Je vaš malček vedno bolan? Lahko gre za SCID (hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost)! Pogovorimo se o tem!

Je vaš malček vedno bolan? Ali se ena bolezen izboljša pred drugo? Včasih je to normalno, lahko pa je posledica tudi zelo redke, a zelo resne bolezni. To je SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost) . Danes se o tem pogovorimo malo podrobneje , kajne? Brez skrbi, zelo pomembno je, da se tega zavedate.

Kaj je SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost)? Poglejmo si preprosto.

Preprosto povedano, SCID je zelo redka genetska motnja, ki prizadene zelo malo ljudi. Povzroča okvaro imunskega sistema našega telesa, ki se bori proti boleznim. Lahko je zelo resno stanje.

Temu pravimo »primarna imunska pomanjkljivost«. Nekatere knjige temu pravijo tudi »prirojena napaka imunosti«. To pomeni, da je to nekaj, kar je prisotno od rojstva in se lahko prenaša iz roda v rod. To stanje SCID lahko povzročijo različne genetske spremembe.

Samo predstavljajte si, da bo tudi v državi, kot je Amerika, če se vsako leto rodi približno 58.000 otrok, le približno eden od njih razvil to stanje, imenovano SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost). Lahko si predstavljate, kako redko je to.

Kaj se dogaja v notranjosti dojenčka s SCID?

Da bi to razumeli, si moramo najprej ogledati, kako deluje imunski sistem našega telesa, vojska, ki se bori proti boleznim.

Predstavljajte si, ko je dojenček v maternici, se v njegovem telesu začne oblikovati vojska celic, ki se borijo proti boleznim. Sedež te vojske je kostni mozeg . Tam so posebne celice, ki jih imenujemo " matične celice " . Te matične celice lahko tvorijo vse tri glavne vrste krvnih celic:

• Rdeče krvničke: To so tiste, ki prenašajo kisik po telesu.
• Bele krvničke : To so vojaki v našem telesu, ki nas ščitijo pred boleznimi.
• Trombociti : Ti pomagajo pri strjevanju krvi.

Med temi belimi krvničkami obstaja posebna skupina, imenovana "limfociti" . To so tisti, ki se neposredno borijo proti boleznim. Obstajata dve glavni vrsti teh limfocitov: celice T in celice B. Obe celici sta zelo pomembni v boju proti boleznim.

• T-celice prepoznajo "napadalce" – stvari, kot so bakterije in virusi – ki vstopijo v telo, jih napadejo in uničijo.
• B-celice proizvajajo »protitelesa« . Ta protitelesa so kot spomini. Ko zbolite, se tega spomnite in ste pripravljeni, da se borite proti bolezni, če se ponovi.

Beseda »kombinirana« v imenu SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost) pomeni, da ta bolezen prizadene tako celice T kot celice B. Zato se imenuje »kombinirana« pomanjkljivost.

Otrok s SCID ima zelo malo teh limfocitov ali pa celice, ki jih imajo, ne delujejo pravilno. Ker imunski sistem ne deluje pravilno, se je zelo težko, včasih celo nemogoče, boriti proti mikrobom – virusom, bakterijam in glivicam.

Kaj povzroča SCID?

Obstajajo tudi različne vrste SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost).

Najpogostejši tip je posledica težave z genom na kromosomu X. To običajno prizadene le dečke. Ker imajo deklice dva kromosoma X, lahko njihov imunski sistem deluje tudi, če ima eden težavo, zaradi drugega zdravega kromosoma X. Fantje pa imajo samo en kromosom X. Če je ta gen šibek, se bo bolezen razvila. Dekleta so lahko le "nosilci" bolezni. To pomeni, da lahko njihovi otroci gen prenesejo na potomce, tudi če nimajo bolezni.

Obstaja še ena vrsta SCID, ki jo povzroča pomanjkanje encima, potrebnega za razvoj limfocitov. Poleg tega lahko SCID povzročijo tudi različni drugi genetski vzroki.

Kakšni so simptomi SCID? Kako se diagnosticira?

Čeprav se dojenčki s SCID ob rojstvu morda zdijo zdravi, se lahko sčasoma začnejo pojavljati težave. Tukaj je nekaj znakov, na katere morate biti pozorni:

• Neuspeh pri napredovanju, neredno pridobivanje teže .
• Kronična driska .
• Pogoste, včasih hude okužbe dihal . To pomeni vztrajno zastoje v prsih in kašelj.
• Glivična okužba, ki povzroča bele madeže v ustih in grlu (ustna kandidijaza)Prihaja. Temu pravimo tudi 'Ullogam'.
• Poleg tega se lahko pogosto pojavijo tudi druge bakterijske, virusne ali glivične okužbe, ki jih je težko zdraviti in so lahko hude . Na primer:
• Okužbe ušes (akutno vnetje srednjega ušesa)
• Okužba sinusov (sinusitis)
• Kožni izpuščaji
• Možganska vročica, meningitis
• Pljučnica

Predstavljajte si, kako težko mora biti za starše, če majhen dojenček tako zboleva in če se ena bolezen izboljša, preden se pojavi druga. Če torej eden ali več teh simptomov vztraja, morate čim prej obiskati zdravnika.

Kako se diagnosticira SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost)?

Na srečo se zdaj s preprostim krvnim testom, imenovanim "presejalni test za novorojenčke" , preverjajo nekatere bolezni pri dojenčkih že ob rojstvu . Na primer, s tem testom je mogoče odkriti "srpastocelično anemijo" in "cistično fibrozo". Podobni testi se izvajajo tudi na Šrilanki. Dobra novica je, da je v nekaterih državah s tem presejalnim testom za novorojenčke zdaj mogoče odkriti tudi SCID (hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost).

Na ta način , ko se bolezen odkrije zgodaj, se lahko zdravljenje začne hitro. Potem so rezultati veliko boljši.

Če presejalni testi pri novorojenčku kažejo na SCID, se otroka običajno napoti k specialistu za imunske pomanjkljivosti. Zdravnik bo naročil nadaljnje krvne preiskave in morebiti genetsko testiranje .

Če ima kdo v družini SCID ali če je v družini prisotna imunska pomanjkljivost, se lahko starši posvetujejo z genetskim svetovalcem . Takoj po rojstvu otroka lahko opravijo tudi krvne preiskave. Prej ko je diagnoza postavljena, prej se lahko začne zdravljenje in boljši je izid.

Včasih je mogoče, če je znana genska mutacija, ki povzroča SCID v družini, otroka testirati na bolezen ob rojstvu . Vendar pa lahko pri dojenčkih brez družinske anamneze ali pri katerih ni bil opravljen presejalni pregled za novorojenčke bolezen odkrijejo šele po 6 mesecih. Takrat je že prepozno.

Kakšna so zdravljenja za SCID?

SCID je pediatrično medicinsko nujno stanje. To pomeni, da če se ti dojenčki ne zdravijo hitro, obstaja večja verjetnost, da bodo umrli, še preden dopolnijo svoj prvi rojstni dan. Zato je hitro zdravljenje zelo pomembno.

Najpogostejše zdravljenje je "presaditev matičnih celic".Imenuje se tudi "presaditev kostnega mozga", pri čemer gre za dajanje matičnih celic zdrave osebe bolnemu otroku. Upanje je, da bodo te nove celice obnovile otrokov imunski sistem.

• Najuspešnejša presaditev matičnih celic se lahko izvede, če se celice odvzamejo od genetsko ujemajočega se sorojenca.
• Včasih so lahko združljive tudi celice staršev.
• Če se nihče v družini ne ujema z matičnimi celicami, lahko zdravniki uporabijo tudi matične celice nesorodnega darovalca.

Nekateri dojenčki s SCID lahko pred presaditvijo potrebujejo tudi kemoterapijo .

Najpomembneje je, da se ta presaditev matičnih celic opravi v prvih nekaj mesecih otrokovega življenja, preden se pri njem pojavijo kakršne koli okužbe. Takrat so rezultati najuspešnejši.

Genska terapija je v kliničnih preskušanjih pokazala obetavne rezultate tudi za več vrst SCID. Vendar pa v mnogih državah po svetu še ni široko uporabljena. Raziskave genske terapije za SCID še vedno potekajo.

Pri zdravljenju otroka s SCID je običajno prisotna zdravniška ekipa, sestavljena iz več specialistov. Na primer:

• Pediatrični imunolog
• Zdravnik za presaditev kostnega mozga
• Strokovnjak za pediatrične nalezljive bolezni

Dojenčki s SCID imajo povečano tveganje za razvoj smrtno nevarnih okužb. Zato zdravniki začnejo jemati zdravila za preprečevanje okužb. Na primer antibiotike, protivirusna zdravila, protiglivična zdravila in injekcije protiteles/imunoglobulinov . Nekateri dojenčki, odvisno od njihove genetske variacije, lahko celo potrebujejo infuzije encimov .

Več stvari, ki jih morate vedeti o SCID

Poleg zdravil in zdravljenja morate upoštevati tudi druge previdnostne ukrepe za preprečevanje okužbe. Pri skrbi za otroka s SCID imejte v mislih naslednje:

• Da bi preprečili širjenje okužbe, ga je treba izolirati od drugih. To pomeni, da mu je treba dati ločen prostor in zagotoviti, da so stvari, ki se jih dotika, čiste.
• Ni priporočljivo dajati nobenega "živega cepiva". To je zato, ker je lahko nevarno dajati dojenčku s SCID, tudi če je virus oslabljen. Primeri tega so:Cepivo proti rotavirusom, cepivo proti noricam/noricam, cepivo proti ošpicam, mumpsu in rdečkam (MMR), peroralno cepivo proti otroški paralizi, cepivo BCG in živa cepiva proti gripi.
• Najpomembneje je, da nihče, ki živi v istem gospodinjstvu kot dojenček, ne sme prejeti teh živih cepiv, saj lahko bolezen prenesejo na otroka.
• Če je potrebna transfuzija krvi, mora biti kri posebej obdelana. To se naredi za preprečevanje zapletov, ki se lahko pojavijo zaradi transfuzije krvi.
• Morda boste morali za nekaj časa prenehati dojiti, dokler vaše materino mleko ne bo testirano na viruse, ki lahko povzročijo okužbe. Natančno upoštevajte zdravnikova navodila.

Kako lahko kot starši pomagate?

Medtem ko vašega otroka testirajo na SCID in med zdravljenjem, lahko kot starš storite veliko stvari, da zmanjšate tveganje za okužbo. Tukaj je nekaj stvari:

• Omejite število obiskovalcev doma. Najbolje je, da otroka pride pogledat čim manj ljudi.
• Izogibajte se vodenju dojenčka na gneča javnih mestih , kot so nakupovalna središča in festivali.
• Ne približujte dojenčka osebam, ki imajo prehlad , vročino ali kašelj. Če je doma kdo tak, ga držite stran od dojenčka.
• Preden se dotaknete dojenčka, se prepričajte, da si vsi, ki bodo skrbeli za dojenčka, temeljito umijejo roke. Roke si umivajte z milom in tekočo vodo vsaj 20 sekund.

Razmislimo o prihodnosti.

Dojenček s SCID bo morda moral prestati številne zdravniške posege in pogosto bivati ​​v bolnišnici. To je lahko zelo stresna izkušnja za vsako družino. Vendar ne pozabite, da niste sami.

Zdravstvena ekipa je na voljo vam in vašemu otroku pred, med in po zdravljenju. Pomoč in spodbudo lahko dobite tudi pri podpornih skupinah, socialnih delavcih, družini in prijateljih. V Šrilanki morda obstajajo organizacije, ki pomagajo otrokom s to boleznijo, zato jih preverite.

Za več informacij in podporo na spletu lahko obiščete mednarodna spletna mesta, kot so ta (ta so v angleščini):

• Fundacija za imunsko pomanjkljivost
• SCID, Angeli za življenje

Najpomembnejše stvari, ki jih lahko odnesete domov iz tega članka

V redu, torej, glede na to, o čemer smo govorili, so to najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti:

• SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost) je zelo redka, a resna genetska bolezen , ki povzroči, da otrokov imunski sistem ne deluje pravilno.
• Če imate simptome, kot so pogoste resne okužbe, nezmožnost pridobivanja teže ali vztrajna driska , nemudoma poiščite zdravniško pomoč.
• Presejalni testi za novorojenčke lahko včasih odkrijejo SCID zgodaj.
• Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta zelo pomembna. Glavno zdravljenje je presaditev matičnih celic/presaditev kostnega mozga.
• Izjemno pomembno je zaščititi dojenčka s SCID pred okužbami in sprejeti posebne previdnostne ukrepe.
• Niste sami. Poiščite pomoč pri zdravnikih, družini in podpornih skupinah.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Vašemu dojenčku želim hitro okrevanje!

SCID , huda kombinirana imunska pomanjkljivost, imunska pomanjkljivost, pediatrija, genetske bolezni, presaditev kostnega mozga, presejalni testi za novorojenčke