Vas skrbi vid vašega malčka? Spoznajmo Norriejevo bolezen.

Ko pogledamo oči novorojenčka, občutimo veliko veselje, kajne? Včasih pa nas morda malo prešine dvom, da je s temi očmi kaj narobe. Danes bomo govorili o redki bolezni, imenovani "Norriejeva bolezen", ki lahko vpliva ne le na otrokov vid, ampak tudi na številne druge stvari. Ne bojte se, ko to slišite, razumimo to preprosto.

Kaj je Norriejeva bolezen? Preprosto povedano ...

Norrisova bolezen je genetska očesna bolezen . Pri njej se del otrokovega očesa, imenovan mrežnica, in krvne žile, ki so z njo povezane, ne razvijejo pravilno. Ali ste vedeli, da je mrežnica tanka plast na zadnji strani očesa, ki deluje kot film v fotoaparatu? To je tisto, kar zaznava svetlobo in barvo ter pošilja sporočila v možgane, kar pomeni, da vidimo.

Pri dojenčku z Norrisovo boleznijo se mrežnica ne razvije pravilno, zato se lahko odlepi od očesa. To lahko povzroči krvavitev v očesu. Zaradi tega mrežnica postane vlaknata in ne more pravilno delovati. V mnogih primerih lahko to stanje povzroči, da je dojenček ob rojstvu ali v prvih nekaj mesecih življenja popolnoma slep. Medtem ko nekateri dojenčki ob rojstvu vidijo nekaj svetlobe, večina ob rojstvu izgubi vid na enem ali obeh očesih.

Pomembno je, da lahko ta genetska mutacija, ki vpliva na vid, vpliva tudi na druge telesne razvoje pri otroku. Zato Norriejeva bolezen ni omejena le na izgubo vida.

Katere druge simptome lahko opazimo pri Norriejevi bolezni?

Izguba vida je glavni simptom. Vendar pa se pri dojenčkih z Norriejevo boleznijo lahko pojavijo tudi naslednji simptomi:

• Okvara sluha: Norrisova bolezen lahko vpliva tudi na razvoj notranjega ušesa. Zato se lahko blaga izguba sluha začne že v otroštvu in postopoma stopnjuje. Lahko se pojavi tudi zvonjenje v ušesih (tinitus). Nekateri ljudje imajo lahko do 35. leta starosti znatno zmanjšan sluh.
• Spremembe vedenja: To stanje lahko vpliva tudi na otrokovo vedenje. Na primer, stanje, imenovano »psevdobulbarni afekt« (težave z obvladovanjem smeha in joka), se pojavi pri približno enem od štirih ljudi z Norrisovim sindromom.
• Razvojne zamude: Nekateri dojenčki in otroci lahko potrebujejo več časa, da dosežejo razvojne mejnike, kot sta sedenje in hoja.
• Motnja avtističnega spektra: Približno eden od štirih ljudi z Norrisovim sindromom lahko kaže simptome avtizma.
• Epileptični napadi: Čeprav niso tako pogosti kot druga stanja, se lahko pri približno enem od desetih ljudi razvijejo epileptični napadi.
• Periferna žilna bolezen:Nekateri ljudje lahko razvijejo težave s krvnim obtokom, kot so venske razjede.

Pomembno: Vsi ti simptomi se ne pojavijo pri vsakem dojenčku. Tudi otroci v isti družini imajo lahko različne simptome. Zato vsak otrok potrebuje individualno oskrbo.

Kako pogost je norovirus? Kdo ga dobi?

Norrisova bolezen je zelo redka bolezen. Prizadene približno enega od milijona ljudi.

To večinoma prizadene dečke. Dekleta zelo redko zbolijo za to boleznijo. Tudi če se to zgodi, so simptomi zelo blagi. Ni značilna za nobeno raso ali etnično pripadnost.

Katere simptome zdravnik opazi pri Norriejevi bolezni?

Med pregledom oči lahko oftalmolog opazi več simptomov, povezanih z norijevo boleznijo. Ti vključujejo:

• Rumeno-siva masa na zadnji strani očesa (psevdogliom). To je posledica nerazvite mrežnice.
• Odstop mrežnice.
• Beljenje roženice očesa (levkokorija).
• Črni obroč na očesu se je povečal.
• Hipoplazija šarenice je nerazvitost šarenice.
• Katarakta je pritrjena na lečo ali roženico.
• Oči manjše od normalne velikosti (mikroftalmija).
• Zvišan intraokularni tlak. To lahko povzroči bolečine v očeh.
• Krvavitev v steklovini.
• Zamegljenost očesne leče (katarakta).
• Krčenje očesa brez vida (Phisis bulbi).

Vsi ti simptomi se ne pojavijo hkrati. Nekateri so lahko vidni že ob rojstvu, drugi pa se lahko pojavijo mesece ali celo leta kasneje.

Kakšne simptome ima otrok?

Simptomi Norrisove bolezni se lahko zelo razlikujejo glede na vrsto bolezni. Bolečina v očesu je pogost simptom pri nekaterih dojenčkih zaradi povečanega tlaka v očesu, vendar to ni zelo pogosto. Včasih lahko kalcijeve usedline v roženici očesa (trakasta keratopatija) povzročijo bolečino in nelagodje. Očesni zdravnik vašega otroka bo redno preverjal tlak v očesu.

Drugi simptomi so lahko povezani z izgubo sluha in drugimi sorodnimi stanji. Pogovorite se z zdravniško ekipo vašega otroka, da ugotovite, kateri simptomi bi vas morali skrbeti.

Kaj povzroča Norriejevo bolezen?

Norrisovo bolezen povzroča genetska mutacija . Specifični gen, ki vpliva na to, je gen NDP. Ta gen NDP našemu telesu naroči, naj proizvaja beljakovino, imenovano Norrin. Ta beljakovina Norrin je zelo pomembna za celično signalizacijo in celično specializacijo. Norrin še posebej pomaga pri pravilnem razvoju naše mrežnice. Pomaga tudi pri nastanku krvnih žil, ki oskrbujejo mrežnico in dele ušesa s krvjo (angiogeneza).

Ko pride do mutacije v genu »NDP«, protein Norrin ne deluje pravilno. Takšne genetske mutacije lahko povzročijo različne genetske očesne bolezni. Norrinova bolezen je najhujša med njimi.

Kako se deduje Norriejeva bolezen?

Ta spremenjeni gen 'NDP' se nahaja na kromosomu X. Kot veste, sta X in Y spolna kromosoma. Obstajajo različni vzorci dedovanja bolezni. Norriejeva bolezen se deduje po recesivnem vzorcu, vezanem na X.

Te dedne bolezni običajno prizadenejo dečke. Dekleta so zelo redko prizadeta. To je zato, ker imajo fantje samo en kromosom X. Zato so morda podedovali en spremenjen gen, ki povzroča bolezen.

Če je mati nosilka tega spremenjenega gena (kar pomeni, da ima ta gen na enem od svojih dveh kromosomov X, vendar nima simptomov, ker vse deluje v redu zaradi zdravega gena na drugem kromosomu X), obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo kateri koli moški otrok, ki ga rodi, podedoval Norriejevo bolezen. Moški otrok te bolezni ne podeduje od očeta.

Kako se diagnosticira Norriejeva bolezen?

Oftalmolog diagnosticira Norwichovo bolezen na naslednji način:

• Z opravljanjem popolnega očesnega pregleda in fizičnega pregleda .
• S poznavanjem družinske zdravstvene anamneze vašega otroka.
• Z naročilom na genetsko testiranje .

Oftalmologi morajo razlikovati in diagnosticirati Norijev sindrom od drugih stanj s podobnimi simptomi, kot so:

• Retinoblastom (rakavi tumor, ki se razvije v mrežnici)
• "Retinopatija nedonošenčkov" (nepravilen razvoj krvnih žil, ki oskrbujejo mrežnico s krvjo pri nedonošenčkih)
• "Vztrajno fetalno ožilje"
• "Bolezen plašča"

Obstajajo tudi druge, blažje, na X nevezane vitreoretinopatije ("(familiarne eksudativne vitreoretinopatije)"), ki so povezane z Norriejevo boleznijo.

Včasih jo je mogoče odkriti med nosečnostjo s testom, kot je amniocenteza. To storite, če je kdo v družini imel Norriejevo bolezen ali če je znano, da je mati nosilka genske mutacije NDP.

Kakšna so zdravljenja za Norriejevo bolezen?

Dojenčki z Norriejevo boleznijo potrebujejo zdravljenje, prilagojeno njihovim individualnim potrebam. Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Operacija: Operacija se izvaja za ciljanje specifičnih stanj, kot je siva mrena. Ta lahko pomaga preprečiti krčenje otrokovih oči in zmanjšati bolečino. Vendar pa vida ni mogoče obnoviti. Redko se dojenčki rodijo z odstopljeno mrežnico in lahko vidijo nekaj svetlobe. V takih primerih lahko operacija pomaga ohraniti to sposobnost.
• Slušni aparati: Otrokom, mladim in starejšim pomagajo bolje slišati zvoke. Za osebe z izgubo sluha so zelo pomembni, da se povežejo s svetom.
• Kohlearni vsadek: To vam pomaga jasno slišati besede in druge zvoke.

Ko vaš dojenček raste, bo potreboval stalno nego in nadzor. To bo zahtevalo ekipo različnih strokovnjakov:

• Pediatri
• Genetiki
• Oftalmologi
• Avdiologi
• Logopedi

Vaš otrok lahko ima koristi tudi od storitev izobraževalne podpore. Pomembno je, da se pogovorite z upravo šole vašega otroka, da ugotovite, kateri viri so na voljo.

Kakšna je prihodnost za ljudi z Norriejevo boleznijo?

Večina ljudi z Norrisovo boleznijo v prvih 12 mesecih življenja popolnoma oslepi (ne vidijo več svetlobe). Približno eden od petih ljudi lahko po tretjem letu starosti vidi nekaj svetlobe.

Dolgoročna prihodnost vašega otroka je odvisna od številnih dejavnikov, vključno s tem, kateri simptomi bolezni ga prizadenejo in kako hudi so. Zdravstvena ekipa vašega otroka je najboljši vir informacij o tem, kako Norwiška bolezen vpliva na vašega otroka in kako mu lahko pomagate, da se počuti bolje.

Ali se je mogoče izogniti okužbi z norovirusom?

Norovirusa ni mogoče preprečiti. Če ima kdo v vaši družini norovirus ali druge prirojene očesne bolezni, je dobro, da pred zanositvijo razmislite o genetskem svetovanju . Genetski svetovalec vam lahko priporoči genetsko testiranje, da ugotovi, ali ste nosilec genske mutacije NDP. Ta mutacija lahko pri vašem otroku povzroči različne genetske očesne bolezni, vključno z norovirusom.

Kako naj skrbim za svojega otroka?

Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo povedala, kako najbolje skrbeti zanj doma. Potrebe vsakega otroka se razlikujejo glede na njegovo starost in simptome. Spodaj je nekaj splošnih nasvetov, ki lahko vašemu otroku pomagajo doseči svoj polni potencial.

Otroka obvezno peljite na zdravniške preglede.

Vaš otrok bo imel veliko pregledov pri različnih specialistih. Ti pregledi so bistveni za zagotovitev, da bo vaš otrok deležen oskrbe, ki je prilagojena njegovim individualnim potrebam.

• Letni pregled oči: Tudi če je vaš otrok popolnoma izgubil vid, je pomembno, da enkrat letno obiščete oftalmologa. To bo otroku pomagalo ugotoviti, ali obstajajo kakršne koli težave, ki povzročajo bolečine v očeh, in po potrebi predlagati zdravljenje.
• Pregledi ušes vsakih 6 do 12 mesecev: Z rednim spremljanjem otrokovega sluha lahko po potrebi dobite zdravljenje. Avdiolog lahko odkrije izgubo sluha, še preden se pojavijo simptomi.
• Srečanja, ki pomagajo pri drugih področjih razvoja: Otrok se bo morda moral srečati z ljudmi, kot so logopedi, socialni delavci in psihologi.
• Pediaterski pregledi: Redno morate obiskovati pediatra, da preveri splošno zdravje vašega otroka.

Pomembno: Zelo pomembno je, da vsi otrokovi zdravniki sodelujejo in si izmenjujejo informacije.

Pomagajte otroku pri obvladovanju vsakdanjega življenja

Norwichova bolezen lahko predstavlja veliko izzivov za otrokovo vsakdanje življenje.

• Spanje in prebujanje ob rednih urah: Otroci s celiakijo imajo lahko težave z dobrim spanjem. Zaradi tega so lahko čez dan utrujeni, razdražljivi in ​​imajo težave s koncentracijo pri šolskem delu. Če ima vaš otrok težave s spanjem, se posvetujte s svojim pediatrom o načinih, kako mu pomagati.
• Socializacija: Ko se otrokova izguba sluha slabša, je lahko igranje z drugimi otroki in interakcija s svetom izziv. To je še posebej opazno v mladosti. Otrok se lahko počuti osamljenega in kaže znake depresije. Otroku lahko pomagate tako, da načrtujete družabne dejavnosti v tihem okolju z minimalnim hrupom v ozadju.
• Nega slušnih aparatov: Ti so pomemben del zdravljenja. Vendar jih otroci lahko izgubijo ali zlomijo. Skrb za specializirano medicinsko opremo ni lahka za nobenega otroka. Izguba sluha lahko ta izziv še poslabša. Kolikor je le mogoče, naučite otroka, kako skrbeti za svoje slušne aparate, in mu povejte, naj vas takoj obvesti, če se kaj zgodi.

Poskrbi tudi zase.

Vaš otrok vas potrebuje, zato je pomembno, da poskrbite zase. Pogosto se starši in skrbniki počutijo preobremenjene in izčrpane. Čeprav za to ni preproste rešitve, je priznanje, kako se počutite, prvi korak k iskanju rešitev.

• Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, kako se počutite.
• Pridružite se podporni skupini. To vam lahko pomaga pri povezovanju s starši, ki so v podobni situaciji kot vi.
• Prosite za pomoč. Ne oklevajte in prosite za pomoč sorodnike, prijatelje in sosede.

Druga imena za Norwichovo bolezen

Druga imena za to stanje so:

• Anderson-Warburgov sindrom
• Whitnall-Normanov sindrom
• Prirojena progresivna okulo-akustično-cerebralna degeneracija
• Oligofrenija mikroftalmos
• Prirojeni psevdogliom

Končno, kaj si je treba zapomniti

Norrisova bolezen je kompleksno stanje, ki vsakega prizadene nekoliko drugače. To pomeni, da je težko natančno vedeti, kaj lahko pričakujete, ko pri vašem otroku diagnosticirajo to bolezen. Če sestavite zdravniško ekipo za podporo svojemu otroku, vam lahko to pomaga narediti korak naprej. Postavljajte vprašanja, da dobite potrebne informacije, in ne oklevajte izraziti svojih pomislekov. Niste sami.

Norriejeva bolezen, genetska očesna bolezen, otroški vid, slepota, okvara sluha, razvojni zaostanek, genetsko svetovanje