Kaj je histiocitoza Langerhansovih celic (LCH)? Ali je vaš malček v nevarnosti?

Ste že slišali za Langerhansovo celično histiocitozo ali kot ji krajše rečemo LCH? Morda se ime sliši nekoliko zapleteno in strašljivo. V resnici pa je to zelo redka bolezen, ki prizadene predvsem majhne otroke, zlasti novorojenčke in otroke, mlajše od 15 let. Zato ne skrbite, pogovorimo se o tem preprosto, v singalščini, ki jo boste zelo dobro razumeli, podrobno, kot da bi se pogovarjali s tesnim prijateljem.

Kaj točno je (LCH)?

Preprosto povedano, (LCH) je stanje, ki se pojavi, ko ima otrokovo telo preveč Langerhansovih celic, vrste posebnih celic v našem imunskem sistemu. Te Langerhansove celice so pravzaprav vrsta belih krvničk. Njihova glavna funkcija je boj proti mikrobom, ki vstopijo v naše telo, in nas ščiti pred boleznimi.

Te celice se običajno nahajajo po vsem telesu, zlasti v koži, pljučih, bezgavkah, kostnem mozgu, vranici in jetrih. Vendar pa se v primeru Langerhansove bolezni (LCH) te Langerhansove celice prekomerno kopičijo na enem ali več mestih. Ko se to zgodi, se ti organi lahko poškodujejo in nastanejo lezije.

Potek bolezni se lahko razlikuje od osebe do osebe. Nekateri otroci si z ustreznim zdravljenjem popolnoma opomorejo. Presenetljivo je, da se včasih, še posebej, če bolezen prizadene le kožo, lahko stanje izboljša brez kakršnega koli zdravljenja. Če pa bolezen (LCH) prizadene vitalne organe, kot so otrokov kostni mozeg, vranica ali jetra, bo morda potrebno intenzivnejše zdravljenje.

Je (LCH) rak?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Pravzaprav večina raziskovalcev meni, da je LCH rakavo stanje, torej neoplazma. Vendar pa nekateri znanstveniki zdaj menijo, da gre za vnetno bolezen. Vendar pa so onkologi zdravniki, specializirani za raka in krvne bolezni. Včasih se za zdravljenje tega stanja uporabljajo tudi zdravljenja raka, kot je kemoterapija.

Koga ta bolezen (LCH) najbolj prizadene?

LCH je najpogostejši pri novorojenčkih in otrocih med 1. in 15. letom starosti. LCH pri odraslih je zelo redek, vendar ni nemogoč.

Kako pogosto je to?

Statistični podatki kažejo, da vsako leto LCH prizadene enega ali dva od milijona novorojenčkov. Prav tako prizadene približno pet od milijona otrok, mlajših od 15 let. Torej lahko vidite, da je to zelo redko stanje.

Kakšni so simptomi (LCH)?

Simptomi LCH se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Lahko prizadene le en del telesa ali pa več delov. Simptomi so torej odvisni od tega, kateri del otrokovega telesa je prizadet.

Če so prizadete kosti:

Približno 80 % otrok z LCH razvije lezije v eni ali več kosteh. Kaj lahko povzroči to?

• Oteklina ali bulica se lahko pojavi na področjih, kot so lobanja, kosti okoli oči, ušesne kosti, čeljustne kosti, okončine, hrbtenica, boki ali rebra. Ta oteklina je lahko boleča ali pa izgine.
• Glavobol.
• Bolečine v vratu ali hrbtu.
• Zlomi.
• Težave pri hoji.
• Šepanje.

Na koži:

Izpuščaji se pogosto pojavljajo kot simptomi kožne bolezni (LCH).

• Pri majhnih dojenčkih se lahko na lasišču pojavi izpuščaj, ki je podoben zibelki.
• Pri starejših otrocih in odraslih lahko povzroči luskast izpuščaj, ki je videti kot prhljaj.
• Ti izpuščaji se lahko pojavijo tudi na drugih delih telesa (v dimljah, rokah, pazduhah, trebuhu, hrbtu, prsih). Lahko so boleči, srbeči ali trdi.
• Pri nekaterih otrocih se lahko pojavijo izcedki mehurji.
• Pojavijo se lahko tudi stvari, kot so razbarvanje, otrditev ali luščenje nohtov.

Glede ust:

Simptomi, ki jih lahko opazimo v ustih, vključujejo:

• Zrahljanje zob ali izguba zob.
• Izpuljen zob.
• Otekanje dlesni.
• Razjede na ustnicah, jeziku, notranji strani lic ali na nebu.

Povezano z jetri ali vranico:

Če so ti organi prizadeti, se pojavijo simptomi, kot so:

• Otekanje trebuha zaradi povečanja jeter in/ali vranice.
• Porumenelost kože in beločnic (zlatenica).
• Srbenje.
• Utrujenost.
• Enostavne podplutbe in/ali krvavitve.

Če je prizadet kostni mozeg:

Kostni mozeg je mesto, kjer nastajajo krvne celice. Če je prizadet:

• Anemija, bleda koža, utrujenost in izguba apetita zaradi zmanjšanega števila rdečih krvničk.
• Pogoste okužbe in vročina zaradi nizkih belih krvničk.
• Zaradi nizkih trombocitov se lahko pojavijo modrice in/ali krvavitve.

Endokrini sistem (Endokrini sistem - Hormoni):

LCH lahko vpliva na otrokov endokrini sistem, kjer se proizvajajo hormoni, kot sta hipofiza in ščitnica.

• Če je prizadeta hipofiza: prekomerna žeja (polidipsija) in pogosto uriniranje (imenovano tudi diabetes insipidus), zaostanek v rasti, zgodnja ali zapoznela puberteta in povečanje telesne mase.
• Če je prizadeta ščitnica: otekanje ščitnice, simptomi nizke ravni ščitničnih hormonov (hipotiroidizem) in težave z dihanjem.

Glede ušes:

• Pogoste okužbe ušes.
• Tekočina, ki odteka iz ušes.
• Rdečina.
• Srbeč izpuščaj.
• Bolečine v ušesih.
• Izguba sluha.

Glede oči:

• Izbuljene oči.
• Oteklina nad očmi.
• Težave z vidom.

Bezgavke:

• Otekle in boleče bezgavke v vratu, pazduhah in/ali dimljah.

Centralni živčni sistem:

To pomeni, da so prizadeti možgani in/ali hrbtenjača.

• Glavobol.
• Omotica.
• Bruhanje.
• Prekomerna žeja.
• Pogosto uriniranje.
• Težave pri hoji.
• Izguba ravnotežja.
• Nezmožnost nadzora nad gibi telesa (ataksija).
• Težave z govorom ali vidom.
• Napadi.
• Spremembe v vedenju in/ali spominu.

Pljuča:

Pljučna LCH, bolezen, ki prizadene pljuča, je najpogostejša pri odraslih. Kadilci so še posebej ogroženi.

• Bolečine v prsih.
• Suh kašelj.
• Težave z dihanjem.
• Izkašljevanje krvi.
• Pljučna odpoved (pnevmotoraks).

Prebavila:

Če je prizadet otrokov želodec, tanko črevo in/ali debelo črevo:

• Bolečine v želodcu.
• Bruhanje.
• Driska.
• Kri v blatu.
• Zaostanek v rasti zaradi podhranjenosti.

Pomembno: Te simptome lahko povzročijo številne druge bolezni, ne le LCH. Če ima vaš otrok te simptome, je pomembno, da nemudoma poiščete zdravniško pomoč za pravilno diagnozo.

Kaj so vzroki za (LCH)?

Le približno polovica ljudi z LCH ima somatsko mutacijo v genu, imenovanem BRAF. Somatske mutacije so spremembe, ki se pojavijo v določenih celicah po spočetju. Ne podedujejo se od staršev, temveč se pojavljajo naključno med razvojem zarodka.

Gen (BRAF) proizvaja beljakovino, ki nadzoruje rast in razvoj celic. Običajno se ta beljakovina lahko vklopi in izklopi glede na kemične signale. Ko pa pride do mutacije v tem genu, je beljakovina vedno v stanju "vklopljeno". To povzroči prekomerno rast in delitev celic (LCH). To povzroča poškodbe tkiva in nastanek tumorjev.

Znanstveniki so ugotovili tudi, da lahko bolezen povzročijo mutacije v več drugih genih. Na primer geni (MAP2K1), (RAS) in (ARAF). Nekateri raziskovalci menijo, da k bolezni lahko prispevajo tudi okoljski toksini in virusne okužbe.

Kateri so dejavniki tveganja za (LCH)?

Nekateri dejavniki lahko povečajo tveganje za razvoj LCH pri vašem otroku. Mednje spadajo:

• Družinska anamneza LCH.
• Hispansko pripadnost (čeprav to ni tako pomembno za našo državo, je omenjeno v virih).
• Kajenje (zlasti pri odraslih z rakom pljuč).
• Izpostavljenost določenim kemikalijam med nosečnostjo.
• Izpostavljenost kovinskemu, granitnemu ali lesnemu prahu na delovnem mestu.
• Okužbe v obdobju novorojenčka.
• V otroštvu niso prejeli priporočenih cepljenj.

Kakšni so možni zapleti (LCH)?

Približno 50 % otrok z LCH razvije različne zaplete zaradi tega stanja. Na primer:

• Brazgotinjenje.
• Zaostanek v rasti.
• Mišično-skeletna invalidnost.
• Stanje, podobno sladkorni bolezni (Diabetes insipidus).
• Hormonsko neravnovesje.
• Okvara sluha.
• Težave z duševnim zdravjem (kot so depresija, tesnoba).
• Težave s kostmi in pljuči.
• Ciroza jeter.
• Sekundarni raki (npr. levkemija, limfom, Ewingov sarkom).

Kako se diagnosticira LCH?

Otrokov zdravnik bo najprej povprašal o otrokovi zdravstveni anamnezi in opravil fizični pregled. Nato bo glede na simptome, ki jih ima vaš otrok, naročil več preiskav. Glede na rezultate teh preiskav bo vaš otrok morda napoten k pediatričnemu hematologu/onkologu, ki bo koordiniral zdravljenje in oskrbo vašega otroka.

Katere preiskave se izvajajo za diagnozo?

Ker lahko LCH prizadene različne dele telesa, je za natančno diagnozo bolezni potrebnih več testov.

• Krvne preiskave:
• Popolna krvna slika (CBC): Ta preiskava preverja raven rdečih krvničk, belih krvničk in trombocitov pri otroku.
• Krvnokemijske preiskave: Preverjajo raven določenih snovi, ki jih sproščajo telesni organi in tkiva.
• Preizkusi delovanja jeter: Ti preverjajo raven snovi, ki jih sproščajo jetra.

• Testi urina:
• Analiza urina: Preveri se količina rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, beljakovin in sladkorja v otrokovem urinu.
• Test pomanjkanja vode: Ta test preverja, koliko otrok urinira in ali se urin koncentrira, če mu ne damo vode.

• Biopsije:
• Biopsija: Zdravnik vzame vzorec tkiva, patolog pa ga pregleda pod mikroskopom, da preveri prisotnost celic LCH.
• Aspiracija in biopsija kostnega mozga: Z votlo iglo se iz otrokovega kolka odvzame kostni mozeg, kri in majhen košček kosti. Tudi to pregleda patolog.

• Genetsko testiranje:
• Vzorec krvi ali tkiva se uporablja za preverjanje sprememb v genu (BRAF).

• Slikovni testi:
• Rentgenski žarki: Posnamejo se slike kosti in organov telesa. Včasih se opravi skeletni pregled celotnega telesa, da se odkrijejo nepravilnosti.
• Skeniranje kosti: V veno se vbrizga radioaktivna snov, nato pa se s skenerjem iščejo nenormalne usedline v kosteh. Ta metoda se ne uporablja več pogosto.
• CT (računalniška tomografija - CT): Otrok dobi posebno tekočino za pitje ali injiciranje v veno, nato pa se posnamejo podrobne slike iz različnih kotov znotraj telesa.
• Pozitronska emisijska tomografija (PET skeniranje): Majhna količina radioaktivnega sladkorja (glukoze) se vbrizga v veno, nato pa se skener premika po telesu, da se posnamejo slike, kje se sladkor uporablja. Obolele celice so na tem skeniranju videti svetle.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): V veno se vbrizga snov, imenovana gadolinij, nato pa se z magneti, radijskimi valovi in ​​računalnikom posname vrsta podrobnih slik. Obolela območja so videti svetlejša.
• Ultrazvok: Uporablja visokoenergijske zvočne valove za ustvarjanje slik notranjosti telesa z odbojem odmevov iz organov in tkiv.

Kako se zdravi LCH?

Zdravljenje LCH je odvisno od tega, kje so celice LCH v otrokovem telesu in ali je bolezen "nizko tvegana" ali "visoko tvegana".

Organi z nizkim tveganjem so:

• Koža
• Kost
• Pljuča
• Bezgavke
• Prebavila
• Hipofiza
• Ščitnica
• Timus

Organi z visokim tveganjem so:

• Jetra
• Vranica
• Kostni mozeg
• Centralni živčni sistem (CŽS)

Zdravniki to stanje (LCH) razvrščajo kot "enosistemsko LCH" in "večsistemsko LCH". To pomeni:

• Enosistemske (LCH): Celice LCH se nahajajo le v enem delu enega organa ali telesnega sistema. Najpogostejša vrsta je LCH, ki prizadene le kosti.
• Večsistemski (LCH): Celice so v dveh ali več organih ali po vsem telesu (LCH). To je nekoliko manj pogosto kot enosistemski (LCH).

V nekaterih primerih, zlasti tistih, ki prizadenejo samo kožo ali kosti (LCH), se lahko stanje pozdravi brez kakršnega koli zdravljenja. V takih primerih bodo zdravniki spremljali bolezen, da bi ugotovili, ali se ponovi ali razširi.

Možnosti zdravljenja (LCH):

• Steroidna terapija: Zdravnik vam lahko predpiše steroide, kot je prednizon, zlasti za kožni limfom LCH. Ti zmanjšajo aktivnost belih krvničk, kar lahko vpliva tudi na celice LCH.
• Kirurški poseg: Tumorje LCH in okoliško tkivo je mogoče kirurško odstraniti. Postopek, imenovan kiretaža, vključuje strganje celic LCH s kosti z ostrim instrumentom, podobnim žlici (kireta).
• Kemoterapija: To vključuje dajanje zdravil rakavim celicam, ki preprečujejo njihovo rast. Ta zdravila bodisi ubijejo celice bodisi preprečijo njihovo delitev. Ta zdravila se jemljejo peroralno, injicirajo v veno ali mišico ali pa se včasih nanesejo na kožo kot krema.
• Radioterapija: Visokoenergijski rentgenski žarki ali druge vrste sevanja se uporabljajo za uničenje rakavih celic ali preprečevanje njihove rasti in delitve.
• Imunoterapija: Metoda uporabe otrokovega lastnega imunskega sistema za boj proti raku. Naravne obrambne mehanizme telesa se okrepijo z uporabo snovi, ki jih telo proizvaja samo, ali tistih, ki so izdelane v laboratoriju.
• Ciljno zdravljenje: Uporablja zdravila ali druge snovi za prepoznavanje in napad na specifične rakave celice. Na primer, zdravila, imenovana zaviralci BRAF, lahko uničijo rakave celice tako, da blokirajo beljakovine, ki so potrebne za rast celic. Monoklonska protitelesa so beljakovine imunskega sistema, izdelane v laboratoriju.
• Presaditev matičnih celic: Presaditev novih celic za nadomestitev krvotvornih celic, uničenih s kemoterapijo.

Ali se lahko LCH prepreči?

LCH je v veliki meri mogoče preprečiti, ker ga povzroča genetska mutacija. Nekaterih dejavnikov tveganja, kot sta družinska anamneza in etnična pripadnost, ne moremo nadzorovati. Vendar pa obstaja nekaj stvari, ki jih lahko nadzorujemo:

• Kajenje prepovedano.
• Izogibanje nekaterim škodljivim kemikalijam med nosečnostjo.
• Pridobitev vseh priporočenih cepljenj.

Kakšna je prognoza (LCH)?

Napovedi za LCH so odvisne od več dejavnikov:

• Koliko telesnih sistemov ali organov je prizadetih?
• Kateri telesni sistemi ali organi so prizadeti.
• Kako dobro se bolezen odziva na zdravljenje.

Otroci z enosistemsko (LCH) in večsistemsko (LCH) boleznijo, ki ne prizadene jeter, vranice ali kostnega mozga, običajno spadajo v kategorijo "nizkega tveganja". Z zdravljenjem imajo otroci v tej kategoriji skoraj 100-odstotno možnost preživetja. Vendar se lahko bolezen ponovi in/ali razvije druge dolgoročne zaplete.

Otroci z multisistemsko levkemijo (LCH), ki prizadene jetra, vranico ali kostni mozeg, spadajo v kategorijo "visokega tveganja".

Kdaj naj moj otrok obišče zdravnika?

Tudi po končanem zdravljenju bo moral zdravnik redno obiskovati vašega otroka. To je zato, ker je tveganje za ponovitev bolezni veliko. Zato bo treba vašega otroka spremljati več let. Med temi kontrolnimi pregledi bo treba ponoviti iste preiskave, ki so bile opravljene ob postavitvi diagnoze, kot so ultrazvok, magnetna resonanca, CT in PET. Zdravnik vam bo povedal, kako pogosto morate pripeljati otroka na pregled.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Morda imate veliko vprašanj o otrokovi diagnozi. Dobro je, da si jih zapišete in jih prinesete s seboj na naslednji zdravniški pregled. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko postavite:

• Kako bo histiocitoza Langerhansovih celic vplivala na mojega otroka?
• Ali moj otrok potrebuje zdravljenje?
• Katere možnosti zdravljenja so na voljo za mojega otroka?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
• Ali bo moj otrok s temi zdravljenji popolnoma ozdravljen?
• Kakšni so obeti za bolezen mojega otroka?
• Ali obstajajo kakšne podporne skupine, ki jih lahko priporočite?

Končno, sporočilo za domov

Langerhansova celična histiocitoza (LCH) je redko stanje, ki najpogosteje prizadene otroke. Če vaš otrok doživlja to, morda čutite veliko čustev. Morda ste žalostni in prestrašeni za svojega otroka. Morda ste v sebi zelo prestrašeni, a se navzven morda trudite biti močni. Vsi vaši občutki so upravičeni. Vendar ne pozabite, da vam ni treba iti skozi to pot sami. Zdravstvena ekipa vašega otroka ve, skozi kaj greste. Tam so, da vam pomagajo na vsakem koraku, da razumejo otrokovo stanje in vam dajo moč za spopadanje s težavami.

Ne pozabite, da lahko zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje izboljšata zdravje vašega otroka. Ne bojte se, soočite se s tem pogumno.

Histiocitoza Langerhansovih celic, LCH, pediatrija, rak, genetske mutacije, simptomi, zdravljenje