Ali se vašemu otroku na telesu pojavljajo nenavadne bulice? To bi lahko bil znak kompleksnih limfnih anomalij (CLA)!

Včasih se resnično prestrašimo, ko opazimo majhne spremembe v telesu naših otrok, kajne? Še posebej, če ne vemo natančno, kaj te spremembe so. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega moramo biti pozorni. To se imenuje kompleksne limfatične anomalije ali na kratko (CLA) . Nekateri so jo prej imenovali tudi (limfangiomatoza) . Torej boste morda slišali obe imeni.

Najprej si poglejmo, kaj so kompleksne limfatične anomalije (CLA)?

Preprosto povedano, kompleksne limfatične anomalije (CLA) so redko, a potencialno prirojeno stanje, pri katerem se pri otroku v otrokovem limfnem sistemu razvijejo benigni tumorji, imenovani limfatične malformacije ali limfangiomi. Ti tumorji lahko rastejo v otrokove kosti, vezivno tkivo in druge organe ter povzročajo poškodbe.

Samo pomislite, tudi če ima naš otrok to bolezen že ob rojstvu, se simptomi večinoma začnejo pojavljati, ko je nekoliko starejši, morda nekaj let kasneje. Zato je včasih prepozno, da bi to prepoznali.

Kaj je torej ta limfni sistem?

V redu, zdaj se verjetno sprašujete, kaj je limfni sistem. Preprosto povedano, to je neverjeten obrambni sistem v našem telesu. Je kot vojaki v naši državi. Ta limfni sistem pomaga našemu telesu preprečevati bolezni in se boriti proti njim, če se pojavijo. Je pomemben del našega imunskega sistema.

Limfni sistem je sestavljen iz mreže majhnih cevk, imenovanih limfne žile, žlez, kot so bezgavke, in organov, kot je vranica. Te limfne žile so kot majhne cevke. Zbirajo limfno tekočino iz telesnih tkiv, jo filtrirajo, čistijo in nato vrnejo v kri. Ali ni to neverjetno delo?

Poznamo dve vrsti CLA: izolirano in sistemsko.

Kompleksne limfatične anomalije lahko razdelimo na dve glavni vrsti:

1. Izolirane CLA: To je, kadar so tumorji omejeni na eno področje otrokovega telesa. Na primer, lahko prizadenejo samo prsno votlino. V tem primeru so najbolj prizadeta pljuča in mehka tkiva prsnega koša (mediastinum).

2. Sistemske CLA: V tem primeru se ti tumorji lahko pojavijo na več mestih na otrokovem telesu, kot so kosti, prsni koš in trebuh.

Na ta način se lahko simptomi in zdravljenje razlikujejo glede na prizadeto območje.

Katere so glavne vrste kompleksnih limfnih anomalij (CLA)?

Obstajajo štiri glavne vrste CLA. Čeprav ima vsaka vrsta nekatere enake simptome, gre za različna stanja. Razlikujejo se tudi genske mutacije, ki jih povzročajo.

• Generalizirana limfatična anomalija (GLA):To stanje običajno prizadene različne dele otrokovega telesa. Ti tumorji se lahko na primer pojavijo v kosteh, vranici, jetrih, pljučih in mehkih tkivih prsnega koša (mediastinum).
• Kaposiformna limfangiomatoza (KLA): To je najhujša in hitro širijoča ​​se vrsta KLA. Pri KLA se limfne žile, ki prenašajo limfno tekočino po otrokovem telesu, razširijo. Zaradi tega lahko vdrejo v organe, kosti in tkiva okoli sebe in jih poškodujejo.
• Centralna prevodna limfatična anomalija (CCLA): Otroci s CCLA imajo tudi povečane bezgavke. Vendar pa se pri CCLA te povečane bezgavke večinoma nahajajo v trupu. To lahko vpliva na prebavni sistem in otroku preprečuje pravilno odvajanje limfne tekočine iz telesa.
• Gorham-Stoutova bolezen (GSD): Znana tudi kot Gorhamova bolezen, to stanje povzroči raztapljanje velikih količin kosti zaradi nastajanja limfnih žil v kosteh. Imenuje se tudi "bolezen izginjajočih kosti". Lahko prizadene katero koli kost. Vendar pa otroci z GSD najpogosteje doživljajo izgubo kosti v rebrih, lobanji, ključnici in vratni hrbtenici.

Kako pogosto je to stanje s CLA?

Kompleksne limfatične anomalije so pravzaprav zelo redko stanje. Ker niso tako pogoste, jih zdravniki včasih težko natančno diagnosticirajo. Zato je zelo pomembno, da se čim prej posvetujete s specialistom, če imate simptome.

Kaj povzroča to CLA?

Zdravniki in raziskovalci še vedno poskušajo ugotoviti, kaj povzroča CLA. Vendar pa novejše raziskave kažejo, da lahko stanje povzročijo tako dedne genske mutacije, ki se prenašajo s staršev na otroke, kot tudi somatske genske mutacije, ki se pojavijo po rojstvu. To pomeni, da je genetsko povezano.

Kdo je v nevarnosti za razvoj CLA?

Kompleksne limfatične anomalije lahko prizadenejo kogarkoli. Simptomi tega stanja se običajno pojavijo v poznem otroštvu ali adolescenci. Torej, tudi če je stanje prisotno ob rojstvu, lahko traja nekaj časa, da se simptomi pokažejo.

Kakšni so torej simptomi CLA?

Simptomi te bolezni se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Simptomi se razlikujejo tudi glede na to, kateri organski sistem je prizadet in kako huda je bolezen. Večinoma ta bolezen napreduje počasi. Zato nekaterim simptomom morda ne posvečamo veliko pozornosti ali pa mislimo, da so posledica druge bolezni.

Če je prizadet dihalni sistem vašega otroka:

V tem času se lahko pojavijo simptomi, podobni astmi.

• Vztrajen kašelj.
• Težave z dihanjem (dispneja).
• Piskanje ( žvižgajoč zvok ) pri dihanju.

Če je prizadet skeletni sistem vašega otroka:

• Bolečine v kosteh ali sklepih.
• Že majhen padec lahko povzroči zlome .
• Otrplost v okončinah.
• Bolečina ali šibkost, ki jo povzroča stiskanje živcev .

Če je prizadet prebavni sistem vašega otroka:

• Napihnjenost trebuha in bolečine v trebuhu .
• Anemija in stalna utrujenost.
• Driska.
• Hrana je brez okusa.
• Slabost in bruhanje.
• Izguba teže brez razloga.

Če je prizadet otrokov sečilni sistem:

• Kri v urinu (hematurija).
• Bolečina v boku.
• Visok krvni tlak pri otrocih.

Če ima vaš otrok enega ali več teh simptomov, poiščite zdravniško pomoč. To niso simptomi, ki so specifični za CLA, vendar je pomembno, da se testirate.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje CLA?

Ker je CLA redka bolezen in se simptomi razlikujejo, je zdravnikom včasih težko diagnosticirati natančno bolezen. Ker pogosto prizadene pljuča in kosti otrok, lahko otrokov zdravnik naroči preiskave, kot so:

• Bronhoskopija: Za preverjanje okužbe ali drugih nepravilnosti v dihalnih poteh.
• Testiranje pljučne funkcije: Izmerite, kako dobro delujejo vaša pljuča.
• Magnetna resonanca celega telesa: Za preverjanje prizadetih organov, kostnih lezij ali tekočine v trebuhu.
• Rentgenski žarki: Za nadaljnji pregled kosti, ki so na MRI videti sumljive ali poškodovane. Rentgenski žarki prsnega koša lahko iščejo tudi nepravilnosti v pljučih.

Včasih zdravniki vzamejo majhen vzorec bezgavk in tkiva (biopsija) in ga pregledajo pod mikroskopom. Čeprav lahko ta test dokončno diagnosticira CLA, lahko včasih povzroči zaplete, kot je kopičenje limfne tekočine okoli pljuč (hilotoraks). Zaradi tega se zdravniki pri postavitvi diagnoze pogosto zanašajo na manj invazivne teste.

Kako se zdravi CLA?

Ker lahko CLA prizadene več delov otrokovega telesa, zdravniki sodelujejo, torej uporabljajo multidisciplinarni pristop za načrtovanje zdravljenja, ki je primerno za otroka. Pri zdravljenju CLA je glavni poudarek na nadzoru otrokovih simptomov. Da bi to dosegli, lahko storite stvari, kot so:

• Presaditev kosti: Za poškodbe kosti pri stanjih, kot je GSD.
• Dieta z visoko vsebnostjo beljakovin ali intravenska prehrana (popolna parenteralna prehrana ali TPN).
• Skleroterapija: Zmanjšanje ali deaktivacija tumorjev ali limfnih žil.
• Kirurški poseg: Odstranitev tumorjev ali vstavitev majhnih cevk (shuntov) za lažji pretok limfne tekočine.
• Radioterapija ali kemoterapija: Za krčenje nekanceroznih tumorjev (uporabljata se le v zelo hudih, življenjsko nevarnih primerih).

V zadnjem času se uporabljajo tudi ciljno usmerjene terapije, ki ciljajo na genetske mutacije, ki povzročajo to stanje. Te terapije so se izkazale za učinkovite tudi kot zdravila prve izbire za CLA.

Ali je mogoče preprečiti kompleksne limfatične anomalije (CLA)?

Žal se CLA med nosečnostjo ne pojavi in ​​natančen vzrok ni znan. Zato niste mogli storiti ničesar, da bi preprečili razvoj te bolezni pri vašem otroku.

Kakšni so možni zapleti CLA?

CLA lahko vašega otroka ogrozi zaradi:

• Ascites: kopičenje tekočine v trebuhu.
• Zlomi kosti.
• Hilotoraks in hiloperikard: Kopičenje mlečne tekočine (hila), ki vsebuje limfno tekočino in maščobo v membrani, ki pokriva pljuča (plevra) ali vrečko okoli srca (perikard).
• Kolaps pljuč / pnevmotoraks.
• Odpoved jeter.
• Paraliza.
• Perikardialni izliv.
• Plevralni izliv in kardiogeni pljučni edem.

Nekateri od teh zapletov so lahko zelo resni, zato je pomembno, da se zavedate simptomov in upoštevate zdravnikova navodila.

Kakšna je prihodnost nekoga s CLA?

Za kompleksne limfatične anomalije (CLA) ni zdravila . Prihodnost vašega otroka je odvisna od tega, kateri telesni sistemi so prizadeti in kako hudi so simptomi.

Plevralni izlivi so glavni vzrok smrti pri ljudeh s CLA. Vendar pa lahko z ustreznim zdravljenjem in obravnavo otroku pomagamo živeti normalno življenje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika:

• Bolečine v želodcu ali črevesju.
• Če je v urinu kri.
• Vztrajen kašelj, piskanje ali težave z dihanjem.
• Nepojasnjena slabost, utrujenost ali izguba teže.

Če imate katerega od teh simptomov, se brez odlašanja posvetujte z zdravnikom.

Kaj naj vprašam zdravnika?

Morda boste želeli otrokovemu zdravniku zastaviti vprašanja, kot so ta:

• Katere dele telesa mojega otroka je prizadela ta bolezen?
• Katere možnosti zdravljenja so na voljo za mojega otroka?
• Ali moj otrok potrebuje operacijo?
• Ali moram biti pozoren na simptome zapletov?

Zelo pomembno je, da si zastavite ta vprašanja in si pridobite jasno razumevanje situacije.

Na koncu moram reči ...

Ko izveste, da ima vaš otrok CLA (limfangiomatozo), je normalno, da se bojite in skrbite, kako bo to vplivalo na njegovo zdravje in prihodnost. Mnogi med nami morda še nikoli nismo slišali za to bolezen. In ničesar ne bi mogli storiti, da bi jo preprečili.

Prvi korak k pomoči vašemu otroku je, da ste dobro obveščeni o tej bolezni, njenih simptomih in zdravljenju. Obiščite zdravnika, specializiranega za bolezni limfnega sistema. Ta vam lahko odgovori na vprašanja in vam zagotovi specifično zdravstveno oskrbo, ki jo vaš otrok potrebuje.

Čeprav za CLA ni zdravila, lahko pravilno zdravljenje in vodenje pomagata vašemu otroku živeti srečno in zdravo življenje. Zato ostanite močni in naredite vse, kar lahko za svojega otroka.

Kompleksne limfatične anomalije, limfangiomatoza, bolezni limfnega sistema, tumorji v otroštvu, osteomalacija, pljučni simptomi, redke otroške bolezni