Stvari, ki jih morate vedeti o talasemiji: Pogovorimo se o tem preprosto

Se vedno počutite utrujeni in izčrpani? Morda je vaša koža nekoliko bleda? To niso le naključne stvari, morda je ta anemija, torej pomanjkanje krvi, lahko posledica tega. Danes govorimo o 'talasemiji', prirojeni bolezni, povezani s krvjo, ki je pogosta med mnogimi ljudmi v naši državi. Ne bojte se, ko slišite to ime. Razložimo vse na preprost način.

Kaj točno je talasemija?

Preprosto povedano, talasemija je dedna krvna bolezen, ki se podeduje od rojstva . Ni nalezljiva bolezen. To stanje preprečuje našemu telesu, da bi proizvajalo dovolj zdravega hemoglobina.

Zdaj se morda sprašujete, kaj je hemoglobin. Hemoglobin je posebna beljakovina, ki se nahaja v naših rdečih krvničkah. Deluje kot »dostavna služba«, ki prenaša kisik po telesu. Ta paket, imenovan hemoglobin, dostavijo v vsako celico v telesu nosilci, imenovani rdeče krvničke.

Oseba s talasemijo ima v telesu zmanjšano proizvodnjo zdravega hemoglobina. Posledično se zmanjša tudi število zdravih rdečih krvničk v telesu. To stanje zmanjšanega števila rdečih krvničk imenujemo anemija ali »pomanjkanje krvi«. Ko telesne celice ne prejemajo potrebnega kisika, se začnejo pojavljati različni simptomi.

To pomeni, da lahko občutite stvari, kot so:

• Nenehen občutek hude utrujenosti in izčrpanosti.
• Težave z dihanjem.
• Občutek mraza.
• Občutek omotice.
• Bleda koža.

Kaj povzroča talasemijo? Kdo je bolj ogrožen?

Talasemijo povzroča okvara v naših genih. Predstavljajte si te gene kot »programsko kodo«, ki vsebuje navodila o tem, kako naj bi se vse v našem telesu tvorilo. Beljakovina hemoglobin se tvori v skladu z navodili teh genov. Če je s temi navodili kaj narobe ali če del njih manjka, telo ne more tvoriti zdravega hemoglobina. Te okvarjene gene podedujemo od staršev. Zato se imenuje dedna bolezen.

Molekula hemoglobina je sestavljena iz štirih beljakovinskih verig: dveh alfa globinskih verig in dveh beta globinskih verig.

• Za tvorbo alfa globinskih verig so potrebni štirje geni (dva od vsakega starša).
• Za tvorbo beta globinskih verig sta potrebna dva gena (po enega od vsakega starša).

Če pride do okvare genov, ki tvorijo te alfa ali beta verige, se pojavi talasemija. Resnost bolezni je odvisna od števila okvarjenih genov.

Katere so glavne vrste talasemije?

Talasemijo lahko glede na resnost bolezni razdelimo na več glavnih stopenj. To pomeni, da se lahko giblje od asimptomatskega nosilstva (značilnosti) do blage, vmesne in hude oblike. Najhujša oblika, talasemija major, običajno zahteva stalno zdravljenje.

Talasemija se deli na dve glavni vrsti, odvisno od tega, ali je genetska napaka v alfa ali beta verigah.

1. Alfa talasemija

2. Beta talasemija

Oglejmo si ti dve vrsti podrobneje v spodnji tabeli.

Kakšni so možni simptomi talasemije?

Simptomi, ki jih občutite, so odvisni od vrste talasemije, ki jo imate, in njene resnosti.

Primeri brez simptomov

Če imate eno samo okvaro alfa gena ali blago stanje, kot je beta talasemija minor, morda sploh ne boste imeli nobenih simptomov . Lahko pa boste čutili nekaj podobnega blagi utrujenosti.

Blagi in zmerni simptomi

V blažjih primerih, kot je beta talasemija intermedia, se lahko poleg blagih simptomov anemije pojavijo tudi naslednji simptomi:

• Počasna rast otrok.
• Zapoznela puberteta.
• Kostne nepravilnosti (npr. osteoporoza).
• Povečanje vranice (to je organ, ki se bori proti okužbam).

Resni simptomi

V hujših primerih, kot je okvara treh alfa genov (bolezen hemoglobina H) ali beta talasemija major (Cooleyjeva anemija), se simptomi pojavijo, preden otrok dopolni 2 leti. Poleg zgoraj omenjenih simptomov se lahko pojavijo še naslednji:

• Izguba apetita.
• Bleda ali rumena koža (kot zlatenica).
• Temen, čajno obarvan urin.
• Nenormalna rast obraznih kosti.

Kako natančno prepoznati to bolezen?

Zmerna in huda talasemija se pogosto diagnosticira v zgodnjem otroštvu. To je zato, ker se simptomi začnejo pojavljati v prvih dveh letih otrokovega življenja. Zdravnik vam lahko za diagnozo stanja naroči različne krvne preiskave.

• Popolna krvna slika (KKS): Ta meri število rdečih krvnih celic, njihovo velikost in raven hemoglobina. Ljudje s talasemijo imajo manj zdravih rdečih krvnih celic in te so lahko manjše.
• Testiranje ravni železa: Ta test je pomemben za razlikovanje med pomanjkanjem železa in talasemijo.
• Elektroforeza hemoglobina: Ta test se uporablja posebej za diagnosticiranje beta talasemije.
• Genetsko testiranje: Ti testi se uporabljajo za potrditev alfa talasemije in identifikacijo nosilcev bolezni.

Kakšna so zdravljenja talasemije?

Možnosti zdravljenja so odvisne od resnosti stanja. Blagi primeri pogosto ne zahtevajo zdravljenja. Vendar pa obstaja več glavnih načinov zdravljenja resnih primerov.

• Transfuzije krvi: Preprosto povedano, "darovanje krvi" . Kri zdrave osebe se bolniku da skozi veno, da se obnovijo zdrave rdeče krvne celice in raven hemoglobina. Bolniki z beta talasemijo major potrebujejo redne transfuzije krvi, običajno vsake 2-4 tedne.
• Terapija s kelacijo železa: Pogoste transfuzije krvi lahko povzročijo nepotrebno zvišanje ravni železa v telesu. Temu pravimo »preobremenitev z železom«. To presežek železa lahko poškoduje organe, kot sta srce in jetra. Zato se zdravila, ki odstranjujejo to presežek železa iz telesa, imenujejo »kelacija železa«. Ta zdravila se lahko jemljejo v obliki tablet.
• Dodatki folne kisline: Folna kislina je namenjena telesu pri tvorbi zdravih krvnih celic.
• Presaditev kostnega mozga: To je edino zdravljenje, ki lahko popolnoma ozdravi talasemijo . Vendar je to zelo tvegan in zapleten kirurški poseg. Zahteva zdravega darovalca, ki je popolnoma združljiv s pacientom, običajno sorojenca.

Spoznajte zaplete, zdravljenje in življenjsko dobo.

Če se ne zdravi pravilno, je glavni zaplet poškodba srca, jeter in žlez, ki proizvajajo hormone, zlasti zaradi preobremenitve z železom. Zato, kot je predpisanoZdravljenje z železovimi kelacijami je zelo pomembno.

Kar zadeva pričakovano življenjsko dobo, lahko pri blagi talasemiji pričakujete povsem normalno pričakovano življenjsko dobo. Tudi če imate zmerno ali hudo bolezen, imate, če natančno upoštevate predpisano zdravljenje (transfuzije krvi in ​​odstranjevanje železa), dobre možnosti za dolgo in zdravo življenje . Bolezni srca so glavni dejavnik tveganja za smrt. Zato je bistveno, da zdravljenje za odstranjevanje železa izvajate brez preskakovanja.

Ali se je mogoče bolezni izogniti? In kakšna je potrebna stalna oskrba?

Talasemija je genetska bolezen, zato njenega pojava ne moremo preprečiti. Vendar pa vam lahko genetsko testiranje pomaga ugotoviti, ali ste vi ali vaš partner nosilec gena za talasemijo. Če načrtujete otroka, je pomembno, da poznate te informacije. Za dodatne nasvete se posvetujte z genetskim svetovalcem ali zdravnikom.

Če imate talasemijo, boste morali redno opravljati krvne preiskave (CBC) in preverjati raven železa. Zdravnik vam lahko priporoči tudi, da vsaj enkrat letno pregledate delovanje srca in jeter.