Spoznajmo Laforino bolezen. Ali ima vaš otrok te simptome?

Se vam zdi, da se vaš otrok ves čas nemirno premika? Ali pa ima težave s koncentracijo pri šolskem delu? Morda je opazil spremembo v svojem govoru ali vedenju? To so stvari, na katere včasih ne posvečamo veliko pozornosti, vendar so lahko znaki redkega stanja, imenovanega Laforina bolezen. Zato se danes malo pogovorimo o tem, kajne?

Kaj je Laforina bolezen?

Preprosto povedano, Laforina bolezen je vrsta epilepsije. Zanjo so značilni pogosti napadi (epileptični napadi) in postopno upadanje otrokove sposobnosti razmišljanja, pomnjenja in razumevanja stvari (kognitivne funkcije). Zdravnika boste morda slišali tudi slišati, da jo imenujejo "Laforina progresivna mioklonska epilepsija". To je polno medicinsko ime zanjo.

Ti simptomi se običajno začnejo v poznem otroštvu, okoli osmega leta starosti, ali v zgodnji odraslosti. Žalostno je, da se ti simptomi sčasoma ponavadi poslabšajo. Tudi z zdravljenjem lahko Laforina bolezen v 10 letih povzroči smrtno nevarne zaplete. Vendar pa z novimi raziskavami in izboljšanimi načini zdravljenja nekateri otroci živijo dlje, kot je bilo pričakovano. Zato ne obupajte.

Ali ta Laforina bolezen prizadene veliko ljudi?

Da, to je zelo redka bolezen . Študije, izvedene po vsem svetu, kažejo, da za to boleznijo vsako leto zboli približno štiri osebe na milijon ljudi. Vendar je ta številka lahko višja. To je zato, ker nekateri ljudje niso pravilno diagnosticirani ali pa bolezen ni prijavljena, zato se te številke morda zdijo nizke.

Kakšni so simptomi Laforine bolezni?

Otrok z Laforino boleznijo lahko doživi enega ali več naslednjih simptomov:

• Napadi: To je glavni simptom.
• Kognitivni upad: Otrok morda ne bo razumel učne snovi in ​​se bo morda težko naučil novih stvari.
• Težave z govorom: Lahko se pojavita nerazločnost besed in upočasnitev govora.
• Izguba ravnotežja, kot je tresenje med hojo (težave z ravnotežjem in koordinacijo): Natančneje, lahko je težko hoditi po ravni črti, na primer delati napake pri držanju stvari.
• Otrdelost mišic (spastičnost): Težko je upogniti ali zravnati okončine, telo pa se zdi otrdelo.
• Spremembe v vedenju: Morda boste postali bolj trmasti kot prej ali pa se boste preprosto razjezili.
• Nihanje razpoloženja: Včasih se lahko pojavijo stanja, podobna depresiji , kar pomeni, da ste ves čas žalostni, brez kakršnega koli zanimanja za karkoli. Lahko pa razvijete apatijo.
• Izguba spomina in stanja, kot je demenca: Pozabljate celo najmanjše stvari in sčasoma se morda sploh ne spomnite, kdo ste ali kje ste.

Vrste napadov, opaženih pri Laforini bolezni

Vaš otrok ima lahko različne vrste krčev z Laforinim sindromom. Poglejmo si, katere so:

• Mioklonični napadi: To so zelo hitri, nenadni, nehotni trzaji mišic. Lahko so kratki, kot sunek električnega toka. Ta vrsta napada se najpogosteje pojavi pri Laforovi bolezni.
• Okcipitalni napadi: To lahko povzroči nenadno izgubo vida ali halucinacije.
• Tonično-klonični napadi: To je tisto, kar mnogi ljudje imenujejo "napad". Mišice v telesu postanejo toge in sunkovite.
• Absenčni napadi: Pri tem otrok nenadoma preneha nekaj početi in samo strmi v prazno. V nekaj sekundah se zavestno povrne.
• Kompleksni parcialni napadi: To lahko vključuje tudi prazen pogled, brezciljno tresenje okončin ali ponavljanje iste stvari znova in znova.
• Atonični napadi: To se zgodi, ko mišice v telesu nenadoma izgubijo moč, zaradi česar otrok pade na tla.

Ti napadi postajajo hujši z napredovanjem bolezni in pogostejši. Čeprav jih zdravniki lahko v zgodnjih fazah nadzorujejo, sčasoma postane to težje.

Kako se simptomi Lafore postopoma stopnjujejo

Simptomi Laforine bolezni se sčasoma poslabšajo. To lahko traja od nekaj mesecev do nekaj let. Sprva se ti simptomi začnejo kot manjše motnje, vendar postopoma omejujejo otrokovo sposobnost opravljanja vsakodnevnih opravil in interakcije z drugimi.

Predstavljajte si, da približno šest let po diagnozi Laforine bolezni približno polovica bolnikov izgubi nadzor nad svojimi gibi . Vaš otrok morda ne bo mogel hoditi, govoriti ali samostojno sedeti. Na neki točki bo morda potreboval 24-urno oskrbo, da se bo počutil udobno. To je žalostno slišati, vendar je pomembno, da te stvari vemo.

Kdaj se začnejo simptomi Lafore?

Simptomi Lafore se običajno začnejo med 8. in 19. letom starosti. Najpogostejša je med 14. in 16. letom starosti. Vendar pa lahko ta bolezen včasih prizadene otroke, stare komaj 5 let.

Kaj je vzrok za Laforino bolezen?

Glavni vzrok za Laforino bolezen je genetska mutacija.Natančneje, bolezen povzroča mutacija v genih »EPM2A« ali »EPM2B (NHLRC1)«. To se zgodi takole: ko je otrok spočet, mora prejeti po eno kopijo tega mutiranega gena od matere in očeta. V medicini se to imenuje »avtosomno recesivno« dedovanje .

Ti geni, imenovani »EPM2A« ali »EPM2B«, so odgovorni za pravilno predelavo snovi, imenovane glikogen , ki v našem telesu shranjuje energijo. Ko se ti geni spremenijo, se navodila za pravilno predelavo glikogena zmedejo. Potem se ta glikogen ne uporablja pravilno in nastanejo majhne grudice (imenovane Laforina telesca) . Ta Laforina telesca se odlagajo v celicah našega živčnega sistema, mišic, notranjih organov in tkiv. Nato naš živčni sistem in drugi organi, kjer se ta Laforina telesca odlagajo, ne morejo pravilno delovati. To je razlog za simptome Laforine bolezni. Razumete?

Kdo ima večje tveganje za razvoj Laforine bolezni?

Laforina bolezen se lahko pojavi pri vsakem, vendar je pogostejša pri ljudeh, ki živijo v državah sredozemske regije (kot so Španija, Francija in Italija), severnoafriških državah, Indiji in Pakistanu .

Kakšni so možni zapleti Laforine bolezni?

Laforina bolezen lahko povzroči stanje, imenovano "status epilepticus", kar je stanje, pri katerem napadi trajajo več kot 15 minut naenkrat ali ko se napad konča in mu sledi drug napad, preden se oseba povrne v zavest. To je smrtno nevarno medicinsko stanje.

Ko Laforina bolezen postane huda, se v telesu kopičijo Laforina telesca, ki sem jih omenil prej, kar povzroči nepravilno delovanje otrokovih delov telesa, včasih pa jih celo popolnoma ustavi. To je razlog za hitro smrt zaradi te bolezni.

Kako se diagnosticira Laforina bolezen?

Običajno, ko otrok dobi epileptični napad, starši ali skrbniki obiščejo zdravnika. Zdravnik bo opravil fizični pregled, nevrološki pregled in povprašal o otrokovih simptomih in zdravstveni anamnezi.

Nato bodo naročili več testov, da bi ugotovili pravi vzrok teh simptomov. Ti testi lahko vključujejo:

• EEG (elektroencefalogram - EEG): Ta preiskava meri električno aktivnost možganov.
• MRI (slikanje z magnetno resonanco - MRI): Ta preiskava omogoča podrobno sliko možganov.
• Biopsija kože: Včasih se vzame majhen košček kože in se preveri, ali obstajajo Laforina telesca.
• Genetski test:To bo potrdilo, ali so v genih, ki sem jih omenil prej, kakšne spremembe.

Na ta način boste morda morali obiskati več zdravnikov in opraviti več testov, da boste natančno diagnosticirali otrokovo stanje. Vendar ne pozabite, da so vsi testi namenjeni izključitvi drugih stanj s podobnimi simptomi in vam pomagajo najti pravo zdravljenje za vašega otroka.

Kako se zdravi Laforina bolezen?

Pravzaprav za Laforino bolezen še ni zdravila . Trenutna zdravljenja so namenjena predvsem nadzoru simptomov. Ta lahko vključujejo:

• Zdravila proti epileptičnim napadom za nadzor nad nastopom krča.
• Zlasti pri miokloničnih napadih se lahko dajejo zdravila, kot so valprojska kislina, perampanel ali benzodiazepini .
• Fizioterapija ali delovna terapija lahko pomagata ohranjati mišično moč čim dlje.

Ko se simptomi poslabšajo, jih je težje nadzorovati. Vendar pa bo zdravstvena ekipa, ki zdravi vašega otroka, storila vse, kar je v njeni moči, da se bo vaš otrok počutil čim bolj udobno.

Kakšni so obeti za Laforino bolezen?

Iskreno povedano, napovedi za Laforino bolezen niso ravno dobre. To pomeni, da lahko otrok zaradi te bolezni hitro umre. Kot smo že omenili, za to bolezen še ni zdravila.

Ko je pri vašem otroku diagnosticiran Laforin sindrom, je dobro, da obiščete genetskega svetovalca . Ta vam lahko pove več o bolezni, kako vpliva na vašega otroka in vam svetuje, kako skrbeti za svojega otroka in kje najti podporo, ki je primerna za vašo družino.

Številne družine menijo, da je svetovanje za duševno zdravje v veliko pomoč. Laforina bolezen se namreč lahko hitro poslabša. Staršem je zelo težko videti, kako vaš otrok trpi zaradi simptomov in kako stvari, ki so prej dobro delovale, postopoma izginjajo. To lahko močno vpliva na vaše duševno zdravje. Zato je zelo pomembno, da v tem težkem času poskrbite zase in za svojo družino.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Laforino boleznijo?

Povprečna pričakovana življenjska doba otroka z Laforino boleznijo je približno 10 let po pojavu simptomov. Mnogi otroci preživijo do mladosti.

Ali je mogoče preprečiti Laforino bolezen?

Ni znanega načina za preprečevanje Laforine bolezni. Če pa načrtujete ustanovitev družine, se lahko z zdravnikom pogovorite o genetskem testiranju, da ugotovite tveganje za rojstvo otroka s to dedno boleznijo.

Kdaj naj peljem otroka k zdravniku?

Za vašega otrokaČe imate prvič v življenju napad, takoj pokličite nujno medicinsko pomoč. To je zelo pomembno.

Zdravniku povejte tudi, če ima vaš otrok kaj od tega:

• Če pride do kakršnih koli sprememb v vedenju ali razpoloženju .
• Če imate težave z ravnotežjem ali koordinacijo med hojo .
• Če se zdi težko govoriti .
• Če ste ves čas tesnobni in imate težave z razumevanjem šolske naloge .

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• 'Doktor, kako lahko pomagam svojemu otroku?'
• 'Kakšno zdravljenje priporočate?'
• 'Na katere druge simptome moram biti pozoren?'
• "Kakšna bo življenjska doba mojega otroka?"
• "Ali obstajajo kakšna nova klinična preskušanja za to bolezen?"

Videti, kako vaš otrok doživi prvi napad in nato vsakič znova, je lahko strašljiva izkušnja. Morda se počutite nemočne ali pa samo čakate, da ura tiktaka, preden se simptomi Lafore pojavijo pri vašem otroku. Lafora je zelo žalostno stanje. Vendar vam ni treba iti skozi to pot sami. Zdravstvena ekipa, ki zdravi vašega otroka, vam je na voljo. Poskušali bodo otroku zagotoviti vse, kar potrebuje, in mu zagotoviti udobje.

Tudi zdravstvena ekipa vašega otroka vam lahko v tem težkem času pomaga vam in ostalim članom vaše družine. Morda vam bo v pomoč, če se pogovorite s svetovalcem za duševno zdravje ali se pridružite podporni skupini z drugimi, ki so imeli podobne izkušnje. Ne pozabite, da nova in izboljšana zdravljenja pogosto pomenijo, da nekateri otroci živijo dlje, kot bi si želeli. Zato nikoli ne obupajte.

Zaključno sporočilo za domov

Laforina bolezen je zelo zahtevno in redko stanje. Normalno je, da se ob takem občutku počutite preobremenjeni in žalostni. Vendar je najpomembneje vedeti, da niste sami. Obstajajo ljudje, ki lahko vašemu otroku zagotovijo najboljšo zdravstveno oskrbo in vam ter vaši družini pomagajo prebroditi ta težak čas. Vedno bodite obveščeni o novih raziskavah in novih zdravljenjih. Vedno imejte upanje. Prav tako ne pozabite skrbeti za svoje duševno zdravje na tej poti. Močnejši kot boste, bolje bo za vašega otroka.

Laforova bolezen, migrena, krči, napadi, genetske bolezni, otroške bolezni, nevrološke bolezni, EPM2A, EPM2B, Laforova telesca, Laforova telesca