Ste že slišali za dedno obliko raka na želodcu? (Dedni difuzni rak želodca - HDGC) Pogovorimo se o tem!

Danes bomo govorili o resni bolezni, ki se je mnogi ljudje ne zavedajo. To je vrsta raka na želodcu, ki je dedna. Zdravniki jo imenujejo »(dedni difuzni rak želodca)« ali na kratko »(HDGC)« . Če je kdo v vaši družini imel to bolezen ali če želite o njej izvedeti več, bo ta članek za vas zelo pomemben. Brez skrbi, pogovorimo se o tem preprosto.

Kaj je to `(HDGC)`?

Preprosto povedano, HDGC je dedno stanje, ki povečuje tveganje za nastanek raka. To pomeni, da se vaše življenjsko tveganje za razvoj raka na želodcu (raka na želodcu) poveča za približno 70 %. Poleg tega imajo ženske, ki podedujejo to bolezen, tudi 42 % večje tveganje za razvoj specifične vrste raka dojke , lobularnega raka dojke (LBC) .

Ljudje s to boleznijo »(HDGC)« podedujejo mutiran gen (»(mutiran gen)«) od enega od staršev. Najpogosteje gre za gen, imenovan »(CDH1)« . Včasih pa so lahko vpleteni tudi drugi geni. »(CDH1)« je gen za zaviranje tumorjev (»(tumor supresorski gen)«. Ko je ta mutiran, ne deluje pravilno pri nadzoru raka. Pomislite, ta gen je kot policist v našem telesu, ki preprečuje rast rakavih celic. Kaj se torej zgodi, če ta policist oslabi? To se zgodi tudi tukaj.

Kaj je "difuzni" rak želodca?

Poglejmo, kaj je ta »(difuzni rak želodca)«. To je vrsta raka na želodcu. Vendar se ta namesto, da bi rasel na enem mestu kot drugi raki, širi po celotni želodčni steni v majhnih skupkih celic. Je kot puščanje vode, ki se širi vzdolž stene. Zaradi tega se želodčna stena odebeli in otrdi. Postopoma se razširi v globlje plasti želodčne stene.

To vrsto raka na želodcu je nekoliko težje diagnosticirati, ker ni jasno vidna na standardnih slikovnih preiskavah. Poleg tega se simptomi pogosto pojavijo šele po tem, ko se bolezen že razširi, v poznejših fazah. Takrat se je rak morda razširil (metastaziral) skozi želodčno steno v bližnja tkiva, kot so jetra ali kosti.

Kako pogosto je to stanje?

Ko govorimo o stanju »(HDGC)«, se ocenjuje, da ga lahko ob rojstvu podeduje približno pet do deset ljudi od deset tisoč. Približno 20 % vseh rakov na želodcu je »(difuznega)« tipa. Približno 2 % teh difuznih rakov je dednih »(HDGC)«. Čeprav je rak na želodcu na splošno pogostejši v azijskih državah kot v zahodnih državah, se to stanje »(HDGC)« pogosteje pojavlja v zahodnih državah.

Kakšni so simptomi stanja "(HDGC)"?

Kot smo že omenili, se simptomi te vrste difuznega raka želodca morda ne pojavijo, dokler se bolezen ne razširi (metastazira). Zato se je pomembno zavedati tveganja, da se to stanje lahko prenaša v družinah. Pri HDGC se rak razvije v nekoliko mlajši starosti kot pri drugih vrstah raka. Večina ljudi je diagnosticiranih pred 40. letom starosti.

Glavni simptomi so lahko:

• Bolečine v trebuhu (zlasti v zgornjem levem delu trebuha)
• Napihnjenost trebuha, vetrovi
• Slabost in bruhanje
• Apetit
• Izguba teže
• Ekstremna utrujenost, izčrpanost
• Težave pri požiranju hrane
• Kri v blatu (`(Kri v blatu)`)
• Bruhanje krvi (`(Bruhanje krvi)`)
• Zlatenica (porumenelost oči in kože)

Včasih je lahko prirojena napaka, imenovana razcepljena ustnica ali razcepljeno nebo, tudi zgodnji znak tega sindroma. To je zato, ker lahko ta genetska mutacija povzroči to prirojeno napako. Vendar pa večinoma razcepljena ustnica ni povezana s HDGC. Če pa ste se rodili s takšno prirojeno napako in je kdo v vaši družini imel tovrstne rake, ste morda nekoliko sumničavi.

Kaj je razlog za nastanek tega `(HDGC)`?

HDGC je genetska motnja . Pojavi se, ko mutacija v enem od genov, ki zavirajo nastanek tumorja, o katerih smo govorili prej, spremeni programiranje v vaši DNK. Geni, ki zavirajo nastanek tumorja, celicam naročijo, naj nadzorujejo delitev in rast celic. Ko ti geni ne delujejo pravilno, se lahko razvije rak.

Ta mutirani gen podedujete od matere ali očeta. Mutacija, podedovana na ta način, se imenuje mutacija zarodne linije . Vpliva na genetsko kodo vaših reproduktivnih celic.

Kako se deduje ta `(HDGC)`?

HDGC je avtosomno dominantna bolezen. To pomeni, da za dedovanje sindroma potrebujete le eno kopijo mutiranega gena. Sindrom se lahko podeduje od matere ali očeta. Če ima eden od staršev mutacijo, imate vi ali vaši bratje in sestre 50-odstotno možnost, da jo podedujete. Predstavljajte si to kot možnost, da se kovanec ujame z glavo ali repom.

Ali vsak, ki podeduje gensko mutacijo, zboli za rakom?

Ne. Genetska mutacija, ki jo podedujete od staršev, vpliva le na eno kopijo gena, ki zavira raka, v vsaki celici. Vendar ima vsaka celica dve kopiji tega gena, eno od matere in eno od očeta. Torej, tudi če ne podedujete iste mutacije od obeh staršev, imate še vedno kopijo gena, ki deluje normalno.

Za razvoj raka je potrebna druga mutacija (`(somatska mutacija)`)Pojaviti se mora v tkivu, kjer se rak oblikuje (tj. sluznica želodca ali lobuli dojke) v času vašega življenja. Ta druga mutacija deaktivira tudi drugo kopijo gena. Takrat rak začne rasti.

Kaj je vzrok te druge mutacije?

Iskreno povedano, ne poznamo natančnega razloga za to. Vendar pa lahko vlogo igrajo različni dejavniki. Izpostavljenost okolju pogosto igra vlogo pri "sprožanju" genetskih bolezni. Vpleteni so lahko tudi drugi geni. Nekatere družine, ki nosijo gen HDGC, imajo večjo incidenco raka kot druge.

Nekateri okoljski dejavniki tveganja, ki prispevajo k razvoju raka na želodcu, so:

• Kajenje
• Prekomerna uporaba alkohola
• Uživanje preveč rdečega mesa (kot sta govedina, jagnjetina)
• okužba z bakterijo (H. pylori) (to je bakterija, ki povzroča razjede na želodcu)

Kako poteka postopek testiranja za `(HDGC)`?

Tudi če še nimate simptomov, vas lahko zdravnik napoti na testiranje za (HDGC), če obstaja razlog za domnevo, da ste v nevarnosti (na primer, če je kdo v vaši družini imel te vrste raka ali če ste imeli genetski test, ki je odkril mutacijo v genu »(CDH1)«.

Zdravnik bo izračunal vaše tveganje na podlagi vaše družinske anamneze in/ali rezultatov genetskih testov. Morda bo iskal tudi predhodnike raka v vaših tkivih. Na primer, lahko bo iskal stanje, imenovano lobularni karcinom in situ (LCIS) v dojki ali celice tipa pečatni obroč v sluznici želodca. To so zgodnje spremembe, ki lahko postanejo rak.

Kako se diagnosticira HDGC?

Če imate simptome metastatskega raka na želodcu, bo zdravnik poiskal znake raka v želodčni steni. Vzel bo vzorce tkiva in jih pregledal pod mikroskopom. Če se odkrije metastatski rak na želodcu in če je kdo v vaši družini imel to vrsto raka, vam bo zdravnik morda predlagal genetsko testiranje .

Trenutno je pri približno 40 % bolnikov s HDGC odkrita ta mutacija CDH1. Lahko so prisotne tudi druge mutacije, vendar je CDH1 glavna, ki jo poznamo in jo lahko identificiramo. Če jo imate, je to zanesljiv način za diagnozo HDGC. Če pa imate družinsko anamnezo te vrste difuznega raka želodca, vam lahko diagnosticirajo HDGC, tudi če nimate mutacije CDH1.

Kateri testi se uporabljajo za diagnozo "(HDGC)"?

Za diagnosticiranje bolezni je mogoče opraviti naslednje teste:

• Genetsko testiranje:To je krvni test. Vzamemo vzorec vaše krvi in ​​ga analiziramo, da ugotovimo, ali obstajajo kakršne koli genetske mutacije, povezane z genetskimi boleznimi. Nekateri ljudje opravijo ta test, ker imajo družinsko anamnezo genetskih bolezni. Drugi opravijo to vrsto genetskega testa, ker ne poznajo družinske zdravstvene anamneze, za lastno informacijo ali ker načrtujejo otroke.
• Zgornja endoskopija (EGD test): To je test za pregled notranjosti zgornjih prebavil (tj. požiralnika, želodca) in odvzem vzorcev tkiva. To je bistveno za diagnosticiranje raka na želodcu, zlasti te vrste raka, ki se je razširila. To opravi gastroenterolog (zdravnik, specializiran za bolezni prebavil). Skozi usta in po požiralniku v želodec vstavi dolgo cev (endoskop) z majhno kamero. Skozi cev se lahko odvzamejo tudi vzorci tkiva. Vendar pa je tudi s temi metodami težko najti metastatski rak na želodcu. Ker je tako razširjen, ga zdravnik morda ne bo mogel videti ali ga dobiti v vzorcih tkiva. Zato mora imeti zdravnik, ki išče to vrsto raka, posebno usposabljanje in izkušnje.
• Magnetna resonanca dojk: Ker lobularnega raka dojke ne odkrije navadna mamografija, zdravniki priporočajo magnetno resonanco. Če magnetna resonanca pokaže kaj nenavadnega, se to označi in drug zdravnik vzame vzorec tkiva.
• Biopsija: Zdravnik vzame vzorec tkiva in ga pošlje v laboratorij na pregled pod mikroskopom. Ta biopsija lahko potrdi, ali vzorec tkiva vsebuje rakave celice.

Kaj se zgodi, ko je identificiran kot `(HDGC)`?

Če že imate raka, se bo zdravnik z vami pogovoril o možnostih zdravljenja. Tudi če še nimate raka, vam bo zdravnik, če imate ta sindrom, verjetno priporočil redne presejalne teste za odkrivanje raka, kot je omenjeno zgoraj. Preventivna operacija je še ena možnost, o kateri se lahko pogovorite z zdravnikom.

Kako se zdravi metastatski rak želodca?

Kirurški poseg je običajno prvo zdravljenje raka, ki ga je mogoče odstraniti z operacijo. Če imate HDGC, vam bo zdravnik pogosto priporočil popolno gastrektomijo . To je zato, ker obstaja veliko tveganje, da se HDGC razširi daleč, preden ga odkrijejo.

Pri totalni gastrektomiji kirurg odstrani celoten želodec in konec požiralnika poveže neposredno s tankim črevesom. Brez želodca je mogoče živeti, vendar obstajajo nekateri stranski učinki. Po operaciji boste morda deležni dodatnih zdravljenj (adjuvantne terapije), kot sta radioterapija ali kemoterapija.

Ker so ženske s "(HDGC)" prav tako ogrožene za razvoj lobularnega raka dojke ("(LBC)"), morajo biti med zdravljenjem nenehno pozorne na simptome "(LBC)". Če imate "(LBC)", se zdravljenje običajno začne z operacijo raka dojke. Nato se predpišejo dodatni načini zdravljenja.

Kakšna je pričakovana življenjska doba s stanjem `(HDGC)`?

Pričakovana življenjska doba je odvisna od zgodnjega odkrivanja in zdravljenja raka. Tudi z rednim presejanjem je to lahko težavno. Če se metastatski rak želodca odkrije in zdravi zgodaj, je petletna stopnja preživetja več kot 90 %. Če pa se odkrije pozno, ko je prodrl v želodčno steno, se stopnja zmanjša na manj kot 30 %.

Zato pravimo, da je tako pomembno, da se zavedate družinske anamneze in poiščete zdravniško pomoč, če ste v nevarnosti.

Ali obstaja način, da preprečimo `(HDGC)`?

Če imate gensko mutacijo »(CDH1)« (ki je povezana s povečanim tveganjem za razvoj raka), lahko sprejmete več preventivnih ukrepov. Za ljudi brez te specifične genske mutacije tveganja in ukrepi niso jasno opredeljeni. O osebnih tveganjih in možnostih se lahko pogovorite s svojim zdravnikom.

Profilaktična operacija

Če vam je HDGC diagnosticiran že vsaj 20 let in nimate drugih večjih zdravstvenih težav, vam lahko zdravnik priporoči profilaktično totalno gastrektomijo . Čeprav ima lahko izguba želodca nekatere učinke na vaš prebavni sistem, je te neželene učinke lažje obvladovati kot zdravljenje napredovalega raka na želodcu.

Za tiste, ki niso pripravljeni na te korake, se lahko uporabi pristop »počaka in opazovanja«, ki vključuje pogosto endoskopijo zgornjega dela črevesja in naključne vzorce biopsije. Vendar pa tudi s tako natančnim spremljanjem HDGC ni vedno mogoče odkriti zgodaj (ko je zdravljenje najučinkovitejše).

Neželeni učinki totalne gastrektomije:

• Sindrom odlaganja hrane: Ko hrana prehaja neposredno iz požiralnika v tanko črevo, gre skozi tanko črevo hitreje kot običajno. To lahko povzroči velike spremembe hormonov v prebavnem sistemu, kar vodi do simptomov, kot so slabost, driska in nizek krvni sladkor. Te simptome je mogoče nadzorovati s spremembo prehranjevalnih navad. Ti simptomi bodo sčasoma izginili.
• Malabsorpcija in podhranjenost: Ko se želodec odstrani, se izgubi del želodca, ki vsebuje kisline in encime, ki pomagajo prebavljati hrano. To lahko prepreči pravilno razgradnjo hrane in prepreči telesu, da bi absorbiralo hranila. To lahko vodi v podhranjenost. To lahko pomagate s spremembo prehrane in jemanjem prehranskih dopolnil.

Genetsko svetovanje in načrtovanje družine

Za ljudi z mutacijo gena CDH1 je lahko genetsko svetovanje zelo koristno pri razpravi o načrtovanju družine. To vam lahko pomaga razumeti tveganje, da bi vaš otrok podedoval bolezen HDGC. Če načrtujete otroke, je ena od možnosti za obvladovanje tega tveganja selektivna in vitro oploditev (IVF) .

Pri IVF se materi in očetu odvzamejo jajčeca in sperma ter se oplodijo v laboratoriju. Ko se zarodki razvijejo, se lahko iz vsakega zarodka odvzame ena celica in se testira na mutacijo CDH1. Starša lahko izbereta zarodke, ki nimajo mutacije, in jih vsadita v materino maternico.

Končno, kaj je treba upoštevati

Izvestje, da imate sindrom dednega difuznega raka želodca (HDGC), je lahko zelo čustvena izkušnja in morda boste morali sprejeti velike odločitve. Te lahko vplivajo na vas in vašo družino. Vzemite si čas in premislite o stvareh, ne da bi paničarili. Postavite toliko vprašanj, kot jih potrebujete. Vaša zdravniška ekipa vam je tukaj, da vam pomaga najti najboljši način za krmarjenje po tej poti. Ne pozabite, da je prvi korak zavedanje. Niste sami.

HDGC , dedni rak, rak na želodcu, gen CDH1, rak na želodcu, rak dojke, genetsko testiranje, endoskopija, gastrektomija, preprečevanje raka