Ali vaš kostni mozeg proizvaja tudi vlaknasto tkivo? Spoznajmo mielofibrozo!

Ste že slišali za bolezen, imenovano mielofibroza? Pravzaprav gre za zelo redko vrsto krvnega raka. Preprosto povedano, gre za nadomestitev kostnega mozga , ki je mehak, gobast del kosti, z vlaknastim brazgotinskim tkivom . Gre tudi za vrsto dolgotrajne levkemije, ki spada v skupino, imenovano mieloproliferativne motnje. Mieloproliferativne motnje so bolezen, pri kateri se v kostnem mozgu, kjer nastajajo krvne celice, proizvaja preveč krvnih celic.

Kaj točno je mielofibroza?

Oglejmo si to podrobneje. Vaš kostni mozeg vsebuje krvotvorne matične celice . Te matične celice se kasneje razvijejo v rdeče krvničke, bele krvničke in trombocite. Pri osebi z mielofibrozo pa pride do mutacije v genskem materialu oziroma DNK v eni od teh matičnih celic. To povzroči, da celica postane okvarjena rakava celica. Ta okvarjena celica se nato deli in prenese mutacijo na vse nove celice, ki jih tvori.

Sčasoma se te nenormalne rakave celice kopičijo v velikem številu. Nekatere od teh celic povzročajo vnetje v kostnem mozgu. To vnetje povzroči nastanek brazgotinskega tkiva, ki sem ga omenil prej. Zaradi tega brazgotinskega tkiva in presežnih rakavih celic kostni mozeg izgubi sposobnost tvorbe zdravih krvnih celic.

Katere so glavne vrste mielofibroze?

Obstajata dve glavni vrsti mielofibroze.

• Primarna mielofibroza: To je vrsta, ki se pojavi spontano, brez povezave z drugo boleznijo.
• Sekundarna mielofibroza: To je posledica druge krvne bolezni. Lahko jo na primer povzročijo bolezni, kot sta primarna trombocitoza ali policitemija vera. Ta sekundarna vrsta predstavlja med 10 % in 20 % diagnosticiranih bolnikov.

Kako pogosta je ta bolezen, imenovana mielofibroza?

Mielofibroza je pravzaprav zelo redko stanje. Na primer, v Združenih državah Amerike poročajo, da se ta bolezen pojavi pri približno 1,5 od 100.000 ljudi na leto. Prizadene lahko kogar koli, ne glede na starost. Ni starostne razlike, vendar je večja verjetnost, da jo diagnosticirajo pri ljudeh, starejših od 50 let. Če se mielofibroza razvije pri majhnih otrocih, jo običajno diagnosticirajo pred 3. letom starosti.

Kakšne učinke ima lahko mielofibroza na vaše telo?

Ko se krvne celice na ta način nenormalno proizvajajo, se lahko pojavijo različni zapleti. Poglejmo si, kaj so:

• Anemija: To je stanje, pri katerem ni dovolj rdečih krvničk. Kot veste, so rdeče krvničke tiste, ki prenašajo kisik po telesu. Ko torej ni dovolj rdečih krvničk, telesna tkiva ne dobijo dovolj kisika. To lahko povzroči simptome, kot so utrujenost, šibkost in zasoplost .

• Trombocitopenija: To je stanje, pri katerem je premalo trombocitov. Trombociti pomagajo pri strjevanju krvi v primeru poškodbe. Ko je torej število trombocitov nizko, je vaše telo lahko bolj nagnjeno k krvavitvam in podplutbam .

• Splenomegalija: Vranica nadzoruje število krvnih celic in odstranjuje poškodovane rdeče krvne celice iz telesa. Ko torej nastane preveč nenormalnih krvnih celic, mora vranica delati bolj intenzivno. Lahko se poveča. Ko se vranica poveča, lahko v zgornjem levem delu trebuha občutite polnost ali nelagodje .

• Ekstramedularna hematopoeza: To je razvoj krvotvornih celic zunaj kostnega mozga , v drugih delih telesa. Te celice se lahko tvorijo na mestih, kot so pljuča, prebavila, hrbtenjača, možgani ali bezgavke. Te celice se lahko združijo v tumorje , ki lahko vdrejo v druge organe ali motijo ​​njihovo delovanje.

• Portalna hipertenzija: To je zvišanje krvnega tlaka v veni, ki prenaša kri iz vranice v jetra. Najverjetneje je to posledica poškodbe ven zaradi prej omenjene ekstramedularne hematopoeze.

Druga stvar je, da se pri približno 12 % ljudi s primarno mielofibrozo stanje lahko razvije v zelo resno vrsto krvnega raka, imenovano akutna mieloična levkemija .

Kaj povzroča mielofibrozo?

Znanstveniki še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča mielofibrozo. Vendar so ugotovili, da je povezana s spremembami v DNK določenih genov . Vpletena je vrsta beljakovine, imenovane Janus-povezane kinaze (JAK) . Te beljakovine JAK nadzorujejo nastajanje krvnih celic v kostnem mozgu in pošiljajo signale celicam za delitev in rast. Če te beljakovine JAK postanejo prekomerno aktivne, se lahko proizvede preveč ali premalo krvnih celic.

Med 60 % in 65 % ljudi z mielofibrozo ima mutacijo v genu JAK2 . Nadaljnjih 5 % do 10 %V genu za mieloproliferativno levkemijo (MPL) obstaja mutacija. Prav tako se pri 20 % do 25 % bolnikov z mielofibrozo pojavi mutacija, imenovana kalretikulin (CALR) .

Kdo je zaradi tega najbolj ogrožen?

Povečano tveganje za razvoj mielofibroze je lahko posledica naslednjih razlogov:

• Če ste starejši od 50 let .
• Če imate krvno bolezen, imenovano primarna trombocitoza ali policitemija vera.
• Če ste bili izpostavljeni ionizirajočemu sevanju ali petrokemikalijam, kot sta benzen in toluen.

Kakšni so simptomi mielofibroze?

Mielofibroza je počasi napredujoča bolezen, zato morda leta nimate nobenih simptomov. Približno tretjina bolnikov v zgodnjih fazah nima nobenih simptomov.

Če se simptomi pojavijo, sta najpogostejša huda utrujenost (zaradi anemije) in povečana vranica . Simptomi lahko vključujejo tudi:

• Trdo delo
• Vročina
• Srbenje
• Bleda koža
• Izguba teže
• Nočno potenje
• Bolečine v kosteh ali sklepih
• Pogoste okužbe
• Povečana vranica ali jetra
• Nepojasnjeni krvni strdki
• Nenavadna krvavitev ali modrice
• Širitev ven v želodcu in požiralniku (te žile lahko počijo in zakrvavijo).

Kako diagnosticirati to bolezen?

Zdravnik, zlasti onkolog, vas bo fizično pregledal, povprašal o vaši zdravstveni anamnezi in trenutnih simptomih. Preveril bo tudi, ali imate povečano vranico in znake anemije.

Nato se opravijo različni testi za izključitev drugih stanj in potrditev, ali imate mielofibrozo.

Krvne preiskave

• Popolna krvna slika (KKS): Ta meri število različnih vrst celic v krvi. Če je število rdečih krvničk nižje od normalnega ali če so bele krvničke in trombociti nenormalni, je to lahko znak mielofibroze.
• Razmaz periferne krvi (PBS): S tem se preveri velikost, oblika in druge značilnosti krvnih celic glede nepravilnosti. Če so prisotne nenormalne celice in veliko število nezrelih krvnih celic, je to lahko tudi znak mielofibroze.
• Krvnokemijske preiskave:Ti testi merijo ravni različnih snovi, ki se iz organov sproščajo v kri. To vam lahko pove, kako dobro organ deluje. Visoke ravni snovi, kot so sečna kislina, bilirubin in mlečna dehidrogenaza v krvi, so lahko tudi znak mielofibroze.

Testi kostnega mozga

• Biopsija kostnega mozga: To vključuje odvzem majhnega vzorca kostnega mozga in njegov pregled pod mikroskopom. Celice se analizirajo, da se ugotovi, ali imate mielofibrozo.
• Aspiracija kostnega mozga: To vključuje odstranitev tekočine iz kostnega mozga in testiranje na znake mielofibroze.

Morda bodo potrebni nadaljnji testi

Za potrditev diagnoze bodo morda potrebni dodatni testi:

• Analiza genskih mutacij: Zdravnik bo pregledal vašo kri in celice kostnega mozga za genske mutacije, povezane z mielofibrozo, kot so JAK2, CALR in MPL. Nekatera zdravljenja so usmerjena na rakave celice, ki imajo mutacijo JAK2.
• Slikovni postopki: Zdravnik vam lahko opravi ultrazvok, da preveri povečano vranico. Lahko vam opravi tudi slikanje z magnetno resonanco, da preveri brazgotinsko tkivo v kostnem mozgu. To brazgotinsko tkivo je lahko znak mielofibroze.

Kako se zdravi mielofibroza?

Če ne kažete simptomov, morda ne potrebujete zdravljenja. Vendar pa bo zdravnik še naprej spremljal vaše stanje, tudi če ne potrebujete takojšnjega zdravljenja.

Jakafi® (ruksolitinib), Inrebic® (fedratinib) in Vonjo® (pakritinib) so zdravila, ki jih je odobrila ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) . Uporabljajo se za zdravljenje mielofibroze z zmernim do visokim tveganjem. Vsa tri zdravila delujejo kot zaviralci JAK . To pomeni, da zmanjšujejo prekomerno aktivno signalizacijo Janus-povezane kinaze (JAK). Posledično ta zdravila pomagajo lajšati simptome, povezane z mielofibrozo, kot so povečana vranica, nočno potenje, srbenje, izguba teže in vročina.

Za mnoge je glavni cilj zdravljenja obvladovanje stanj, povezanih z mielofibrozo, kot sta anemija in povečana vranica.

Zdravljenje anemije

Obstajajo zdravljenja za anemijo, kot so:

• Androgeni: Jemanje androgenov, kot je danazol, lahko poveča nastajanje rdečih krvnih celic.
• Imunomodulatorji: Ta zdravila povečajo sposobnost imunskega sistema za boj proti rakavim celicam in s tem zmanjšajo simptome. V ta razred spadajo zdravila, kot so interferon, talidomid (Thalomid®) in lenalidomid (Revlimid®). Lahko se dajejo tudi v kombinaciji z glukokortikoidi, kot je prednizon.
• Zdravila za kemoterapijo: Nekatera zdravila za kemoterapijo lahko zmanjšajo simptome, ki jih povzročata povečano število krvnih celic in povečana vranica. Takšni zdravili sta hidroksiurea in kladribin.
• Transfuzije krvi: Če imate hudo anemijo, lahko redne transfuzije krvi povečajo število rdečih krvničk.

Zdravljenje splenomegalije

Za zdravljenje povečane vranice se uporabljajo zaviralci JAK, imunomodulatorji in kemoterapevtska zdravila. V hujših primerih bo morda potrebna kirurška odstranitev vranice (splenektomija) ali radioterapija vranice.

Radioterapija je lahko potrebna tudi za zdravljenje stanja, imenovanega ekstramedularna hematopoeza, pri katerem se krvne celice razvijejo zunaj kostnega mozga.

Ali je mielofibrozo mogoče popolnoma ozdraviti?

Alogenska presaditev hematopoetskih celic (HCT) je morda edina možnost za ozdravitev te bolezni. Vendar je to tvegan postopek in ni primeren za vsakogar.

Pri tem postopku se vaše nenormalne krvne celice nadomestijo s celicami zdravega darovalca. Pred presaditvijo boste prejeli kemoterapijo ali radioterapijo, da uničijo vaše obolele celice. Nato lahko nove celice darovalca prevzamejo funkcije vašega telesa.

Zdravljenje s HCT ima veliko tveganje za zaplete . Zato je primerno le za izbrano skupino ljudi. Tveganje za zaplete je še večje pri ljudeh z drugimi zdravstvenimi težavami. Ali ste primerni za to, je odvisno od številnih dejavnikov, kot so vaša starost, resnost simptomov in verjetnost uspeha zdravljenja.

Kakšna je pričakovana življenjska doba pri ljudeh s to boleznijo?

Mielofibroza je zelo resen rak . Mediana stopnja preživetja pri teh bolnikih je običajno približno šest let. Mediana stopnja preživetja pomeni, da nekateri ljudje živijo manj kot šest let, medtem ko podobno število živi več kot šest let. To ni enako za vse, ampak se razlikuje od osebe do osebe.

Obstaja več dejavnikov, ki določajo prognozo vaše bolezni:

• tvoja starost.
• Vaši simptomi.
• Število vaših krvnih celic.
• Resnost brazgotin v kostnem mozgu.
• Ali obstajajo genetske mutacije (JAK2, CALR, MPL) ali ne.

Najpomembneje je, da se z zdravnikom odkrito pogovorite o tem, kako bo diagnoza vplivala na vaše življenje.

Kako skrbim zase? (Skrb zase)

Vprašajte svojega zdravnika, ali bi vam lahko koristila paliativna oskrba . Ekipe za paliativno oskrbo lahko vključujejo zdravnike, medicinske sestre, socialne delavce in druge specialiste. Zagotovijo vam lahko vire in podporo, ki jo potrebujete za življenje s to boleznijo. Poleg zdravljenja, ki ga prejemate od onkologa, so ti ljudje lahko odličen vir podpore. Specialisti za paliativno oskrbo vam lahko pomagajo izboljšati kakovost življenja osebe, ki živi z rakom.

Končno, najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti

Mielofibroza je redka vrsta krvnega raka, pri kateri kostni mozeg nadomesti vlaknasto tkivo. To je resno stanje , ki zahteva stalno zdravniško spremljanje in/ali zdravljenje. Glede na vaše stanje morda več let ne boste imeli nobenih simptomov. V drugih primerih lahko simptomi hitro napredujejo in otežujejo opravljanje vsakodnevnih dejavnosti. Vendar pa so na voljo zdravljenja , ki pomagajo nadzorovati simptome, ki motijo ​​vaše vsakdanje življenje.

Medtem se posvetujte z zdravnikom o virih, ki vam lahko pomagajo pri soočanju s temi spremembami. Paliativna oskrba in podporne skupine so zelo koristne možnosti, ko se privajate na življenje z rakom.

Ne pozabite, niste sami. Zdravniki, družina in prijatelji so vam na voljo za pomoč. Ne bojte se pogovoriti z zdravnikom o vseh vprašanjih, ki jih imate.

Mielofibroza , krvni rak, kostni mozeg, anemija, povečanje vranice, zaviralci JAK, levkemija