Ali ima vaš malček te simptome? Bodimo pozorni na Pearsonov sindrom.

Je vaš malček vedno bolan? Se zdi letargičen? Se mu včasih zlahka pojavijo modrice? Čeprav se to morda zdi normalno, se za tem včasih skriva resen razlog, ki ga ne poznamo. Danes bomo govorili o redkem, a zelo resnem zdravstvenem stanju. To je bolezen, imenovana Pearsonov sindrom.

Kaj je Pearsonov sindrom?

Preprosto povedano, Pearsonov sindrom je zelo redka in resna mitohondrijska bolezen. Zdaj se morda sprašujete, kaj so ti mitohondriji. Predstavljajte si, da je vsaka celica v našem telesu kot majhna tovarna. Te tovarne za delovanje potrebujejo energijo. Deli, ki proizvajajo to energijo, kot majhne elektrarne, se imenujejo mitohondriji. Prav ti mitohondriji pretvarjajo hrano, ki jo zaužijemo, v energijo in zagotavljajo energijo, ki jo potrebuje vsak organ in sistem v našem telesu, kot so jetra, srce in možgani, za delovanje.

Pri otroku s Pearsonovim sindromom pride do določenih sprememb oziroma mutacij v genskem materialu teh mitohondrijev, torej v mitohondrijski DNK. To preprečuje celicam, da bi pravilno proizvajale energijo. To prizadene predvsem otrokove pomembne organe, kot so kostni mozeg, trebušna slinavka in jetra.

To stanje se običajno diagnosticira v povojih. Lahko povzroči različne težave v otrokovi krvi. Na primer:

• Zmanjšanje števila rdečih krvnih celic, to je anemija .
• Zmanjšanje števila belih krvničk, to je nevtropenija .
• Zmanjšanje števila trombocitov (celic, ki pomagajo pri strjevanju krvi), znano kot trombocitopenija .

Ta bolezen se imenuje tudi Pearsonov sindrom kostnega mozga in trebušne slinavke.

Kakšni so ti simptomi?

Otrok s Pearsonovim sindromom lahko kaže različne simptome. Vsi simptomi se ne pojavijo pri vsakem otroku. Vendar pa obstajajo nekateri pogosti simptomi.

Prvi vidni simptomi

• Zlahka nastanek modric: Že majhna izboklina lahko povzroči veliko modrico ali podplutbo.
• Stalna utrujenost in šibkost: Otrok je lahko ves čas zaspan, kot da nima energije za igro.
• Pogosta driska (diareja): Driska traja več dni in jo je težko ustaviti.
• Pogoste bolezni: Zbolevanje že zaradi najmanjših stvari, pogoste vročine in prehladi.
• Zaostanek v rasti: Ne rastemo višje ali ne pridobivamo teže tako hitro kot drugi otroci iste starosti. To je kot da ne pridobivamo teže niti med jedjo.
• Bleda koža: Zaradi pomanjkanja krvi v telesu se barva kože spremeni in postane bleda.
• Mišična šibkost: Okončine so šibke in mlahave.
• Bruhanje: Pogosto bruhanje, nezmožnost zadrževanja hrane.
• Porumenelost kože in beločnic (zlatenica): Ta simptom se lahko pojavi, če je prizadeto delovanje jeter.

Druge težave, ki se lahko pojavijo sčasoma

Med življenjem s to boleznijo se lahko sčasoma pojavijo dodatni zapleti. Nekateri med njimi so:

• Sladkorna bolezen: Sladkorna bolezen se lahko razvije zaradi poškodbe trebušne slinavke.
• Izguba sluha: Izguba sluha se lahko pojavi postopoma.
• Kearns-Sayrejev sindrom: Tudi to je mitohondrijska bolezen. Prizadene živčni sistem in srce.
• Motnje gibanja ali epileptični napadi: Te lahko vključujejo tresenje in nenadzorovano trzanje okončin.
• Težave z vidom: Pojavijo se lahko stanja, kot so povešene veke, retinitis pigmentosa in katarakta.

Zakaj se pojavi Pearsonov sindrom?

Omenili smo že, da Pearsonov sindrom povzročajo napake v mitohondrijski DNK (mtDNK) . Ne pozabite, da so mitohondriji deli skoraj vsake celice v našem telesu, ki proizvajajo energijo. Ko torej pride do napake v teh mitohondrijih, celice ne dobijo potrebne energije. Nato se te celice poškodujejo ali prezgodaj umrejo.

Predstavljajte si takole: mitohondriji so kot motor avtomobila. Če je težava z motorjem, avto ne bo deloval. Enako se zgodi s celicami.

Znanstveniki še vedno nimajo povsem jasnega razumevanja, zakaj se pojavljajo te okvare mitohondrijske DNK (mtDNA) in kako natančno te okvare povzročajo te simptome.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Pearsonov sindrom se večinoma pojavi brez očitnega razloga. To pomeni, da ga povzroča naključna genetska mutacija. Vendar pa se zelo redko lahko podeduje, kar pomeni, da se lahko prenese z enega starša na drugega. Vendar so takšni primeri zelo redki in še niso povsem razumljeni.

Kako zdravniki to ugotovijo?

Če vaš zdravnik posumi, da ima vaš otrok Pearsonov sindrom, bo naročil nekaj preiskav. Nekatere od teh vključujejo:

• Krvne preiskave: Preverite število rdečih krvničk, belih krvničk in trombocitov v krvi. Preverite tudi delovanje jeter in ledvic.
• Biopsija kostnega mozga:To vključuje odvzem majhne količine kostnega mozga iz kolka ali drugega primernega mesta pod lahkim anestetikom in pregled pod mikroskopom. To lahko odkrije nepravilnosti v krvnih celicah, kot so vrečke, napolnjene s tekočino, znotraj celic ali železove usedline v rdečih krvnih celicah.
• Test blata: To pomaga dobiti predstavo o delovanju trebušne slinavke.
• Analiza urina/preiskava urina: Preverja delovanje ledvic in druge težave.

Rezultate teh testov, zlasti biopsije kostnega mozga, patolog skrbno preuči, da potrdi diagnozo.

Kakšna so zdravljenja za Pearsonov sindrom?

Žal za Pearsonov sindrom ni zdravila. Trenutna zdravljenja so namenjena zmanjšanju simptomov in zagotavljanju čim večjega udobja za otroka. Ta vključujejo:

• Transfuzije krvi: Kri se daje kot zdravljenje za stanja, kot je anemija.
• Fizioterapija in delovna terapija: Ti sta pomembni za krepitev otrokovih mišic in pomoč pri opravljanju vsakodnevnih nalog.
• Presaditev matičnih celic: To zdravljenje je lahko uspešno pri nekaterih otrocih, vendar je zelo zapleteno.
• Prehranska dopolnila: Prehranska dopolnila, kot so koencim Q10, L-karnitin in različni vitamini, pomagajo celicam pri proizvodnji energije.
• Zdravljenje okužb: Ker se bolezni pojavljajo pogosto, se za bakterijske okužbe dajejo antibiotiki, za virusne pa protivirusna zdravila.

Otroke, ki preživijo dojenčico, morajo spremljati različni specialisti glede jeter, ledvic, srca in trebušne slinavke, saj so lahko sčasoma prizadeti tudi ti organi.

Kako dolgo lahko živijo ljudje s to boleznijo?

Žalostno je to reči. Večina otrok s Pearsonovim sindromom, približno polovica, umre v povojih ali zgodnjem otroštvu. Zelo malo jih preživi v odrasli dobi. Bolezen lahko sčasoma povzroči hudo laktacidozo (kopičenje mlečne kisline v krvi) in odpoved organov.

Vem, da se boš ob tem počutil/a zelo žalostnega/o, prestrašenega/o in razburjenega/o. To je resnično težka situacija.

Kako se spopadate s tako težko situacijo?

Ko odkrijete, da ima vaš otrok Pearsonov sindrom, je to lahko neznosen šok in bolečina za vso družino. To je povsem naravno.

• Niste sami: Najprej se spomnite, da tega ne preživljate sami. Obkroženi ste z zdravniki, medicinskimi sestrami, družino in prijatelji, ki vam lahko pomagajo in vas razumejo.
• Podporne skupine: Obstajajo podporne skupine, ki jih ustanovijo starši otrok z redkimi boleznimi. Če se pridružite eni od njih, se lahko počutite manj osamljene. Ko drugi delijo svoje izkušnje, lahko dobite tudi nekaj tolažbe in idej.
• Uči se, ampak ...: Ni tvoja odgovornost, da druge učiš o mitohondrijih in Pearsonovem sindromu. Informacije o tem lahko najdeš na številnih mestih.
• Prosite za pomoč: Ljudje okoli vas so vam morda pripravljeni pomagati, vendar morda ne vedo, kako. Bodite jasni glede tega, kaj potrebujete. Morda potrebujete nekaj časa zase z otrokom ali pa preprosto potrebujete nekaj časa zase. Ne bodite sramežljivi in ​​prosite za pomoč, na primer pri obisku trgovine, gospodinjskih opravilih ali varstvu otrok.
• Soočanje s čustvi: Težko se je spopasti s čustvi, ki jih preplavijo spoznanje, da ima vaš otrok smrtno nevarno bolezen. Ker je ta bolezen redka, se lahko počutite še bolj osamljeno. Sprva se vam morda zdi obiskovanje takšnih podpornih skupin in iskanje informacij nepotrebno. Normalno je, da želite preživeti čim več časa s svojim otrokom. Vendar ne pozabite, da obstajajo kraji, kjer lahko dobite takšno pomoč. Takšna podpora je zelo dragocena pri deljenju žalosti, bolečine in iskanju moči za spopadanje s tem.

Vedno si zapomnite, da »niste sami«. Moč in vodstvo, ki ju potrebujete, lahko najdete pri zdravnikih, družini, prijateljih in drugih podpornih skupinah.

Končno, zapomnite si to.

Pearsonov sindrom je redka, a zelo resna bolezen. Povzroča ga težava z mitohondriji, majhnimi elektrarnami, ki poganjajo naše celice. To lahko vpliva na vitalne organe, kot sta otrokov kostni mozeg in trebušna slinavka.

• Bodite pozorni na simptome: Če ima vaš otrok simptome, kot so stalna utrujenost, bledica, nagnjenost k modricam ali pogoste bolezni, poiščite zdravniško pomoč.
• Natančna diagnoza je pomembna: za diagnosticiranje redke bolezni, kot je ta, so potrebni posebni testi.
• Zdravljenje je namenjeno nadzoru simptomov: Čeprav ni popolnega zdravljenja, obstajajo načini zdravljenja za zmanjšanje simptomov in olajšanje otroku.
• Psihološka podpora je bistvena: Psihološka podpora je zelo pomembna za družino, ki se sooča s takšnim izzivom. Dajte jim občutek, da niso sami.

Upam, da so vam te informacije pomagale razumeti to redko stanje. Če imate še kakšna vprašanja v zvezi s tem, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom.

Pearsonov sindrom, mitohondriji, kostni mozeg, trebušna slinavka, anemija, genetske bolezni, pediatrične bolezni