Želite izvedeti več o Marfanovem sindromu? Pogovorimo se!

Ste že kdaj opazili, da so nekateri ljudje veliko višji od drugih, da se zdi, da so njihovi udi, prsti itd. daljši od običajnega? Ali pa imajo nenavadno obliko prsnega koša ali težave z vidom? Včasih se lahko poleg teh simptomov pojavijo tudi težave s srcem in očmi. To je Marfanov sindrom. Gre za genetsko bolezen. Brez skrbi, pogovorimo se o tem podrobneje.

Kaj je Marfanov sindrom? Preprosto povedano ...

Preprosto povedano, Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo v našem telesu. Zdaj se morda sprašujete, kaj je vezivno tkivo. Pomislite, vezivno tkivo je posebna vrsta tkiva, ki povezuje različne dele našega telesa, kot so koža, kosti, krvne žile in srčne zaklopke, ter jim pomaga, da so močni in prožni.

Pri osebi z Marfanovim sindromom je to vezivno tkivo nekoliko šibko in preveč elastično . Je kot gumica, vendar ima manjšo trdnost. Zato lahko to stanje prizadene različne sisteme v telesu. Predvsem lahko prizadene srce, krvne žile, oči, kosti in sklepe .

Zdravniki to imenujejo genetska bolezen s "variabilnim izražanjem". To pomeni, da ne bodo vsi z boleznijo imeli enakih simptomov. Nekateri ljudje bodo imeli zelo malo simptomov, drugi pa jih bodo imeli nekaj več. Čas, ki je potreben, da se simptomi pojavijo, se lahko od osebe do osebe razlikuje.

Marfanov sindrom je stanje, ki je prisotno ob rojstvu . Vendar pa se včasih simptomi pojavijo in ob postavitvi diagnoze ste lahko mlajši ali starejši. Je ena najpogostejših dednih bolezni vezivnega tkiva. Prizadene približno enega od 3000 do 5000 ljudi.

Kakšni bi lahko bili simptomi tega?

Marfanov sindrom ima dve glavni značilnosti. Ena je anevrizma aortnega korena (aortna anevrizma) . To je izboklina ali razširitev glavne krvne žile, ki prenaša kri iz srca v telo (aorta). Druga je dislocirana očesna leča (ectopia lentis) .

Zaradi teh dveh glavnih značilnosti se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Srčne palpitacije so občutek, ko vam srce hitreje utripa in vam v prsih močno bije.
• Občutek, kako vam srce glasno in hitro utripa.
• Bolečina v očeh.
• Težave z dihanjem.
• Spremembe vida; na primer astigmatizem in ekstremna kratkovidnost.

Ker pa lahko Marfanov sindrom prizadene tudi druge dele telesa, se lahko pojavijo tudi drugi simptomi. Med fizične simptome lahko spadajo na primer:

• Obraz je lahko videti nekoliko podolgovat in ozek.
• Roke, noge in prsti so videti veliko daljši v primerjavi z drugimi deli telesa.
• Stisnjeni zobje so zobje, ki so potisnjeni skupaj in se zdijo zloženi drug na drugega.
• Skolioza.
• Ploska stopala.
• Šibkost in lahka dislokacija sklepov.
• Strije se pojavijo na koži, tudi če se telesna teža bistveno ne spremeni.
• Pogreznjen prsni koš (pectus excavatum) ali štrleč prsni koš (pectus carinatum).
• Visoka, vitka postava.

Kakšni so zapleti tega stanja?

Marfanov sindrom lahko povzroči različne zaplete, ki prizadenejo vaše srce, oči in pljuča.

Kardiovaskularni zapleti so najpogostejši zapleti Marfanovega sindroma. Mednje lahko spadajo:

• Disekcija aorte: To je raztrganina notranje plasti stene aorte. To je nujno stanje.
• Bolezen srčnih zaklopk: Marfanov sindrom lahko povzroči, da tkivo v srčnih zaklopkah postane šibko in prožno.
• Povečano srce: Sčasoma se lahko srčna mišica poveča in oslabi.
• Nepravilnosti srčnega utripa (aritmija): To stanje je pogosto povezano s prolapsom mitralne zaklopke.
• Možganske anevrizme: izboklina šibke točke v krvni žili v možganih ali okoli njih.

Zapleti z očmi lahko vključujejo:

• Katarakta.
• Stanje glavkoma.
• Odstop mrežnice.

Spremembe v pljučnem tkivu, povezane z Marfanovim sindromom, lahko povečajo tveganje za:

• Astma.
• Bronhitis.
• Kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB).
• Kolaps pljuč / pnevmotoraks.
• Emfizem.
• Pljučnica.

Kaj povzroča Marfanov sindrom?

To povzroča genetska varianta . Natančneje, sprememba v genu – genu FBN1 – ki našim celicam naroči, naj tvorijo beljakovino, imenovano fibrilin . Ta fibrilin je glavna sestavina elastičnih vlaken v našem vezivnem tkivu.

V večini primerov je Marfanov sindrom stanje, ki se podeduje od enega od staršev . Gre za avtosomno dominantno dedovanje.Dedna bolezen. To pomeni, da lahko bolezen povzroči dedovanje gena od enega od staršev. Oseba z Marfanovim sindromom ima 50-odstotno možnost , da bolezen prenese na vse svoje otroke.

Vendar pa se v približno 25 % primerov to stanje lahko pojavi zaradi nove genetske spremembe (za katero ni mogoče ugotoviti vzroka), brez družinske anamneze.

Kako zdravniki diagnosticirajo Marfanov sindrom?

Ker Marfanov sindrom prizadene veliko različnih tkiv v telesu, boste morda potrebovali pomoč skupine specialistov, da diagnosticirate stanje in razvijete načrt zdravljenja.

Najprej zdravniki naredijo naslednje:

• Vprašajte o svoji zdravstveni anamnezi.
• Opravljen bo fizični pregled, da se ugotovi, ali obstajajo kakšni tipični simptomi bolezni.
• Vprašanje o vaših simptomih.
• Vprašajte, ali je imel kdo v družini zdravstvene težave, povezane z Marfanovim sindromom.

Zdravniki običajno za diagnozo Marfanovega sindroma uporabljajo niz meril, imenovan "Gentova nozologija" . Za potrditev diagnoze ali izključitev drugih podobnih stanj se lahko priporočijo naslednji testi:

• CT preiskava (računalniška tomografija - CT).
• Rentgenska slika prsnega koša.
• EKG test (elektrokardiogram - EKG).
• Ehokardiogram.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)

Genetski test (to je krvni test) lahko išče spremembe v genu FBN1, ki je pogosto odgovoren za Marfanov sindrom. Vendar pa rezultati teh genetskih testov niso vedno jasni. Ta test lahko išče tudi druge genetske bolezni, ki povzročajo podobne simptome, kot je Loeys-Dietzov sindrom.

Kako se zdravi Marfanov sindrom?

Za Marfanov sindrom ni zdravila . Vendar pa obstaja vrsta zdravljenj in metod, ki vam lahko pomagajo obvladovati simptome in preprečevati zaplete. Mednje spadajo:

• Zdravila.
• Rutinsko zdravniško spremljanje.
• Navodila za telesno aktivnost.
• Kirurški poseg.

Potrebujete načrt zdravljenja, ki je specifičen za vaše zdravstvene težave.

Zdravila

Nekatera zdravila lahko pomagajo preprečiti ali nadzorovati zaplete:

• Zaviralci adrenergičnih receptorjev beta: Ti preprečujejo ali upočasnjujejo širjenje velikih arterij. Zdravniki priporočajo, da se s tem zdravljenjem začne čim prej pri ljudeh z Marfanovim sindromom. Če jih ne morete jemati zaradi stanja, kot je astma, ali zaradi neželenih učinkov, vam bo zdravnik morda predpisal zaviralec kalcijevih kanalčkov .
• Zaviralci receptorjev angiotenzina II (ARB):Ta zdravila lahko pomagajo tudi upočasniti hitrost širjenja debelega črevesa.

Če imate operacijo srčne zaklopke zaradi Marfanovega sindroma, boste morali do konca življenja jemati antikoagulantna zdravila .

Stalni zdravniški nadzor

Redno morate opravljati zdravniške preglede za naslednje stvari:

• Srce in krvne žile – zlasti velikost vaše velike diafragme.
• Oči.
• Skeletni sistem.

Na ta način lahko vaša zdravstvena ekipa spremlja spremembe in zgodaj odkrije morebitne zaplete. Povedali vam bodo, kako pogosto morate prihajati na te preiskave.

To spremljanje običajno vključuje slikovne preiskave, kot so:

• CT-preiskave.
• Ehokardiogrami.
• MRI pregledi.

Navodila za telesno dejavnost

Naporna, naporna telesna dejavnost lahko obremenjuje vašo diafragmo in druga vezivna tkiva, ki jih prizadene Marfanov sindrom. Zato se morate posvetovati s fizioterapevtom , da najdete varne vaje in športe, ki so pravi za vas.

Zdravniki običajno priporočajo vadbo nizke do zmerne intenzivnosti, če pa ste imeli operacijo mitralne zaklopke ali korenin zaklopke, boste morda morali vaditi še na nižji ravni.

Na splošno se je treba izogibati stvarem, kot so:

• Dejavnosti, ki vključujejo zadrževanje diha in močno naprezanje (Valsalva manever).
• Kontaktni športi.
• Vadba do izčrpanosti.
• Vaje, ki vključujejo dolgotrajno zadrževanje enega položaja, kot so planki in sedenje ob steni, se imenujejo izometrične vaje.

Operacija srca

Glavna cilja operacije srca pri Marfanovem sindromu sta preprečiti razširitev ali rupturo aortne zaklopke in zdraviti težave z zaklopko. Vi in vaša zdravniška ekipa se boste skupaj odločili, ali potrebujete operacijo, po preučitvi več dejavnikov.

To so najpogostejši kirurški posegi in postopki, ki se izvajajo pri Marfanovem sindromu:

• Popravilo ali zamenjava aortne zaklopke.
• Popravilo anevrizme ascendentne aorte.
• Popravilo ali zamenjava mitralne zaklopke.
• Torakalna endovaskularna popravila aorte.

Če potrebujete operacijo, poskusite izbrati večjo bolnišnico, ki ima izkušnje z vrsto operacije, ki jo imate. Vaša kirurška ekipa bi morala dobro razumeti tudi Marfanov sindrom.

Kaj lahko pričakujete, če živite z Marfanovim sindromom?

Če imate Marfanov sindrom, morate redno obiskovati zdravnika in biti pozorni na svoje telo. Marfanov sindrom ne prizadene vseh ljudi enako, zato bo vaše stanje edinstveno. Vaša zdravniška ekipa vam bo pomagala pri prilagajanju spremembam v vašem stanju.

Ne pozabite, niste sami. Zdravstvena ekipa je vedno z vami.

Zaradi večjega znanja o Marfanovem sindromu in izboljšanega zdravljenja ljudje z Marfanovim sindromom zdaj živijo dlje kot pred sedemdesetimi leti prejšnjega stoletja. Pričakovana življenjska doba osebe z Marfanovim sindromom je zdaj skoraj enaka kot pri osebi brez te bolezni. Vendar pa je pričakovana življenjska doba moških bistveno krajša od pričakovane.

Bolezni srca in ožilja ostajajo vodilni vzrok smrti pri Marfanovem sindromu. To še posebej velja za nenadne smrti, ki se pojavijo, ko bolezen ni prepoznana. Tveganje je večje tudi pri tistih, pri katerih je diagnoza postavljena pozno.

Marfanov sindrom in duševno zdravje

Na vaše duševno zdravje in kakovost življenja z Marfanovim sindromom lahko vpliva več stvari. Na primer:

• Marfanov sindrom je kronična bolezen, ki zahteva vseživljenjsko zdravljenje.
• Kako to stanje vpliva na vaš videz.
• Kronična bolečina in utrujenost.
• Omejitve telesne dejavnosti (te pogosto vplivajo tudi na socialne odnose).
• Pritisk načrtovanja družine.

Zaradi tega ste lahko bolj izpostavljeni tveganju za stvari, kot so:

• Tesnoba.
• Depresija.
• Doživljanje ustrahovanja s strani drugih.
• Socialna izolacija.

Tudi skrbniki in družinski člani ljudi z Marfanovim sindromom so v nevarnosti, da razvijejo te težave z duševnim zdravjem.

Vaše duševno zdravje je prav tako pomembno kot vaše fizično zdravje.

Če ste zaradi Marfanovega sindroma pod stresom, ne pozabite poiskati pomoči strokovnjaka za duševno zdravje, na primer psihologa . Morda vam bo v pomoč tudi, če se pridružite podporni skupini.

Življenje z Marfanovim sindromom se lahko zdi kot vrteča se vrata pregledov, zdravljenj in sprememb življenjskega sloga. Vendar pa vam vsak test in vsak pregled pomagata preprečiti zaplete zaradi Marfanovega sindroma in živeti čim bolj zdravo življenje. Vaša zdravniška ekipa je z vami skozi vse. Poiščite njihovo podporo in vodstvo. Če se vam zdi, da vas vse to preobremenjuje, poiščite pomoč strokovnjaka za duševno zdravje.

Najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, poglejmo si nekaj ključnih točk, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Marfanov sindrom je genetska bolezen., vpliva na vezivna tkiva našega telesa.
• To lahko vpliva na različna področja, kot so srce, oči in kosti. Zelo pomembno je redno opravljati zdravniške preglede .
• Čeprav za to ni popolnega zdravila, obstajajo dobri načini zdravljenja za nadzor simptomov in preprečevanje zapletov.
• Natančno upoštevajte zdravnikova navodila. Zdravila jemljite pravočasno in opravite preiskave, ki vam jih je naročil.
• Pri telesni dejavnosti bodite zelo previdni. Posvetujte se z zdravnikom ali fizioterapevtom, katere vaje so primerne za vas.
• Poskrbite tudi za svoje duševno zdravje. Ne oklevajte in poiščite pomoč, če jo potrebujete.
• Niste sami, imate zdravniško ekipo, družino in prijatelje, ki vam bodo pomagali.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.

Marfanov sindrom, genetska bolezen, vezivno tkivo, srčne bolezni, kosti, oči, fibrilin