Ali poznate to redko vrsto raka? Pogovorimo se o karcinomu NUT.

Ste že slišali za karcinom NUT? Verjetno ne. Ker je to redka, zelo redka in hitro rastoča vrsta raka. Vendar je zelo pomembno, da veste zanj, saj se lahko to stanje razvije pri vsakomur. Zato bomo danes o tem govorili nekoliko podrobneje, kot da bi se pogovarjali s prijateljem.

Kaj je karcinom NUT?

Preprosto povedano, karcinom NUT je zelo hitro rastoča in agresivna vrsta raka . Velja za najbolj agresivnega od ploščatoceličnih karcinomov. Zdaj se morda sprašujete, kaj so ploščatocelične celice. To so vrste celic, ki jih najdemo v naši koži. Poleg tega so s temi celicami prekriti tudi nekateri notranji organi našega telesa.

Ta karcinom NUT povzroča genetska mutacija v naših genih. Natančneje, povzroča ga okvara gena, imenovanega »NUTm1«. Veste, ti geni dajejo našim celicam navodila, kako naj delujejo. Ko torej pride do napake v teh navodilih, torej do »mutacije«, se tudi zdrave celice začnejo spreminjati v »rakave celice«. Nato se te rakave celice zberejo in tvorijo »tumorje«.

Najpogosteje se ti karcinomi NUT razvijejo na sredini telesa oziroma vzdolž »sredinske črte« . Zato so jih prej imenovali karcinom NUT-sredinske črte. Vendar pa se ti tumorji lahko razvijejo tudi v drugih delih telesa.

Kje se lahko razvijejo ti rakavi tumorji?

Ljudje z diagnozo karcinoma NUT imajo tumorje na naslednjih mestih na telesu:

• Glava, zlasti v sinusih (to je najpogostejše)
• Na vratu (tudi to se pogosto vidi)
• V pljučih (tudi to je pogosto)
• V srednjem delu prsnega koša, v prostoru, kjer se nahajata srce in pljuča (mediastinum) (tudi to je pogosto)
• Trebušna slinavka
• Ledvice
• Nadledvične žleze
• Želodec
• Mehur
• V kosteh (`Kosti`)

Ta rak, imenovan karcinom NUT , lahko raste in se širi zelo hitro, tudi če se zdravi . To je pri njem najnevarnejša stvar.

Kako redek je karcinom NUT?

To dejansko velja za zelo redek rak . Vendar je bolnikov morda več, kot si mislimo. Mednarodni register karcinoma srednje črte NUT poroča le o 20 novih primerih na leto.

Eden od razlogov za tako nizko število je težavnost diagnosticiranja te bolezni. Znanstveniki so glavno značilnost tega raka, »mutacijo« v genu »NUTm1«, odkrili šele leta 2004. Zato vse bolnišnice nimajo »testnih materialov«, s katerimi bi lahko odkrili ta gen.

Predstavljajte si to kot odkritje nove bolezni. Traja nekaj časa, da so pravi testi na voljo povsod.

Prav tako je karcinom NUT mogoče zlahka zamenjati z drugimi pogostimi vrstami raka. Natančno ugotoviti, ali gre za karcinom NUT, je mogoče le, če je identificirana genska mutacija »NUTm1«. Nekateri ljudje, pri katerih je diagnosticiran »raka glave in vratu«, »raka pljuč« in nekaterih drugih vrst raka, imajo lahko dejansko to gensko mutacijo.

Zdaj pa je zaradi večje ozaveščenosti o tej vrsti raka in izboljšane tehnologije za odkrivanje te genetske mutacije specialistom za raka postalo lažje diagnosticirati karcinom NUT kot prej.

Kdo zboli za karcinomom NUT?

Ta rak se najpogosteje diagnosticira pri mladih ljudeh . Mediana starost ob diagnozi je približno 24 let. To pomeni, da je približno polovica diagnosticiranih mlajših od 24 let, druga polovica pa starejših.

Vendar se ta rak lahko razvije pri kogarkoli . Ugotovljeno je bilo pri novorojenčkih in pri ljudeh, starih 80 let. Zato ni mogoče misliti, da se ne bo pojavil samo na podlagi starosti.

Kakšni so simptomi karcinoma NUT?

V zgodnjih fazah ta rak večinoma ne kaže nobenih simptomov . Simptomi se začnejo pojavljati, ko rak nekoliko zraste in začne vplivati ​​na tkiva okoli tumorja. Takrat se običajno počutite utrujeni in slabo.

Ker se tumorji pogosto razvijejo v sinusnih votlinah in pljučih, so najpogostejši simptomi povezani z njimi.

Pogosti simptomi:

• Ekstremna utrujenost/izčrpanost ("Utrujenost")
• Nepojasnjena izguba teže
• Boleča masa

Simptomi sinusne ciste:

• Pritisk v sinusih, tesnost ali bolečina
• Pogoste krvavitve iz nosu
• Zamašen nos ali nosna kongestija
• Izguba vonja

Simptomi pljučnega tumorja:

• Zasoplost ali težave z dihanjem
• Kronični kašelj (vztrajen kašelj, ki ne izgine)

Ne bojte se karcinoma nucleus etiologije samo zato, ker imate te simptome. Če pa ti simptomi vztrajajo,Zelo pomembno je, da se vsekakor posvetujete z zdravnikom in dobite nasvet.

Kaj povzroča karcinom NUT?

Ta rak nastane zaradi kombinacije dveh različnih genov, ki ustvarita nenavaden hibridni gen ("hibridni gen" ali "fuzijski gen"). Pri vsakem bolniku s karcinomom NUT je gen "NUTm1" kombiniran z drugim genom, ki naj ne bi bil kombiniran z njim. Gen "NUTm1" sam po sebi ne povzroča raka, vendar prav ta novo nastali hibridni gen povzroča rast rakavih celic.

Pri približno 75 % ljudi z karcinomom NUT je gen »NUTm1« kombiniran z genom »BRD4«. Pri približno nadaljnjih 15 % je gen »NUTm1« kombiniran z genom »BRD3«. Zelo redko se lahko kombinira z drugimi geni.

Znanstveniki še vedno niso povsem prepričani, kaj povzroča te genetske mutacije. Vendar je eno jasno: niso podedovane. Prav tako se zdi, da niso vpleteni pogosti dejavniki tveganja za raka, kot sta kajenje in izpostavljenost rakotvornim snovem. Potrebnih je več raziskav, da bi razumeli, kaj vpliva na te genetske spremembe.

Kako se diagnosticira karcinom NUT?

Zdravniki diagnosticirajo to bolezen z biopsijo. To vključuje odvzem majhnega vzorca tkiva tumorja s posebno votlo iglo. Vzorec se nato pošlje v laboratorij za testiranje na rakave celice.

Zdravnik bo s posebnimi slikovnimi postopki pregledal tumor v vašem telesu in določil njegov stadij. Določanje stadija raka je postopek določanja resnosti raka na podlagi velikosti tumorja, njegove lokacije in ali se je razširil (metastaziral) iz primarnega tumorja v druge dele telesa. Metastaze raka nastanejo, ko se rakave celice odcepijo od prvotnega tumorja, potujejo skozi limfno tekočino ali krvni obtok in tvorijo nove tumorje v oddaljenih organih ali tkivih.

CT in MRI lahko pokažeta, kje v telesu se tumor nahaja. PET preiskava lahko ugotovi, ali se je rak razširil.

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje te bolezni?

V laboratoriju se izvede poseben test, imenovan »imunohistokemija«, da se ugotovi, ali je v vzorcu biopsije prisoten gen »NUTm1«. Če je gen »NUTm1« prisoten v vzorcu (»pozitiven«), se diagnosticira kot karcinom NUT.

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti za identifikacijo tega gena, so test fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH) ali drugi posebni genetski testi.

Kako se zdravi karcinom NUT?

Tumor lahko odstranite.Morda bosta potrebna operacija in radioterapija. Če se je rak razširil izven tumorja, se lahko predpiše tudi kemoterapija . Pogosto se eno ali več teh zdravljenj daje hkrati.

Vendar pa je zdravljenje karcinoma NUT zelo zahtevno. Pogosto, tudi če zdravljenje ustavi poslabšanje raka, se ta čez nekaj časa znova začne širiti in rasti.

V takšnih trenutkih je najpomembneje ostati močan. Poslušati moramo, kaj pravijo zdravniki, in se s tem soočiti skupaj z njimi.

Če vam je diagnosticiran karcinom NUT, je klinično preskušanje morda najboljša možnost zdravljenja . Klinična preskušanja so študije, ki preizkušajo nova zdravljenja ali pristope k zdravljenju. Znanstveniki trenutno raziskujejo ciljno terapijo za karcinom NUT. Ciljno zdravljenje je zdravljenje, ki cilja na genetsko mutacijo, zaradi katere zdrava celica postane rakava.

Ena od ciljnih terapij za karcinom NUT so zaviralci »BET« . Ta zdravila ciljajo na dva gena, »BRD4« in »BRD3«, ki sta običajno povezana z genom »NUTm1«. Ti zaviralci v kombinaciji z genom »NUTm1« ustavijo rast rakavih celic.

Ali je mogoče ozdraviti karcinom NUT?

Žal za karcinom NUT ni zdravila. Gre za zelo hitro rastoči rak, ki se hitro širi na druge dele telesa. V povprečju ljudje, ki se zdravijo, živijo približno 10 mesecev po diagnozi bolezni. Dva do trije od desetih ljudi, pri katerih je diagnosticiran karcinom NUT, živijo dve leti.

Toda tako kot pri vsakem raku je vaša prognoza oziroma odziv na zdravljenje odvisna od številnih dejavnikov. Od lokacije tumorja, ali ga je mogoče popolnoma odstraniti z operacijo ali radioterapijo, nekatere študije pa so pokazale, da imajo vlogo tudi drugi geni, ki so povezani z genom NUTm1.

Zdravnik vam bo na podlagi vaše diagnoze razložil cilje zdravljenja.

Kako naj poskrbim zase?

Pomembno je, da se v tem času obkrožite z ljudmi, ki jim zaupate in jih podpirate. Izkoristite vse razpoložljive vire, ki vam bodo pomagali pri premagovanju izzivov, ki jih prinaša ta diagnoza.

Paliativna oskrba pri vašem zdravnikuSpoznajte storitve. Strokovnjaki za paliativno oskrbo vam lahko pomagajo pri obvladovanju novih življenjskih zahtev zaradi te diagnoze. Pomagajo vam lahko pri obvladovanju stranskih učinkov kemoterapije in obsevanja ter pri soočanju z vsakodnevnimi obveznostmi, ki jih prinaša rak.

Ne pozabite, niste sami. Nikoli ne oklevajte in prosite za pomoč in podporo.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

V takšnem trenutku je veliko stvari, ki jih boste morda želeli vprašati svojega zdravnika. Tukaj je nekaj primerov:

• Se je rak razširil?
• Ali moram obiskati specialista ali iti na zdravljenje v specializirano bolnišnico?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Kakšne so koristi in morebitna tveganja zdravljenja?
• Kakšni so cilji zdravljenja?
• Ali mi lahko pomagate pridobiti druge podporne storitve, vključno s paliativno oskrbo?

Zdravljenje karcinoma NUT je pogosto lahko intenzivno. Zaradi pogostih onkoloških pregledov in stresa vsakdanjega življenja je lahko soočanje z diagnozo raka težavno. Medicinski viri, kot je paliativna oskrba, lahko pomagajo. Stik z vašimi bližnjimi pa je lahko velik vir moči. Od trenutka, ko prejmete diagnozo, se je bistveno, da se odkrito pogovorite s svojo ekipo za oskrbo bolnikov z rakom, da bi razumeli najboljše možnosti oskrbe v prihodnje. Izkušnja z rakom je za vsakogar drugačna. Vaša zdravstvena ekipa vas bo vodila skozi ta zahtevni čas.

Pomembne stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Karcinom NUT je redka, a zelo hitro se širi in je agresivna vrsta raka.
• To povzroča mutacija v genu ``NUTm1``. To ni nekaj, kar bi bilo podedovano.
• Simptomi se pogosto pojavijo, ko rak nekoliko napreduje. Ne ignorirajte jih in poiščite zdravniško pomoč, če imate kakršne koli nenavadne simptome, ki vztrajajo.
• Za diagnozo sta potrebna biopsija in posebni genetski testi.
• Zdravljenje je zahtevno, vendar potekajo raziskave novih načinov zdravljenja. Klinična preskušanja so lahko dobra možnost.
• Paliativna oskrba in podpora vaših bližnjih sta na tej poti zelo pomembni.
• Odkrito se o vsem pogovorite s svojo zdravniško ekipo.

Upam, da vam bodo te informacije koristne. Zavedanje o tej bolezni vam bo pomagalo pri sprejemanju pravih odločitev, ko bo prišel čas.

Karcinom NUT , rak, genetske mutacije, redki raki, ploščatocelični karcinom, simptomi raka, zdravljenje raka