Imate nenehne bolečine v vratu in hrbtu? Lahko gre za Klippel-Feilov sindrom (KFS)!

Ali včasih težko obrnete vrat? Ali se vam zdi vaš vrat nekoliko kratek? Morda ste podobno spremembo opazili na vratu svojega otroka. Čeprav obstaja veliko razlogov za to, bomo danes govorili o redkem, a pomembnem stanju, imenovanem Klippel-Feilov sindrom (KFS). Brez skrbi, poenostavili bomo.

Torej, kaj je Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Preprosto povedano, Klippel-Feilov sindrom (KFS) je stanje, pri katerem sta dva ali več vretenc v našem vratu oziroma hrbteničnih sklepov zraščena skupaj in tvorita eno samo kost. To je prirojena bolezen. Običajno je med vretenci v našem vratu (imenovanimi tudi »vratna vretenca)« majhen prostor, ki je napolnjen z želatinastimi deli, imenovanimi »medvretenčne ploščice«. Ti nam omogočajo, da zlahka obračamo vrat naprej in nazaj. Vendar pa so pri osebi s KFS ta vretenca zraščena skupaj, kar lahko omeji gibanje vratu.

V naši hrbtenici je 33 vretenc. Zgornjih 7 vretenc se nahaja v vratu (C1 do C7). Pri sindromu KFS sta najpogosteje prizadeti vretenca C2 in C3. Včasih pa lahko bolezen prizadene tudi druga vretenca v hrbtenici pod vratom.

Stanje se imenuje Klippel-Feilov sindrom po dveh zdravnikih, ki sta ga prva odkrila.

Obstajajo tri glavne značilnosti KFS (lahko so ena, dve ali vse, ali pa sploh nobena):

• Težave pri obračanju vratu zaradi zlepljenih vratnih vretenc.
• Videz kratkega vratu.
• Linija las na zadnji strani glave je nameščena nižje kot običajno.

To stanje ni omejeno le na vrat. Včasih lahko prizadene tudi srce, pljuča, ledvice, usta, oči, ušesa, mišice, živce, hrbtenjačo in druge kosti.

Kako pogost je Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Sindrom KFS je pravzaprav relativno redka bolezen. Prizadene približno enega od 40.000 do 42.000 novorojenčkov po vsem svetu. Pravijo tudi, da je nekoliko pogostejši pri deklicah.

Kako vem, ali ima moj otrok Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Včasih, odvisno od resnosti stanja, ga je mogoče odkriti med ultrazvočnim pregledom v prvem trimesečju nosečnosti. Če pa ni očitnih znakov ob rojstvu, v povojih ali zgodnjem otroštvu, ga je mogoče odkriti v odrasli dobi ali kasneje. Glede na vrsto simptomov in drugih težav, ki lahko spremljajo to stanje, pa ga le redko odkrijemo prej kot pozneje.

Kakšni so simptomi Klippel-Feilovega sindroma (KFS)?

Presenetljivo je, da nekateri ljudje s KFS morda sploh nimajo simptomov ali pa imajo le zelo blage simptome. Vendar pa se pri mnogih simptomih pojavijo.Medtem ko lahko nekatere ljudi prizadenejo zelo blago, lahko druge precej hudo. To pomeni, da se simptomi lahko razlikujejo od osebe do osebe.

To so pogosti simptomi, ki se pogosto pojavijo:

• Težave pri obračanju vratu: To je najpogostejši fizični simptom. Pojavi se, ker je eno ali več vratnih vretenc zlepljenih skupaj.
• Linija las, ki se nahaja na zadnji strani glave, spodaj.
• Videz kratkega vratu.
• Razlike v velikosti in obliki stranic obraza.
• Nestabilnost vretenc v zgornjem delu vratu, ki so povezana z lobanjo. To je lahko zelo nevarno, še posebej, če ste poškodovani v nesreči, prometni nesreči ali pri športih, kot sta ragbi ali nogomet.
• Skolioza: To je mogoče opaziti v 30 do 50 odstotkih primerov.
• Glavobol.
• Gluhost: To lahko prizadene približno 30 odstotkov ljudi.
• Težave pri obračanju zgornjega dela hrbta.
• Bolečina v živcih, ki seva v roke ali noge.
• Bolečine v mišicah vratu in/ali hrbta.
• Poškodba živcev v vratu ali hrbtu.
• Zoženje hrbteničnega kanala (spinalna stenoza): To lahko povzroči poškodbo hrbtenjače.
• Bolezen ledvic: To lahko prizadene približno 30 odstotkov ljudi.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi druge težave:

• Okvara sluha ali gluhost.
• Razcepljeno nebo ali nenormalna oblika neba.
• Nenormalnosti reproduktivnega sistema, sečil, srca, pljuč, deformacije reber, deformacije okončin.
• Oslabitev vezi na vrhu vratu, ki povezujejo lobanjo. To lahko povzroči stiskanje hrbtenjače in poškodbo živcev pri premikanju vratu.

Kaj povzroča Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Raziskovalci še vedno ne razumejo povsem natančnega vzroka za KFS. Najpogosteje velja za sporadično. To pomeni, da se lahko pojavi brez družinske anamneze bolezni ali brez jasnega genetskega vzroka.

Vendar pa lahko v nekaterih primerih to stanje povzročijo spremembe (mutacije) v enem ali več genih, ki sodelujejo pri razvoju kosti in hrbtenjače.

Sindrom KFS se lahko včasih pojavi skupaj z drugimi zdravstvenimi stanji ali kot stranski učinek druge prirojene bolezni. Sindrom KFS se pojavi kot stranski učinek druge bolezni zaradi sprememb (`(mutacij)`) v genih, povezanih s temi boleznimi.

Nekatera stanja, ki so lahko povezana s KFS, vključujejo:

• Pitje alkohola med nosečnostjo lahko povzroči težave z osrednjim živčnim sistemom in druge težave ("fetalni alkoholni sindrom").
• Stanje z nenormalnim razvojem oči, ušes in hrbtenice (`(Goldenharjev sindrom)`).
• Nenormalen razvoj ramenske kosti (`(Sprengelova deformacija)`).
• Nenormalnosti gibanja oči (`(Duaneov sindrom)`).
• Odsotnost ene ali obeh ledvic (ageneza ledvic).
• Stanje z nenormalnim razvojem oči, ušes in vretenc v vratu ("(Wildervanckov sindrom)").
• Nenormalnosti osrednjega živčnega sistema (na primer stanja, kot so Chiarijeva malformacija, spina bifida in siringomielija).

Ali je Klippel-Feilov sindrom (KFS) deden?

V večini primerov KFS ni deden. Vendar pa, kot smo že omenili, lahko v nekaterih primerih stanje povzročijo spremembe (`(mutacije)`) v enem ali več od treh identificiranih genov. Če tak genetski vzrok obstaja, je KFS lahko tudi deden.

Kako se diagnosticira Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Zdravnik bo diagnosticiral KFS na podlagi vaših simptomov, kliničnega pregleda in različnih slikovnih preiskav. Stanje se običajno diagnosticira v otroštvu. Včasih ga je mogoče diagnosticirati že pri plodu.

Zdravnik vas bo vprašal o vaši zdravstveni anamnezi in družinski anamnezi. Nato bo opravil fizični pregled. Med tem pregledom:

• Vaš obraz, vrat (da vidite, ali je kratek), preostanek hrbtenice in linija las (da vidite, ali je nizko na zadnji strani glave).
• Iščejo znake stiskanja vratnega živca (radikulopatija) ali poškodbe hrbtenjače (mielopatija).
• Preizkusi reflekse, ki jih nadzirajo hrbtenjača in drugi živci.
• Preverili bodo vašo hojo.
• Poslušajo prsni koš in trebuh ter ju tipajo z rokami.

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje tega stanja?

Za diagnozo sindroma kronične angine False ni specifičnih laboratorijskih testov. Če pa imate več simptomov, vam bo zdravnik morda naročil krvne preiskave, da izključi druge bolezni. Preveril bo lahko tudi morebitne nepravilnosti v vašem srcu, ledvicah, prebavilih in sečilih. Morda vam bo naročen tudi test sluha. Zdravnik se bo z vami morda pogovoril tudi o genetskem testiranju.

Spinalni slikovni testi

Zdravnik bo moral narediti rentgenske posnetke . Morda vam bo naročil tudi CT (računalniško tomografijo) ali MRI (slikanje z magnetno resonanco) .

• Rentgenski žarki: Pregledamo lahko celotno hrbtenico, da ugotovimo, ali so vretenca zraščena skupaj, ali obstaja hernija diska, kako stabilna je hrbtenica in ali obstajajo kakšne druge nepravilnosti.
• CT-preiskava (`(CT-preiskava)`):Strukturo zraščenih vretenc in hrbtenjače si lahko podrobneje ogledate.
• MRI preiskava: Ta preiskava pomaga jasno videti mehka tkiva, kot so hrbtenjača, diski med vretenci, živčne korenine in vezi v hrbtenici, ter odkriti nepravilnosti v drugih delih telesa.

Kako se zdravi Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Zdravljenje je odvisno od vaših simptomov. Morda boste potrebovali zdravila in/ali fizioterapijo. Zavedati se morate tveganj nesreče in se izogibati tveganim dejavnostim. Vsi s KFS ne potrebujejo operacije.

Splošno zdravljenje in zdravila

Mnogi ljudje, ki ne potrebujejo operacije, se dobro znajdejo s preprostimi zdravljenji, kot so vratne ovratnice, opornice in trakcija. Zdravnik vam lahko predpiše tudi zdravila za zmanjšanje bolečine in otekline.

Kirurgija (`(Kirurgija)`)

Večja je verjetnost, da boste potrebovali operacijo, če:

• Če imate težave z živčnim sistemom, torej z možgani, hrbtenjačo in živci.
• Če imate deformacijo ali nestabilnost hrbtenice.
• Če se vam pojavi nova mišična oslabelost, je to lahko znak nečesa resnega, povezanega s hrbtenico ali hrbtenjačo.
• Če obstajajo nepravilnosti v drugih organih.

Če imate eno ali več vratnih vretenc pod vretencem C3 (torej pod vretencema C1 in C2, ki sta najbližje lobanji), je morda dovolj, da preprosto opravljate redne preglede in spremljate stanje. Če se vi ali vaš otrok ukvarjate s kontaktnimi športi, kot sta hokej ali ragbi, vam bo zdravnik morda priporočil, da nadaljujete s temi športi, potem ko se naučite, kako zaščititi vrat.

Če pa imate zraščena vretenca nad vretencem C3 v vratu (tj. bližje lobanji), se vsekakor izogibajte športom z visokim udarcem, saj obstaja večje tveganje za nastanek nevarne poškodbe hrbtenice.

Zdravnik bo redno pregledoval vaše srce, pljuča, reproduktivni sistem, ledvice in druge organe, da bo lahko hitro odkril morebitne težave in obvladal ali zdravil spremembe ali priporočil morebitno potrebno operacijo.

Ali se lahko Klippel-Feilov sindrom (KFS) sčasoma poslabša?

Da, Klippel-Feilov sindrom (KFS) se lahko sčasoma poslabša. Če imate nepravilnost v hrbtenici, je večja verjetnost, da se bodo s staranjem razvile težave. Na primer, degenerativne težave z medvretenčnimi ploščicami lahko povzročijo stiskanje živcev, bolečine v hrbtu in hrbtenici ali šibkost okončin.

Prav tako je večja verjetnost, da se boste poškodovali zaradi padcev in drugih udarcev v telo. Sčasoma se lahko razvijejo tudi druge notranje težave. Zato je tako pomembno, da se redno sestajate z zdravniško ekipo. Pregledali vas bodo, opravili vse potrebne preiskave in se odločili o zdravljenju ali ga spremenili.

Ali Klippel-Feilov sindrom (KFS) vpliva na življenjsko dobo?

Zgodnje odkrivanje Klippel-Feilovega sindroma (KFS) je ključnega pomena. Takrat je mogoče zdravstvene težave obravnavati s kirurškim posegom, nekirurškimi metodami ali skrbnim opazovanjem skozi čas. Če zdravite nepravilnosti in upoštevate zdravnikova navodila za zaščito hrbtenice, lahko običajno živite normalno življenje.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo s Klippel-Feilovim sindromom (KFS)?

Vaš izid bo odvisen od vrste bolezni, ki jo imate (kateri deli telesa so prizadeti) in morebitnih drugih stanj, ki jih morda imate. Vsakdo je drugačen. Vaša zdravniška ekipa se bo z vami o vašem stanju pogovorila na rednih pregledih. Nekateri ljudje morda sploh nimajo simptomov, drugi pa imajo lahko znatne simptome, ki zmanjšujejo kakovost njihovega življenja.

Zdravniki se bodo z vami pogovorili o tem, ali morate storiti kaj za zaščito hrbtenice, ali lahko igrate športe z visokim udarcem ali ali morate spremeniti življenjski slog. Pogovorili se bodo tudi o potrebi po operaciji.

Kateri zdravstveni delavci lahko sodelujejo pri moji oskrbi?

V vašo oskrbo so lahko vključene različne vrste zdravstvenih delavcev. Mednje spadajo:

• Vaš redni ponudnik.
• Specialist pediatrije ali interne medicine.
• Nevrolog.
• Nevrokirurg.
• Ortopedski kirurg.
• Oralni in maksilofacialni kirurg.
• Kardiolog.
• Gastroenterolog je zdravnik, specializiran za prebavni sistem.
• Specialist za ledvice (nefrolog).
• Specialist za ušesa, nos in grlo (otorinolaringolog).
• Avdiolog.
• Specialist za obvladovanje bolečine.
• Fizioterapevt.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Klippel-Feilov sindrom (KFS) je redka bolezen hrbtenice, pri kateri se dva ali več vratnih vretenc zraste skupaj.To stanje lahko povzroči številne druge težave v hrbtenici in lahko prizadene tudi druge dele telesa.

Vendar pa ni pri vseh enako. Morda imate blago obliko KFS, brez večjih simptomov. Ali pa imate resnejše zdravstvene težave, ki zahtevajo dolgotrajno zdravljenje. Brez skrbi, vaša ekipa specialistov bo z vami na vsakem koraku.

Najpomembneje je, da bolezen diagnosticirate zgodaj, se ustrezno zdravite in upoštevate zdravnikova navodila. Potem lahko v večini primerov živite normalno in srečno življenje. Če imate kakršna koli vprašanja ali dvome, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Tam vam je, da vam pomaga.

Klippel -Feilov sindrom, KFS, bolečine v vratu, bolezni hrbtenice, adhezije vretenc, prirojena motnja, okorelost vratu, fuzija hrbtenice