Spoznajmo majhne tumorje, ki nastanejo v črevesju? - Sindrom juvenilne polipoze (JPS)

Vsakdo bi se zelo prestrašil, če bi v blatu videl kri, še posebej pri majhnem otroku. Ali pa vas skrbijo stvari, kot so vztrajne bolečine v trebuhu, napihnjenost in občutek letargije? To so včasih lahko simptomi genetske bolezni, o kateri bomo govorili, imenovane sindrom juvenilne polipoze (JPS). Ne bojte se, čeprav se ime sliši nekoliko zapleteno. Čeprav to ni zelo pogosto stanje, je pomembno, da se ga zavedamo. Pogovorimo se o tem na preprost način, ki ga boste razumeli.

Preprosto povedano, kaj je sindrom juvenilne polipoze (JPS)?

Preprosto povedano, JPS je genetska bolezen, ki povzroča nastanek majhnih izrastkov, imenovanih polipi , na stenah našega prebavnega sistema (prebavil (GI) trakta) . Ti so kot majhna semena, ki visijo z majhnega stebla.

Ti polipi se lahko razvijejo kjerkoli v prebavnem sistemu, najpogosteje pa jih najdemo v:

• Debelo črevo (debelo črevo)
• Rektum

Poleg tega se lahko včasih razvijejo v želodcu in tankem črevesu. Oseba z JPS ima lahko več teh polipov, včasih več kot sto.

Ko rečemo "juvenilna", ali to pomeni, da gre za bolezen, ki prizadene samo majhne otroke?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Ko slišimo besedo "mladoletnik", pomislimo na majhne otroke in mlade odrasle. Vendar se beseda tukaj ne uporablja za označevanje starosti bolnika. Ime je dano glede na to, kako ti polipi izgledajo pod mikroskopom (narava njihovih celic).

Najpomembneje pa je, da se simptomi JPS pogosto začnejo pojavljati pred 20. letom starosti , torej v otroštvu ali adolescenci. Zato bi lahko kdo menil, da je to ime nekoliko primerno.

Ali obstajajo glavne vrste JPS?

Da, JPS lahko razdelimo na tri glavne vrste. Vsaka vrsta se nekoliko razlikuje od druge. Poglejmo, katere so.

Je ta bolezen dedna?

Da, JPS je dedna bolezen. Prenaša se avtosomno dominantno . Zdaj se morda sprašujete, kaj to avtosomno dominantno pomeni.

Približno 75 % bolnikov z JPS ga na ta način podeduje od staršev. V približno 25 % primerov pa ga povzroči nova genetska mutacija, ki je nihče v družini ni imel. To pomeni, da ga lahko nekdo razvije, tudi če ga nihče v družini nima.

Kakšni so simptomi JPS?

Glavna značilnost JPS so polipi, o katerih smo govorili prej. Ti rastejo v telesu, zato jih od zunaj ne moremo videti. Vendar pa so nekateri polipi zelo redko vidni zunaj danke.

Simptomi se večinoma pojavijo, ko polipi povečajo svojo velikost ali število. Prav zaradi teh polipov bi morali biti zaskrbljeni.

Druge značilnosti, ki jih imajo nekateri otroci ob rojstvu

Približno 15 % bolnikov z JPS ima lahko poleg polipov ob rojstvu tudi druge telesne nepravilnosti. Te vključujejo:

• Razcepljeno nebo
• Dodatni prsti na rokah in nogah (polidaktilija)
• Razvojne nepravilnosti možganov, srca, genitalij ali sečil
• Črevesno zvijanje (malrotacija)
• Spremembe krvnih žil v koži (telangiektazija)

Ali obstaja povezava med JPS in tveganjem za raka?

To je zelo pomembno in nekaj, na kar moramo biti pozorni. Polipi, ki jih povzroča JPS, se sprva razvijejo kot nekancerozni (benigni) tumorji. To pomeni, da niso rakavi.

Vendar pa imajo ljudje z JPS večje tveganje za razvoj raka prebavil kot drugi. To je najnevarnejši vidik te bolezni. Tveganje lahko znaša kar 30 %–50 %.

Rak z večjim tveganjem:

• Rak debelega črevesa in danke
• Rak na želodcu
• Rak trebušne slinavke
• Rak tankega črevesa

Zakaj se pojavi JPS? Kakšen je znanstveni razlog?

JPS povzroča mutacija v enem od dveh genov v našem telesu, BMPR1A in SMAD4 .

Predstavljajte si ta dva gena kot dva "nadzornika", ki nadzorujeta delo naših celic. Njihova glavna naloga je, da celicam povesta: "V redu, zdaj se delite" in "V redu, zdaj nehajte se deliti." Tako nadzorujeta rast celic.

Pri JPS se zgodi, da ko so ti geni mutirani, ta "nadzornik" ne deluje pravilno. Celice potem uidejo izpod nadzora. Prehitro se delijo, se kopičijo druga na drugo in tvorijo tiste polipe, ki smo jih omenili.

Kako se diagnosticira JPS?

Če imate simptome JPS, vas bo zdravnik najprej pregledal in vas vprašal o vaših simptomih ter ali je imel kdo v vaši družini podobne bolezni. Za diagnozo JPS morate imeti vsaj enega od naslednjih simptomov:

Kateri testi se za to izvajajo?

Zdravnik bo priporočil več testov za potrditev diagnoze:

• Kolonoskopija ali endoskopija: Pri tej metodi se skozi anus vstavi tanka, fleksibilna cev s kamero in svetlobo, s katero se pregleda notranjost debelega črevesa. To lahko pomaga ugotoviti, ali so prisotni polipi, kje so in koliko jih je. Za pregled želodca se cev vstavi skozi usta (endoskopija zgornjih prebavil).

• Genetski krvni test: Vzorec krvi se odvzame in testira na genetske mutacije, ki povzročajo JPS.

Kakšna so zdravljenja za JPS?

Glavni cilji zdravljenja JPS so odstranitev polipov, nadzor simptomov in zmanjšanje tveganja za raka. Zdravnik bo določil najboljše zdravljenje za vas glede na vašo starost, zdravstveno stanje, število polipov in njihovo lokacijo.

Obstaja več metod zdravljenja:

• Odstranjevanje polipov med kolonoskopijo: Če je le nekaj polipov, jih je mogoče izrezati in odstraniti s posebnimi instrumenti, ki se vstavijo skozi cev.
• Kirurška odstranitev polipov: Če so polipi zelo veliki ali se nahajajo na mestu, ki ga ni mogoče odstraniti med kolonoskopijo, bo morda potreben kirurški poseg.
• Kirurška odstranitev dela debelega črevesa ali želodca: Če je na enem območju veliko število polipov, se lahko zdravniki odločijo za odstranitev celotnega dela debelega črevesa.

Kako urejate svoje življenje po diagnozi bolezni?

Za JPS ni zdravila. Zato je po postavitvi diagnoze najpomembneje, da se naučite živeti z njo in jo obvladovati. Najboljši način za to so redni zdravniški pregledi.

Kako pogosto naj se testiram?

• Prvi test je treba opraviti, ko se pojavijo prvi simptomi ali pred 15. letom starosti .
• Če pri prvem pregledu ni težav (ni polipov), zadostuje pregled vsaka 3 leta .
• Če ste imeli več polipov in so vam jih odstranili ali ste bili operirani, morate opraviti letni pregled. Če polipov ne odkrijejo več, lahko po navodilih zdravnika preklopite na preglede vsaka 3 leta.

Po zdravljenju morate telesu dati čas, da si opomore. Običajno traja približno dva tedna, da simptomi popustijo in se začnete počutiti bolje.

Kadar koli morate obiskati zdravnika.

Če imate simptome JPS, zlasti kri v blatu , tega ne prezrite. Čim prej obiščite zdravnika. Če ima kdo v vaši družini v anamnezi polipe ali JPS, o tem obvezno obvestite svojega zdravnika. Ker gre za dedno bolezen, so te informacije zelo pomembne pri diagnosticiranju bolezni.