Kaj je HNPCC (dedni nepolipozni kolorektalni rak)? Ali je v vaši družini anamneza raka?

Včasih vidimo, da več članov ene družine zboli za isto vrsto raka. Ali pa se reče, da imajo člani iste družine večje tveganje za razvoj bolezni. O tem bomo danes govorili. Čeprav je to nekoliko zapletena tema, jo poskusimo razumeti preprosto.

Kaj sta HNPCC in Lynchov sindrom?

Preprosto povedano, HNPCC (dedni nepolipozni kolorektalni rak) je vrsta kolorektalnega raka, ki ga povzročajo genetske mutacije. To je zato, ker določeni geni, ki jih podedujemo od staršev, povečajo verjetnost za razvoj rakavih celic.

Morda ste že slišali za Lynchev sindrom, ki mu pravijo tudi Lynchev sindrom . HNPCC in Lynchev sindrom sta pravzaprav povezana, vendar nista povsem enaka. HNPCC posebej imenujemo rak, povezan z Lynchevim sindromom, diagnosticiran pred 50. letom starosti. To lahko vključuje ne le raka debelega črevesa, temveč tudi raka sluznice maternice (endometrija), tankega črevesa, sečevoda in ledvične medenice. Pri HNPCC je rak najpogostejši na desni strani debelega črevesa.

Kako pogost je HNPCC?

HNPCC predstavlja med 2 % in 4 % vseh primerov raka debelega črevesa in danke. Pojavi se lahko v kateri koli starosti, vendar se simptomi pogosto pojavijo in bolezen je diagnosticirana pred 50. letom starosti.

Kakšni so simptomi HNPCC?

V zgodnjih fazah HNPCC morda ne povzroča nobenih simptomov. To pomeni, da lahko rak raste v telesu, ne da bi karkoli čutili. Ko pa rak raste, se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Bolečine v želodcu ali napihnjenost.
• Hrana je brez okusa.
• Kri v blatu. (To je zelo pomemben znak, ne prezrite ga!)
• Nenehen občutek utrujenosti (izčrpanost).
• Izguba teže brez očitnega razloga.

Kateri so vzroki za HNPCC?

Kot smo že omenili, HNPCC povzročajo genske mutacije , ki jih podedujemo od staršev. Ko se te genetske okvare prenašajo iz roda v rod, se tveganje za razvoj raka v tej družini poveča. Temu pravimo »družinski sindrom raka«.

Glavni družinski sindrom raka, ki povzroča HNPCC, je Lynchov sindrom . Povzročajo ga mutacije v genih MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 in EPCAM . Funkcija teh genov je popravljanje napak, ki nastanejo med podvajanjem DNK, ko se naše celice delijo. Predstavljajte si, če ti geni ne delujejo pravilno, se te napake ne popravijo. Potem so možnosti, da normalne celice postanejo rakave, veliko večje.

Je HNPCC nalezljiv?

Ne, HNPCC ni nalezljiva bolezen. To pomeni, da se ne prenaša z ene osebe na drugo z dotikom ali kihanjem. Vendar pa se genska mutacija, ki povzroča HNPCC, prenaša iz roda v rod . Zato lahko več članov družin s to gensko mutacijo zboli za rakom debelega črevesa ali drugimi vrstami raka, povezanimi z Lynchovim sindromom.

Pomembno je, da se ta okvarjeni gen in tveganje za razvoj HNPCC lahko podedujeta od staršev do otrok.

Kako zdravniki diagnosticirajo raka debelega črevesa?

Zdravniki običajno opravijo fizični pregled, da preverijo, ali ima bolnik raka na debelem črevesu. Nato priporočijo kolonoskopijo , pri kateri se skozi anus vstavi majhna osvetljena cevka, s katero se pregleda notranjost debelega črevesa.

Če ima kdo v vaši družini HNPCC, morate o tem vsekakor obvestiti svojega zdravnika . To je zelo pomembno.

Kateri testi se izvajajo za potrditev HNPCC?

Zdravnik vam lahko priporoči genetsko testiranje , da ugotovi, ali imate gensko mutacijo, povezano z Lynchovim sindromom. Zdravnik vas bo vprašal tudi o:

• Je kdo v vaši ožji družini (mati, oče, bratje in sestre) kdaj imel raka debelega črevesa? Še posebej, če je bil diagnosticiran pred 50. letom starosti.
• Prav tako zagotavlja, da nimate druge dedne bolezni raka debelega črevesa, imenovane družinska adenomatozna polipoza (FAP) , ki jo povzroča drugačna genetska mutacija kot HNPCC.

Ali je operacija potrebna za HNPCC?

Da, HNPCC se pogosto zdravi kirurško. Ta operacija se imenuje kolektomija . Vključuje odstranitev dela ali celotnega debelega črevesa. Obstaja več vrst operacij:

• Delna kolektomija ali segmentna kolektomija: Pri tej metodi se odstrani le del debelega črevesa, ki ga je prizadel rak.
• Proktektomija: To vključuje odstranitev debelega črevesa in danke.
• Totalna kolektomija: Pri tej operaciji se odstrani celotno debelo črevo.

Katere druge metode zdravljenja so na voljo za HNPCC?

Če se je rak debelega črevesa razširil (metastaziral) na druge dele telesa, vam lahko zdravnik priporoči zdravljenje, kot so:

• Kemoterapija: To vključuje dajanje zdravil za uničenje rakavih celic.
• Imunoterapija: To vključuje spodbujanje lastnega imunskega sistema za boj proti rakavim celicam.

Zdravniki pogosto dajejo prednost imunoterapiji, ker je pogosto učinkovitejša in ima manj stranskih učinkov.

Ali se lahko HNPCC prepreči?

Te družinske rakave sindrome povzročajo podedovane genetske mutacije. Zato ni mogoče preprečiti njihovega nastanka . Če pa ima kdo v vaši družini Lynchov sindrom ali HNPCC, se je zelo pomembno pogovoriti z zdravnikom o tem, ali bi morali tudi vi opraviti genetsko testiranje.

Redni pregledi in po potrebi preventivni kirurški posegi lahko zmanjšajo tveganje smrti pri ljudeh s HNPCC.

Kako vem, ali obstaja tveganje za razvoj HNPCC?

Če genetsko testiranje potrdi, da imate gensko mutacijo, povezano z Lynchovim sindromom, vam lahko zdravnik priporoči presejalne preglede za kolorektalni rak, ki se začnejo v vaših dvajsetih letih . Če se rak odkrije zgodaj, so možnosti za uspešno zdravljenje veliko večje.

Če imam HNPCC, kaj drugega lahko pričakujem?

Če imate HNPCC, imate lahko večje tveganje za razvoj drugih vrst raka, povezanih s HNPCC. Zato vas bo zdravnik morda redno pregledoval tudi za te vrste raka:

• Rak možganov
• Rak ledvic
• Rak jeter
• Rak jajčnikov
• Rak na želodcu
• Kožni rak
• Rak maternice/endometrija

Ali se lahko HNPCC pozdravi?

Lynchevega sindroma ni mogoče popolnoma ozdraviti, ker gre za genetsko bolezen. Vendar pa lahko operacija odstranitve celotnega debelega črevesa (totalna kolektomija) zdravi HNPCC in prepreči razvoj raka debelega črevesa .

Kakšna je prognoza za ljudi s HNPCC?

Približno 60 % ljudi, pri katerih je diagnosticiran HNPCC, je po petih letih še vedno živih . To pomeni, da je 60 od 100 bolnikov še vedno živih pet let po diagnozi HNPCC. Skupna 10-letna stopnja preživetja za ljudi z Lynchovim sindromom je med 70 % in 88 %. Ta statistika se morda zdi strašljiva, vendar ne pozabite, da je z zgodnjim odkrivanjem in ustreznim zdravljenjem to stanje mogoče v veliki meri nadzorovati .

Kako lahko poskrbim zase, če imam HNPCC?

Če se pojavijo kakršni koli novi simptomi raka debelega črevesa, o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika . Da bi preprečili raka debelega črevesa, lahko storite naslednje:

• Izogibajte se kajenju.
• Jejte zdravo prehrano.
• Redno telovadite.
• Opravite vse preglede za odkrivanje raka, ki vam jih priporoči zdravnik.
• Omejite uživanje alkohola.
• Vzdržujte zdravo telesno težo.

Ali je moj otrok v nevarnosti, da razvije HNPCC?

Če imate Lynchov sindrom, ima vaš otrok 50-odstotno možnost , da podeduje gensko mutacijo, ki ga povzroča. To pomeni, da če imate dva otroka, eden lahko podeduje gen, drugi pa ne. Če se takšna genska mutacija podeduje, ima ta otrok večje tveganje za razvoj HNPCC.

Ali sta raka debelega črevesa FAP in HNPCC enaka?

HNPCC in FAP (familiarna adenomatozna polipoza) sta oba genetska raka debelega črevesa, vendar ju povzročajo mutacije v različnih genih .

Ljudje s FAP razvijejo v debelem črevesu veliko polipov. Včasih je teh drobnih izrastkov, imenovanih polipi, na tisoče. Vendar pa ljudje s HNPCC ne razvijejo veliko polipov in včasih se lahko rak razvije brez polipov. Polipi, ki se razvijejo pri HNPCC, so običajno ploščati.

Polipi, ki se razvijejo v obeh primerih, veljajo za predrakave , kar pomeni, da se lahko v kratkem času spremenijo v raka.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe, so

HNPCC (dedni nepolipozni kolorektalni rak) je vrsta kolorektalnega raka, ki ga povzroča genetska napaka, ki se prenaša iz roda v rod. Povezan je tudi z Lynchovim sindromom.

• Če obstaja družinska anamneza raka, se je zelo pomembno o tem pogovoriti z zdravnikom.
• Tudi če nimate simptomov, če ste v nevarnosti , se redno pregledujte.
• Če se odkrije zgodaj, je večja verjetnost, da bo zdravljenje uspešno.
• HNPCC ni nalezljiva bolezen, vendar se lahko deduje genetsko.
• Zelo pomembno je živeti zdrav način življenja in upoštevati zdravniška priporočila.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Pomagali vam bodo.

` HNPCC, Lynchev sindrom, kolorektalni rak, rak debelega črevesa, rak danke, genetske mutacije, dedni rak, presejalni testi za raka, kolonoskopija, kirurgija, kemoterapija, imunoterapija