Ali ima vaš malček to nenavadno bolezen? - Spoznajmo Lesch-Nyhanov sindrom.

Se vaš malček poškoduje? Ste ga kdaj videli, kako si je ugriznil ustnice, prste ali se nekam udaril z glavo? Ko se to zgodi, je normalno, da se kot mama ali oče počutite zelo prestrašeni in zaskrbljeni. Danes bomo govorili o resnem, a zelo redkem stanju, imenovanem Lesch-Nyhanov sindrom. Upam, da boste po branju tega dobili jasno predstavo o tem.

Kaj je Lesch-Nyhanov sindrom? Razumimo ga preprosto!

Preprosto povedano, Lesch-Nyhanov sindrom (LNS) je zelo redko stanje, ki je prisotno že ob rojstvu . V glavnem prizadene otrokove možgane in vedenje. Kot smo že omenili, je eden glavnih in najhujših simptomov te bolezni nenadzorovano samopoškodovanje otroka. To pomeni stvari, kot so grizenje ustnic, grizenje prstov ali udarjanje z glavo ob stvari, kot je stena. Predstavljajte si, koliko bolečine mora majhen otrok čutiti, ko to počne.

Ta bolezen povzroča povišane ravni sečne kisline, naravnega odpadnega produkta v našem telesu. Raziskovalci domnevajo, da LNS vpliva tudi na raven kemičnega prenašalca dopamina, ki je bistvenega pomena za zdravo delovanje možganov.

Otroci s to boleznijo, LNS, lahko razvijejo hud, boleč artritis, imenovan protin . Lahko imajo tudi distonijo in duševno zaostalost.

Žal za Lesch-Nyhanov sindrom ni zdravila . Prognoza ni dobra. Vendar pa je z ustreznim zdravljenjem mogoče nadzorovati otrokove simptome, zmanjšati zaplete in do neke mere izboljšati kakovost življenja.

Kdo dobi Lesch-Nyhanov sindrom?

Lesch-Nyhanov sindrom je dedna presnovna motnja. Običajno se prenaša z matere na sina. Pri deklicah je zelo redek.

Vendar pa se včasih, tudi če nihče v družini ni imel te genetske bolezni, lahko to stanje »LNS« pojavi tudi zaradi nenadne spremembe »(mutacije)« v specifičnem genu »(gen HPRT1)«, medtem ko otrok raste v maternici. »Genetsko testiranje« lahko ugotovi, ali ima oseba to gensko mutacijo podedovano ali je na novo razvita.

Ali obstajajo še druga stanja, ki so podobna Lesch-Nyhanovemu sindromu (LHS)?

Da, dejansko obstaja več drugih stanj, ki kažejo podobne simptome kot »LNS«. Na primer, »motnja avtističnega spektra« in »cerebralna paraliza« imata podobne simptome kot »LNS«.Zato je zelo pomembno, da dobite natančno diagnozo, da bo vaš otrok lahko prejel ustrezno zdravljenje.

Tukaj je še nekaj drugih stanj, ki so podobna stanju `LNS`:

• Sindrom Cornelie de Lange - Tudi to je razvojna motnja.
• Družinska disavtonomija.
• Sindrom krhkega X.
• Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) - To je genetska motnja, ki prizadene rdeče krvne celice.
• "Dedna senzorična nevropatija".
• Huntingtonova bolezen.
• Hiperaktivnost fosforibozil pirofosfatne (PRPP) sintetaze - To vodi tudi do prekomerne proizvodnje sečne kisline.
• "Rettov sindrom".
• "Tourettov sindrom".

Ali obstajajo različne vrste Lesch-Nyhanovega sindroma (LHS)?

Najpogostejša oblika bolezni, imenovana klasični Lesch-Nyhanov sindrom (LNS), je zelo huda . Povzroča telesne, duševne in vedenjske težave. Vendar pa obstajajo tudi druge, blažje različice bolezni. Otroci s temi tipi imajo relativno malo simptomov. Prav tako je veliko manj verjetno, da si bodo povzročili samopoškodbe in razvili motnje gibanja.

Takšne mehke vrste so:

• „Nevrološka funkcija, povezana s HPRT1 (HND)“.
• „Hiperurikemija, povezana s HPRT1 (Kelley-Seegmillerjev sindrom)“ (HPRT1-related hyperuricemia - Kelley-Seegmillerjev sindrom) - To je najblažja vrsta.

Katera druga imena obstajajo za Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Ta bolezen je znana tudi pod več drugimi imeni. To so:

• Sindrom samopoškodovanja pri horeoatetozi
• Popolna insuficienca hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze
• Juvenilni protin
• Sindrom juvenilne hiperurikemije
• Kelley-Seegmillerjev sindrom
• Lesch-Nyhanova bolezen (LND)
• Sindrom primarne hiperurikemije
• Popolna insuficienca HPRT
• X-vezana hiperurikemija

Kako pogost je Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Lesch-Nyhanov sindrom je zelo redka bolezen . Prizadene približno enega od 380.000 ljudi . Pogostejši je tudi pri dečkih. Sindrom je bil prvič odkrit leta 1964.

Kaj povzroča Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Glavni razlog za to jeSprememba ali mutacija v specifičnem genu, imenovanem »gen HPRT1«. Ta gen »HPRT1« proizvaja zelo pomemben encim, imenovan »HPRT«. Encim je vrsta beljakovine, ki pospešuje kemične reakcije (presnovo) v našem telesu in pomaga telesu pri delovanju.

Predstavljajte si, kaj se zgodi, ko ta encim »HPRT« ne deluje pravilno. Pri Lesch-Nyhanovem sindromu telo ne more pravilno uporabljati kemikalij, imenovanih »purini« . Ko se ti purini ne uporabljajo pravilno, se spremenijo v »sečno kislino«. To je odpadni produkt v naši krvi.

Običajno večina te »sečne kisline« prehaja skozi ledvice in se izloči z urinom. Pri Lesch-Nyhanovem sindromu pa se »sečna kislina« (sečna kislina) v telesu kopiči v prekomernih količinah (hiperurikemija) .

Ta presežek sečne kisline se odlaga kot majhni kamni ali kristali urata v koži, rokah in nogah. Ti kristali lahko poškodujejo sklepe in povzročijo stanje, imenovano protin.

Prav tako se lahko ti majhni kamni tvorijo v ledvicah ali mehurju, kar blokira pretok urina in povzroča bolečine. V nekaterih hujših primerih lahko obe ledvici prenehata delovati (ledvična odpoved).

Kakšni so simptomi Lesch-Nyhanovega sindroma (LHS)?

Simptomi pri otrocih s Lesch-Nyhanovim sindromom vplivajo na njihove duševne sposobnosti, gibanje in vedenje . Med zgodnjimi znaki stanja so šibkost v mišičnem nadzoru in razvojne zamude.

Nekateri dojenčki imajo lahko v plenicah oranžne kristale , če imajo v telesu preveč sečne kisline. Vendar pa večina dojenčkov s to boleznijo ne kaže očitnih simptomov, dokler niso stari približno 4 mesece.

Starši in zdravniki lahko opazijo veliko simptomov. Oglejmo si jih enega za drugim:

Škodovanje sebi in drugim

Kompulzivno samopoškodovanje je značilnost Lesch-Nyhanovega sindroma, stanja, ki se pojavi po tem, ko otroku začnejo izraščati zobki. To vedenje običajno vključuje:

• Udarjanje glave ali okončin nekam.
• Grizenje ustnic, prstov in lic.
• Pekanje v očeh.

Včasih otroci s to boleznijo poskušajo škodovati drugim. Lahko verbalno zlorabljajo, grabijo, udarjajo, grizejo ali pljuvajo po drugih . Za mater ali očeta mora biti tako žalostno in nemočno, ko to vidi, kajne?

Težave z mišicami in gibanjem

Drugi pogosti simptomi so težave z nadzorom mišic. Ti vključujejo:

• Balizem je ponavljajoče se gibanje rok ali nog na enak način.
• Težave pri plazenju, hoji ali prehranjevanju z rokami.
• Težave pri požiranju (disfagija).
• Hiperrefleksija.
• Upogibanje hrbtenice zaradi krčenja mišic (opisthotonos).
• Nehoteni gibi (distonija) ali spremembe v obrazni mimiki.
• Nehoteni trzajoči, zvijajoči in krčeviti gibi (horeoatetoza).
• Nenadni sunkoviti gibi (horea).
• Okvarjeno gibanje zaradi mišične okorelosti ali rigidnosti (spastičnosti).
• Nerazločno izgovarjanje besed ali počasen govor (dizartrija).

Zdravstvene težave

Otroci z Lesch-Nyhanovim sindromom lahko zaradi kopičenja »sečne kisline« v telesu razvijejo določene zdravstvene težave. Te vključujejo:

• Kamni v mehurju.
• Odpoved ledvic.
• Ledvični kamni.
• Protin.
• Megaloblastna anemija, ki jo povzroča pomanjkanje vitamina B12.
• Pogosto bruhanje.

Težave z učenjem

Otroci imajo lahko tudi težave, kot so:

• Učne težave.
• Duševne težave, kot sta izguba spomina ali zmanjšana pozornost.
• Težave pri načrtovanju zapletenih stvari.

Kako se diagnosticira Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Pri otroku lahko opazite simptome. Zdravnik pa lahko med rutinskim pregledom opazi nenavadno vedenje. Zdravstveni delavci diagnosticirajo Lesch-Nyhanov sindrom s fizičnim pregledom .

Prav tako vas bodo vprašali o simptomih vašega otroka in družinski zdravstveni anamnezi. Iskali bodo tudi znake, kot so:

• Razvojne zamude.
• S preiskavo krvi ali urina boste ugotovili, ali imate povišano raven sečne kisline.
• Samopoškodovalno vedenje.

Kateri drugi testi pomagajo pri diagnozi?

Zdravnik vam lahko priporoči krvne preiskave in genetsko testiranje za potrditev diagnoze in izključitev drugih bolezni. Genetsko testiranje vključuje odvzem majhnega vzorca krvi. Po genetskem testu se bo z vami o rezultatih pogovoril genetski svetovalec.

Če ima kdo v vaši družini Lesch-Nyhanov sindrom in ste noseči, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom. Zdravnik vam lahko priporoči prenatalno testiranje, zlasti če veste, da je vaš otrok fant. To prenatalno testiranje lahko vključuje:

• Amniocenteza.
• Vzorčenje horionskih resic.

Ali obstaja zdravilo za Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Žal za Lesch-Nyhanov sindrom ni zdravila , možnosti zdravljenja pa so omejene. Vendar pa vam lahko zdravstveni delavci pomagajo pri obvladovanju simptomov in doseganju boljše kakovosti življenja.

Kdo bo v skupini za zdravljenje Lesch-Nyhanovega sindroma (LHS) mojega otroka?

Če ima vaš otrok Lesch-Nyhanov sindrom, bo ekipa različnih specialistov in zdravstvenih delavcev običajno obravnavala celoten spekter simptomov. Ta ekipa lahko vključuje:

• Genetik.
• Specialist za ledvice (nefrolog).
• Nevrolog.
• Delovni terapevt.
• Pediater.
• Fizioterapevt.
• Socialni delavec.
• Logoped.
• Zdravnik, specializiran za sečilni sistem (urolog).

Kako se zdravi Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Zdravljenje Lesch-Nyhanovega sindroma je odvisno od simptomov vašega otroka in njihove resnosti.

Novorojenčki in majhni otroci lahko potrebujejo dodaten nadzor in podporo pri hranjenju .

Vaš zdravstveni delavec vam lahko priporoči stvari, kot so:

• Zdravila za nadzor visokih ravni sečne kisline ali za lajšanje vedenjskih težav.
• Pomoč pri hranjenju ali požiranju.
• Pomožne naprave, kot je invalidski voziček, za lažje gibanje.
• Fizioterapija in delovna terapija.
• Zaščitne naprave, kot sta opornica ali ščitnik za usta, za preprečevanje nehotenih gibov, kot je grizenje prstov.
• Postopki, kot sta litotripsija z udarnimi valovi ali laserska litotripsija, za razbijanje ledvičnih ali mehurnih kamnov.

Ali lahko zmanjšam tveganje za razvoj Lesch-Nyhanovega sindroma (LHS) pri svojem otroku?

Pravzaprav ni mogoče preprečiti Lesch-Nyhanovega sindroma. Povzročajo ga genetske spremembe (mutacije), ki se pojavijo med rastjo otroka v maternici. Nič, kar storite, ne more povzročiti te bolezni. Zapomnite si to. V nekaterih primerih se lahko za odkrivanje genetske mutacije opravi prenatalno testiranje.

Kakšni so obeti za otroka s Lesch-Nyhanovim sindromom (LHS)?

Obeti za otroke s Lesch-Nyhanovim sindromom so na splošno slabi . Običajno ne morejo hoditi in potrebujejo invalidski voziček. Mnogi imajo kratko pričakovano življenjsko dobo . Zaradi zapletov bolezni ljudje redko živijo dlje kot 20 let. Vendar pa vam lahko terapevtska ekipa pomaga vam in vašemu otroku obvladovati simptome ter mu pomagati, da ostane čim bolj udoben in aktiven.

Kdaj naj poiščem zdravniško pomoč za svojega otroka?

Pomembno je, da Lesch-Nyhanov sindrom prepoznamo zgodaj . Zdravstveni delavci lahko vam in vašemu otroku nudijo stalno podporo in lajšanje simptomov. Zdravnik bo z vami sodeloval pri prilagajanju načrta zdravljenja spreminjajočim se potrebam vašega otroka.Ustvari personaliziran načrt oskrbe.

Mnogi starši po diagnozi Lesch-Nyhanovega sindroma občutijo velik šok in nemoč. Razumljivo je, da gre za redko genetsko bolezen, za katero ni zdravila. Vendar pa lahko zgodnje odkrivanje in zdravljenje znatno izboljšata kakovost otrokovega življenja. Pogovorite se z zdravnikom o učinkovitih zdravljenjih, ki lahko vplivajo na otrokovo odraščanje.

Končno, sporočilo za domov

V redu, torej upam, da ste na podlagi tega, o čemer smo govorili, dobili nekaj vpogleda v Lesch-Nyhanov sindrom. To je zelo redko in zelo zahtevno stanje za otroka in družino.

• To je genetska bolezen: pogosto se prenaša z matere na sina ali pa jo povzroči nova genetska mutacija.
• Glavni simptom je samopoškodovanje: povzroča tudi težave z mišicami, stanja, kot je protin, in učne težave.
• Zdravila ni, vendar je simptome mogoče nadzorovati: z različnimi zdravljenji in podporo ekipe zdravnikov specialistov lahko poskušamo otroku olajšati čim bolj udobno življenje.
• Zgodnja diagnoza je zelo pomembna: če opazite simptome, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.
• Niste sami: V takšni situaciji je lahko težko ostati psihično močan. Vendar poiščite podporo zdravnikov, svetovalcev in bližnjih.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Če ima vaš otrok katerega od teh simptomov, čim prej obiščite usposobljenega zdravnika.

Lesch -Nyhanov sindrom, LNS, gen HPRT1, sečna kislina, protin, samopoškodovanje, genetska motnja, pediatrija, genetske bolezni, sečna kislina