So tudi vaše rdeče krvničke "sferične"? Pogovorimo se o dedni sferocitozi!

Včasih se v našem telesu dogajajo stvari, ne da bi se tega sploh zavedali. Ali se vi ali kdo v vaši družini ves čas počutite utrujeni? Morda vaša koža nekoliko porumeni ali imate nekoliko težave z dihanjem? To so lahko včasih simptomi manj pogostega, a pomembnega stanja, imenovanega dedna sferocitoza , o kateri bomo danes govorili. Poglejmo torej, kaj je to?

Kaj je dedna sferocitoza?

Preprosto povedano, to je dedna krvna bolezen . Zgodi se, da se naše rdeče krvničke razgrajujejo hitreje kot običajno. To povzroči stanje, imenovano hemolitična anemija .

Poglejte, v telesu imamo rdeče krvničke. To so celice, ki prenašajo kisik po telesu. Običajno so te rdeče krvničke podobne diskom, upognjenim navznoter na obeh straneh in prožnim. So kot majhni "krofi", vendar brez luknje na sredini. Zaradi te prožnosti se lahko stisnejo tudi skozi najmanjše krvne žile.

Pri tej dedni sferocitozi pa se spremeni oblika teh rdečih krvničk. Izgubijo obliko diska in postanejo bolj podobne majhnim kroglicam ali okroglim celicam . Tem okroglim celicam pravimo sferociti . Težava je v tem, da ti sferociti niso tako prožni. So nekoliko togi, zato se pri potovanju skozi krvne žile, zlasti ko prehajajo skozi vranico, zataknejo in zlahka zlomijo. Iz krvnega obtoka se odstranijo hitreje kot običajne rdeče krvničke.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

Ta bolezen se najpogosteje pojavlja pri ljudeh severnoevropskega ali severnoameriškega porekla. Vendar pa lahko prizadene kogar koli na svetu. Po podatkih zdravniki ocenjujejo, da ima to bolezen med 1 in 5000 ljudi na svetu.

Zdravniki običajno diagnosticirajo to bolezen v povojih ali zgodnjem otroštvu . Nekateri otroci začnejo kazati simptome med 3. in 8. letom starosti. Presenetljivo pa nekateri ljudje ne kažejo nobenih simptomov, dokler niso stari 30 ali 40 let. Včasih, ko novorojenček v enem tednu po rojstvu pokaže znake hude anemije, zdravniki posumijo na to bolezen in opravijo krvne preiskave.

Kako dedna sferocitoza vpliva na moje telo?

Poleg prej omenjene anemije (hemolitične anemije) se lahko pri mnogih ljudeh s to boleznijo pojavijo še številna druga stanja:

• Splenomegalija: Naša vranica je kot filter, ki čisti kri. Odstranjuje stare in poškodovane rdeče krvne celice. Tako se te sferične "sferocite" zataknejo, ko poskušajo preiti skozi majhne žile vranice. Ko se število zataknjenih celic poveča, vranica začne otekati.
• Zlatenica:Takrat se vaša koža, beločnica (sklera) in sluznice obarvajo rumeno. Ko se rdeče krvne celice prehitro razgradijo, se v krvi nabere rumena snov, imenovana bilirubin . Zlatenica se pojavi, ko se raven tega bilirubina zviša.
• Žolčni kamni: Če raven bilirubina ostane visoka, lahko nastanejo žolčni kamni.

Kakšni so simptomi hemolitične anemije, ki jo povzroča razgradnja krvnih celic?

Poleg zlatenice in otekanja vranice se lahko pojavijo še drugi simptomi:

• Težave z dihanjem (dispneja): Do tega pride, ko ni dovolj rdečih krvnih celic za prenos kisika, ki ga telo potrebuje.
• Utrujenost: Občutek ekstremne utrujenosti, zaradi katere je nemogoče opravljati vsakodnevne naloge.
• Hiter srčni utrip (tahikardija): Srce začne biti hitreje, kot bi moralo. Ko se to zgodi, srce nima dovolj časa, da bi se napolnilo s krvjo, kar zmanjša količino kisika, ki ga telo potrebuje.
• Hipotenzija: Krvni tlak, ki je nižji od pričakovanega.

Ali vsi doživijo vse te situacije?

Ne, ne. Zdravniki to stanje, dedno sferocitozo, razvrščajo v tri kategorije (včasih obstaja še četrta kategorija, zmerna/ huda ), glede na naravo simptomov.

• Blaga: V to kategorijo spada od 20 % do 30 % bolnikov. Imajo hemolitično anemijo. Vendar se drugi simptomi pojavijo šele pri 30. ali 40. letu starosti.
• Zmerna: V to kategorijo spada med 60 % in 75 % bolnikov. To vključuje dojenčke in majhne otroke. Lahko imajo blago do zmerno anemijo in zlatenico.
• Huda: To je najhujša oblika. V to kategorijo spada približno 5 % bolnikov. Novorojenčki kažejo znake hude anemije v enem tednu po rojstvu.

Kaj je razlog za to?

Kot že ime pove, gre za dedno bolezen, kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroke . Vsi prejmemo kopije genov od staršev. Če pride do kakršnih koli mutacij ali sprememb v teh genih, se te lahko prenesejo na naše otroke. Pri dedni sferocitozi bolezen povzročajo mutacije v petih genih . Ti geni kodirajo beljakovine, ki sestavljajo zunanjo lupino rdečih krvničk. (Resnost bolezni je odvisna od vrste mutacije.)

Približno 75 % ljudi s to boleznijo jo podeduje avtosomno dominantno . To pomeni, da je za nastanek bolezni potreben le en mutiran gen od enega od staršev. Otrok, rojen staršu z mutiranim genom, ima 50-odstotno možnost, da podeduje ta gen.

Drugi ga podedujejo, če od obeh staršev podedujejo eno kopijo mutiranega gena. To se imenuje avtosomno recesivni vzorec. V tem primeru so starši le nosilci in običajno ne kažejo simptomov.

Kadar imata dva nosilca otroka, ima vsak otrok 25-odstotno možnost, da zboli za boleznijo, 50-odstotno možnost, da postane nosilec, in 25-odstotno možnost, da bolezen ne bo prizadela.

Kaj se zgodi, ko ti geni mutirajo?

Vse naše celice imajo celično membrano . Ta ločuje vsebino celice od zunanjega okolja in jo ščiti. Membrana rdečih krvničk je na zunanji strani sestavljena iz tanke membrane, na notranji strani pa iz citoskeleta , ki ga sestavljajo beljakovine, ki jih povezujejo.

Rdeče krvničke se morajo upogibati, zvijati in spreminjati obliko. Tako se lahko prebijejo skozi drobne krvne žile in preidejo skozi vranico. Predstavljajte si, kot da bi mehko srajco zložili v zelo poln kovček. Membrana rdečih krvničk lahko po potrebi spremeni obliko, hkrati pa ohrani svojo posebno obliko diska.

Pri dedni sferocitozi genetske mutacije vplivajo na beljakovine v membrani rdečih krvničk. To moti povezavo med citoskeletom in zunanjo membrano. Citoskelet nato ne more več podpirati zunanje membrane. Posledično se rdeče krvničke iz svoje fleksibilne diskaste oblike spremenijo v toge, sferične "sferocite".

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Zdravniki diagnosticirajo to bolezen tako, da pregledajo vaše simptome, vas vprašajo o vaši in družinski zdravstveni anamnezi ter opravijo več testov. Ti testi lahko vključujejo:

• Popolna krvna slika (CBC): Ta preiskava zagotavlja informacije o vaši krvi in ​​splošnem zdravstvenem stanju.
• Razmaz periferne krvi: S tem se preveri velikost in oblika krvnih celic. Preveri se lahko tudi prisotnost sferocitov.
• Število retikulocitov: To preverja, ali vaš kostni mozeg proizvaja dovolj zdravih rdečih krvničk.
• Neposredni antiglobulinski test (neposredni antiglobulinski - Coombsov test): S tem se preveri avtoimunska hemolitična anemija.
• Raven bilirubina: Krvni test, ki preverja visoke ravni bilirubina v krvi.
• Osmotska krhkost rdečih krvničk: Ta meri, kako enostavno se rdeče krvne celice razgradijo.
• Elektroforeza na plazemski membrani: To je posebna tehnika, ki uporablja električno polje za ločevanje DNK, RNK ali beljakovin iz gela ali tekočine. Preučuje, katera beljakovina na membrani rdečih krvničk ima mutacijo.

Kako se to zdravi?

Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na simptome. Na primer, novorojenček s hudo anemijo lahko takoj po diagnozi prejme transfuzije krvi in/ali zdravila, ki spodbujajo eritropoetin (ESA) . ESA so zdravila, ki spodbujajo nastajanje rdečih krvničk.

Druge možnosti zdravljenja so:

• Fototerapija: Svetlobna terapija za zdravljenje zlatenice pri novorojenčkih.
• Transfuzije krvi: Kri se daje kot zdravljenje anemije.
• Splenektomija: Vranica se kirurško odstrani kot zdravljenje hudih stanj.
• Holecistektomija: Ta operacija se izvaja kot zdravljenje žolčnih kamnov.
• Terapija s kelacijo železa: Pogoste transfuzije krvi lahko povzročijo kopičenje presežnega železa v telesu (hemokromatoza) . To zdravljenje se uporablja za odstranjevanje tega presežka železa.

Ali je mogoče preprečiti dedno sferocitozo?

Če ima kdo v vaši družini to bolezen, torej če obstaja dedna anamneza, jo je težko preprečiti. Ker gre za nekaj, kar izhaja iz genov. Najpomembneje pa si je zapomniti, da samo zato, ker jo ima nekdo v vaši družini, to še ne pomeni, da boste vi ali vaši otroci zagotovo zboleli za to boleznijo.

Na primer, če podedujete mutiran gen od enega od staršev, imate 50-odstotno možnost, da zbolite za boleznijo. Če mutirani gen podedujete od obeh staršev, imate 25-odstotno možnost, da zbolite za boleznijo. Prav tako obstaja 50-odstotna možnost, da boste nosilec bolezni in ne boste kazali nobenih simptomov.

Če imate kakršne koli pomisleke ali skrbi glede tega, se lahko pogovorite s svojim zdravnikom ali zdravnikom svojega otroka o testiranju na dedno sferocitozo. Rezultati vam bodo pomagali ugotoviti, ali ste vi ali vaš otrok podedovali genetsko mutacijo. Tako boste lahko dobili predstavo o tem, kaj lahko pričakujete.

Zdravnik vam bo razložil, kaj pomenijo rezultati testa, ali je bolezen blaga, zmerna ali huda, katera stanja se lahko razvijejo v prihodnosti in kakšni so njihovi zgodnji simptomi.

Kaj lahko pričakujem, če imam jaz/moj otrok to bolezen?

Večina ljudi z dedno sferocitozo ima dobro prognozo . Vendar pa ni pri vseh enaka. Vaša prognoza ali prognoza vašega otroka je odvisna od dejavnikov, kot so resnost bolezni, ali imate druge zdravstvene težave in vaše splošno zdravstveno stanje.

Moj otrok ima dedno sferocitozo. Kako lahko skrbim zanj?

Redni kontrolni pregledi za otroke s to boleznijoS tem se spremlja njihovo splošno zdravstveno stanje in preverjajo morebitni novi simptomi, kot so anemija ali žolčni kamni. Če vaš otrok potrebuje pogoste transfuzije krvi, vam lahko zdravniki priporočijo cepljenje proti virusu hepatitisa B. Lahko vam tudi svetujejo, kako zaščititi otroka pred virusnimi okužbami, kot je parvovirus B19 , ki lahko povzroči nenadne, resne zdravstvene težave.

Dedna sferocitoza je redka dedna krvna bolezen, ki zahteva vseživljenjsko zdravniško oskrbo . Zdravniki lahko zdravijo včasih resna zdravstvena stanja, ki jih povzroča bolezen. Vendar pa za to krvno bolezen ni zdravila.

Na koncu moram reči ... (Sporočilo za domov)

Življenje s kronično boleznijo ali skrb za nekoga, ki jo ima, ni vedno lahko. Še težje pa je lahko, če živite s stanjem, za katerega mnogi ljudje sploh ne vedo ali za katerega so slišali. Če imate vi ali vaš otrok dedno sferocitozo, se lahko počutite preobremenjeni, osamljeni in nimate nikogar, na katerega bi se lahko obrnili po pomoč.

Brez skrbi. Pogovorite se s svojim zdravnikom. Storil bo vse, kar je v njegovi moči, da bi pomagal vam in vašemu otroku. Z veseljem bo odgovoril na vaša vprašanja. Ne pozabite, da na tej poti niste sami. Lahko dobite podporo in informacije, ki jih potrebujete.

Upam, da vam bodo te informacije koristne. Ostanite zdravi!

Dedna sferocitoza, rdeče krvničke, anemija, vranica, dedne bolezni, geni, krvne bolezni, zlatenica, žolčni kamni