Kaj je nevrofibromatoza tipa 2 (NF2)? Pogovorimo se o tem preprosto.

Se vam na nekaterih delih telesa tvorijo majhne izrastke? Ali pa imate rahlo izgubo sluha in se vam vrti? Čeprav mislimo, da so to normalne stvari, se za tem včasih skriva genetska bolezen, o kateri še nismo veliko slišali. Danes bomo govorili o eni takšnih bolezni. Ta bolezen je nevrofibromatoza tipa 2 ali skrajšano ime, ki ga vsi poznamo, NF2 . Čeprav je to nekoliko zapleteno, si ga poglejmo zelo preprosto.

Preprosto povedano, kaj je NF2?

NF2 je genetska bolezen, ki prizadene naš živčni sistem. Sprememba gena v našem telesu povzroči, da naše telo proizvaja preveč celic. Te presežne celice se kopičijo in tvorijo tumorje.

Najboljše pri vsem tem je, da je večina teh bulic benignih/nerakavih . To pomeni, da se ne širijo na druge dele telesa. Vendar pa se lahko, odvisno od tega, kje se te bulice oblikujejo, pojavijo različne težave.

Najpogostejša mesta, kjer se lahko pojavijo te izbokline, so:

• Živci po vsem telesu (periferni živci).
• Membrana med možgani in lobanjo (meninge).
• Hrbtenica.
• Živci, ki povezujejo možgane in notranje uho ter pomagajo pri sluhu in ravnotežju.

NF2 je stanje, ki spada v skupino bolezni, imenovanih »nevrofibromatoza«. Ta skupina bolezni prizadene predvsem našo kožo in živčni sistem.

Kako pogosta je ta bolezen?

To ni zelo pogosta bolezen. Po statističnih podatkih NF2 prizadene približno enega od 33.000 otrok, rojenih po vsem svetu. Približno 3 % vseh bolnikov z diagnosticirano nevrofibromatozo je bolnikov z NF2.

Kakšni so simptomi NF2?

Simptomi NF2 se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Odvisni so od tega, kje se tumorji nahajajo v telesu in kako veliki so. Pri mnogih ljudeh prve simptome povzročajo tumorji v živcih, ki nadzorujejo sluh.

Spodnja tabela vam lahko pomaga bolje razumeti te simptome.

Simptomi se pogosto začnejo pojavljati med poznim otroštvom in 30. letom starosti. Vendar pa lahko bolezen prizadene ljudi vseh starosti. Odrasli imajo pogosteje najprej težave s sluhom. Vendar pa je pri otrocih pogosteje razviti tumorje v možganih ali hrbtenjači. Pojav simptomov v otroštvu pomeni, da je lahko bolezen hujša.

Katere vrste grudic se razvijejo pri NF2?

Pri NF2 je mogoče opaziti več glavnih vrst vozličkov. Oglejmo si jih na kratko.

Zakaj se razvije NF2? Kaj je vzrok?

Glavni razlog za to je genetska sprememba v genu »NF2« v našem telesu. Ta gen pomaga pri tvorbi beljakovine, imenovane »merlin«. Glavna funkcija te beljakovine je zaustavitev nastajanja tumorjev (tumor-supresor).

Ko torej pride do spremembe v genu »NF2«, se protein »merlin« ne proizvaja pravilno. Nato se nekatere celice v našem telesu začnejo nenadzorovano deliti in množiti. Tako se odvečne celice kopičijo in tvorijo tumorje.

To genetsko variacijo lahko dobimo na dva načina:

1. Dednost: Če ima eden od staršev to gensko mutacijo, obstaja približno 50-odstotna možnost, da jo bo podedoval otrok (vzorec »avtosomno dominantnega«).

2. Naključno: Včasih se lahko nova genetska mutacija naključno pojavi ob spočetju, tudi če nihče v družini nima bolezni. Tako se bolezen razvije pri večini bolnikov z NF2.

Kdo je v nevarnosti? Kakšni so možni zapleti?

Če ima kdo v vaši družini, zlasti vaši starši, NF2, ste tudi vi v nevarnosti, da razvijete bolezen.

Zaradi NF2 se lahko pojavi več zapletov.

• Popolna izguba sluha.
• Popolna izguba vida.
• Poškodba živcev.
• Kopičenje tekočine v možganih.

Zelo redko se lahko nekateri vozlički NF2 spremenijo v rakave, zato so redni zdravniški pregledi zelo pomembni.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Zdravnik vas bo pregledal in opravil različne teste, da potrdi, ali imate to bolezen ali ne. Najprej bo opravil fizični pregled. Opazoval bo stvari, kot so spremembe na vaši koži in ravnovesje v telesu. Nato vas bo povprašal o vaših simptomih in družinski zdravstveni anamnezi.

Poleg tega se lahko opravijo tudi naslednji testi:

• MRI preiskava: To lahko jasno pokaže, ali obstajajo tumorji v vašem živčnem sistemu in koži.
• Preizkus sluha: Preverite raven sluha.
• Pregled oči: Preverite morebitne katarakte ali druge težave z očmi.
• Genetsko testiranje: Preverite mutacijo v genu 'NF2'.

Kakšna so zdravljenja za NF2?

Pravzaprav za NF2 še ni zdravila. Vendar pa sta se diagnosticiranje in zdravljenje bolezni močno izboljšala. Ta zdravljenja pomagajo nadzorovati simptome in vam pomagajo živeti čim bolj normalno življenje. Zdravljenje se razlikuje od osebe do osebe. Vaš zdravnik bo odločil, katero zdravljenje je za vas najboljše.

Včasih, če vam bulice ne povzročajo večjih težav, se lahko zdravnik odloči, da jih bo spremljal, ne da bi jih zdravil. Vendar pa je nujno, da vsaj enkrat letno opravite fizični pregled, ultrazvoke ter teste sluha in vida, da spremljate napredek bolezni.

Zdravstvena ekipa, ki to zdravi

Ker je NF2 bolezen, ki prizadene več telesnih sistemov, jo zdravi ekipa zdravnikov z različnimi specializacijami. Ta ekipa običajno vključuje:

• Nevro-onkologi: Zdravniki, specializirani za raka in tumorje živčnega sistema.
• Nevrokirurgi: Kirurgi, specializirani za živčni sistem.
• ORL kirurgi: Kirurgi za ušesa, nos in grlo.
• Avdiologi: Specialisti za sluh.
• Genetski svetovalci: Specialisti, ki svetujejo glede genetskih bolezni.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Da, tako kot vsako zdravljenje imajo lahko tudi ta zdravljenja neželene učinke. Ti se razlikujejo glede na vrsto zdravljenja.

Pri operaciji odstranitve tumorjev obstajajo nekatera tveganja. Ker se ti tumorji nahajajo na zelo občutljivih območjih, kot sta možgani in hrbtenjača, obstajajo tveganja, kot so krvavitev, okužba in poškodba živcev. Vendar si bo vaša kirurška ekipa po svojih najboljših močeh prizadevala, da bi ta tveganja čim bolj zmanjšala.

Pri kemoterapiji in radioterapiji,

• Zaprtje
• Driska
• Utrujenost
• Izpadanje las
• Apetit
• Slabost in bruhanje

Neželeni učinki, kot so: Pred začetkom zdravljenja se posvetujte z zdravnikom o možnih neželenih učinkih.

Kaj lahko poveste o življenjski dobi s to boleznijo?

Vpliv NF2 na življenjsko dobo osebe je odvisen od številnih dejavnikov. Med najpomembnejšimi so velikost lezij, njihova lokacija in starost ob prvi diagnozi. Včasih lezije morda ne povzročajo nobenih simptomov. Drugič so lahko simptomi zelo hudi.

Najbolje je, da bolezen diagnosticirate zgodaj in začnete zdravljenje, preden se razvijejo zapleti . Potem so obeti veliko boljši. Glede na to, kako vas simptomi prizadenejo, vam bo zdravnik lahko dal natančnejšo prognozo.

Ali se je mogoče izogniti NF2?

Ne. Ker je NF2 genetska bolezen, je ni mogoče preprečiti. Če pa obstaja družinska anamneza bolezni in načrtujete ustanovitev družine, je pred rojstvom otroka priporočljivo genetsko svetovanje.Zelo pomembno je, da upoštevate naslednje: Da boste bolje razumeli tveganje, da vaš otrok razvije to bolezen.