Ali imate tudi vi težave z izgubo sluha in omotico? Spoznajmo nevrofibromatozo tipa 2 (NF2)!

Ste nenadoma izgubili sluh in se vam je samo vrtelo? Ali slišite le šum v ušesih? Čeprav mislite, da so to normalne stvari, se za temi stvarmi včasih skriva bolezen, o kateri nismo veliko slišali, a bi se je morali zavedati. Danes govorimo o takšni bolezni. Ta bolezen je nevrofibromatoza tipa 2 ali na kratko NF2.

Preprosto povedano, kaj je nevrofibromatoza tipa 2 (NF2)?

NF2 je genetska bolezen , ki prizadene naš živčni sistem. Povzroča jo sprememba gena, ki nadzoruje rast celic v našem telesu. Ta genetska sprememba povzroči, da telo proizvaja preveč celic. Te presežne celice se lahko kopičijo in tvorijo tumorje.

Ampak brez skrbi, večina teh bulic je benignih , kar pomeni, da niso rakave. Te bulice se večinoma oblikujejo v:

• Periferni živci so živci, ki segajo do delov našega telesa, kot so okončine.
• Membrana med našo lobanjo in možgani (meninge).
• Hrbtenica.
• Živci, ki povezujejo možgane in notranje uho, pomagajo pri sluhu in ravnotežju telesa.

NF2 je stanje, ki spada v skupino bolezni, imenovanih nevrofibromatoza. Ta skupina bolezni prizadene predvsem našo kožo in živčni sistem.

Kako pogosto je to stanje NF2 v družbi?

To je relativno redko stanje. Po statističnih podatkih NF2 prizadene približno enega od 33.000 dojenčkov, rojenih po vsem svetu. Približno 3 % vseh bolnikov z diagnozo nevrofibromatoze so bolniki z NF2.

Kakšni so simptomi NF2?

Simptomi NF2 se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Odvisni so od tega, kje v telesu se tumorji nahajajo in kako veliki so. Večina ljudi najprej občuti simptome, ki jih povzročajo tumorji v živcih, ki povezujejo uho z možgani.

Da bi jih bolje razumeli, si poglejmo te simptome:

Simptomi se pogosto začnejo pojavljati med poznim otroštvom in 30. letom starosti. Vendar pa lahko bolezen prizadene kogar koli v kateri koli starosti. Pri odraslih so pogosto najprej prizadeti živci, ki povezujejo uho z možgani. Zato se težave s sluhom pojavijo prve. Pri otrocih pa se tumorji pogosto razvijejo v možganih ali hrbtenjači. Če se simptomi pojavijo v otroštvu ali adolescenci, lahko to kaže na to, da je bolezen hujša.

Katere vrste tumorjev se razvijejo pri NF2?

Pri NF2 se lahko razvije veliko različnih vrst tumorjev. Oglejmo si jih na hitro.

Zakaj se razvije NF2? Kaj je vzrok?

Glavni razlog za to je sprememba gena, imenovanega nevrofibromin 2 (NF2), v našem telesu. Ta gen pomaga pri tvorbi beljakovine, imenovane "merlin". Glavna funkcija te beljakovine je zaustaviti rast tumorjev. To pomeni, da je zaviralec tumorjev .

Torej, ko je v tem genu NF2 okvarjen, se protein 'Merlin' ne proizvaja pravilno. Nato se nekatere celice v našem telesu nenadzorovano delijo, množijo in združujejo v tumorje.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Če NF2 ni nadzorovan, se lahko pojavijo nekateri zapleti. Mednje spadajo:

• Popolna izguba sluha
• Izguba vida
• Trajna poškodba živcev
• Kopičenje tekočine v možganih (hidrocefalus)

Čeprav ti tumorji niso rakavi, obstaja majhna verjetnost, da se nekateri tumorji NF2 zelo redko spremenijo v rakave. Zato so redni zdravniški pregledi zelo pomembni.

Kako se diagnosticira NF2?

Ko greste k zdravniku, vas bo najprej temeljito pregledal, vprašal o vaših simptomih in ali je kdo v vaši družini imel to bolezen. Nato bo morda opravil več testov za potrditev diagnoze:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): To lahko jasno zazna tumorje v živčnem sistemu in koži.
• Preizkus sluha: Preverite raven sluha.
• Pregled oči: Preverite morebitne katarakte ali druge težave z očmi.
• Genetsko testiranje: Za potrditev, ali obstaja napaka v genu NF2.

Kakšna so zdravljenja za NF2?

Za to še ni zdravila. Vendar ne skrbite, zdaj obstaja veliko naprednih metod za diagnosticiranje, zdravljenje in obvladovanje teh tumorjev. Vaš zdravnik bo izbral zdravljenje, ki je za vas najboljše. Metode zdravljenja se lahko razlikujejo od osebe do osebe.

Tukaj je nekaj glavnih metod zdravljenja:

• Kirurški poseg: Kirurška odstranitev tumorjev, ki povzročajo simptome. Kirurški poseg se uporablja tudi za odstranitev sive mrene.
• Kemoterapija ali radioterapija: Ti načini zdravljenja se uporabljajo za zmanjšanje velikosti nekaterih tumorjev. Stereotaktična radioterapija je ena takšnih naprednih metod radioterapije.
• Slušni in vidni aparati: Ljudje z izgubo sluha lahko uporabljajo naprave, kot so »slušni aparati«, »kohlearni vsadki« ali »slušni vsadki možganskega debla«. Stvari, kot so očala, lahko pomagajo pri težavah z vidom.
• Drugi pripomočki: Če imate težave z ravnotežjem in hojo, lahko uporabite pripomočke za mobilnost.
• Zdravila: Zdravnik predpiše zdravila za nadzor simptomov, kot je bolečina.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate enega ali več od naslednjih simptomov, se vsekakor posvetujte z zdravnikom.

• Sprememba vida.
• Spremembe sluha ali zvonjenje v ušesih.
• Mišična oslabelost ali povešenost obraza.
• Nove kožne izbokline ali madeži.
• Nenehen glavobol.
• Bolečine v okončinah brez razloga.
• Pojav krčev (epileptičnih napadov).

Pogosto so spremembe sluha ali vida prvi znaki te bolezni. Zato, če opazite katerega od teh simptomov, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.