Ali poznate polipozo, povezano z MUTYH (MAP)? Pogovorimo se o tem!

Ste že slišali za ime »(MUTYH-povezana polipoza)«? Verjetno ne. Gre za redko, a potencialno zelo pomembno dedno stanje. Zaradi tega se lahko v določenih delih telesa razvijejo majhne izrastki, imenovani »(polipi)«. Zato je pomembno, da se tega zavedamo.

Kaj je polipoza, povezana z genom MUTYH (MAP)?

Preprosto povedano, »(MUTYH-povezana polipoza)« ali »(MAP)« je stanje, ki se prenaša iz roda v rod preko naših genov. Pri tem se v naših telesih, zlasti v debelem črevesu in danki, tvorijo majhne, ​​neželene tkivne izrastke, imenovane »(polipi)«. Ti »(polipi)« niso rakavi. Če pa nekaterih od njih ne odstranimo, obstaja večja verjetnost, da sčasoma postanejo rakavi. Ti »(polipi)« se lahko razvijejo ne le v debelem črevesu, temveč včasih tudi v tankem črevesu in želodcu.

Ali to stanje MAP prinaša tveganje za raka?

Da, seveda. Če imate (MAP), je tveganje za razvoj kolorektalnega raka bistveno večje kot pri nekom, ki nima te bolezni. Samo pomislite, približno polovica ljudi z (MAP) ima že kolorektalnega raka, ko jim je diagnosticiran (MAP)! Najpogosteje se ti raki pojavijo med 40. in 60. letom starosti. Včasih pa se lahko pojavijo tudi prej. Poleg tega obstaja tveganje za razvoj raka dvanajstnika in drugih vrst raka zunaj prebavnega sistema (prebavil (GI)).

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z MAP?

Ne bojte se tega slišati. Večina ljudi z "(MAP)" lahko živi normalno življenje, vendar obstaja en pogoj. To je, da se s presejalnimi pregledi za raka začne zgodaj in da se ti pregledi redno izvajajo. Najpomembneje je, da te "(polipe)" odkrijemo in odstranimo, preden se spremenijo v raka. Le tako lahko ostanemo zdravi.

Kakšni so simptomi polipoze, povezane z genom MUTYH (MAP)?

Težava je v tem. Običajno ne vidite ali čutite nobenih simptomov MAP. Tudi če imate polipe v prebavilih, ti pogosto ne povzročajo nobenih simptomov. Zato sama prisotnost polipov ni zanesljiv znak, da imate MAP. Ker:

• Čeprav ima veliko ljudi polipe, morda nimajo MAP.
• Druge genetske bolezni, kot je družinska adenomatozna polipoza (FAP), lahko prav tako povzročijo polipe v debelem črevesu. Le genetski testi lahko zagotovo povedo, ali imate FAP, MAP ali drugo genetsko bolezen.
• Včasih, tudi če jim je diagnosticiran MAP, nekateri ljudje morda nimajo polipov.

Kaj je vzrok za to stanje z MAP?

MAP povzroča mutacija v našem genu MUTYH (znanem tudi kot MYH). Deduje se avtosomno recesivno . To pomeni, da morate za razvoj stanja podedovati mutacijo od obeh staršev. Če mutacijo podedujete samo od enega od staršev, MAP ne boste razvili. Vendar ste nosilec MAP. Biti nosilec pomeni, da če je tudi vaš drugi biološki starš nosilec, ga lahko prenesete na svojega otroka.

Trenutno se ocenjuje, da je med 1 % in 2 % prebivalstva nosilcev "(MAP)". Nosilci imajo tudi nekoliko povečano tveganje za razvoj raka debelega črevesa, vendar ne tako visoko kot tisti z "(MAP)".

Kako se to (MAP) stanje deduje iz generacije v generacijo?

Recimo, da sta oba starša nosilca gena `(MAP)`. Če je tako, so možnosti, da bodo njuni otroci podedovali bolezen, naslednje:

• Obstaja ena od štirih (25 %) možnosti, da otrok ne podeduje genske mutacije »(MUTYH)«. To pomeni, da otrok ne bo razvil bolezni in da mutacije ne bo mogel prenesti na svoje otroke.
• Obstajata dve od štirih (50 %) možnosti, da je otrok nosilec. To pomeni, da se pri otroku ne bo razvila (MAP), vendar lahko gensko mutacijo prenese na svoje otroke.
• Obstaja ena od štirih možnosti (25 %), da oba starša podedujeta to mutacijo. Potem bo otrok imel bolezen »(MAP)«. Prav tako bo otrok prenesel vsaj eno gensko mutacijo »(MUTYH)« na svoje otroke.

Kako prepoznati stanje (MAP)?

Ugotavljanje, ali imate MAP, običajno vključuje nekaj korakov. Zdravnik vas bo najprej podrobno povprašal o vaši družinski anamnezi. Vprašal vas bo o morebitnih rakih ali drugih zdravstvenih težavah, ki so jih imeli vaši starši, stari starši in bratje in sestre.

Če vaš zdravnik sumi, da imate morda genetsko bolezen, vam lahko priporoči genetske teste. Ti testi lahko odkrijejo mutacijo gena (MUTYH) in druge genetske bolezni, ki povečujejo tveganje za raka.

Zdravnik lahko priporoči genetsko testiranje v naslednjih primerih:

• Če ima kdo v vaši družini `(FAP)`, `(MAP)` ali druge genetske bolezni.
• Če ima vaša družina močno zgodovino raka debelega črevesa.
• Če ima eden ali več vaših bratov in sester veliko polipov v debelem črevesu, vaši starši pa ne (to pomeni, da so vaši starši lahko prenašalci).

Če vaše genetsko testiranje potrdi, da imate (MAP) ali ste nosilec, se bo zdravnik z vami pogovoril o naslednjih korakih pri presejalnih pregledih za raka.Prav tako je zelo pomembno, da o tem obvestite preostale družinske člane, da se lahko tudi oni, če želijo, podvržejo genetskemu testiranju.

Kako se zdravi MAP?

Iskreno povedano, za stanje "(MAP)" ni zdravila. Vendar pa obstaja veliko testov in zdravljenj, ki lahko pomagajo preprečiti raka in, če se rak pojavi, ga odkriti in zdraviti v zgodnji fazi.

Če imate (MAP), boste morda morali opraviti presejalne preglede za raka prej in pogosteje kot običajno. Ti vključujejo:

• Kolonoskopija: Med kolonoskopijo zdravnik s posebno osvetljeno cevko, na katero je pritrjena kamera, pregleda notranjost debelega črevesa in danke. Kolonoskopija je najboljši način za odkrivanje in odstranjevanje polipov v debelem črevesu. S kolonoskopijo bi morali začeti pri približno 20 letih ali, če je kdo v vaši družini imel raka debelega črevesa, 10 let prej kot je starost, pri kateri se je rak razvil (kar nastopi prej).
• Zgornja endoskopija: Zgornja endoskopija omogoča zdravniku, da vidi in odstrani polipe v želodcu in zgornjem delu tankega črevesa (dvanajstniku). Če so vam diagnosticirali polipe v debelem črevesu, morate začeti z zgornjimi endoskopijami do 25. leta starosti ali celo prej.

Ali je mogoče preprečiti stanje?

Pojava genske mutacije »(MUTYH)« ni mogoče preprečiti. To pomeni, da jo podedujemo. Vendar pa obstajajo tehnike asistirane reprodukcije, ki lahko zmanjšajo tveganje, da bi bodoči otrok podedoval »(MAP). Na primer, » (Preimplantacijska genetska diagnoza - PGD)«, ki se uporablja skupaj z » (In Vitro Fertilization - IVF) , lahko poveča možnost za otroka brez te dedne bolezni. Pri tej metodi se genetsko stanje zarodka preizkusi, preden se vsadi v maternico.

Če pa izvajate »PGD« z »IVF«, to stane precej denarja in upoštevati je treba veliko psiholoških dejavnikov. Za več informacij o tem se je najbolje posvetovati z usposobljenim reproduktivnim endokrinologom.

Če imam (MAP), kaj lahko pričakujem?

Če imate `(MAP)`, boste morda morali opraviti presejalne preglede za raka prej in pogosteje kot druge. To drži. Vendar pa lahko z ustrezno zdravstveno oskrbo in spremljanjem živite zdravo življenje. Zato je pomembno, da redno obiskujete zdravnika in se z njim pogovorite o najboljših načinih za preprečevanje raka.

Kako naj poskrbim zase kot oseba z (MAP)?

Ko izveste, da imate povečano tveganje za razvoj raka, lahko to povzroči težave z duševnim zdravjem, kot sta tesnoba ali depresija. To je normalno. Če imate takšne duševne težave, jih ne poskušajte reševati sami. Obstajajo različni načini zdravljenja in podpore, od pogovorne terapije do zdravil.

Poiščete lahko tudi vire v skupnosti, ki vam lahko nudijo tolažbo in smernice. Pridružite se lahko tudi podpornim skupinam, kjer se lahko pogovarjate z drugimi. Na takšnih mestih je to lahko odličen vir moči, saj se lahko pogovarjate z ljudmi, ki so prestali iste stvari kot vi.

Genetska bolezen, ki povečuje tveganje za raka, je lahko zelo stresna. Vendar niste sami. Vaša zdravstvena ekipa vam je na voljo. Današnje napredne metode presejanja raka lahko močno zmanjšajo tveganje za razvoj raka in vam pomagajo, da ga odkrijete zgodaj.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

V redu, zdaj bolje razumete, o čem smo govorili (MUTYH-povezana polipoza - MAP). Tukaj je nekaj pomembnih stvari, ki si jih morate zapomniti:

• MAP je genetska bolezen, ki se podeduje. Povzroča nastanek polipov v črevesju in povečuje tveganje za raka debelega črevesa.
• Ne povzroča večjih simptomov. Če je v družinski anamnezi raka, je pomembno, da se po zdravniškem nasvetu opravijo genetski testi.
• Če vam diagnosticirajo MAP, ne paničarite. Z pravočasnimi preiskavami, kot sta kolonoskopija in zgornja endoskopija, lahko raka preprečite ali odkrijete v zgodnji fazi.
• Tudi duševno zdravje je zelo pomembno. Če ga potrebujete, ne oklevajte in poiščite pomoč.
• Ostanite v stiku s svojo zdravniško ekipo in skrbite za svoje zdravje.

Upamo, da so vam te informacije koristile. Vam in vaši družini želimo veliko zdravja!

MUTYH -povezana polipoza, MAP, polipoza, genetske bolezni, rak debelega črevesa, kolonoskopija, genetsko testiranje