Ali presnova vašega otroka deluje pravilno? (Spoznajmo prirojene napake v presnovi)

Ali vaš malček ne pridobiva teže, kot je bilo pričakovano? Ali pa je vedno utrujen in zaspan? Včasih se za temi stvarmi skriva zdravstveno stanje, o katerem ne slišimo veliko, a je lahko zelo pomembno. Danes govorimo o takšnem stanju. To so prirojene presnovne napake ali v medicinskem jeziku stanje, imenovano prirojene presnovne napake (IEM) . Brez skrbi, tudi če je ime nekoliko zapleteno, pogovorimo se o tem preprosto.

Kaj je ta "metabolni proces"?

Preprosto povedano, naše telo je kot motor avtomobila. Hrana, ki jo jemo in pijemo, je gorivo, ki poganja ta motor. Presnova je celoten proces sprejemanja tega goriva in njegove pretvorbe v energijo, pri čemer telo proizvaja stvari, ki jih potrebuje za rast, in se znebi odpadnih produktov. Ko to deluje pravilno, je naše telo zdravo.

Torej, prirojena napaka v presnovi (IEM) je majhna, prirojena napaka nekje v tem motorju, tem presnovnem procesu. Zaradi tega telo ne more pravilno pretvoriti določene hrane v energijo ali pa ne more odstraniti škodljivih toksinov iz telesa, ki se kopičijo v telesu.

Katere so glavne vrste kakovosti IEM?

Takšnih stanj je na stotine. Vsako je drugačno. Vendar bodimo pozorni na nekaj najpogostejših vrst. Te so običajno poimenovane po encimu, ki ima pomanjkanje aktivnosti.

Zakaj se to dogaja? Komu se to dogaja?

To je najpomembnejše. Ta stanja povzroča genetska mutacija . To pomeni, da niso posledica nobene krivde matere ali očeta. Povzroča jih zelo subtilna sprememba, ki se pojavi med delitvijo celic ob spočetju otroka.

Geni v našem telesu nam naročajo, naj proizvajamo beljakovine, imenovane encimi, ki so potrebni za presnovne procese. Predstavljajte si te encime kot delavce v našem telesu. V primeru IEM se zgodi, da zaradi te genetske napake ti delavci ne prejmejo navodil za pravilno delovanje.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Simptomi se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe in so odvisni od vrste bolezni. Včasih so simptomi lahko zelo subtilni, drugič pa hudi. Tukaj je nekaj najpogostejših simptomov.

• Zaostanek v rasti: nezmožnost pridobivanja teže ali višine.
• Apetit:Otrokova nepripravljenost jesti ali piti mleko.
• Stalna utrujenost in zaspanost: Otrok je pogosto letargičen in neaktiven.
• Izguba teže.
• Pojav krčev (epileptičnih napadov).
• Nenavaden vonj urina, znoja ali zadaha: Na primer, nekatere bolezni imajo lahko sladek vonj, druge pa povsem drugačen vonj.
• Bolečine v želodcu in bruhanje.

Ni vsak otrok s temi simptomi ima IEM, če pa eden ali več teh simptomov vztraja, je pomembno, da nemudoma obiščete zdravnika.

Kako prepoznati to stanje?

Na srečo je danes veliko teh bolezni mogoče odkriti kmalu po rojstvu. V nekaterih državah jih odkrivajo s presejalnimi testi za novorojenčke. Na Šrilanki se ti testi izvajajo tudi za nekatere bolezni.

Glavni testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje bolezni, so:

• Preiskave krvi in ​​urina (presnovne preiskave): Z njimi lahko odkrijemo nenormalne kemične snovi, ki so se kopičile v telesu.
• Genetsko testiranje: Vzorec krvi ali sline lahko pomaga natančno določiti, kateri gen je okvarjen.
• Amniocenteza: Med nosečnostjo se lahko vzame majhen vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka, da se ugotovi, ali ima otrok to bolezen.
• Pregled oči: Lahko se opravi tudi pregled oči, saj lahko nekatere bolezni IEM vplivajo tudi na oči.

Kako se zdravi?

Metode zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto bolezni, glavni cilj pa je preprečiti telesu, da bi absorbiralo stvari, ki jih ne more obvladati, in odstraniti toksine, ki so se nabrali v telesu.

1. Sprememba prehrane: To je glavno zdravljenje. Živila, ki jih telo ne more predelati (npr. nekatere beljakovine, maščobe), je treba popolnoma izločiti iz prehrane. To zahteva nasvet nutricionista in zdravnika.

2. Jemanje zdravil: Za nadomestitev pomanjkanja encimov v telesu se lahko dajo encimska nadomestila ali zdravila, ki pomagajo odstranjevati toksine.

3. Dializa: V nekaterih hujših primerih bo morda treba toksine, ki so se nabrali v krvi, odstraniti s pomočjo aparata.

4. Presaditev organov: V zelo hudih primerih je lahko potrebna na primer presaditev jeter.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če ste noseča mati, se posvetujte z zdravnikom o preiskavah, ki jih lahko opravite za svojega otroka.

Če ima vaš otrok katerega od zgoraj omenjenih simptomov, še posebej, če ima kakršne koli težave z rastjo, se obvezno posvetujte s pediatrom.

Najpomembneje: Če ima vaš otrok napad ali je izjemno letargičen, ga nemudoma odpeljite v najbližjo bolnišnico na urgenco.

Življenje s temi boleznimi je lahko zahtevno, še posebej kar zadeva prehrano. Toda s pravilnim zdravniškim nasvetom in zdravljenjem lahko ti otroci živijo normalno in srečno življenje.