Ali imate v telesu čudne občutke? Morda je pomembno vedeti o multipli sistemski atrofiji (MSA)!

Ali kdaj čutite, da se stvari v vašem telesu spreminjajo na načine, ki jih ne morete nadzorovati? Včasih je to, kot da izgubite ravnotežje med hojo ali pa se vam vrti, ko nenadoma vstanete. To so stvari, na katere včasih ne posvečamo veliko pozornosti, lahko pa so tudi simptomi nekaterih redkih nevroloških bolezni. Danes bomo govorili o enem takem stanju, ki je nekoliko zapleteno, vendar je zelo pomembno, da se ga zavedamo. To je multipla sistemska atrofija (MSA) .

Kaj točno je multipla sistemska atrofija (MSA)?

Preprosto povedano, multipla sistemska atrofija (MSA) je redka nevrološka bolezen, pri kateri deli naših možganov postopoma slabijo, torej se poslabšajo. Sčasoma se funkcije in sposobnosti našega telesa, ki jih nadzorujejo ti deli možganov, začnejo slabšati. To je pravzaprav precej resno stanje, saj si je od njega težko popolnoma opomoči.

V preteklosti so MSA imenovali veliko različnih imen. Morda ste že slišali za imena, kot so »Shy-Dragerjev sindrom«, »sporadična olivopontocerebelarna atrofija« in »striatonigralna degeneracija«. Šele kasneje so zdravniki ugotovili, da imajo vsa ta stanja nekaj skupnih značilnosti. Zato so jih združili in jim dali novo ime, »multipla sistemska atrofija« (MSA). Simptomi se razlikujejo glede na to, kateri del možganov je poškodovan. Zato vsaka oseba doživlja drugačno kombinacijo simptomov.

Obstajata dve vrsti MSA, kajne? Kaj sta to?

Da, da bi zdravniki jasneje opredelili stanje MSA, so ga razdelili na dve glavni vrsti, odvisno od simptomov, ki se pojavijo:

1. MSA-C : »C« tukaj pomeni »cerebelarna«. Ta vrsta vpliva predvsem na vašo sposobnost koordinacije gibov. To pomeni, da izgubite ravnotežje , kar zdravniki imenujejo tudi »ataksija«. To je glavni simptom te vrste. Hkrati se lahko pojavijo tudi težave s telesnimi avtomatskimi kontrolnimi sistemi (»avtonomna disfunkcija«) in pogosti padci.

2. MSA-P : Črka »P« tukaj pomeni »parkinsonizem«. Pri tej vrsti se pojavijo simptomi, podobni Parkinsonovi bolezni. Čeprav so ti simptomi Parkinsonove bolezni v zgodnjih fazah bolj izraziti, se lahko sčasoma pojavijo tudi težave z avtonomnim živčnim sistemom in simptomi »ataksije«.

Koga ta MSA bolezen najbolj prizadene? Kako pogosta je?

MSA običajno prizadene odrasle, starejše od 30 let. Simptomi se najverjetneje pojavijo med 50. in 59. letom starosti. Prizadene lahko kogar koli, ne glede na spol.

Vendar je MSA zelo redko stanje . Strokovnjaki pravijo, da je le 0,6 ali 0,7 novih primerov na 100.000 ljudi na leto. Skupno število primerov je ocenjeno na med 3,4 in 4,9 na 100.000. Torej lahko vidite, kako redko je to.

Kaj se zgodi s telesom pri MSA? Kateri deli možganov so prizadeti?

MSA je progresivna bolezen, ki prizadene različne dele možganov. Simptomi so odvisni od prizadetega dela možganov. Glavna področja možganov, ki jih prizadene MSA, so:

• Bazalni gangliji : Nahajajo se točno na sredini možganov. Povezujejo različne dele možganov in jim pomagajo pri skupnem delovanju. So kot glavna kontrolna soba možganov .
• Možgansko deblo : To je tisto, kar nadzoruje številne avtomatske procese v našem telesu. To so stvari, ki se dogajajo samodejno, ne da bi o njih razmišljali, na primer dihanje, srčni utrip in krvni tlak. Ti so bistveni za preživetje.
• Mali možgani : Nahajajo se na zadnji strani glave, ob dnu. Odgovorni so predvsem za nadzor gibanja in ohranjanje ravnotežja. Sodelujejo tudi z drugimi deli možganov. Raziskovalci še vedno spoznavajo njegovo polno funkcijo, vendar nekateri dokazi kažejo, da so vključeni tudi v naša čustva in odločanje.

Ko so torej ti deli možganov poškodovani, funkcije, ki jih nadzorujejo ti deli, ne morejo pravilno opravljati. Če je na primer poškodovano »možgansko deblo«, se lahko pojavijo težave z avtomatskimi stvarmi, kot je krvni tlak.

Kakšni so simptomi MSA? Kako jih prepoznamo?

Nekateri simptomi MSA so skupni obema vrstama, nekateri pa so specifični za vsako vrsto posebej. Vendar je ena stvar, ki je skupna obema vrstama, avtonomna disfunkcija. Preprosto povedano, avtomatski kontrolni sistemi vašega telesa podivjajo.

Simptomi, ki jih povzročajo težave z avtonomnim živčnim sistemom:

• Ortostatska hipotenzija : To se zgodi, ko vam krvni tlak nenadoma pade, kar povzroči omotico , ko spremenite položaj, na primer ko nenadoma vstanete iz sedečega položaja.
• Nezmožnost nadzora urina ("urinska inkontinenca") in nezmožnost nadzora blata ("fekalna inkontinenca").
• Spolna disfunkcija, zlasti pri moških, je težava z doseganjem erekcije (erektilna disfunkcija).
• Motnja hitrega gibanja oči (REM) v spanju : Podobno kot pri Parkinsonovi bolezni, ko sanjate, dejansko uprizarjate stvari, ki ste jih počeli v sanjah. Lahko kričite ali mahate z rokami.
• Zmanjšano potenje (anhidroza).
• Težave z vidom.
• Suha usta.
• Apneja v spanju.
• Počasna prebava in zaprtje.

Upoštevajte, da se lahko mnogi od teh avtonomnih simptomov pojavijo mesece, celo leta pred pojavom motoričnih simptomov. To se pojavi pri 20 % do 75 % bolnikov z MSA.

Duševne in čustvene značilnosti

Približno tretjina ljudi z MSA ima težave s sposobnostjo razmišljanja in koncentracije. Prav tako imajo težave z nadzorom čustev. To lahko vodi do težav z duševnim zdravjem, kot so:

• Tesnoba.
• Depresija.
• Čustvena nestabilnost: To pomeni, da se neprimerno joka in smeji.
• Napadi panike.
• Misli o samopoškodovanju ali samomoru.

Značilnosti, povezane z gibanjem

Značilnosti MSA-C (cerebelarni tip):

Pri tej vrsti gre predvsem za ataksijo (izgubo ravnotežja). Mali možgani so del možganov, ki igra pomembno vlogo pri nadzoru gibanja mišic. Ko se ta koordinacija izgubi, se lahko zgodijo stvari, kot so:

• Nenadzorovani, kaotični gibi okončin.
• Tremor pri dejanju : To pomeni, da se tremor v okončinah poveča, ko poskušate nekaj narediti.
• Hoja z nenavadno širokimi stopali .
• Nenadzorovano trzanje oči (nistagmus).

Značilnosti MSA-P (tip parkinsonizma):

Ta vrsta simptoma se pogosto začne na eni strani telesa in se nato razširi na obe strani. Ti simptomi so običajno videti takole:

• Počasni gibi (bradikinezija), občutek, kot da je telo brez življenja .
• Občutek otrdelosti in okorelosti v telesu, kar povzroči držo, ki se zdi nagnjena naprej.
• Pogosto spotikanje med hojo.
• Jecljanje pri govoru, nejasen govor .

Zakaj se pojavi ta MSA? Kaj je razlog?

Natančen vzrok MSA še ni znan , vendar strokovnjaki sumijo, da je povezan z beljakovino, imenovano "alfa-sinuklein", ki se lahko kopiči v različnih delih naših možganov. Ista beljakovina naj bi bila tudi glavni vzrok za Parkinsonovo bolezen.

Beljakovine so bistvene kemikalije za delovanje našega telesa. Pomagajo pri mnogih stvareh, kot sta komunikacija med različnimi sistemi v telesu in prenos kemičnih spojin. Če pa se te beljakovine kopičijo na napačnih mestih, lahko povzročijo škodo. Strokovnjaki menijo, da je prav ta poškodba vzrok za postopno odmiranje možganskega tkiva pri MSA.

Znanstveniki še vedno raziskujejo, zakaj se ta beljakovina »alfa-sinuklein« kopiči v določenih delih možganov. Prav tako sumijo, da lahko nekatere genetske mutacije spremenijo način, kako nekatere celice uporabljajo ta »alfa-sinuklein«. Obstajajo tudi dokazi, da se tip MSA-C prenaša v družinah. Vendar pa za tip MSA-P takšne genetske povezave še niso našli.

Najpomembneje je, da MSA ni nalezljiva bolezen . Ne morete se je okužiti od nekoga drugega niti je ne morete širiti na nekoga drugega.

Kako zagotovo veste, ali imate MSA? Katere preiskave se izvajajo?

Da obstaja MSAEdini način, da smo 100-odstotno prepričani, je pregled možganskega tkiva po smrti osebe, saj ni mogoče natančno ugotoviti, ali se je "alfa-sinuklein" kopičil v delih možganov, medtem ko je nekdo živ.

Dokler je nekdo živ, zdravniki posumijo na MSA na podlagi simptomov, zdravstvene anamneze, družinske anamneze in odziva na določena zdravljenja. Pogosto je prva diagnoza Parkinsonova bolezen ali druga podobna motnja gibanja, diagnoza pa se kasneje spremeni v MSA, ko se pojavijo novi simptomi ali ko določena zdravila prenehajo delovati.

Obstaja več ključnih značilnosti, ki lahko ločijo MSA od Parkinsonove bolezni:

• MSA hitro napreduje : Pri osebi s Parkinsonovo boleznijo traja leta, da se pri njej razvijejo težave z avtonomnim živčnim sistemom. Pri MSA pa se te težave lahko začnejo že v enem letu.
• Nekateri simptomi se kažejo drugače : zlasti simptomi avtonomnega živčnega sistema so pri MSA hujši. Vendar pa so lahko tremorji manj hudi ali pa so lahko popolnoma odsotni. Razlikuje se lahko tudi način, kako se simptomi širijo po telesu.
• Zdravljenja ne delujejo : Levodopa je glavno zdravilo za Parkinsonovo bolezen. Vendar pa je levodopa manj učinkovita pri multipli apneji (MSA). To je pogosto glavni razlog, zakaj zdravniki menijo, da gre morda za MSA in ne za Parkinsonovo bolezen.

Kateri testi se izvajajo za to?

Zelo malo testov neposredno pomaga pri diagnosticiranju MSA. Večina testov se opravi za izključitev drugih bolezni in za zbiranje več dokazov, ki podpirajo sum, da gre morda za MSA. Nekateri od teh vključujejo:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI) : Včasih lahko prikaže poškodovane dele možganov. To lahko pomaga pri natančnejši diagnozi. Koristno je tudi pri prepoznavanju MSA-C, saj lahko pokaže vzorec križnih črt v delu možganov (znak "vroče križne žemljice"). Vendar pa se ta znak lahko pojavi tudi pri drugih boleznih, zato ni dovolj za samo diagnozo MSA.
• Genetsko testiranje : S tem se lahko preveri genetska mutacija, ki vpliva na način, kako telo predeluje alfa-sinuklein. Ti testi pogosteje odkrivajo genetske mutacije, povezane z MSA-C, pri Japoncih.
• Biopsija kože : Nekatere vrste biopsije kože lahko zaznajo znake kopičenja alfa-sinukleina v živčnem tkivu. Vendar pa so potrebne nadaljnje raziskave, da bi ugotovili, ali je to dovolj uporabno, da bi postalo standardni del diagnostičnega postopka.

Zdravnik vam bo povedal o drugih ustreznih testih in kako vam lahko pomagajo. Upošteval bo vašo zdravstveno anamnezo, družinsko anamnezo in druge dejavnike, da bi sprejel najboljšo odločitev za vas.

Ali obstaja zdravljenje za MSA? Ali jo je mogoče ozdraviti?

Do sedaj še ni bilo najdenega dokončnega zdravila za MSA.Zato je zdravljenje predvsem namenjeno čim daljšemu obvladovanju simptomov. Zdravljenje simptomov MSA je odvisno od številnih dejavnikov, vključno s bolnikovimi simptomi in njihovo resnostjo.

Katera zdravila ali zdravljenja se uporabljajo?

Obstaja veliko vrst zdravil, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome MSA. Vrsta zdravil, ki jih boste prejeli, bo odvisna od vaših simptomov in drugih dejavnikov. Vaš zdravnik je najboljša oseba, ki vam lahko priporoči najboljše zdravilo, saj bo najbolje seznanjen z vašo boleznijo. Pojasnil vam bo tudi možne stranske učinke zdravljenja.

Pomembno: MSA je stanje, ki ga lahko diagnosticira le usposobljen in kvalificiran zdravnik. Zato ne poskušajte sami diagnosticirati ali zdraviti simptomov, ne da bi se posvetovali z zdravnikom.

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj MSA?

Strokovnjaki še ne vedo, kaj povzroča MSA ali kateri dejavniki prispevajo k njej. Zato trenutno ni načina, da bi jo preprečili ali zmanjšali tveganje .

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo z MSA?

Ljudje z MSA običajno najprej razvijejo simptome, povezane z gibanjem. To stanje se sčasoma postopoma slabša. Približno polovica bolnikov v tem času potrebuje pomoč pri hoji. To pomeni uporabo palice ali hodulje. Približno pet let po pojavu MSA mora približno 60 % bolnikov uporabljati invalidski voziček. V šestih do osmih letih je vsaj polovica bolnikov priklenjenih na posteljo.

Z napredovanjem bolezni so lahko potrebni dodatni postopki ali posegi za ohranjanje telesnih funkcij in preprečevanje nevarnih zapletov. Nekateri od teh vključujejo:

• Traheostomija za vzdrževanje dihanja.
• Hranjenje po sondi (`hranjenje po sondi` / `enteralna prehrana`).
• Stalni katetri ali urostomija za urinsko inkontinenco.
• Kolostomija zaradi težav z odvajanjem blata.

Kako dolgo traja MSA?

MSA je vseživljenjsko, trajno stanje. Povprečna pričakovana življenjska doba z boleznijo je od šest do deset let . V manj hudih primerih lahko traja do 15 let. V hujših primerih pa je lahko pričakovana življenjska doba veliko krajša. Ti hudi primeri običajno vključujejo naslednje simptome:

• Simptomi avtonomnega živčnega sistema postanejo hudi pred pojavom simptomov, povezanih z gibanjem.
• Starejša starost ob diagnozi.
• Pojavijo se simptomi gibanja, ki povzročajo pogoste padce.

Kakšno je stališče do te situacije?

Obeti za MSA niso zelo dobri. Simptomi tega stanja se postopoma slabšajo, pogosto motijo ​​telesne funkcije in vodijo do smrtnih zapletov. Zapleti, ki lahko povzročijo smrt, vključujejo:

• Pljučnica.
• Okužbe sečil (UTI) lahko povzročijo sepso (zastrupitev krvi).
• Nenadna smrt (pogosto ponoči zaradi motenj v načinu, kako možgani nadzorujejo dihanje med spanjem).

Kako naj poskrbim zase/za svojo ljubljeno osebo? Na kaj naj bi bil pozoren?

Ljudje z MSA imajo progresivne simptome. To pomeni, da ko simptomi dosežejo določeno raven, niso več sposobni samostojnega življenja. Stanje lahko sčasoma vpliva tudi na vašo sposobnost razmišljanja, govora in samostojnega odločanja. Zaradi vseh teh dejavnikov je pomembno, da se s svojimi bližnjimi pogovorite o svojih željah za prihodnost in da načrtujete svojo zdravstveno oskrbo, če se ne morete sami odločati .

Kdaj morate obiskati zdravnika?

O mnogih zgodnjih simptomih MSA se morate pogovoriti z zdravnikom. Mednje spadajo:

• Spolna nemorala.
• Ortostatska hipotenzija (vztrajna omotica ali omedlevica brez očitnega razloga).
• Težave s spanjem in apneja v spanju (zadušitev med spanjem).

Če vam zdravnik diagnosticira motnjo gibanja, kot je Parkinsonova bolezen, se je pomembno, da se z njim pogovorite o vseh spremembah vaših simptomov. Zdravnik bo načrtoval nadaljnje preglede za spremljanje vašega stanja in prilagoditev zdravil. Med temi pregledi se lahko pogovorite o vseh spremembah, ki jih opazite. Pogosto se zgodi, da ljudje, pri katerih je diagnosticirana Parkinsonova bolezen, pozneje spremenijo diagnozo, bodisi ko se pojavijo novi simptomi bodisi ko levodopa preneha pravilno delovati.

Ljudje z MSA pogosto doživljajo druge simptome, zlasti težave z duševnim zdravjem. Pomembno je poiskati zdravljenje za težave z duševnim zdravjem, povezane z MSA, pa tudi za telesne simptome. Zdravnik vam lahko priporoči zdravljenje ali vas napoti k specialistu za duševno zdravje.

Skratka (Sporočilo za domov)

Multipla sistemska atrofija (MSA) je resna in na koncu smrtonosna bolezen. Žal za to stanje še ni neposrednega zdravila ali zdravljenja.

>

Vendar pa je veliko simptomov mogoče zdraviti in obstajajo načini za zmanjšanje učinkov in simptomov. Z zdravljenjem lahko mnogi ljudje ohranijo kakovost življenja več let, preživijo dragocen čas z bližnjimi in kar najbolje izkoristijo svoj čas. Zato je pomembno, da simptome obvladujemo z ustreznim zdravniškim nasvetom, ne da bi pri tem povzročali frustracije.

`Multipla sistemska atrofija, MSA, nevrološka bolezen, bolezen možganov, simptomi Parkinsonove bolezni, motnje gibanja, težave z avtonomnim živčnim sistemom