Ali tudi vi menite, da ste veliko višji in imate daljše roke in noge kot vaši prijatelji? Ali pa se vam sklepi zlahka zlomijo? Ste morali že od otroštva nositi očala? Če se ena ali več teh stvari nanaša na vas, je morda zelo pomembno, da se zavedate stanja, o katerem danes govorimo, imenovanega Marfanov sindrom. Čeprav je to nekoliko neznano, se o tem pogovorimo preprosto.
Preprosto povedano, kaj je Marfanov sindrom?
Predstavljajte si svoje telo kot lepo zgrajeno zgradbo. Opeke, stene in streha te zgradbe so skupaj zgrajene in močne s cementno malto. Podobno obstaja posebna vrsta tkiva, ki povezuje vse v našem telesu, kot so organi, kosti, mišice in krvne žile, ter jim daje potrebno moč in prožnost. V medicini to imenujemo "vezivno tkivo". To je kot "dlesni" v našem telesu.
Marfanov sindrom je genetska bolezen. Oseba s to boleznijo ima šibko vezivno tkivo oziroma natančneje, preveč ohlapno. To pomeni, da je vezivno tkivo manj močno in elastično. Ker se to vezivno tkivo nahaja po vsem telesu, lahko Marfanov sindrom prizadene več delov našega telesa. Predvsem lahko prizadene srce, krvne žile, oči, kosti in sklepe .
Čeprav gre za prirojeno stanje, se včasih simptomi pojavijo in diagnoza se postavi že v mladosti.
Kakšni bi lahko bili simptomi tega?
Pomembno je razumeti, da se pri vseh osebah z Marfanovim sindromom simptomi ne pojavijo enako. Ti se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo lahko veliko simptomov, drugi pa le nekaj. Zato zdravniki to stanje imenujejo "spremenljivo izražanje".
Vendar pa obstajajo nekatere skupne značilnosti, ki jih je mogoče opaziti. Razdelimo jih na dva dela.
| Dve glavni značilnosti Marfanovega sindroma | |
|---|---|
| Anevrizma aortne korenine | Aorta je največja krvna žila, ki prenaša kri iz našega srca v preostali del telesa. Njen prvi del, ki je povezan s srcem, lahko oslabi, nabrekne in se razširi kot balon. To je najnevarnejši simptom te bolezni. |
| Ektopija leče (premik očesne leče) | Leča v naših očeh se lahko zaradi oslabitve nežnih vlaken, ki jo držijo na mestu, nekoliko premakne s svojega mesta. To povzroči okvaro vida. |
Poleg teh dveh glavnih značilnosti se pogosto opazijo tudi druge značilnosti, povezane z videzom telesa.
| Skupne značilnosti, povezane z videzom telesa | |
|---|---|
| Tip telesa | Z nenavadno visokim, suhim telesom. |
| Roke, noge, prsti | Nenormalno dolge roke, noge, dlani in prsti v primerjavi z drugimi deli telesa. |
| Obraz | Dolga, ozka oblika obraza. |
| Hrbtenica | Skolioza. |
| Prsni koš | Prsna kost, ki je ugreznjena (Pectus excavatum) ali štrli navzven (Pectus carinatum). |
| Križišče | Sklepi so zelo gibljivi in nagnjeni k izpahom. |
| Stopala | Ploska stopala. |
| Zobje | Stisnjeni zobje zaradi pomanjkanja prostora v ustih. |
| Koža | Strije se pojavijo na površini kože tudi brez spremembe telesne teže. |
Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi Marfanovega sindroma?
Če se to stanje ne zdravi pravilno, se lahko sčasoma razvijejo resni zapleti.
Možni učinki na srce in krvne žile
To so zapleti, ki zahtevajo največ pozornosti pri Marfanovem sindromu.
- Disekcija aorte: To je najnevarnejše stanje. Stena aorte je sestavljena iz več plasti. Nenadna raztrganina notranje plasti te stene lahko povzroči uhajanje krvi med plastmi. To je življenjsko nevarno stanje, ki zahteva nujno operacijo.
- Bolezen srčnih zaklopk: Zaklopke v srcu postanejo šibke in se morda ne zaprejo pravilno, kar omogoča, da kri uhaja nazaj.
- Povečano srce: Srčna mišica se lahko poveča in oslabi, ker mora srce sčasoma delati bolj intenzivno.
- Nepravilnosti srčnega utripa (aritmija): Srčni utrip lahko postane nepravilen.
- Možganske anevrizme: Šibka točka v krvni žili v možganih ali okoli njih se lahko napihne kot balon.
Učinki na oči
- Katarakta
- Glaukom
- Odstop mrežnice
Učinki na pljuča
Oslabitev vezivnega tkiva lahko vpliva tudi na pljuča.
- Astma
- Okužbe pljuč (bronhitis, pljučnica)
- Kolaps pljuč (pnevmotoraks)
Zelo pomembno je, da ste pri Marfanovem sindromu nenehno pozorni in se podvržete zdravniškim pregledom glede zapletov, povezanih s srcem in aorto .
Zakaj se pojavi Marfanov sindrom? Kaj je vzrok?
Glavni razlog za to je genetska mutacija fibrilina-1, ki se nahaja v vezivnem tkivu našega telesa.Obstaja gen, ki nadzoruje proizvodnjo beljakovine, imenovane »fibrilin«. Imenuje se gen »FBN1«. Ljudje z Marfanovim sindromom imajo v tem genu »FBN1« določeno spremembo oziroma napako (varianto). Zaradi tega telo proizvaja šibko beljakovino fibrilin.
- Najpogosteje (približno 75 %) okvarjeni gen podeduje eden od staršev. Če ima kateri koli od staršev bolezen, ima vsak od njunih otrok 50-odstotno možnost, da jo podeduje.
- V preostalih 25 % primerov se lahko pri otroku razvije ta genetska mutacija, tudi če starši nimajo te bolezni. Natančen vzrok še ni bil ugotovljen.
Kako zdravniki to ugotovijo?
Ker Marfanov sindrom prizadene toliko delov telesa, je za postavitev natančne diagnoze morda potrebna ekipa zdravnikov različnih specialnosti. Zdravnik bo običajno sledil tem korakom:
- Vprašanje o vaši zdravstveni anamnezi in simptomih: Vprašajte o morebitnem nelagodju, ki ga imate, težavah z vidom ali bolečinah v sklepih.
- Popoln fizični pregled: meri višino, težo, dolžino okončin, morebitne bolečine v hrbtu in obliko prsnega koša.
- Spraševanje o družinski zdravstveni anamnezi: Spraševanje o stvareh, kot je, ali je kdo v družini imel te simptome ali ali je kdo umrl zaradi nenadnega srčnega zastoja.
- Napotnica za posebne preiskave:
- Ehokardiogram (ehokardiogram): To je najpomembnejši test. Z njim lahko preverimo stanje srca in aorte ter delovanje zaklopk.
- Elektrokardiogram (EKG): Preverite morebitne nepravilnosti srčnega ritma.
- CT ali MRI preiskave: podrobno si oglejte celotno dolžino aorte in drugih krvnih žil.
- Pregled oči: Ugotovite položaj očesne leče in druge težave.
- Genetski test: Za ugotavljanje, ali obstaja okvara gena »FBN1«, se lahko odvzame vzorec krvi.
Kakšni so načini zdravljenja za to?
Najprej, za Marfanov sindrom ni zdravila. Ampak brez skrbi. Možno ga je dobro obvladovati, preprečiti zaplete in živeti normalno, zdravo življenje. Glavni cilj zdravljenja je nadzorovati simptome in preprečiti nevarne zaplete.
Zdravila
- Zaviralci adrenergičnih receptorjev beta: Ta zdravila nekoliko upočasnijo srčni utrip, znižajo krvni tlak in zmanjšajo pritisk na aorto. To lahko upočasni hitrost širjenja aorte.
- Zaviralci receptorjev angiotenzina II (ARB): Ta zdravila pomagajo tudi zaščititi aorto.
Rutinsko spremljanje
To je najpomembnejši del zdravljenja. Redno morate obiskovati zdravnika in se testirati.
- Srce in krvne žile: Ehokardiogram se opravi vsaj enkrat letno, da se preverijo spremembe v velikosti aorte.
- Oči: Redno naj vam oftalmolog pregleda oči.
- Skeletni sistem: Pozorni morate biti tudi na stvari, kot je vaša hrbtenica.
Nasveti glede telesne dejavnosti
Telovadba je dobra za osebe z Marfanovim sindromom, vendar ni vsaka vadba dobra. Nekatere intenzivne vaje lahko pritiskajo na aorto. Zato se je nujno posvetovati z zdravnikom, da ugotovite, katere vaje so primerne za vas.
| Primerne dejavnosti (običajno) | Stvari, ki se jim je treba izogniti/česar ne početi |
|---|---|
|
|
Srčna kirurgija
Če se aorta nevarno razširi, lahko zdravniki priporočijo operacijo za odstranitev šibkega dela in vstavitev presadka, preden se poči. Če so srčne zaklopke poškodovane, se lahko izvede operacija za njihovo popravilo ali zamenjavo.
Življenje in duševno zdravje z Marfanovim sindromom
Življenje z Marfanovim sindromom je lahko včasih izziv. Nenehni obiski zdravnikov, jemanje zdravil in spremembe življenjskega sloga so lahko naporni.
In tudi,
- Razmišljanje o videzu telesa lahko povzroči tesnobo.
- Pogoste bolečine v telesu in utrujenost.
- Ko se ne moreš ukvarjati s športom, teči naokoli in se igrati kot drugi ljudje, se lahko počutiš socialno izoliranega.
- Stvari, kot sta prihodnost in ustanovitev družine, lahko povzročijo strah.
Zaradi teh razlogov obstaja tveganje za razvoj duševnih težav, kot sta tesnoba in depresija .
Ne pozabite, da je vaše duševno zdravje prav tako pomembno kot vaše fizično zdravje. Če ste pod stresom ali tesnobni, se pogovorite z nekom, ki mu zaupate. Po potrebi nikoli ne oklevajte in poiščite pomoč psihiatra ali svetovalca.
Zahvaljujoč znanju, ki ga imamo o Marfanovem sindromu, in novim zdravljenjem je pričakovana življenjska doba osebe s to boleznijo zdaj veliko bolj podobna življenjski dobi povprečne osebe. Najpomembneje je, da bolezen zgodaj odkrijemo in jo ustrezno zdravimo.
Sporočilo za domov
- Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki oslabi vezivno tkivo v našem telesu.
- Glavne značilnosti so nenavadno visoka, vitka postava, dolgi okončine, ohlapni sklepi in težave z vidom.
- Najnevarnejši zaplet te bolezni je tveganje za razširitev in rupturo aorte.
- Čeprav za to ni popolnega zdravila, jo je mogoče zelo dobro obvladovati in živeti zdravo življenje z zdravili, rednim zdravniškim nadzorom (zlasti z ehokardiogrami) in spremembami življenjskega sloga.
- Če sumite, da imate vi ali kdo v vaši družini te simptome, se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Zgodnje odkrivanje je zelo pomembno.
- Poskrbite za svoje duševno in telesno zdravje. Poiščite pomoč, če jo potrebujete.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar