Kaj je Lennox-Gastautov sindrom (LGS)? Pogovorimo se o tem!

Ali ima vaš malček pogoste napade? Ali ima večje spremembe v učenju in vedenju? Če je tako, je to, kar bom povedala, morda zelo pomembno za vas. Danes bomo govorili o Lennox-Gastautovem sindromu ali (LGS) na kratko, hudi in težko ozdravljivi epilepsiji. Ta se lahko začne že v mladosti. A brez skrbi, zdaj so na voljo nova zdravila in načini zdravljenja.

Kaj točno je Lennox-Gastautov sindrom (LGS)? Kdo ga dobi?

Preprosto povedano, LGS je huda oblika epilepsije, ki se začne v otroštvu, običajno pred 10. letom starosti, zlasti pa med 3. in 5. letom starosti. Nekoliko pogostejša je pri dečkih. Vendar pa ni zelo pogosto stanje. Prizadene približno enega do dva človeka na milijon. Približno 1 % do 2 % vseh bolnikov z epilepsijo ima LGS.

Kako to vpliva na naša telesa?

Epilepsija je motnja, pri kateri se električni signali oziroma informacije iz možganov prenašajo med celicami. (LGS) je hujša oblika epilepsije. Obstaja več vzrokov:

• Pri LGS se pojavi več kot ena vrsta napadov. Nekatere od teh vrst napadov pogosteje povzročijo resne poškodbe otroku.
• Ti napadi lahko poškodujejo same možgane. Otroci z LGS imajo lahko hude možganske poškodbe, učne težave in razvojne zamude. To pomeni, da lahko otrok izgubi ali pozabi stvari, ki se jih je že naučil, kot sta hoja in govorjenje. To je zelo žalostna situacija.
• (LGS) je običajno zelo odporen na zdravljenje. To pomeni, da ga je težko nadzorovati z zdravili. Zdravila so prvo zdravljenje, vendar se pogosto daje več vrst zdravil hkrati. Tudi če se dajo, zdravila sama le redko lahko popolnoma ustavijo napade.

Kakšni so simptomi (LGS)?

Otrok z LGS lahko kaže različne simptome. Nekateri so opazni v vsakdanjem življenju in dejavnostih, drugi pa le med napadi.

Težave z učenjem in vedenjem

Pri otrocih z LGS je pogosto, da imajo težave z učenjem in vedenjske težave . Te se lahko pojavijo kmalu po začetku napadov in se lahko poslabšajo, ko se napadi nadaljujejo. Te učne in intelektualne težave so pogosto trajne, kar pomeni, da lahko trajajo v odrasli dobi.

Otroci z LGS imajo težave pri učenju, sklepanju prijateljstev in komunikaciji z drugimi. Lahko imajo tudi težave z uravnavanjem čustev. Nekateri otroci lahko kažejo tudi simptome, podobne tistim pri otrocih z motnjo avtističnega spektra .

Faza napada

Napad se običajno pojavi v treh fazah:

1. Prodrom ali avra: To je nekaj, kar nekateri ljudje občutijo pred napadom, čeprav ne vedno. To je lahko rahlo neprijeten občutek. V tem času se lahko pojavijo spremembe vida, spremembe drugih čutil ali spremembe razpoloženja ali vedenja.

2. Napad: Takrat se pojavi napad. To se lahko razlikuje glede na vrsto napada (različne vrste napadov bomo obravnavali v nadaljevanju).

3. Okrevanje po napadu: To je obdobje po koncu napada. Takrat oseba ponovno pride do popolne zavesti.

Vrste napadov, opaženih pri LGS

Pri LGS se pojavlja več glavnih vrst napadov. Najpogostejše vrste napadov in njihovi učinki so naslednji:

• Atonični napadi:
• Izguba mišičnega nadzora/omedlevica: Temu pravimo tudi "padec", ker gre za nenadno izgubo nadzora in padec na tla, kot lutka, ki se ji je strgala struna. To je zelo nevarno, ker otrok ob padcu nima nadzora in lahko utrpi resne, celo smrtno nevarne poškodbe glave, vratu, prsnega koša in hrbta.
• Delna izguba zavesti: Ta napad morda ne povzroči popolne izgube zavesti.
• Kratko trajanje: Ti napadi trajajo zelo kratko, na primer nekaj sekund.

• Tonične konvulzije:
• Otrdelost/zamrznitev celotnega telesa: To se zgodi, ko se vse mišice v telesu nenadoma skrčijo, zaradi česar telo popolnoma otrdi, kot da bi se spremenilo v kamen.
• Posebna poza: Ko so na tleh, imajo noge in ramena na tleh, hrbet je lahko upognjen. Roke so lahko iztegnjene nad glavo ali pa so roke stisnjene in komolci usmerjeni vstran, pesti pa so lahko blizu bokov.
• Najpogosteje se pojavi med spanjem: Najpogosteje se pojavijo med spanjem. Lahko pa se pojavijo tudi podnevi. Če se to zgodi, ko je otrok buden, obstaja nevarnost poškodbe, ker lahko pade.
• Kratko trajanje: Tudi to traja od nekaj sekund do približno minute.

• Atipični absencijski napadi:
• Odprte oči in strmenje v prazno: Pri tem napadu je zavest izgubljena, vendar oči ostanejo odprte. Zato se to pogosto lahko zamenja za sanjarjenje, pomanjkanje osredotočenosti in občutek, da niste na svojem mestu.
• Ponavljajoči se gibi: Med tem napadom lahko opazite gibe oči in ust. Lahko se pojavijo tudi gibi rok.
• Kratko trajanje: Tudi to traja največ nekaj sekund.

Pomembno: Otroci z LGS imajo lahko napade v "gručah", kar pomeni, da se v kratkem času pojavi več napadov. Več kot dve tretjini otrokPojavi se stanje, imenovano "Status Epilepticus" . To je medicinsko nujno stanje, ki zahteva nujno medicinsko pomoč!

Kaj je status epilepticus?

To pomeni eno od dveh stvari:

• Enkraten, dolgotrajen napad, ki traja od 5 do 30 minut.
• V 30 minutah se pojavi več kot en napad, oseba pa med temi napadi ne pride do popolne zavesti.

Status epilepticus je nujno medicinsko stanje. Še posebej nevaren je, ker lahko povzroči trajno poškodbo možganov in celo smrt.

Drugi simptomi in sorodne vrste napadov

• Tonično-klonični napadi: Tonično-klonični napadi (prej imenovani "grand mal") se začnejo na enak način kot tonični napadi, vendar imajo dodatno fazo. Klonična faza je, ko se pojavijo trzaji telesa, kar je najpogostejša značilnost napada. Tonični in tonično-klonični napadi običajno trajajo približno dve minuti.
• Hitri, kratki, sunkoviti gibi: Mioklonični napadi so nenadni, sunkoviti gibi. Trajajo le nekaj sekund, včasih pa lahko trajajo dlje. Tudi ljudje, ki nimajo napadov, lahko imajo tovrstne "mioklonične sunke". Lahko na primer povzročijo kolcanje ali nenadno prebujanje iz spanca.
• Senzorični, duševni ali drugi simptomi: delni ali fokalni napadi prizadenejo le omejen del telesa.

Kateri so vzroki za LGS?

Obstaja več možnih vzrokov za Lennox-Gastautov sindrom. Nekateri vzroki so prisotni že pred rojstvom otroka. Druge povzročajo dogodki, ki se zgodijo v otroštvu. V približno četrtini primerov "(LGS)" ni mogoče ugotoviti jasnega vzroka.

Tukaj je nekaj ugotovljenih razlogov:

• Težave z razvojem možganov pred rojstvom.
• Hude poškodbe glave (travmatske poškodbe možganov ali pretresi možganov).
• Okužbe, ki poškodujejo možgane, kot sta meningitis ali encefalitis.
• Dedne presnovne bolezni, na primer "(mitohondrijske bolezni)".
• Poškodba možganov zaradi pomanjkanja kisika pred ali med porodom (možganska hipoksija).
• Tuberozna skleroza.
• Možganski tumorji.
• Westov sindrom (to je druga vrsta epilepsije, ki se lahko kasneje razvije v LGS).

Raziskovalci so ugotovili, da so "de novo mutacije" pogoste pri ljudeh z LGS.De novo pomeni »od začetka«. To so napake v DNK osebe, ki se pojavijo nenadoma, naključno. To pomeni, da mutacijo povzroči napaka v DNK sperme ali jajčeca, iz katerega je nastala oseba, vendar ne gre za napako v DNK katerega koli od staršev.

Vendar pa je na to stanje lahko prisoten genetski vpliv. Približno 30 % ljudi z LGS ima družinsko anamnezo epilepsije. Vendar pa so potrebne nadaljnje raziskave, da bi natančno ugotovili, koliko je to genetski dejavnik.

Je to nalezljivo?

Ne, Lennox-Gastautov sindrom ni nalezljiv. Ne prenaša se z osebe na osebo. Vendar pa lahko nekatere nalezljive bolezni povzročijo poškodbe možganov in povzročijo »LGS«. Vendar pa se »LGS« ne bo razvil pri vseh, ki imajo te okužbe.

Kako se diagnosticira Lennox-Gastautov sindrom (LGS)?

Za diagnozo LGS se običajno opravi več testov, zdravnik pa opravi tudi nevrološki pregled. Pediater lahko posumi na stanje na podlagi tega, kar starši povedo o otrokovih simptomih, zlasti če ima otrok učne težave ali vedenjske težave.

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje tega?

Najpogosteje uporabljeni testi so:

• Elektroencefalogram (EEG): Pri tem se na lasišče namesti več elektrod s prevodnim gelom za merjenje električne aktivnosti možganov. EEG je pomemben pri diagnosticiranju LGS, ker kaže značilen električni vzorec v možganskih valovih.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): Pri tej preiskavi se z močnim magnetom in računalnikom posnamejo slike visoke ločljivosti notranjosti telesa, zlasti možganov. To je zelo koristno pri odkrivanju težav z razvojem možganov.
• Laboratorijski testi: Ti testi preverjajo kri in urin, da se ugotovi, ali obstajajo drugi možni vzroki za napade. Preučujejo stvari, kot so kemija krvi, jetrni encimi in delovanje ledvic. Čeprav ti testi ne morejo dokončno diagnosticirati LGS, lahko pomagajo izključiti druga stanja, ki bi lahko posnemala LGS.
• Genetsko testiranje: To lahko pomaga ugotoviti, ali obstajajo podedovane bolezni, ki lahko povzročijo LGS, ali pa obstajajo spontane mutacije.

Poleg tega se lahko opravijo tudi drugi testi za izključitev podobnih stanj. O tem vam bo več povedal vaš zdravnik.

Kako se to lahko zdravi? Ali se to lahko ozdravi?

Za LGS obstaja več možnosti zdravljenja. Vendar pa je stanje znano težko zdraviti. V večini primerov se lahko uporabi ena ali kombinacija teh metod zdravljenja:

• Zdravila
• Dietne terapije
• Operacija možganov ali vsadki

Zdravila

Lennox-Gastautov sindrom je pogosto zelo odporen na zdravila. Zato ga je tako težko obvladovati. V mnogih primerih je potrebnih več zdravil. Drug zapleten dejavnik je, da lahko nekatera zdravila proti epileptičnim napadom, ki nadzorujejo nekatere vrste napadov, povečajo pogostost drugih vrst napadov.

Kadar je stanje odporno na zdravljenje, lahko zdravniki poskušajo preprečiti določene vrste napadov ali zmanjšati njihovo pogostost. Na primer, atonični napadi so še posebej pomembni za preprečevanje, saj so povezani z visokim tveganjem za poškodbe zaradi padcev.

Dietne terapije

Pri mnogih ljudeh s hudo epilepsijo lahko spremembe v prehrani pomagajo zmanjšati pogostost napadov ali jih popolnoma ustaviti. Zdravniki pogosto priporočajo ketogeno dieto za epilepsijo – dieto z veliko beljakovinami in maščobami ter malo ogljikovimi hidrati. Lahko je dobra možnost, kadar zdravila niso delovala.

Čeprav je ketogena dieta priljubljeno zdravljenje hude epilepsije, ima nekaj pomanjkljivosti. Ta dieta deluje le, če se je natančno držite. To je zato, ker lahko uživanje preveč ogljikovih hidratov, kot sta sladkor in škrobna hrana, sproži epileptične napade. Vendar pa lahko pomagajo tudi druge spremenjene diete. Če vas zanima, vam lahko zdravnik pomaga preizkusiti eno od teh diet.

Operacija možganov in vsadki

V nekaterih primerih, zlasti kadar druga zdravljenja niso bila učinkovita, je operacija najboljša možnost. Tukaj je nekaj vrst operacij:

• Stimulacija vagusnega živca (VNS): Pri tem se v telo vsadi naprava, ki oddaja blag električni tok v 10. možganski živec, vagusni živec, ki je neposredno povezan z možgani. Ta tok lahko zmanjša pogostost in resnost napadov. Sčasoma se njegovi učinki stopnjujejo. To pomeni manj napadov in manj hude napade. Vsaditev te naprave je reverzibilen postopek z nizkim tveganjem in kratkim časom okrevanja, zato se pogosto upošteva pred večjim kirurškim posegom.
• Kalozotomija korpusa: Korpus kalozum je del možganov, ki deluje kot most med levo in desno hemisfero. Ko je korpus kalozum prerezan, se nenormalni signali, ki povzročajo epileptične napade, prenehajo prenašati naprej in nazaj. To lahko zmanjša pogostost epileptičnih napadov ali celo popolnoma ustavi hude, onesposobljajoče epileptične napade.
• Hemisferektomija (hemisferektomija)To vključuje kirurško odstranitev ene strani možganov. Čeprav se to morda zdi ekstremno, ga lahko specialisti uporabijo za zaustavitev neobvladljivih napadov. Kasneje lahko fizioterapija pogosto pomaga možganom, da se prilagodijo spremembi. Možgani se preoblikujejo, preostali del pa prevzame funkcije odstranjenega dela.
• Resekcija: Strukturne anomalije v možganih lahko včasih povzročijo LGS. Če zdravniki odkrijejo takšno anomalijo, lahko odstranijo poškodovano ali obolelo možgansko tkivo in ustavijo napade. Ker pa se pri LGS napadi pojavljajo na več kot enem področju možganov, to običajno ni zelo uspešna možnost za LGS.

Zapleti/stranski učinki zdravljenja

Zapleti zdravljenja so specifični za vsako zdravljenje. Zato je najbolje, da se o zapletih in stranskih učinkih zdravljenja, ki ga prejemate vi ali vaš otrok, pogovorite z zdravnikom. Zdravnik vam lahko nato posreduje informacije, ki so primerne za vaše stanje, vaše okoliščine in druga zdravstvena stanja.

Kako hitro se bom po zdravljenju počutil bolje? Koliko časa bo trajalo okrevanje?

Čas okrevanja po zdravljenju se zelo razlikuje glede na uporabljene metode zdravljenja in vaše splošno stanje. Vaš zdravnik vam lahko najbolje pove, kaj lahko pričakujete in koliko časa bo trajalo okrevanje.

Ali se lahko Lennox-Gastautov sindrom (LGS) prepreči?

V večini primerov se LGS ne da preprečiti. Prav tako ni mogoče zmanjšati tveganja za njegov razvoj. Edina izjema je preprečevanje poškodb glave in možganov, ki so lahko posledica LGS. Edini način, da preprečite nastanek tega stanja, je, da vaši otroci nosijo odobrene in certificirane čelade.

Kaj lahko pričakujem, če imam jaz ali moj otrok to bolezen?

Lennox-Gastautov sindrom je stanje, ki ima običajno hude posledice. Mnogi otroci s tem stanjem razvijejo učne težave in trajne poškodbe možganov, ki omejujejo njihove duševne sposobnosti. Ker so atonični napadi (padci) pogosti in pogosto vodijo do padcev, so otroci s tem stanjem bolj izpostavljeni tveganju za poškodbe.

To stanje je tudi težko zdraviti. Mnogi otroci s tem stanjem potrebujejo vseživljenjsko specialistično oskrbo, ker ne morejo skrbeti zase. Vendar pa imajo nekateri ljudje s tem stanjem le manjše poškodbe možganov, kar pomeni, da lahko živijo samostojno.

Kako dolgo traja (LGS)?

Razen če se zdravljenje ne uporabi za popolno ustavitev napadov (kar je zelo redko), je LGS vseživljenjsko stanje.

Kakšni so obeti za to situacijo?

Največja tveganja Lennox-Gastautovega sindroma so poškodbe možganov zaradi nenadzorovanih napadov ali padcev, ki jih povzročijo napadi. ​​Zaradi teh tveganj je stopnja umrljivosti pri ljudeh z "LGS" v 10 letih po diagnozi med 3 % in 7 %.

V nekaterih primerih lahko medicinski posegi ustavijo napade, ki jih povzroča LGS. To sicer ustavi stanje, vendar ne more popraviti poškodb možganov zaradi prejšnjih napadov.

Kako skrbim zase? / Kako skrbim za svojega otroka?

Če imate vi ali vaša ljubljena oseba LGS, je zelo pomembno, da natančno upoštevate zdravnikova navodila. To vključuje:

• Jemanje zdravil po predpisu.
• Grem k zdravniku, kot je priporočeno.
• Spremljanje napadov in izogibanje sprožilcem ali situacijam, ki lahko povzročijo napade.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Vaš zdravnik ali zdravnik vašega otroka vam bo svetoval, da po potrebi pridete na kontrolne preglede. Zdravnika morate obiskati tudi, če se simptomi epileptičnih napadov bistveno spremenijo ali če vplivajo na vašo običajno dnevno rutino in dejavnosti.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Če imate vi ali vaš otrok napad ali več napadov, ki izpolnjujejo merila za nujno medicinsko stanje, imenovano status epilepticus , morate iti na urgenco v najbližjo bolnišnico. To pomeni v naslednjih primerih:

• Če en sam napad traja med 5 in 30 minutami.
• Če se v 30 minutah pojavita dva ali več napadov in se oseba med napadi ne popolnoma zave.

Sporočilo za domov

Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je huda oblika epilepsije z zgodnjim nastopom. Pogosto ima lahko globok, včasih vseživljenjski vpliv na otrokovo življenje. Čeprav ga je težko zdraviti, lahko nova zdravila, operacije in načini zdravljenja pomagajo zmanjšati resnost stanja in omejiti širjenje bolezni. Redko lahko zdravljenje stanje popolnoma ozdravi. Vendar pa so potrebne dodatne raziskave, da se ugotovi, ali je to stanje mogoče zdraviti oziroma ozdraviti. Če ima vaš otrok katerega od teh simptomov, je najbolje, da čim prej obiščete zdravnika.

Lennox -Gastautov sindrom, LGS, epilepsija, epileptični napadi, pediatrija, možganske motnje, nevrološke bolezni