Kaj morate vedeti o Beckwith-Wiedemannovem sindromu

Je vaš dojenček ob rojstvu nekoliko večji od drugih dojenčkov? Ko se to zgodi, ste morda srečni, a morda tudi malo radovedni, morda celo živčni in se sprašujete: "Zakaj je moj dojenček tako velik?" Večinoma je to preprosto zato, ker ste se rodili z visokim, zdravim otrokom. Vendar pa je to zelo redko lahko posledica redke genetske bolezni. Danes govorimo o eni taki bolezni, Beckwith-Wiedemannovem sindromu (BWS) . Ne bojte se slišati tega imena. Če se tega zavedate, lahko s svojim zdravnikom sodelujete pri dobri skrbi za vašega otroka.

Preprosto povedano, kaj je Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS)?

To je redka genetska bolezen. Dogaja se, da nekateri geni, ki sodelujejo pri rasti otrokovega telesa, postanejo prekomerno aktivni. Posledično nekateri deli otrokovega telesa ali celotno telo rastejo hitreje kot običajno.

Temu pravimo tudi "Beckwith-Wiedemannov spekter". "Spekter" pomeni kot spekter. To pomeni, da stanje ne prizadene vseh dojenčkov na enak način. Nekateri dojenčki imajo lahko le enega ali dva simptoma, povezana s tem. Drugi dojenčki imajo lahko veliko simptomov. Zato ni nikoli nobenega dojenčka s tem stanjem, ki bi bil enak.

Katere so glavne značilnosti tega stanja?

Kot smo že omenili, nima vsak dojenček vseh teh simptomov. Vendar pa je nekaj pogostih. Zdravnik bo posumil na BWS, če opazi enega ali več teh simptomov.

Ali se res moramo bati tveganja za nastanek raka?

To je tema, ki starše najbolj straši, ko gre za BWS. Da, otroci z BWS imajo večje tveganje za razvoj nekaterih vrst raka pri otrocih (zlasti Wilmsovega tumorja, raka ledvic, in hepatoblastoma, raka jeter) kot drugi otroci.

Vendar moramo tukaj jasno razumeti nekaj stvari.

1. Čeprav je tveganje visoko, je na splošno še vedno nizko. To tveganje prizadene približno 7–8 od 100 otrok z BWS.

2. To tveganje je največje v prvih 8 letih življenja. Po tem se tveganje znatno zmanjša.

3. Najpomembneje - redni zdravniški pregledi!Ker se zdravniki zavedajo tega tveganja, se vsi dojenčki z BWS redno pregledujejo. Običajno se vsake tri mesece opravi ultrazvočni pregled trebuha in krvni test (test AFP) .

Zakaj se to dogaja? Kateri so razlogi?

Razlog za to je nekoliko zapleten. Vsaka celica v našem telesu ima nekaj, kar imenujemo kromosomi. To so kot navodila za gradnjo naših teles. Pri BWS pride do spremembe v delovanju več genov na 11. kromosomu, ki nadzorujejo rast.

Preprosto povedano, geni, ki "nadzorujejo" rast, postanejo nekoliko tišji, geni, ki "poganjajo" rast, pa postanejo bolj aktivni. Temu pravimo genomski imprinting .

• To je pogosto naključje: približno 85 % otrok z BWS nima družinske anamneze bolezni. To pomeni, da se ta genetska sprememba pojavi naključno, po naključju.
• Redko podedovano: Majhen odstotek, približno 10–15 %, lahko podeduje genetsko spremembo, povezano s to boleznijo, od enega od staršev.
• Povezava z ART: Raziskave so pokazale, da imajo otroci, spočeti s pomočjo tehnologije asistirane reprodukcije (ART), kot je IVF (in vitro oploditev) , nekoliko povečano tveganje za razvoj stanj, kot je BWS. Vendar pa raziskave te povezave še vedno potekajo.

Kako zdravniki to diagnosticirajo? (Diagnoza)

BWS se lahko diagnosticira pred ali po rojstvu otroka.

Prenatalna diagnoza

Med ultrazvočnimi pregledi med nosečnostjo lahko zdravnik posumi na BWS, če opazi naslednje:

• Dojenček je večji kot običajno.
• Povečana količina amnijske tekočine okoli otroka (polihidramnion)
• Povečanje posteljice
• Povečanje ledvic (nefromegalija)
• Težava s trebušno steno (omfalokela)

Če opazite te simptome, lahko zdravnik potrdi stanje z izvedbo posebnega genetskega testa, kot je amniocenteza (testiranje amnijske tekočine).

Po rojstvu otroka (poporodna diagnoza)

Po rojstvu otroka ga bo zdravnik pregledal in preveril fizične znake, o katerih smo govorili prej (velik jezik, povečanje ene strani telesa itd.). Če obstaja kakršen koli dvom, se lahko odvzame vzorec krvi otroka in opravi poseben genetski test, da se potrdi, ali ima otrok BWS in kaj je vzrok.

Kakšni so načini zdravljenja? (Zdravljenje)

Ker lahko BWS prizadene številne različne dele telesa, dojenčka ne zdravi samo en zdravnik. Za dojenčka skrbi ekipa specialistov, vključno s pediatrom, kirurgi in logopedi.

Zdravljenje se določi glede na simptome pri otroku.

Kakšno prihodnost bo imel otrok? (Prognoza)

To je morda največje vprašanje, ki vam prihaja na misel. Čeprav je BWS kompleksno stanje, večina otrok s tem stanjem živi zelo dobro, srečno in normalno življenje.

Obstaja več dejavnikov, ki določajo prihodnost otroka:

• Kakšni so simptomi, ki jih ima otrok, in kako hudi so?
• Kako hitro je bila postavljena diagnoza.
• Ali se zdravljenje in presejalni pregledi za raka izvajajo pravočasno.

Če se bolezen diagnosticira zgodaj, se ustrezno zdravi in ​​​​je pod stalnim zdravniškim nadzorom, lahko otrok pričakuje zelo dobre rezultate.

Ko izveste, da ima vaš dojenček sindrom baby winterja (BWS), boste morda šokirani, žalostni in prestrašeni. To je normalno. Morda boste imeli veliko vprašanj. O vsem tem se pogovorite s svojim zdravnikom. On ali ona vam bo lahko najbolje razumel specifično stanje vašega dojenčka. Ne pozabite, da niste sami. Obstaja odlična ekipa zdravnikov, ki vam lahko pomaga. Skupaj lahko ustvarite najboljše okolje, v katerem bo vaš dojenček odraščal srečno in zdravo.