krvno bolezen? Danes bomo govorili o krvni bolezni, ki je nekoliko redka, vendar je zelo pomembno, da jo poznamo. To se imenuje hemofilija C.

Kaj je hemofilija C?

Preprosto povedano, hemofilija C je zelo redka vrsta hemofilije. Hemofilija je stanje, pri katerem se kri ne strjuje pravilno, kar pomeni, da se krvavitev ustavi počasi ali pa se nikoli ne ustavi. Ljudje s hemofilijo C imajo posebno krvno beljakovino, imenovano faktor strjevanja krvi , imenovan faktor XI , ki pomaga pri strjevanju krvi. To se imenuje tudi pomanjkanje faktorja XI in se včasih imenuje Rosenthalov sindrom .

Vendar so simptomi hemofilije C običajno blažji kot pri drugih vrstah hemofilije (A in B). Vendar pa lahko ljudje s hemofilijo C med operacijo ali zobozdravstvenimi posegi krvavijo več kot običajno. Zdravniki to zdravijo s svežo zamrznjeno plazmo, ki je narejena iz darovane krvi. Ta plazma pomaga pri strjevanju krvi.

Je hemofilija C pogosta bolezen?

Ne, to je pravzaprav zelo redko stanje . Predstavljajte si, da v državi, kot je Amerika, približno eden od 100.000 moških in žensk zboli za hemofilijo C. Če jo primerjamo z drugimi vrstami hemofilije, hemofilija A prizadene približno 12 od 100.000 moških, hemofilija B pa približno 4 od 100.000 moških. Raziskovalci še vedno niso prepričani, kako pogosto hemofilija A ali B prizadene ženske.

Kakšne so razlike med hemofilijo A, B in C?

Vse tri vrste hemofilije so dedne krvne bolezni . To pomeni, da genetska mutacija vpliva na proces strjevanja krvi. Vendar pa obstajajo nekatere majhne razlike med temi tremi vrstami. Poglejmo si, kaj so:

• Hemofilija A in hemofilija B se pojavita, ko oseba podeduje mutiran gen od enega od svojih bioloških staršev. Pri hemofiliji C pa se lahko nenormalni gen podeduje od obeh staršev .
• Za razliko od ljudi s hemofilijo A ali B, ljudje s hemofilijo C običajno ne razvijejo težav s krvavitvami, ki prizadenejo sklepe ali mišice . To je pomembna razlika.
• Simptomi ljudi s hemofilijo A ali B so običajno odvisni od ravni beljakovin za strjevanje krvi ali "faktorjev strjevanja krvi". Na primer, nekdo s hudo hemofilijo A bo imel zelo nizke ravni tega faktorja. Presenetljivo pa je, da ima lahko nekdo s hemofilijo C zelo nizke ravni tega faktorja, vendar so lahko njegovi simptomi zelo blagi .
• Hemofilija A in B se lahko pojavita pri ljudeh vseh ras in etničnih skupin. Vendar pa je hemofilija C nekoliko pogostejša pri ljudeh aškenaške judovske etnične skupine . To ne pomeni, da je nihče drug ne more razviti, vendar je med njimi pogostejša.
• Hemofilija A in B sta pogostejši pri moških kot pri ženskah, hemofilija C pa enako prizadene tako moške kot ženske .

Kakšni so simptomi hemofilije C?

Ljudje s hemofilijo C lahko po večji operaciji, hudi poškodbi ali porodu občutijo vztrajne, neustavljive krvavitve . Vendar pa ne doživljajo spontane krvavitve , ki nastane, ko kri začne teči brez očitnega razloga.

Ljudje s hemofilijo C pogosto nenormalno krvavijo po zobozdravstvenih operacijah, ekstrakciji zoba ali tonzilektomiji.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Pogoste krvavitve iz nosu .
• Modrice na telesu že od najmanjše stvari.
• Kri v urinu .
• Prekomerna krvavitev po obrezovanju.
• Boleče, otekle modrice po operaciji.
• Pri ženskah lahko menstruacija traja več dni, kar je nenavadno dolgo.

Kateri so vzroki za hemofilijo C?

Hemofilija C je dedna krvna bolezen . Pojavi se, ko v krvi primanjkuje krvne beljakovine, imenovane faktor XI , enega od 13 faktorjev strjevanja krvi , ki pomagajo upočasniti ali ustaviti krvavitev. To je zato, ker nimate pravilnega gena F11 .

Običajno ta gen F11 nosi navodila za tvorbo faktorja XI. Če je ta gen mutiran, torej če postane nenormalen, se razvije hemofilija C. Ta nenormalni gen morda ne proizvaja dovolj faktorja XI ali pa ga sploh ne proizvaja.

Tako moški kot ženske podedujejo hemofilijo C le, če oba biološka starša preneseta mutirani gen na svojega otroka . Če nekdo podeduje en normalen gen F11 in en nenormalen gen, je ta oseba nosilec hemofilije C, vendar ne kaže simptomov.

Zdaj pa poglejmo, kaj se lahko zgodi, ko imajo starši s tem nenavadnim genom otroke:

• Otroci, rojeni staršem s to mutacijo gena F11, imajo 25-odstotno verjetnost za razvoj hemofilije C.
• Otroci, rojeni tem staršem, imajo 50-odstotno možnost , da so nosilci bolezni, kar pomeni, da nosijo le gen brez bolezni.
• Otroci teh staršev imajo 25-odstotno možnost , da podedujejo normalni gen F11.

Kako zdravniki diagnosticirajo hemofilijo C?

Ali veste, kako zdravniki diagnosticirajo hemofilijo C? Najprej vas bodo fizično pregledali . Nato vas bodo povprašali o vaših simptomih, kot so krvavitve iz nosu ali krvavitve po zobozdravstvenih posegih. Prav tako vas bodo povprašali o vaši družinski anamnezi in ali ima kdo v vaši družini hemofilijo ali druge krvne bolezni . Ti podatki so zelo pomembni pri diagnosticiranju bolezni.

Kateri so glavni testi, ki se uporabljajo za potrditev diagnoze?

Zdravnik bo za potrditev diagnoze uporabil dva glavna testa:

• Test aktiviranega parcialnega tromboplastinskega časa (APTT): To je test, ki se uporablja za diagnosticiranje hemofilije. Zdravniku omogoča, da ve, koliko časa traja, da se kri strdi .
• Test faktorja strjevanja krvi: Ta krvni test pokaže vrsto hemofilije in njeno hudo obliko .

V nekaterih primerih lahko zdravnik zahteva še nekaj testov:

• Popolna krvna slika (CBC): Ta test meri in preučuje krvne celice.
• Test protrombinskega časa (PT): Ta meri tudi hitrost strjevanja krvi.
• Test fibrinogena: Ta krvni test meri količino krvne beljakovine, imenovane fibrinogen, ki pomaga pri strjevanju krvi.

Pomembno je omeniti, da je hemofilijo C včasih težko diagnosticirati. Zakaj? Rezultati krvnih preiskav, zlasti rezultati testov faktorjev strjevanja krvi, se morda ne ujemajo s simptomi bolnika. Na primer, test faktorjev strjevanja krvi lahko pokaže, da je raven faktorja zelo nizka, vendar morda nimate nobenih simptomov. Prav tako imate lahko simptome hemofilije C, tudi če je raven faktorja normalna. Zdravnik bo vse to upošteval in prišel do zaključka.

Kako se zdravi hemofilija C?

Ljudje s hemofilijo C morda ne bodo potrebovali zdravljenja, dokler ne opravijo operacije ali drugega medicinskega posega. Če je to potrebno, zdravniki uporabijo »sveže zamrznjeno plazmo«, ki je narejena iz darovane krvi.in kombinacijo zdravil, ki ustavijo razgradnjo "faktorjev strjevanja krvi", ki se dajejo kot nadomestki. Če imajo ženske nenavadno močne menstruacije, ki trajajo več dni, jim lahko zdravniki predpišejo kontracepcijske tablete .

Ali se lahko hemofilija C prepreči?

Ne, hemofilija C je dedna krvna bolezen, zato je ni mogoče preprečiti . Če pa imate vi ali kdo v vaši družini to bolezen, vam lahko genetsko svetovanje pomaga razumeti tveganje prenosa na prihodnje generacije.

Kaj lahko pričakuje oseba s hemofilijo C?

Večina ljudi s hemofilijo C ima blage simptome . Redko povzročajo resne zdravstvene težave. Večina ljudi ne razvije simptomov, dokler ne odrastejo, in ti simptomi so običajno zelo blagi.

Vendar pa se lahko po operaciji ali zobozdravstvenem posegu pojavijo težave s krvavitvami. Če imate hemofilijo C, je pomembno, da se z zdravnikom posvetujete o morebitnih previdnostnih ukrepih, ki jih morate upoštevati . Na primer, da pred operacijo obvestite svojega zdravnika in se izogibate nekaterim zdravilom, ki povečujejo krvavitev (kot je aspirin).

Končno, nekaj pomembnih stvari, ki si jih morate zapomniti

V redu, torej je nekaj stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Hemofilija C je zelo redka krvna bolezen .
• Običajno so njeni simptomi zelo blagi in redko povzročajo večje zdravstvene težave.
• Mnogi ljudje kažejo simptome šele v odrasli dobi.
• Vendar pa lahko med operacijo ali zobozdravstvenim posegom krvavite bolj kot drugi , zato je v takih primerih nujno, da o tem obvestite svojega zdravnika.
• Če so vam diagnosticirali hemofilijo C, ne paničarite. Posvetujte se z zdravnikom, da se prepričate, da razumete, kaj morate vedeti in katere previdnostne ukrepe morate upoštevati .

Ne pozabite, da je pravilno razumevanje katerega koli zdravstvenega stanja najboljši korak pri njegovem spopadanju! Niste sami in zdravniški nasvet in podpora sta vam vedno na voljo.

Hemofilija C, strjevanje krvi, faktor XI, genetska bolezen, krvavitev, simptomi, zdravljenje