Ali ima vaš otrok okorele mišice in težave z odpiranjem rok? Spoznajmo (miotonija congenita)!

Ste že kdaj opazili, da vaš malček včasih, ko močno zgrabi igračo, potrebuje nekaj časa, da jo spusti? Ali pa se mu med tekom naokoli in igro nenadoma zdi, kot da je otrdel? Normalno je, da se starši ob takšnih stvareh nekoliko prestrašijo. Danes bomo govorili o stanju, ki lahko povzroči te simptome, vendar ni zelo pogosto.

Kaj je prirojena miotonija (Myotonia congenita)?

Preprosto povedano, miotonija kongenita je genetska bolezen . Pri tej bolezni se naše mišice po krčenju ne morejo hitro sprostiti. Predstavljajte si, da vaš otrok v roki trdno drži igračo žogo. Običajno jo takoj spusti, ko mu rečete, naj jo spusti. Toda otrok s to boleznijo ima težave s tem, da jo naenkrat spusti. Roka se lahko nekaj časa zdi okorela.

To stanje se običajno začne v otroštvu ali adolescenci . Poleg mišične okorelosti se lahko pojavijo tudi drugi simptomi, kot je mišična hipertrofija, ki je pojav mišične mase.

Zdravniki to uvrščajo med »nedistrofične miotonije«. To pomeni, da ni večjih poškodb strukture mišic vašega otroka. So zdravi. Vendar pa obstaja manjša težava z električnim procesom, ki nadzoruje krčenje mišic. Z miotonijo se pojavljajo tudi druge bolezni, imenovane »distrofične miotonije«. Pri teh je prizadeta tudi struktura mišic.

Normalno je, da smo zaskrbljeni in prestrašeni, ko opazimo spremembo v telesu našega otroka. Vendar morate vedeti, da se to stanje, imenovano miotonija congenita , sčasoma običajno ne poslabša . S fizioterapijo in drugimi zdravljenji je mogoče te simptome dobro obvladovati.

Katere so glavne vrste miotonije congenite?

Obstajata dve glavni vrsti tega stanja, poglejmo, kateri sta.

1. Beckerjeva bolezen

To je najpogostejša vrsta miotonije congenite. Lahko povzroči mišično oslabelost v rokah in nogah pri otroku. Simptomi Beckerjeve bolezni se običajno pojavijo med 4. in 12. letom starosti. Vendar se to razlikuje od Beckerjeve mišične distrofije, zato je ne zamenjujte z Beckerjevo mišično distrofijo.

2. Thomsenova bolezen

To je redkejša in blažja oblika miotonije congenite. Simptomi se običajno začnejo v prvih nekaj mesecih življenja in lahko trajajo do 2-3 leta .

Kako pogosta je miotonija kongenita?

To je pravzaprav zelo redka situacija.Ta bolezen prizadene približno enega od sto tisoč ljudi. Vendar pa se to stanje pogosteje pojavlja pri ljudeh v skandinavskih državah, kot so Finska, Norveška in Švedska. V teh državah naj bi to bolezen imel približno eden od deset tisoč ljudi.

Kakšni so simptomi prirojene miotonije (Myotonia congenita)?

Glavna značilnost tega stanja je, da se mišica po krčenju počasi sprošča . Temu pravimo miotonija. To stanje miotonije se lahko poslabša, ko po počitku ali v hladnem okolju začnemo delati.

Drugi simptomi, ki jih lahko ima vaš otrok, vključujejo:

• Težave s hranjenjem, dušenje, slabost in refluks – zlasti v povojih. Na primer, nekateri otroci imajo lahko občutek, da jim v grlu zahaja preveč hrane, tudi če popijejo malo mleka.
• Pogosti padci in pomanjkanje ravnotežja (nerodnost) – To se lahko opazi tudi po tem, ko začnete hoditi in se na to dobro navadite.
• Dvojni vid ali leno oko.
• Mišice se povečajo (hipertrofija) , zaradi česar lahko izgledate kot atlet.
• Mišični krči.
• Otrdelost mišic , zlasti v otrokovih nogah. Vendar pa se ta otrdelost lahko zmanjša z gibanjem in ogrevanjem telesa. Temu pravimo »fenomen ogrevanja« .
• Slabost , še posebej, če ima vaš otrok Beckerjevo bolezen.
• Skolioza je nenormalna ukrivljenost hrbtenice.

Moški otroci so lahko bolj prizadeti kot deklice. Simptomi se lahko začasno poslabšajo tudi med nosečnostjo in menstruacijo.

Simptomi Thomsenove bolezni se običajno začnejo prej in najprej prizadenejo otrokov obraz in roke . Simptomi Beckerjeve bolezni se pogosto začnejo pozneje in najprej prizadenejo noge .

Kaj povzroča prirojeno miotonijo?

Miotonijo congenito povzroča mutacija v genu CLCN1 . Ta gen vpliva na kloridne kanale v mišični membrani naših mišic. Zato se mišice po krčenju težko sprostijo.

Beckerjeva bolezen (BD) se deduje avtosomno recesivno . To pomeni, da morata oba biološka starša otroka nositi gensko mutacijo in oba jo morata prenesti na otroka. Vendar ta starša ne kažeta simptomov. Sta preprosto nosilca gena.

Kaj je Thomsenova bolezen (TD)?Avtosomno dominantno stanje. V tem primeru, tudi če ima samo eden od bioloških staršev gensko variacijo, jo lahko otrok podeduje.

Kako se diagnosticira prirojena miotonija?

Zdravniki običajno diagnosticirajo to stanje v otroštvu. Zdravnik bo vašega otroka vprašal o simptomih in družinski anamnezi. Nato bo opravil nekaj testov, da bi preveril morebitne težave z dlesnimi. Ti lahko vključujejo:

• Otroku naročite , naj hitro odpre in zapre oči .
• Preverite, ali lahko otrok nekaj prime v roko in to hitro spusti ali pa lahko hitro odpre roko tako, da jo stisne .
• Z majhnim kladivom (tolkalom) nežno potrkajte po otrokovem mesu , da vidite, ali se strdi.

Zdravnik vam lahko priporoči tudi več drugih testov za potrditev diagnoze ali izključitev drugih stanj, ki povzročajo podobne simptome. Ti testi vključujejo:

• Krvni test kreatin kinaze (CK): raven CK je lahko povišana pri miotoniji congenita.
• Elektromiografija (EMG): Ta preiskava meri električne impulze iz mišic. To lahko pomaga razlikovati med mišičnimi in živčnimi motnjami. Vendar pa je na podlagi rezultatov EMG težko ločiti obe vrsti miotonije congenite.
• Genetsko testiranje: To išče genetske spremembe, ki povzročajo miotonijo congenito.
• Biopsija mišic: Biopsija, opravljena pri miotoniji kongenite, je običajno videti normalna, včasih pa se lahko pojavijo majhne nepravilnosti.

Kakšna so zdravljenja za miotonijo congenito?

Za to stanje ni zdravila . Vaš otrok morda ne bo potreboval posebnega zdravljenja. Počitek in lahka vadba lahko pomagata zmanjšati okorelost mišic. Zdravnik vam lahko priporoči tudi fizioterapijo za ohranjanje delovanja mišic.

V nekaterih primerih lahko vašemu otroku koristijo zdravila. Zdravnik vam lahko predpiše zdravila, kot sta meksiletin ali ranolazin, za zmanjšanje pogostosti in resnosti napadov. Pomagajo lahko tudi druga zdravila, kot sta lamotrigin in karbamazepin , vendar lahko včasih povzročijo neprijetne stranske učinke.

Tukaj je še nekaj stvari, ki jih lahko vi, vaš otrok in vaša družina storite za obvladovanje simptomov miotonije congenite in preprečevanje sprožilcev:

• Izogibanje hladnim okoljem.
• Redna telesna dejavnost– Simptomi lahko izginejo, ko se otrokovo meso nekoliko ogreje (temu pravimo »fenomen ogrevanja«).
• Obvladovanje stresa.
• Po potrebi spremenite prehrano ; to pomeni, da otroku dajate hrano, ki jo je enostavno pogoltniti, da zmanjšate tveganje zadušitve. Če ima na primer težave z uživanjem trde hrane, jo lahko zdrobite in zmehčate.

Ali je mogoče preprečiti prirojeno miotonijo?

Miotonijo congenito povzroča genetska mutacija, zato ne morete storiti ničesar, da bi jo preprečili . Če ima kdo v vaši družini to bolezen ali če jo imate sami in načrtujete otroke, je dobro , da se posvetujete z genetskim svetovalcem . Ta vas lahko nato pouči o tveganju prenosa bolezni na vaše otroke.

Kakšna je prihodnost osebe z miotonijo congenito? (Prognoza)

Miotonija kongenita se sčasoma običajno ne poslabša . Simptomi vašega otroka bodo večinoma ostali enaki skozi vse življenje. Fizioterapija in izogibanje stvarem, ki poslabšajo simptome, lahko pomagata vašemu otroku, da ostane aktiven in nadaljuje z običajnimi dejavnostmi. Ljudje z miotonijo kongenito se lahko ukvarjajo s športom in živijo normalno življenje. Pri Beckerjevi bolezni se lahko pri otroku s staranjem razvije nekaj šibkosti.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z miotonijo congenito?

Ljudje z miotonijo congenito imajo normalno življenjsko dobo . Stanje ne vpliva na druge telesne sisteme.

Kdaj naj moj otrok obišče zdravnika?

Miotonija kongenita je dolgotrajno stanje . Čeprav se običajno ne poslabša ali spremeni, bo moral vaš otrok redno obiskovati zdravnika, če zanjo jemlje zdravila. Potrebe po fizioterapiji se lahko spreminjajo z otrokovo rastjo.

Pomembno je vedeti, da lahko miotonija congenita vpliva na otrokov odziv na anestezijo . Če je torej vaš otrok načrtovan za operacijo, morate o tem obvestiti svojega zdravnika. Obvestiti morate tudi anesteziologa, ki bo med operacijo skrbel za vašega otroka.

"Normalno je, da občutite velik šok, ko otrokove mišice ne delujejo pravilno. Morda vas skrbi, koliko slabše se bo to zgodilo in kako bo to vplivalo na življenje vašega otroka in vaše družine. Dobra novica pa je, da je miotonijo congenito mogoče dobro obvladovati s fizioterapijo in majhnimi spremembami, ki jih lahko naredite doma in v vsakdanjem življenju. Ne pozabite, da vam je zdravnik vedno na voljo, da vam pomaga pri vaših skrbeh in odgovori na vsa vaša vprašanja."

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe (Sporočilo za domov)

V redu, poglejmo si nekaj preprostih stvari, ki si jih je treba zapomniti o miotoniji congeniti, o kateri smo govorili:

• To je redka genetska bolezen . Glavna značilnost je, da se mišice, ko se enkrat skrčijo, težko hitro sprostijo.
• Obstajata dve vrsti Beckerjeve bolezni: Beckerjeva bolezen in Thomsenova bolezen.
• To se sčasoma običajno ne poslabša .
• Čeprav ni specifičnega zdravila, je simptome mogoče dobro nadzorovati s fizioterapijo, nekaterimi zdravili in spremembami življenjskega sloga .
• Otrok lahko živi normalno življenje in se ukvarja s športom .
• Če vaš otrok potrebuje operacijo, morate biti še posebej previdni glede anestezije .
• Ne bojte se vprašati o tem. Pogovorite se s svojim zdravnikom in poiščite nasvet in podporo, ki ju potrebujete . Ne pozabite, da niste sami.

Miotonija kongenita, prirojena miotonija, genetske bolezni, mišična okorelost, pediatrične bolezni, Beckerjeva bolezen, Thomsonova bolezen