Ali ima vaš otrok bulice na kosteh? Spoznajmo HMO (dedne multiple osteohondrome)!

Morda ste na telesu vašega malčka, zlasti na okončinah, opazili majhne bulice. Včasih so lahko boleče ali neboleče. Brez skrbi , niso vse bulice nevarne. Vendar pa bomo danes govorili o stanju, ki se kaže s temi simptomi in ni zelo pogosto, vendar je zelo pomembno, da se ga vsi zavedamo. To stanje se imenuje HMO, kar pomeni »dedni multipli osteohondromi«.

Kaj točno je HMO (dedni multipli osteohondromi)?

Preprosto povedano, HMO je genetska bolezen . Povzroča jo majhna sprememba ali mutacija v naših genih oziroma osnovnem načrtu, ki določa, kako naša telesa rastejo. Ta sprememba povzroči, da se v nekaterih naših kosteh razvijejo benigni ali neškodljivi tumorji , ki jih medicinsko imenujemo osteohondrom , in ti začnejo rasti v velikem številu. To pravzaprav niso raki, zato ni razloga za skrb.

Ali obstajajo še kakšna druga imena za to zdravstveno zavarovanje (HMO)?

Da, pri iskanju te bolezni boste morda naleteli na več drugih imen. Zdravniki včasih uporabljajo ta imena:

• "Dedni multipli osteohondromi (HMO)" (to je trenutno najpogosteje uporabljena metoda)
• "Večkratne dedne eksostoze" (prej je bilo to najpogostejše ime)
• `Diafizna aklazija`

Ne glede na to, katero ime uporabite, gre za isto zdravstveno stanje. Če torej vidite katero od teh imen, se ne zmedite, prav?

Kaj je torej ta osteohondroma?

Osteohondrom, kot sem že omenil, je nekancerogen, z drugimi besedami benigni kostni tumor . Predstavljajte si, da ti tumorji nastanejo, ko celice v naših kosteh namesto normalne rasti začnejo rasti nekoliko drugače, nenormalno.

Ti tumorji se običajno razvijejo na ravni površini kosti ali v prožnem tkivu, imenovanem hrustanec, na koncih kosti, imenovanih rastne plošče, ki pomagajo otrokom rasti in rasti njihovih kosti. Te tumorje prekriva tudi hrustančna pokrovčka. Pomembno je, da niso rakavi , zato se ne širijo po telesu. Ali ni to veliko olajšanje?

Kdo lahko razvije to stanje? Kako pogosto je?

Zdravniki običajno diagnosticirajo HMO v zgodnjem otroštvu ali adolescenci . Prizadene lahko enako tako dečke kot deklice .

Vendar HMO ni zelo pogosta bolezen . V grobem prizadene približno enega od 50.000 ljudi. Zato ni presenetljivo, če zanjo še niste slišali.

Kaj povzroča HMO? Ali obstaja genetska povezava?

Da, HMO je predvsem genetska bolezen . To pomeni, da je povezana z našimi geni.

Devetdeset odstotkov (90 %) ljudi s HMO jo razvije, če pride do spremembe ali mutacije v genih, imenovanih »EXT1« ali »EXT2« (ta gena sta navodila v naši »DNK«, ki telesu povedo, kako naj proizvaja nekatere pomembne beljakovine). Žal natančen genetski vzrok, ki prizadene preostalih 10 odstotkov (10 %), še ni bil odkrit.

Najpogosteje se te genetske mutacije prenašajo s staršev na otroke . To pomeni, da če ima mutacijo mati ali oče, jo lahko dobi tudi otrok. Vendar pa nekateri ljudje s HMO nimajo nobenega od staršev, ki bi imel mutacijo. To pomeni, da tudi če nihče v družini nima HMO, se včasih lahko bolezen prvič pojavi pri nekom. Temu pravimo nova mutacija.

Kakšni so simptomi HMO? Kaj opazite?

HMO lahko povzroči nastanek bolečih izboklin na eni ali več kosteh. Te izbokline se imenujejo osteohondrom. Poleg tega se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Nenormalna rast kosti , vključno s spremembami v kosteh podlakti. Včasih je roka lahko videti nekoliko podolgovata.
• Pogosti zlomi kosti in rupture rastnih plošč.
• Razlika v dolžini okončin. Predstavljajte si, da je ena noga nekoliko krajša od druge ali da je ena roka krajša od druge.
• Nezmožnost pravilnega gibanja sklepov, občutek okorelosti v sklepih.
• Stisnjene živce lahko povzročijo kostne izrastke, ki lahko povzročijo otrplost in bolečino.
• Prezgodnja osteoartritis , kar pomeni prezgodnjo obrabo sklepov v mladosti.
• Težave z gležnjem ali kolenom, bolečine pri hoji.
• Kratkotrajna in dolgotrajna bolečina . To bolečino je včasih težko prenesti.
• Kratka rast .

Nekateri otroci občutijo več bolečin, ko se ti tumorji razvijejo v bližini krvnih žil ali živcev. Včasih pa so ti tumorji lahko neboleči in se pojavijo le kot bulica.

Pomembno: Če na telesu vašega otroka opazite takšne bulice ali če se vaš otrok pogosto pritožuje nad bolečinami v kosteh, obiščite zdravnika.

Ali je to stanje HMO nalezljivo z ene osebe na drugo?

Ne, HMO ni nalezljiva bolezen . To pomeni, da se ne prenaša z ene osebe na drugo z dotikom ali neposrednim stikom, kot je prehlad. Gre za popolnoma genetsko bolezen.

Če pa imate HMO, obstaja približno 50-odstotna možnost , da boste gensko mutacijo, ki povzroča to bolezen, prenesli na svojega otroka.Da. To pomeni, da obstaja 50-odstotna verjetnost v vsaki nosečnosti.

Kako zdravniki ugotovijo status HMO?

Vi ali otrokov zdravnik lahko opazite bulico na kosti ali blizu nje ali druge simptome HMO (npr. rahlo otekanje, bolečino). Zdravniki bodo najprej:

1. Pozorno povprašajte o družinski zdravstveni anamnezi . Preverite, ali je kdo v družini imel to bolezen.

2. Popoln fizični pregled . Preverjanje prisotnosti bulic, njihove velikosti in gibanja sklepov.

Katere vrste zdravniških preiskav se izvajajo?

Po fizičnem pregledu zdravniki običajno priporočijo slikovne preiskave za potrditev stanja HMO.

• Prvi korak je pogosto rentgensko slikanje . Rentgensko slikanje lahko jasno pokaže te osteohondromatske tumorje.
• Včasih boste morda morali opraviti tudi te teste, da bi izvedeli več o tumorju ali ugotovili, ali vpliva na stvari, kot so živci:
• CT-preiskava
• `MRI` (MRI)

Na podlagi informacij, pridobljenih s temi testi, zdravniki odločijo, ali naj imajo HMO ali ne.

Kako se zdravi HMO? Kakšne so možnosti?

Zdravljenje HMO ni enako za vse. Odvisno je od vaših simptomov, števila tumorjev, njihove lokacije in učinkov, ki jih imajo . Zdravniki lahko priporočijo zdravljenja, kot so:

• Opazovanje tumorja / budno čakanje: Včasih, če tumor ne povzroča večjih težav ali bolečin, lahko zdravniki priporočijo, da nekaj časa počakajo, da vidijo, ali tumor raste ali povzroča težave. Temu pravimo "budno čakanje".
• Obvladovanje bolečine: Če se pojavi bolečina, se lahko dajo zdravila (kot sta paracetamol ali ibuprofen) za njeno lajšanje. Včasih so morda potrebna močnejša zdravila proti bolečinam.
• Fizioterapija: Fizioterapevt uči vaje za ohranjanje gibljivosti sklepov in krepitev mišic. To lahko pomaga tudi zmanjšati bolečino.
• Operacija:
• Kirurški poseg za odstranitev enega ali več tumorjev: Če tumor povzroča neznosno bolečino, pritiska na živec, ovira gibanje sklepa ali če obstaja sum, da je tumor rakav, se lahko tumor kirurško odstrani.
• Operacija za podaljševanje ali poravnavanje okončin, ki ne rastejo pravilno: Če se roka ali noga zaradi HMO skrajša ali raztegne, obstajajo posebne operacije za njeno odpravo.

Ali lahko zaradi zdravljenja nastanejo zapleti?

Nekateri ljudje, ki se podvržejo operaciji odstranitve osteohondromatskih tumorjev , lahko razvijejo brazgotine.Kot pri vsakem kirurškem posegu obstaja majhno tveganje za okužbo ali poškodbo živcev. Vendar pa se zdravniki po svojih najboljših močeh trudijo, da bi ta tveganja čim bolj zmanjšali.

Ali obstaja način, da se izognem situaciji s HMO?

Pravzaprav ne morete storiti ničesar, da bi preprečili HMO, ker gre za genetsko bolezen.

Če pa veste, da ima kdo v vaši družini HMO in pričakujete otroka, boste morda želeli razmisliti o prenatalnem genetskem testiranju med nosečnostjo, da ugotovite, ali je vaš otrok podedoval to bolezen. Na primer:

• ``Odvzem vzorcev horionskih resic (CVS)''
• Genetska amniocenteza

Ti testi lahko pomagajo vnaprej ugotoviti, ali ima zarodek HMO. V nekaterih primerih, če uporabljate metode umetne oploditve (kot je IVF), je lahko možnost tudi predimplantacijsko genetsko testiranje. Za več informacij se o tem pogovorite s svojim zdravnikom.

Kako vem, ali je moj otrok v nevarnosti za razvoj HMO?

Če imate vi, vaš mož/žena ali bližnji družinski član HMO, je zelo pomembno, da o tem obvestite svojega zdravnika, saj je lahko ogrožen tudi otrok.

Če ni družinske anamneze, je tveganje, da bi otrok razvil HMO, zelo majhno. Vendar pa, kot sem že omenil, lahko povzroči tudi nova mutacija, zato ni povsem nemogoče.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok zdravstveno zavarovanje (HMO)?

Če ima vaš otrok HMO, se lahko stanje razlikuje od otroka do otroka. Nekateri otroci lahko razvijejo le nekaj osteohondromatskih tumorjev ali pa veliko tumorjev.

Dobra novica je, da v večini primerov ti tumorji ne bodo več rasli, ko se otrokove rastne plošče zaprejo, kar pomeni, da se otrokova višina in dolžina kosti nehata povečevati.

Pri nekaterih ljudeh pa se lahko tudi po zaprtju rastnih plošč ponovijo. To je nekoliko redko.

HMO lahko povzroči tudi druge simptome. Nekateri otroci in odrasli lahko občutijo utrujenost , bolečino in težave pri premikanju telesa ali opravljanju nalog.

Vsi bolniki s HMO ne bodo potrebovali zdravljenja. Nekateri pa bodo morda potrebovali operacijo ali fizioterapijo. Zdravniki lahko priporočijo tudi zdravila ali druge načine zdravljenja za obvladovanje bolečine.

Kako dolgo bo trajalo to stanje?

HMO je vseživljenjsko stanje . To pomeni, da ga ni mogoče popolnoma ozdraviti. Vendar pa ima večina ljudi s temi benignimi osteohondromi normalno pričakovano življenjsko dobo .Živeti je mogoče. Najpomembneje je nadzorovati simptome, dobiti potrebno zdravljenje in ohranjati dobro kakovost življenja. Vedno se posvetujte z zdravnikom o možnostih zdravljenja, ki bodo vašemu otroku pomagale ostati zdrav in srečen.

Ali lahko osteohondromi postanejo rakavi? Tega se mnogi bojijo.

To je res pomembno vprašanje. Da, zelo redko , torej zelo redko , lahko osteohondromski tumorji pri ljudeh s HMO postanejo maligni. Med 2 % in 5 % ljudi s HMO (torej med 2 in 5 od 100) razvije to vrsto raka. Ko se to zgodi, se ti benigni tumorji spremenijo v kostne rake, imenovane »hondrosarkom« ali »osteosarkom«.

Zdravnik lahko posumi, da je osteohondrom rakav, če:

• Če se vašemu otroku po puberteti pojavijo nova znamenja ali če obstoječe znamenje nenadoma začne hitro rasti.
• Če prej neboleč osteohondrom nenadoma postane boleč ali če obstoječa bolečina postane zelo huda.
• Če je hrustančna kapa na vrhu tumorja debelejša od 2 centimetra (to se vidi z MRI preiskavo).

Številne rakave tumorje je mogoče odstraniti kirurško. Glede na stadij raka in ali se je razširil (metastaziral), vaš otrok morda ne bo potreboval dodatnega zdravljenja (kot sta kemoterapija ali radioterapija). Zato je pomembno, da se redno zdravi.

Kako skrbeti za otroka s HMO? Kaj lahko storimo kot starši?

Če ima vaš otrok HMO, je zelo pomembno, da ste pozorni na otrokove simptome .

• Če se pri vašem otroku pojavijo kakršni koli novi simptomi , zlasti nenadna sprememba velikosti bulice, povečana bolečina ali odrevenelost, o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika.
• Natančno upoštevajte zdravnikova navodila (kako jemati zdravila, kako telovaditi in kdaj priti na preiskave).
• Če vaš otrok trpi bolečine, mu ne dovolite, da jih prenaša. Pogovorite se z zdravnikom in poiščite načine za obvladovanje bolečine.
• Pomislite tudi na duševno zdravje svojega otroka. Življenje v takšni situaciji je za otroka včasih lahko izziv. Pogovorite se z otrokom in ga podprite.

Kdaj naj poiščem zdravniško pomoč, če ima moj otrok HMO? Kateri so nujni primeri?

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran HMO, nemudoma poiščite zdravniško pomoč v naslednjih primerih:

• Če se pri otroku pojavijo novi tumorji .
• Če se vam zdi, da se bulica nenadoma povečuje .
• Če se bolečina nenadoma poveča ali če se pojavi nova, huda bolečina (zlasti po puberteti).
• Kjer je bulicaČe je koža rdeča, otekla in topla na otip (to je lahko znak okužbe).
• Če občutite otrplost ali šibkost v roki ali nogi.

Ne prezrite teh simptomov. Zgodnji obisk zdravnika lahko prepreči nastanek večjih težav.

Ali lahko otroci s HMO razvijejo avtizem?

Tudi nekateri starši sprašujejo o tem. Zdravstveni strokovnjaki so poročali o več primerih otrok s HMO in motnjo, imenovano "motnja avtističnega spektra". Vendar še vedno ne vedo zagotovo, ali obstaja dokončna, neposredna povezava med obema stanjema. Raziskovalci še vedno preučujejo, ali genetske mutacije (gena "EXT1", "EXT2"), ki povzročajo HMO, prispevajo tudi k razvoju avtizma. Trenutno o tem še ni trdnega sklepa.

Končno, najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti

HMO, kar pomeni "dedni multipli osteohondromi" (včasih imenovani "multiple dedne eksostoze"), je genetsko stanje, pri katerem se vzdolž kosti in v rastnih ploščah otrok in mladih odraslih tvorijo benigni tumorji (osteohondromi).

Čeprav je HMO vseživljenjsko stanje, lahko povzroči bolečino in spremembe skeleta. Vendar pa lahko zdravljenje, kot so operacija, fizioterapija in obvladovanje bolečine, močno ublaži simptome, popravi deformacije kosti in vam pomaga živeti dobro življenje.

Najpomembneje je, da ne paničarite ali zgražate panike, če ima vaš otrok te simptome, temveč da čim prej obiščete usposobljenega zdravnika. Z zdravnikom se odkrito pogovorite in se odločite, katere preiskave vaš otrok potrebuje in kakšno je najboljše zdravljenje. Vaša podpora in razumevanje bosta velika moč, da bo vaš otrok uspešno živel s to boleznijo.

Dedni multipli osteohondromi, multiple dedne eksostoze, osteohondromi, kostni tumorji, genetske bolezni, otroške bolezni, bolečine v kosteh