Kaj je sindrom MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom)? Bi se o tem pogovorili?

Ali vaša hči ali majhen otrok, ki ga poznate, še ni dobil menstruacije v primerni starosti hitrosti? Ali pa včasih čuti bolečino ali nelagodje, ko poskuša imeti spolne odnose? Danes bomo govorili o posebnem zdravstvenem stanju, ki lahko povzroči te stvari, vendar ni zelo pogosto in zanj ni veliko ljudi slišalo. To se imenuje Meyer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom ali na kratko »sindrom MRKH«. Čeprav se ime morda zdi nekoliko dolgo, gre za redko genetsko stanje, ki prizadene ženske. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj točno je sindrom MRKH?

Preprosto povedano, sindrom MRKH je stanje, pri katerem se ženska vagina in maternica ob rojstvu ne razvijeta pravilno ali nista v celoti oblikovani. Predstavljajte si to kot hišo, ki jo gradijo, v kateri nekatere sobe niso pravilno oblikovane. Vendar pa v večini primerov jajčniki in jajcevodi ljudi s to boleznijo delujejo normalno . Tudi zunanji spolni organi, torej spodnji del vagine, vaginalna odprtina, sramne ustnice, klitoris in rast dlak okoli njih, so normalni. Sečnica ni prizadeta, zato ni težav z uriniranjem.

Vendar pa se pri nekaterih vrstah sindroma MRKH lahko pojavijo nekatere razvojne težave v drugih organih, kot so ledvice in hrbtenica.

Najpogosteje se to stanje odkrije v mladosti, torej pri 15. ali 16. letu starosti, ko se menstruacija še ne začne. To je zato, ker maternica ni popolnoma razvita, zato do menstruacije ne pride. Včasih se lahko pri poskusu spolnega odnosa nožnica počuti boleče ali oteženo, ker je kratka in ozka.

Ker maternica ni popolnoma razvita ali je sploh ni, v tej situaciji ni mogoče zanositi in nositi otroka brez zdravniške pomoči. Če pa jajčniki delujejo in se jajčeca proizvajajo , lahko razmislite o možnostih, kot sta »IVF – oploditev in vitro« in »nadomestno materinstvo«. Če upate na otroke, se je zelo pomembno, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom. Nato vam lahko svetuje, katere možnosti so za vas prave.

Za "(MRKH sindrom)" se uporablja več drugih imen:

• Prirojena odsotnost maternice in vagine (CAUV)
• Vaginalna ageneza
• Müllerjeva ageneza
• Müllerjeva aplazija (MA)
• Sindrom genitalnega ledvičnega ušesa (GRES)

Ali obstajajo vrste sindroma MRKH?

Da, obstajata dve glavni vrsti "(sindroma MRKH)":

• Tip 1:Pri tej vrsti jajčniki in jajcevodi delujejo normalno, vendar so zgornji del nožnice, maternični vrat in maternica blokirani ali niso na svojem mestu. Vendar to ne vpliva na nobene druge organe v telesu.

• Tip 2: Pri tem tipu so poleg tega, da je zgornji del nožnice, materničnega vratu in maternice blokiran ali ni na svojem mestu, lahko prisotne tudi težave z jajcevodi, jajčniki, hrbtenico, ledvicami ali drugimi organi.

Kako pogosta je ta situacija?

Sindrom MRKH je zelo redko stanje . Prizadene le približno eno od 4500 deklet. Zato ni presenetljivo, da o njem nismo veliko slišali.

Kakšni so simptomi MRKH?

Simptomi sindroma MRKH se lahko razlikujejo glede na vrsto, ki jo imate.

V večini primerov je glavni simptom odsotnost menstruacije (amenoreja) do 16. leta starosti. To je znak, da se maternica ali nožnica nista pravilno razvili. Ker pa jajčniki delujejo normalno, se lahko drugi simptomi, povezani z menstruacijo, kot sta napihnjenost in nihanje razpoloženja, pojavijo tudi brez krvavitve.

Ker imate ženske kromosome in hormone, imate normalen spolni razvoj, kot sta razvoj prsi in rast dlak v pazduhah in na genitalnem področju. Vendar pa lahko pri prvem poskusu vaginalnega seksa občutite bolečino ali nelagodje . To je zato, ker je vaša vagina tanjša, ožja in krajša kot običajno.

Če imate MRKH tipa 2, se lahko pojavijo tudi dodatni simptomi, kot so:

• Zapleti z ledvicami ali odpoved ene ali obeh ledvic.
• Težave z vretenci hrbtenice ali druge deformacije skeletnega sistema.
• Okvara sluha.
• Nekateri srčni zapleti.

Kaj povzroča MRKH?

Raziskovalci še vedno ne poznajo natančnega vzroka sindroma MRKH. Vendar pa vedo, da gre za določene težave z geni in kromosomi. Vendar ga niso mogli povezati z enim samim specifičnim genom. Pomembno je , da to ni nekaj, kar je mati počela ali ni počela med nosečnostjo . Zato ne skrbite.

Ženski reproduktivni sistem se začne razvijati v prvih nekaj tednih nosečnosti. Jajcevodi, maternica, maternični vrat in zgornji del nožnice se oblikujejo iz tako imenovanih Müllerjevih kanalov . Pri ljudeh s sindromom MRKH se ti Müllerjevi kanali ne razvijejo v celoti. Zakaj se to zgodi pri nekaterih ljudeh, še ni znano. Ker pa se jajčniki razvijajo ločeno od preostalega reproduktivnega sistema, jajčniki običajno niso prizadeti.

Kako zagotovo veste, če imate MRKH?

Zdravniki pogosto diagnosticirajo sindrom MRKH, ko mlado dekle nima prve menstruacije.

Prvi korak pri diagnosticiranju tega stanja je fizični pregled . Zdravnik vam bo v nožnico vstavil prst v rokavici in izmeril njeno globino in širino. Ta test lahko zazna MRKH, ker je nožnica skrajšana. Nato boste morda morali opraviti slikovne preiskave, kot sta ultrazvok ali MRI (slikanje z magnetno resonanco), da se ugotovi, ali so prizadeti vaša maternica, jajcevodi, ledvice ali drugi organi. Včasih se lahko opravijo krvne preiskave za preverjanje ravni hormonov.

Kakšna so zdravljenja za MRKH?

Zdravljenje sindroma MRKH se razlikuje glede na vaše cilje in simptome. Obstajajo kirurški in nekirurški načini zdravljenja. Nekateri od teh vključujejo vaginoplastiko, vaginalno dilatacijo in presaditev maternice.

Vaginalna dilatacija

Zdravniki uporabljajo naprave za raztezanje nožnice, kot je vaginalni dilatator . Izdelane so iz plastike ali silikona in so različnih dolžin in širin. Te cevaste naprave pomagajo razširiti in raztegniti nožnico od znotraj. Zdravnik vam bo razložil, kako v vaši situaciji najbolje uporabiti vaginalni dilatator.

Vaginoplastika (kirurška rekonstrukcija vagine)

Vaginoplastika je kirurški poseg za ustvarjanje vagine . Kirurgi imajo na voljo več načinov za izvedbo tega posega. Najpogosteje naredijo luknjo in jo prekrijejo s tkivom, vzetim iz drugega dela telesa. To vam omogoča normalen spolni odnos.

Presaditev maternice

Presaditev maternice lahko ženski s sindromom MRKH omogoči, da nosi otroka. To je obsežna operacija. Vključuje presaditev maternice od darovalke ženski, ki je nima. To daje ljudem z MRKH možnost, da nosijo in rodijo svojega otroka. Presaditve maternice še niso široko razširjene po vsem svetu, vendar bi lahko v prihodnosti postale zelo uspešno zdravljenje.

Ali se je tej situaciji mogoče izogniti?

Ne, sindroma MRKH ni mogoče preprečiti . Pojavi se lahko pri ljudeh, ki ga še nikoli niso imeli, ali pa je lahko genetske narave. Kot smo že omenili, ga ne povzroča en sam specifičen gen.

Ali lahko ljudje z MRKH imajo otroka?

Da, ljudje s `(MRKH sindromom)` lahko imajo otroka!Če vaši jajčniki delujejo, se lahko jajčeca združijo s spermo in oplodijo z uporabo zunajtelesne oploditve (IVF). Zarodek se nato prenese na nosečnico/nadomestno mater . To pomeni, da boste imeli otroka z vašimi lastnimi geni, ki bo rasel v maternici druge zdrave ženske.

Katere druge zdravstvene težave lahko povzroči MRKH?

Že prej smo razpravljali o tem, da lahko ljudje z MRKH tipa 2 razvijejo težave tudi z drugimi organi, kot so ledvice, hrbtenica ali srce. Poleg tega so druge zdravstvene težave, ki so pogoste pri ljudeh z MRKH tipa 2, naslednje:

• Težave, povezane z vretenci hrbtenice.
• Skolioza.
• Malformacije ledvic, kot so združene ledvice ali odsotnost ene ali obeh ledvic (ageneza ledvic).
• Povečano tveganje za ledvične kamne, okužbe sečil in obstrukcijo sečil.
• Okvara sluha.
• Bolezni srca.

Zapleti reproduktivnega sistema so pogosti pri ljudeh z MRKH. Poleg nezmožnosti zanositve ali lastnega otroka lahko osebe z nerazvito maternico razvijejo tudi stanja, kot je endometrioza.

Ob vsem tem je normalno, da občutite nekaj čustvenega stresa . Zdravnik vam lahko predlaga, da se pridružite podporni skupini ali poiščete psihološko svetovanje, kot je kognitivno-vedenjska terapija (KVT), ki vam bo pomagala pri soočanju s situacijo. Te stvari so lahko zelo koristne.

Ni čudno, da je lahko odkritje, da imate Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev (MRKH) sindrom, velik šok. Če se rodite z nerazvito maternico ali nožnico, tega morda ne boste vedeli, dokler niste mladi in šele ne začnete menstruirati. Čeprav to ni smrtno nevarno stanje, lahko povzroči precejšen stres, vpliva na žensko sposobnost zanositve in spolnosti. V nekaterih primerih lahko prizadene druge organe in poveča tveganje za določena zdravstvena stanja.

Najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, zdaj bolje razumete, o čem smo govorili, o »sindromu MRKH«. Najpomembneje si je zapomniti , da niste sami . Na svetu živijo tudi drugi ljudje s temi boleznimi.

• Če imate takšne simptome, je zelo pomembno, da obiščete dobrega zdravnika in dobite natančno diagnozo .
• Na voljo so različni načini zdravljenja. Posvetujte se s svojim zdravnikom in izberite zdravljenje, ki vam najbolj ustreza.
• Ne obupajte za otroke. S tehnologijami, kot sta "(IVF)" in "(surrogatno materinstvo)", obstajajo priložnosti za uresničitev teh sanj.
• Poskrbite tudi za svoje duševno zdravje.Po potrebi poiščite svetovanje in se pridružite podpornim skupinam z ljudmi, ki so imeli podobne izkušnje. To vam bo dalo veliko moči.
• To ni tvoja krivda. To je naravno stanje, ki se lahko zgodi vsakomur.

Vaš zdravnik in morda ekipa specialistov vam bosta nudila podporo in smernice, ki jih potrebujete za nadaljevanje s tem »(sindromom MRKH)«. Zaupajte jim. Če imate še kakšna vprašanja o tem, jih brez oklevanja vprašajte. Bodite zdravi!

` Sindrom MRKH, sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, vaginalna ageneza, ageneza maternice, zdravje žensk, reproduktivno zdravje, amenoreja