Ali vaše mišice postopoma slabijo? Pogovorimo se o mišični distrofiji.

Ste vi ali kdo v vaši družini, še posebej otrok, opazili, da vaše telo počasi izgublja moč? Morda je postalo težje hoditi, teči ali se vzpenjati po stopnicah. Ste kdaj imeli težave z vstajanjem iz sedečega položaja, z uporabo rok za pritisk na tla in kolen za vstajanje? Če imate te simptome, bomo danes govorili o enem možnem vzroku. To je mišična distrofija. Ne bodite prestrašeni, ko boste slišali ime. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga lahko razume vsak.

Kaj je mišična distrofija?

Preprosto povedano, mišična distrofija je skupina več kot 30 genetskih stanj, ki vplivajo na delovanje naših mišic in jih postopoma slabijo. "Genetsko" pomeni, da se lahko prenaša iz roda v rod. Pri teh stanjih telo izgubi sposobnost proizvajanja beljakovin, potrebnih za ohranjanje zdravih mišic. Posledično mišice sčasoma izgubljajo moč in se krčijo.

To je pravzaprav stanje, imenovano miopatija, kar pomeni, da prizadene mišice, pritrjene na naše okostje. Glede na vrsto bolezni lahko vpliva na vašo sposobnost hoje, gibanja in opravljanja vsakodnevnih opravil. Lahko vpliva tudi na mišice, ki pomagajo delovati našemu srcu in pljučem.

Nekatere vrste mišične distrofije so prirojene ali se pojavijo v otroštvu. Druge vrste se pojavijo v odrasli dobi.

Katere so glavne vrste mišične distrofije?

Kot smo že omenili, obstaja več kot 30 vrst tega. Vendar pa si poglejmo nekaj najpogostejših vrst, ki jih pogosto vidimo. Te podrobnosti boste lažje razumeli v tabeli.

Kakšni so simptomi mišične distrofije?

Simptomi te bolezni se lahko zelo razlikujejo glede na vrsto. VendarGlavni simptom je mišična oslabelost in z njo povezane težave. Ti simptomi se običajno sčasoma postopoma stopnjujejo.

Te simptome razdelimo na dva dela.

Zakaj se pojavi ta bolezen? Kaj je vzrok?

Glavni razlog za to so spremembe (mutacije) v genih.

Predstavljajte si, da imajo naše mišice načrt, imenovan geni, ki jih ohranjajo zdrave in močne. Če pride do spremembe ali mutacije v teh genih, se ta načrt poruši. Potem celice, ki vzdržujejo in gradijo mišice, ne morejo pravilno opravljati svojega dela. Posledično mišice postopoma oslabijo.

Ta bolezen se deduje na tri načine.

• Recesivno dedovanje: Pri tej metodi mora otrok podedovati okvarjeni gen od obeh staršev , da se bolezen pojavi.
• Dominantno dedovanje: V tem primeru mora biti okvarjeni gen za pojav bolezni podedovan od enega od staršev .
• Spolno vezano (X-vezano) dedovanje: To je nekoliko bolj zapleteno. Ženske imajo dva kromosoma X (XX), moški pa en kromosom X in en kromosom Y (XY). Okvarjen gen za bolezen je na kromosomu X. Moški imajo samo en kromosom X, zato se bo bolezen zagotovo razvila, če je ta okvarjen. Ženske imajo dva kromosoma X, zato če je eden okvarjen, drugi zdravi kromosom X morda ne bo povzročil simptomov ali pa bo povzročil zelo blage simptome. Na ta način se dedujeta oba tipa, Duchenne in Becker.

Zelo redko se ta bolezen lahko pojavi zaradi naključne genetske mutacije (de novo mutacije) v otrokovem telesu, brez kakršnih koli napak v genih staršev.

Kako ugotovite, ali imate to bolezen?

Če imate vi ali vaš otrok katerega od teh simptomov, morate najprej obiskati izkušenega zdravnika. Zdravnik vas bo najprej temeljito pregledal, povprašal o vaših simptomih in družinski anamnezi ter vam nato morda priporočil več testov za potrditev diagnoze.

• Krvni test kreatin kinaze: Ko so naše mišice poškodovane, v kri sprostijo encim, imenovan kreatin kinaza. Če je raven tega encima v krvi povišana, je to znak, da so mišice poškodovane.
• Genetski testi: Ti lahko dokončno ugotovijo, ali obstajajo okvare v genih, povezanih z mišično distrofijo.
• Biopsija mišice: To vključuje odvzem zelo majhnega koščka tkiva iz mišice in njegov pregled pod mikroskopom. To lahko pomaga prepoznati znake bolezni.
• Elektromiografija (EMG): Ta test meri električno aktivnost mišic in živcev.

Kako se zdravi in ​​obvladuje?

Prva in najpomembnejša stvar, ki jo je treba povedati, je , da za to bolezen še ni zdravila. Raziskovalci še naprej delajo na tem.

Metode zdravljenja se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni. Glavne stvari, ki se izvajajo, so:

• Fizikalna in delovna terapija: Te pomagajo krepiti mišice in povečati gibljivost. To lahko pomaga ohranjati gibljivost čim dlje.
• Kortikosteroidi: Zdravila, kot je prednizolon, lahko pomagajo upočasniti mišično oslabelost, izboljšati delovanje pljuč, upočasniti izgubo kostne mase in podaljšati preživetje.
• Pripomočki za mobilnost: Naprave, kot so palice, hodulje in invalidski vozički, vam pomagajo pri hoji, premikanju in preprečevanju padcev.
• Operacija: Operacija je lahko potrebna za sprostitev napetih mišic ali odpravo skolioze.
• Skrb za srce: Zgodnja uvedba zdravil, kot so zaviralci ACE in zaviralci beta, lahko pomaga nadzorovati poškodbe srčne mišice. Morda bodo potrebne tudi naprave, kot so srčni spodbujevalniki.
• Logopedska terapija: To lahko pomaga ljudem, ki imajo težave s požiranjem.
• Oskrba dihal: Za pomoč pri težavah z dihanjem bodo morda potrebne naprave za pomoč pri kašlju, respiratorji in včasih tudi asistirano prezračevanje.

Nedavno so bila uvedena nova zdravila, ki lahko spremenijo potek bolezni pri nekaterih vrstah, kot je Duchennova mišična distrofija.

Kako je življenje s to boleznijo?

Dolžina življenja s to boleznijo se zelo razlikuje glede na vrsto bolezni. Na primer, ljudje z Duchennovo mišično distrofijo (DMD) pogosto umrejo do 25. leta starosti. Vendar pa nekatere vrste, kot je okulofaringealna mišična distrofija, običajno nimajo vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Zato je najboljša oseba, ki pozna najtočnejše informacije o vašem stanju, vaš lečeči zdravnik.

Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče preprečiti. Če pa imate to bolezen ali jo ima kdo v vaši družini, se lahko pred spočetjem otroka posvetujete z zdravnikom o genetskem svetovanju .

Te stvari lahko pomagajo preprečiti ali odložiti zaplete bolezni in olajšajo življenje:

• Jejte hranljivo in zdravo prehrano.
• Pijte veliko vode, da preprečite dehidracijo in zaprtje.
• Čim več telovadite, kot vam priporoča vaša zdravniška ekipa.
• Vzdržujte zdravo telesno težo.
• Če kadite, prenehajte. To lahko zaščiti vaša pljuča in srce.
• Cepite se pravočasno.

Življenje s takšno boleznijo je lahko izziv za vas in vašo družino. Zato vedno poskrbite za najboljšo možno zdravniško oskrbo in zdravljenje. Prav tako je lahko odličen vir duševne moči včlanitev v podporne skupine z ljudmi, ki so prestali enake stvari kot vi.