Ali možganom vašega otroka manjkajo deli? Bi lahko govorili o hidranencefaliji?

Oh, včasih se zdi preobremenjujoče pomisliti na bolezni, za katerimi lahko trpijo naši dojenčki, kajne? Še posebej nekatere bolezni, o katerih izvemo, ko je otrok še v maternici, so zelo zapletene in težko razumljive. Danes bomo govorili o resni možganski bolezni, ki je zelo redka, a pomembna. To se imenuje hidranencefalija.

Kaj točno je hidranencefalija?

Preprosto povedano, hidranencefalija je redka nevrološka motnja, ki se pojavi ob rojstvu. Pri tej motnji se dva zelo pomembna dela otrokovih možganov, imenovana možganski hemisferi , ne oblikujeta. Pomislite, največji del naših možganov so veliki možgani. Tam se nahajata ti dve hemisferi. Mišljenje, spominjanje in čutenje nadzorujejo ti možganski hemisferi.

Torej, v glavi dojenčka s hidranencefalijo, kjer bi morale biti možganske poloble, so vrečke, napolnjene s cerebrospinalno tekočino (CSF) . Ta cerebrospinalna tekočina (CSF) je pravzaprav tekočina, ki obdaja in ščiti naše možgane in hrbtenjačo. Toda v tem primeru se zgodi nekaj drugačnega.

Sčasoma se glavice teh dojenčkov začnejo večati. Pojavijo se lahko tudi drugi resni simptomi. Žal to stanje pogosto povzroči, da otrok umre kmalu po rojstvu, tudi če ni v maternici.

Kakšna je razlika med hidranencefalijo in hidrocefalusom?

Morda ste že slišali za stanje, imenovano hidrocefalus. Obe stanji vključujeta povečano glavo in kopičenje cerebrospinalne tekočine (CSF). Vendar sta ti dve stanji zelo različni.

Hidrocefalus je stanje, pri katerem se kopiči tekočina v možganih, imenovana cerebrospinalna tekočina (CSF), kar povzroči povečan tlak v lobanji. To lahko povzroči poškodbo možganov. Lahko je prisotna ob rojstvu ali pa se razvije po nesreči ali bolezni. Včasih se hidrocefalus lahko pojavi tudi kot simptom stanja, imenovanega hidranencefalija.

Pri hidranencefaliji pa se možgani ne razvijejo pravilno, medtem ko je otrok še v maternici. To pomeni, da se razvije manj delov možganov.

Pomembno je razlikovati med tema dvema stanjema, saj se zdravljenje in prognoza zelo razlikujeta. Mnogi dojenčki s hidrocefalusom lahko okrevajo, če je pravilno diagnosticiran in zdravljen. Vendar pa dojenčki s hidranencefalijo običajno ne.

Kakšna je torej razlika med tem in holoprozencefalijo?

To je še ena drugačna nepravilnost, povezana z razvojem možganov.Pri holoprozencefaliji se sprednji del otrokovih možganov (prednji možgani), prej omenjene možganske hemisfere, ne deli. To pomeni, da namesto na dva dela ostane kot ena. Pri hidranencefaliji pa so te hemisfere popolnoma odsotne.

Glede na resnost stanja lahko nekateri dojenčki s holoprozencefalijo preživijo po rojstvu.

Kako pogosta je ta bolezen, hidranencefalija?

To je zelo redko stanje. Znanstveniki ocenjujejo, da prizadene približno eno od 10.000 nosečnosti oziroma eno od 5.000. To je zelo malo.

Zakaj se pojavi hidranencefalija? Kateri so vzroki?

Pravzaprav znanstveniki še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča hidranencefalijo. Možno je, da je dedna, vendar ni jasnega razumevanja, kako se pojavi.

Vendar pa je bilo v nekaterih primerih ugotovljeno, da je to stanje povezano z izpostavljenostjo matere toksinom med nosečnostjo . Zato je potrebna izjemna previdnost med nosečnostjo.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Ko se rodi dojenček s hidranencefalijo, je lahko prvih nekaj dni videti kot normalen dojenček. Zato ga je morda težko takoj prepoznati. Simptomi se začnejo kazati v prvih nekaj tednih ali mesecih življenja. Tukaj je nekaj simptomov, ki se lahko pojavijo:

• Če otrok ne napreduje, to pomeni, da ne pridobiva teže ali se ne razvija pravilno .
• Otrdelost mišic se lahko poveča ali zmanjša, prav tako pa tudi trzanje mišic .
• Glava je večja kot običajno.
• Težave z vidom in sluhom .
• Otrdelost v okončinah.
• Težave z dihanjem .

Če imate enega ali več teh simptomov, je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč.

Kako se diagnosticira hidranencefalija?

To stanje je včasih mogoče odkriti že pred rojstvom otroka, torej med ultrazvočnim pregledom . Kot veste, ultrazvočni pregled ustvari sliko otroka v maternici. Takrat je mogoče videti, da otrokovi možganski polobli manjkata.

Če prenatalni ultrazvok kaže na hidranencefalijo, lahko zdravnik naroči magnetno resonanco , da dobi jasnejše slike.

Vendar pa se včasih med nosečnostjo ne prepozna in stanje lahko traja tudi po rojstvu otroka. V tem primeru lahko traja več tednov ali celo mesecev, da se stanje diagnosticira. Kot smo že omenili, se lahko otrok sprva zdi normalen.

Zdravnik lahko stanje potrdi na podlagi otrokovih simptomov in magnetne resonance možganov. Magnetna resonanca lahko pomaga razlikovati hidranencefalijo od drugih stanj, kot sta hidrocefalus in holoprozencefalija, o katerih smo že govorili.

Poleg tega se lahko opravijo tudi drugi testi, kot so:

• Angiografija: To vključuje rentgensko slikanje krvnih žil z uporabo posebnega barvila.
• CT skeniranje: To je še en način za fotografiranje možganov.
• Ultrazvok hidranencefalije: Ultrazvočni test, posebej opravljen za odkrivanje tega stanja.
• Transiluminacija: To vključuje prepuščanje svetlobe skozi možgansko tkivo izpod lobanje, da se ugotovi, ali obstajajo kakršne koli nepravilnosti.
• Genetsko testiranje: Preverite, ali je dedno.

Kakšna so zdravljenja za dojenčke s hidranencefalijo?

To je zelo občutljivo vprašanje. Če se med prenatalnim testiranjem potrdi hidranencefalija, se nekatere družine odločijo za terapevtski splav , s katerim želijo prekiniti nosečnost iz zdravstvenih razlogov. To je zelo težka odločitev, vendar zdravniki in svetovalci v takih trenutkih nudijo potrebno podporo.

Če se otrok rodi s hidranencefalijo, ni zdravila. Zdravljenje je namenjeno predvsem zmanjšanju simptomov in zagotavljanju čim večjega udobja za otroka.

• Operacija se izvede za odstranitev odvečne tekočine iz možganov in vstavitev šanta (majhne cevke) za zmanjšanje tlaka v možganih. Čeprav je to učinkovito zdravljenje hidrocefalusa, je pri hidranencefaliji omejeno uporabno.
• Za hitro rast možganov se včasih lahko uporabi zdravljenje, imenovano endoskopska koagulacija horoidnega pleksusa (ECPC) .

Poleg tega lahko zdravnik priporoči tudi stvari, kot so:

• Zdravila proti epileptičnim napadom .
• Prehranska podpora.
• Fizioterapija za zmanjšanje mišičnih simptomov.
• Če pride do odpovedi dihanja, je morda potrebna traheostomija (manjši kirurški poseg v grlu) ali mehansko prezračevanje.

Ali je mogoče preprečiti to stanje hidranencefalije?

Znanstveniki še vedno ne razumejo povsem, zakaj se to dogaja, zato ne morejo z gotovostjo reči, kako to preprečiti. Vendar pa so bili, kot smo že omenili, nekateri primeri povezani z izpostavljenostjo toksinom med nosečnostjo. Na primer drogam, kot je kokain, kajenju in nekaterim zdravilom proti epileptičnim napadom , kot je natrijev valproat.

Zato je za nosečnice zelo pomembno, da se izogibajo izpostavljenosti toksinom. Prav tako se je bistveno pogovoriti z zdravnikom o vseh zdravilih, ki jih jemljejo.

Kakšna je pričakovana življenjska doba dojenčka s hidranencefalijo?

Žalostno je to slišati. Obeti za otroke s hidranencefalijo niso ravno dobri. Mnogi dojenčki umrejo pred rojstvom ali pred enim letom starosti. Zelo redko lahko otrok s hidranencefalijo z intenzivno podporno oskrbo živi več let.

Kako se spopasti s takšno situacijo?

Zelo težko se je soočiti s tem, da ima vaš otrok bolezen, kot je hidranencefalija. To je razumljivo.

• Zelo pomembno je , da družine dobijo potrebno izobraževanje , da razumejo resnost te bolezni.
• Prav tako je lahko velik vir moči iskanje svetovanja in včlanitev v podporne skupine , kjer se lahko povežete z drugimi družinami, ki se soočajo s podobnimi situacijami.

Hidranencefalija je redka prirojena napaka, ki vpliva na razvoj možganov. Običajno jo diagnosticirajo pred ali kmalu po rojstvu. Če ima vaš otrok to stanje, vam bo zdravstvena ekipa in vaši družini nudila vso potrebno podporo, izobraževanje in svetovanje. Ne pozabite, da niste sami.

Zaključno sporočilo za domov

Draga mama in oče, hidranencefalija je resnično srce parajoče in zahtevno stanje. Vendar je pomembno, da se je zavedamo.

• To je zelo redko stanje, ki se pojavi, ko se deli možganov ne razvijejo pravilno.
• To je pogosto mogoče odkriti s prenatalnimi pregledi .
• Čeprav za to ni zdravila, obstajajo načini zdravljenja, ki nadzorujejo simptome in olajšajo otrokovo počutje .
• Ker natančen vzrok ni znan, je pomembno sprejeti previdnostne ukrepe, kot je izogibanje toksinom med nosečnostjo.
• Družine, ki se soočajo s to situacijo, lahko dobijo veliko pomoč od zdravnikov, svetovalcev in podpornih skupin .

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Poskrbel vam bo za vse potrebne informacije in navodila.

` Hidranencefalija, možganske malformacije, prirojene okvare, zdravje dojenčka, cerebrospinalna tekočina, hidrocefalus, prenatalna diagnostika