Ali ima vaš otrok redko težavo z razvojem možganov? (Miller-Diekerjev sindrom)

Danes bomo govorili o zelo redki in občutljivi temi za starše. Gre za stanje, imenovano Miller-Diekerjev sindrom. Gre za genetsko bolezen, ki vpliva na razvoj možganov vašega otroka. Morda še niste slišali za to ime, vendar je poznavanje teh stanj lahko zelo pomembno, zlasti za novopečene starše.

Kaj je Miller-Diekerjev sindrom?

Preprosto povedano, Miller-Deckerjev sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri je zunanji del otrokovih možganov, imenovan možganska skorja , gladek. Običajno ima ta del v zdravih možganih veliko kompleksnih gub, gubic in žlebov. Podobno je orehu. Toda pri otrocih s to boleznijo se te gube in žlebovi ne oblikujejo pravilno.

Otrok s to boleznijo lahko ob rojstvu kaže nekatere fizične simptome. Sicer pa se hude razvojne in nevrološke težave začnejo pojavljati okoli 6. meseca starosti. Najpogosteje je to posledica naključne spremembe kromosomov. Vendar pa je v nekaterih primerih to stanje lahko posledica tudi genske mutacije, podedovane od starša.

Žal še vedno ni zdravila za Miller-Deckerjev sindrom. Gre za življenjsko nevarno stanje, saj večina otrok umre pred drugim letom starosti.

To stanje sta v šestdesetih letih prejšnjega stoletja prvič opisala dva zdravnika, James Q. Miller in H. Dieker. Zato se imenuje "Miller-Diekerjev sindrom".

Kakšna so še druga imena za to?

Zdravnik lahko za Miller-Deckerjev sindrom uporabi medicinsko ime lisencefalija . Lisencefalija pomeni "gladki možgani". Morda boste slišali tudi ta imena:

• Klasični sindrom lisencefalije
• MDS
• Millerjev-Diekerjev sindrom lisencefalije

Kako pogosto je to stanje?

Miller-Deckerjev sindrom je zelo redka bolezen . Prizadene približno enega od 100.000 novorojenčkov. To pomeni, da je tudi na Šrilanki zelo redko najti otroka s to boleznijo.

Kaj je razlog za to?

Otroci z Miller-Deckerjevim sindromom imajo manjkajoči del kromosoma 17.Obstajajo. To pomeni, da so izgubili enega ali več genov. Predstavljajte si, kot da imamo v telesu majhne knjižice z navodili, ki jim pravimo kromosomi. Znotraj teh kromosomov so geni, ki so kode, ki nadzorujejo vse v našem telesu. Torej se ta izguba genov pogosto zgodi naključno, torej brez očitnega razloga. Do te izgube genov lahko pride v spermi, v jajčecu ali med razvojem otroka po spočetju v maternici.

V mnogih družinah, ko se rodi otrok s to boleznijo, nihče v družini še ni imel te bolezni. To pomeni, da ni družinske anamneze.

Vendar pa se včasih, v približno eni od desetih družin , eden od staršev nekoliko spremenjen gen na kromosomu 17, kar pomeni, da je razporejen v napačnem vrstnem redu. Zdravniki to imenujejo uravnotežena translokacija . Ker so prisotni vsi geni na tem kromosomu, kar pomeni, da noben gen ne manjka, niti mati niti oče ne bosta kazala simptomov Miller-Deckerjevega sindroma. Ko pa ima starš s to vrsto »translokacije« otroka, lahko otrok zaradi neurejene razporeditve izgubi dele gena.

Ta genska pomanjkljivost vpliva na razvoj možganov, ko je otrok še v maternici. Kot smo že omenili, zunanji del možganov (možganska skorja) nima ustreznih gub in žlebov, zato postane gladek.

Kakšni so simptomi?

Miller-Deckerjev sindrom vpliva tako na telesni kot duševni razvoj otroka. Resnost simptomov je odvisna od nezrelosti otrokovih možganov.

Otrok lahko občuti simptome, kot so:

• Težave z dihanjem
• Razvojne zamude - To pomeni, da zamujamo pri početju stvari, ki so primerne za našo starost.
• Težave pri požiranju (disfagija)
• Težave s hranjenjem
• Nizek mišični tonus (hipotonija) - To pomeni, da so mišice v telesu šibke in mlahave.
• Mišična okorelost ali spastičnost
• Napadi - Stanje, ki povzroča pogoste napade.
• Počasen telesni razvoj

Značilnosti, ki jih je mogoče opaziti v otrokovem videzu

Otroci z Miller-Deckerjevim sindromom imajo pogosto manjše glave kot običajno. To se imenuje mikrocefalija . Lahko imajo tudi nekatere značilne obrazne poteze:

• Ušesa so nastavljena nižje kot običajno in imajo lahko nenavadno obliko.
• Čelo štrli naprej.
• Nos je majhen in je lahko dvignjen.
• Zdi se, kot da je srednji del obraza vdrt (hipoplazija srednjega dela obraza) .
• Zgornja ustnica se lahko razširi, spodnja čeljust pa se lahko zmanjša.

Kakšni so možni zapleti?

Nekateri otroci imajo lahko ob rojstvu tudi druge zaplete. Na primer:

• Prirojene srčne bolezni - srčne bolezni, ki so prisotne ob rojstvu.
• Prsti so lahko ukrivljeni ali upognjeni (klinodaktilija) .
• Težave z ledvicami.
• Nekateri trebušni organi se lahko nahajajo zunaj trebuha (omfalokela) .

Kako se diagnosticira ta bolezen?

Nekateri testi, opravljeni med nosečnostjo, kot je ultrazvočni pregled , lahko pomagajo zdravniku ugotoviti, ali ima vaš otrok nenormalen razvoj možganov ali druge znake sindroma. Če obstaja sum na to, vam lahko zdravnik priporoči genetsko amniocentezo ali odvzem horionskih resic (CVS) . Ti testi lahko potrdijo, ali ima vaš otrok genetske spremembe, povezane z Miller-Deckerjevim sindromom.

Po rojstvu otroka boste vi ali vaš zdravnik morda opazili nekatere od prej omenjenih specifičnih obraznih potez. Ali pa lahko dojenček začne imeti epileptične napade . Pogosto ti dojenčki ne dosežejo razvojnih mejnikov od treh do petih mesecev – kot sta sedenje in prevračanje.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Kot smo že omenili, žal ni zdravila za Miller-Deckerjev sindrom . To je stanje, ki omejuje življenje. Zdravljenje je namenjeno predvsem nadzoru simptomov, kot so epileptični napadi , in zagotavljanju čim večjega udobja za otroka. Zaradi težav pri požiranju je nekatere otroke morda treba hraniti po sondi (hranjenje po sondi/enteralna prehrana) .

Kaj lahko storite, če ima vaš otrok to bolezen?

Skrb za otroka s tako smrtno nevarno in resno boleznijo je resnično izjemno zahtevna naloga . Lahko se pojavi velika tesnoba, stres in celo depresija . Zato je zelo pomembno , da med skrbjo za otroka skrbite za svoje telesno in duševno zdravje.

Pomoč lahko dobite pri stvareh, kot so:

• Poiščite podporne storitve, ki jih vaš otrok potrebuje, kot so rehabilitacijske storitve, oskrba na domu in pripomočki.
• Pridružite se podporni skupini s starši takšnih otrok. To vam bo pomagalo, da se boste počutili manj osamljene in se boste lahko učili iz izkušenj drugih.
• Spoznajte otrokovo stanje in morebitne simptome, ki so specifični zanj.
• Vzemite si čas zase . Vzemite si odmor, počnite nekaj, kar vas veseli.
• Poiščite zdrave načine za zmanjšanje stresa. Lahko je to nekaj takega kot sprehod s prijateljem ali začetek novega hobija.
• Pogovorite se s strokovnjakom za duševno zdravje . To vam bo prineslo veliko olajšanja.
• Po potrebi uporabite zdravila, kot so antidepresivi, ki jih priporoči zdravnik.

Ali se lahko prepreči Miller-Deckerjev sindrom?

Mimogrede, to pomeni, da ni mogoče preprečiti Miller-Deckerjevega sindroma, ki se pojavi nenadoma brez očitnega razloga.

Če pa imate otroka s to boleznijo, se lahko opravi genetski test, da se ugotovi, ali imate vi ali vaš partner prej omenjeno "uravnoteženo translokacijo" na kromosomu 17. Ko ima starš s takšno "translokacijo" še enega otroka, je običajno približno ena od treh možnosti, da bo imel tudi ta otrok Miller-Deckerjev sindrom.

Zato je zelo pomembno, da se s partnerjem sestanete z genetskim svetovalcem, da se pogovorite o tem tveganju in možnostih.

Kakšna je prihodnost otroka s to boleznijo?

To je res žalostno reči. Pričakovana življenjska doba otrok z Miller-Deckerjevim sindromom je običajno zelo kratka . Mnogi otroci imajo hude epileptične napade , ki so lahko smrtno nevarni. Ali pa se zaradi šibkosti mišic grla lahko pojavijo stanja, kot je "aspiracijska pljučnica" , pri kateri hrana in pijača zaideta v pljuča. To je zelo nevarno.

Večina otrok umre do 2. leta starosti. Nekateri otroci lahko dočakajo 10 let. Vendar pa je preživetje do najstniških let zelo redko.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika:

• Razvojne zamude – če ne počnete stvari, ki so primerne vaši starosti.
• Če imate težave z dihanjem, prehranjevanjem ali požiranjem.
• Če imate pogoste napade .
• Če se zdi, da je telesni razvoj počasen.
• Če opazite nenavadne obrazne poteze ali fizične značilnosti .

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok Miller-Deekerjev sindrom, lahko zdravniku postavite vprašanja, kot so:

• Kaj povzroča razvoj Miller-Deckerjevega sindroma pri mojem otroku?
• Katere terapije lahko pomagajo mojemu otroku?
• Kaj lahko storim, da pomagam svojemu otroku doma?
• Ali naj se s partnerjem/partnerko podvrževa genetskemu testiranju?
• Na katere druge zaplete bi moral biti pozoren?

Končno, ne pozabite

Ko ima vaš otrok resno, življenjsko nevarno bolezen, je pomembno, da poiščete pomoč specialistov in zdravstvenih delavcev, ki so dobro podkovani v tej bolezni. Zdravnik vam lahko pomaga obvladovati otrokove simptome in mu pomaga, da se čim bolj počuti udobno. Poveže vas lahko tudi z viri in podpornimi službami, ki lahko vaši družini pomagajo v tem težkem času.

Čim bolj uživajte v času, ki ga vaša družina preživi skupaj. Bodite ljubeči in si v oporo. Poskusite zbrati lepe spomine, ki jih ne boste nikoli pozabili. Ne poskušajte se na to pot podati sami, veliko ljudi vam lahko pomaga.

Miller -Diekerjev sindrom, lisencefalija, razvoj možganov, genetske bolezni, kromosom 17, zdravje otrok, razvojne zamude