Se vam zdi vaš malček ves čas utrujen? Ali ne mara veliko jesti? Je opazil/a, da je nekoliko bledejši/a od drugih otrok? Čeprav se to morda zdi normalno, se za tem včasih lahko skriva redka bolezen, o kateri ne slišimo veliko. Danes bomo govorili o eni taki redki bolezni, ki pa jo lahko, če jo pravilno zdravimo, uspešno obravnavamo. To je Diamond-Blackfanova anemija ali »(Diamond-Blackfanova anemija - DBA)«.
Preprosto povedano, kaj je Diamond-Blackfanova anemija (DBA)?
Predstavljajte si, da imamo v telesu veliko tovarno, ki proizvaja kri. Imenujemo jo kostni mozeg . Glavna naloga te tovarne je izdelava rdečih krvničk, majhnih delavcev, ki prenašajo kisik po telesu. DBA je stanje, pri katerem ta tovarna, imenovana kostni mozeg, ne more proizvesti dovolj rdečih krvničk. To je zelo redko, kar pomeni, da se pojavi pri približno enem od 500.000 otrok.
To je genetska motnja . To pomeni, da jo povzroča sprememba genov v celicah našega telesa. To povzroči zmanjšanje števila rdečih krvničk v telesu. Temu stanju pravimo anemija oziroma pomanjkanje krvi ali anemija. DBA je vseživljenjsko stanje. Vendar ne skrbite, z dobrim zdravljenjem lahko mnogi ljudje nadzorujejo svoje simptome in živijo dobro življenje .
Kakšni so simptomi osebe z DBA?
Simptomi DBA se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje lahko občutijo blage simptome, drugi pa hujše. Oglejmo si glavne simptome.
| Simptom | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Pogosta utrujenost | Ker telesne celice ne prejmejo potrebne količine kisika, se pogosto počutite zaspani in nimate energije za karkoli početi. |
| Bledica kože (Pallor) | Koža, ustnice in nohti so bledi zaradi pomanjkanja rdečih krvničk, ki so odgovorne za rdečo barvo krvi. |
| Hitro bitje srca (tahikardija) | Srce mora delati močneje, da hitreje črpa kri in telesu zagotovi potreben kisik. |
| Težave z dihanjem | Včasih, na primer pri kratki hoji ali vzpenjanju po stopnicah, težko diham in imam občutek, kot da mi zmanjkuje sape. |
| Apetit | Predvsem majhni otroci, ki jih jesti ne zanima preveč. |
| Glavobol in šibkost | Pogosto stanje, ki ga povzroča nezadostna oskrba telesa in možganov s kisikom. |
Zakaj se pojavi ta vrsta bolezni? Kaj je vzrok?
Kot smo že omenili, gre za genetsko bolezen. V našem telesu obstajajo specifični geni, ki nam dajejo navodila za tvorbo rdečih krvničk. Imenujejo se »(geni ribosomskih beljakovin)«. Oseba z DBA ima variacijo ali mutacijo v teh genih. Posledično proces tvorbe rdečih krvničk ne poteka pravilno.
Pomembno je, da se lahko prenaša s staršev na otroke. Vendar se to zgodi le v majhnem odstotku, približno 10 %–25 %. V mnogih primerih se lahko bolezen razvije pri otroku, tudi če nihče v družini nima bolezni, zaradi naključne genetske mutacije.
Kateri drugi zapleti se lahko pojavijo zaradi DBA?
DBA ne vpliva samo na rdeče krvničke. Včasih lahko povzroči tudi druge zdravstvene težave. Prav tako imajo ljudje z DBA nekoliko večje tveganje za razvoj določenih vrst raka kot splošna populacija.
| Vrsta zapleta | Opis |
|---|---|
| Pogosti zapleti | |
| Prirojene napake | Lahko se pojavijo težave s srcem, ledvicami ali okončinami. |
| Rast omahuje | Fizična rast je počasnejša od pričakovane za starost. |
| Preobremenitev z železom | Pogosto darovanje krvi lahko povzroči nepotrebno zvišanje ravni železa v telesu, kar poškoduje organe, kot sta srce in jetra. |
| Zmanjšanje števila drugih krvnih celic | Včasih so lahko nizke tudi druge krvne celice, kot so bele krvničke (nevtropenija) ali trombociti (trombocitopenija). |
| Tveganje za raka (nekoliko višje) | |
| Levkemija | Predvsem vrsta krvnega raka, imenovana "akutna mieloična levkemija - AML". |
| Mielodisplastični sindrom (MDS) | Druga krvna bolezen, ki poslabša delovanje kostnega mozga. |
| Osteosarkom | Rakasto stanje, ki se pojavi v kosteh. |
Kako zdravniki natančno diagnosticirajo to bolezen?
Če ima vaš otrok te simptome, ga bo zdravnik najprej skrbno pregledal in vas povprašal o podrobnostih. Nato bo morda opravil nekaj preiskav za potrditev diagnoze.
- Popolna krvna slika (KKS): Ta meri število rdečih krvničk, belih krvničk in trombocitov v krvi. Oseba z DBA ima zelo nizko število rdečih krvničk.
- Število retikulocitov: Retikulociti so novo nastale rdeče krvničke, ki še niso popolnoma zrele. Nizko število pomeni, da kostni mozeg ne proizvaja dovolj novih rdečih krvničk.
- Aspiracija in biopsija kostnega mozga: To je glavni test za potrditev bolezni. Pri tem se pod anestezijo odvzame zelo majhen vzorec kostnega mozga, običajno iz kolčne kosti. Nato se pregleda pod mikroskopom, da se natančno ugotovi, koliko rdečih krvničk se proizvaja.
Kakšna so zdravljenja za DBA?
Čeprav DBA ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstajajo učinkovita zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in ohranjati dobro kakovost življenja.
1. Kortikosteroidi: Ta zdravila spodbujajo kostni mozeg k proizvodnji več rdečih krvničk. To zdravljenje je uspešno pri mnogih bolnikih.
2. Transfuzija krvi: Ljudje z zelo nizkim številom krvnih celic prejmejo rdeče krvničke zdravega darovalca. Zdravniki lahko to zdravljenje začnejo takoj, ko je bolezen diagnosticirana. To zagotavlja hitro olajšanje simptomov.
3. Presaditev matičnih celic: To je edino zdravljenje, ki lahko popolnoma ozdravi DBA. Vendar je to zelo zapleteno in tvegano zdravljenje. Pri tem se bolniku presadijo matične celice iz kostnega mozga zdrave osebe (običajno družinskega člana). To ni mogoče za vsakogar. Zdravnik temeljito preuči bolnikovo stanje, najde najboljše ujemanje in po dolgem premisleku sprejme odločitev.
Kaj storiti v nujnih primerih?
Če imate vi ali vaš otrok DBA, je zelo pomembno, da ostanete v stiku z zdravnikom. Pomembno je, da se udeležite pregledov in jemljete zdravila po navodilih zdravnika. Če se vaši simptomi poslabšajo (na primer, če ste bolj utrujeni kot običajno, če se pojavi več okužb), o tem takoj obvestite svojega zdravnika.
Če opazite katerega od naslednjih simptomov nujne medicinske pomoči, se nemudoma odpravite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč (ETU) .
- Huda bolečina v prsih
- Nenadna huda bolečina v želodcu
- Nenaden hud glavobol, zmedenost ali težave z govorom (to so lahko znaki možganske kapi)
- Neobvladljiva krvavitev
Življenje z vseživljenjsko in redko boleznijo, kot je DBA, še posebej, če gre za vašega otroka, je lahko zelo težko. Lahko se počutite osamljeno. Vendar ne pozabite, da niste sami. Vaš zdravnik in zdravstvena ekipa vam bosta nudila podporo in smernice, ki jih potrebujete.
Sporočilo za domov
- Diamond-Blackfanova anemija (DBA) je redka genetska bolezen, ki preprečuje kostnemu mozgu, da bi proizvedel dovolj rdečih krvničk.
- Pogosta utrujenost, bledica in zasoplost so glavni simptomi.
- Čeprav gre za vseživljenjsko stanje, ga je mogoče uspešno obvladovati z zdravljenjem, kot so steroidna zdravila in transfuzije krvi.
- Pomembno je, da se redno posvetujete z zdravnikom in opravite ustrezne preiskave ter zdravljenje.
- Bodite pozorni na opozorilne znake za nujne primere (kot so hude bolečine v prsih, izguba zavesti) in se v takem primeru nemudoma odpravite na urgenco (ETU) bolnišnice.
- Tudi če se počutite osamljene, ker gre za redko bolezen, ne pozabite, da obstajajo zdravniške ekipe in podporne mreže, ki vam lahko nudijo podporo.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar