Je vaš dojenček vedno utrujen? Ima slab apetit? Spoznajmo to pomanjkanje MCAD.

Je vaš malček vedno utrujen in zaspan? Ali mu postane zelo težko, tudi če se prehladi ali izpusti obrok? Ali v takih trenutkih bruha ali izgubi moč? Morda se za tem skriva zdravstveno stanje, o katerem ne govorimo veliko, vendar je zelo pomembno vedeti. To je eno takšnih stanj, imenovano pomanjkanje MCAD. Danes bomo o tem govorili zelo preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Preprosto povedano, kaj je pomanjkanje MCAD?

Predstavljajte si svoje telo kot avto. Avto potrebuje gorivo za delovanje. Na enak način tudi naše telo potrebuje energijo za svoje delo. To energijo dobimo iz hrane, ki jo jemo. Naši glavni viri energije so ogljikovi hidrati (škrob) in maščobe.

Običajno naša telesa za energijo najprej porabljajo ogljikove hidrate. Ko pa ure ne jemo ali ko ne moremo jesti zaradi bolezni, kot sta vročina ali bruhanje, naša telesa začnejo uporabljati maščobe kot sekundarni vir energije.

V našem telesu obstaja poseben encim, ki to maščobo pretvarja v energijo. Imenuje se srednjeverižna acil-koencim A dehidrogenaza . Ta encim pomaga razgraditi srednjeverižne maščobne kisline, ki jih najdemo v hrani, ki jo jemo, in v našem telesu, ter ustvariti energijo.

Pri otroku s pomanjkanjem MCAD telo ne proizvaja dovolj posebnega encima, ki sem ga omenil. To pomeni, da gre za pomanjkanje le-tega. Če torej otrok dlje časa ne je, njegovo telo ne more uporabljati maščob za proizvodnjo energije. Zaradi tega se telesna energija nenadoma zmanjša in otrok se znajde v težkem položaju.

Kako se to stanje pojavi? Je genetsko pogojeno?

Da, to je popolnoma genetska bolezen . To pomeni, da se podeduje od matere ali očeta. Vzrok za to je mutacija v genu, imenovanem »ACADM«.

To se deduje po 'avtosomno recesivnem' vzorcu. Pojasnil bom, kaj to pomeni.

Predstavljajte si, da imata oba starša eno zdravo kopijo gena »ACADM«, druga kopija pa ima majhno spremembo (mutacijo). Ker pa imata eno zdravo kopijo, nobeden od staršev ne kaže nobenih simptomov. Imenujeta se »nosilci«.

Ko imata dva starša, ki sta nosilca, otroka,

• Obstaja 25-odstotna verjetnost , da bo otrok razvil to bolezen (če podeduje mutirani gen od matere in očeta).
• Obstaja 50-odstotna verjetnost , da bo otrok asimptomatski nosilec, tako kot starši.
• Obstaja 25-odstotna verjetnost , da otrok sploh ne bo podedoval tega mutiranega gena in bo popolnoma zdrav otrok.

Kakšni so simptomi pomanjkanja MCAD?

Ti simptomi se običajno pojavijo v povojih ali zgodnjem otroštvu, zlasti ko ima otrok vročino ali bruha in ne more jesti ali ko se poveča presledek med obroki.

Te simptome ločimo na dve vrsti.

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Najboljše pri tem je, da se danes, ko se rodi otrok , rodi novorojenček.Presejalni testi za novorojenčke omogočajo zgodnje odkrivanje številnih bolezni, kot je pomanjkanje MCAD. Ta test se izvede z nekaj kapljicami krvi, odvzetimi iz pete dojenčka nekaj dni po rojstvu.

To pomeni, da je mogoče otroka s to boleznijo diagnosticirati, še preden pokaže kakršne koli simptome. To je nekaj, kar bi mu lahko rešilo življenje.

Če presejalni testi za novorojenčke vzbudijo sum na to stanje, bo zdravnik naročil nadaljnje preiskave za potrditev.

• Genetsko testiranje
• Preiskave krvi in ​​urina

Po potrditvi bolezni bo zdravnik otroku zagotovil potrebno zdravljenje in nasvet.

Kakšni so načini zdravljenja za to? Kako skrbeti za otroka?

Zdravljenje pomanjkanja MCAD vključuje predvsem uravnavanje otrokove prehrane . Najpomembneje je pri tem ohranjati otrokovo raven energije. To pomeni, da otrok ne sme dolgo časa ostati brez hrane .

Tukaj je nekaj ključnih točk, ki jih je treba upoštevati med zdravljenjem in vodenjem.

• Zagotovite pogoste obroke: Ne pustite, da je otrok lačen več ur. Poleg glavnih obrokov mu zagotovite tudi prigrizke. Ni dobro, da dolgo časa ne jedo, niti ponoči. Ko je vaš otrok majhen, ga boste morda morali ponoči zbuditi, da mu daste nekaj mleka in hrane.
• Živila, bogata z ogljikovimi hidrati: V otrokovo prehrano vključite škrobna živila, kot so riž, kruh, krompir, sladki krompir in žita. Ta telesu zlahka zagotovijo potrebno energijo.
• Omejite hrano z visoko vsebnostjo maščob: To ne pomeni, da morate maščobe popolnoma izločiti, vendar je dobro omejiti stvari, kot so ocvrta hrana z visoko vsebnostjo maščob.
• Karnitin kot dodatek: Nekaterim otrokom lahko zdravnik predpiše dodatek, imenovan »karnitin«. Ta pomaga telesu pretvoriti maščobe v energijo.

Kaj storiš, ko si bolan/bolna?

To je najpomembnejše. Če otrok s pomanjkanjem MCAD razvije bolezen, kot so vročina, bruhanje ali driska, je to zelo nevarno. Ker takrat otrok ne bo jedel in telesna energija se bo hitro zmanjšala.

Včasih, če mora otrok na operacijo, se mora pred posegom postiti. V takih primerih bo zdravnik otroka sprejel v bolnišnico in mu dal glukozno fiziološko raztopino (i.v. tekočino), da bo ostal hidriran.

Kdaj naj obiščem zdravnika? Kdaj naj grem na ETU?

Če je bil pri vašem otroku diagnosticiran pomanjkanje MCAD, se v naslednjih primerih nemudoma posvetujte z zdravnikom:

• Če otrok ne je normalno ali izpušča obroke.
• Če ima otrok vročino, je še naprej pretirano zaspan ali se zdi letargičen.
• Če otrok še naprej bruha.

Kdaj nemudoma iti na urgenco (ETU):

• Če ima vaš otrok napad, ga brez odlašanja odpeljite na najbližjo urgentno službo. Napad je eden najresnejših zapletov te bolezni.

Ali lahko otrok s to boleznijo živi normalno življenje?

Absolutno da! To je najpomembnejša in najbolj zadovoljujoča stvar. Če se ta bolezen odkrije zgodaj s presejalnim pregledom novorojenčkov ob rojstvu in se prehrana izvaja natančno po navodilih zdravnika, lahko večina otrok živi popolnoma zdravo, normalno življenje brez kakršnih koli zapletov.

Če pa se ta bolezen ne diagnosticira, torej če se ne zdravi, ko se pojavijo simptomi, se lahko pri 20–25 % otrok razvijejo dolgotrajne invalidnosti ali celo smrt. Zato sta presejalni pregledi novorojenčkov in zgodnje odkrivanje bolezni tako pomembna.