Ima vaš malček težave s sluhom in grlom? Spoznajmo Pendredov sindrom!

Se vaš malček ne zdrzne ob glasnih zvokih? Ali se ne ozre nazaj, ko ga pokličemo po imenu? Včasih se za temi stvarmi skriva redka genetska bolezen, na katero sploh ne pomislimo. To je Pendredov sindrom . Brez skrbi, danes se bomo o tem pogovorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Pendredov sindrom?

Preprosto povedano, Pendredov sindrom je redka genetska bolezen . V tem primeru se lahko vaš otrok rodi s trajno izgubo sluha. Ta izguba sluha pogosto prizadene obe ušesi in se sčasoma lahko poslabša. Poleg tega se pri otrocih in mladih odraslih s Pendredovim sindromom lahko razvije golša , ki je povečana ščitnica v vratu. Včasih, a zelo redko, lahko ta golša povzroči tudi zmanjšano delovanje ščitnice (hipotiroidizem).

Predstavljajte si, kako težko mora biti, ko odkrijete, da ima vaš otrok to bolezen. Najpomembneje pa je, da ne paničarite . Zdravnik vam bo pomagal obvladovati bolezen in čim bolj nadzorovati otrokove simptome. Povedal vam bo tudi o slušnih aparatih, ki so primerni za vašega otroka, in o komunikacijskih strategijah. Potem izguba sluha ne bo večja ovira za otrokove jezikovne spretnosti in učenje.

Kakšni so simptomi Pendredovega sindroma?

Glavni in najbolj očiten simptom tega stanja je izguba sluha . Stopnja te izgube se lahko razlikuje od osebe do osebe. Nekateri otroci imajo lahko blago do hudo izgubo sluha (gluhost). Na primer, otrok z zmerno izgubo sluha lahko sliši ljudi, ki govorijo, vendar morda ne razume, kaj govorijo.

Najpogosteje je ta izguba sluha prisotna ob rojstvu, včasih pa se lahko pojavi že v povojih, otroštvu ali celo kasneje.

Simptomi izgube sluha, ki jih povzroča Pendredov sindrom, lahko vključujejo:

• Majhen dojenček se ne zdrzne, niti ko zasliši glasen hrup.
• Dojenček se ne odziva, ko ga pokličemo po imenu.
• Dojenček že skoraj eno leto ni rekel prve besede.
• Začne govoriti kasneje kot drugi otroci iste starosti.
• Otrok te nenehno prosi, da "to še enkrat poveš".

Poleg teh težav s sluhom se lahko pojavijo še drugi simptomi:

• Težave z ravnotežjem pri hoji – na primer, če traja nekaj časa, da začnete hoditi. Vendar se to ne zgodi vsem in je precej redko.
• Golša - To se najpogosteje opazi, ko je otrok nekoliko starejši, torej v adolescenci ali mladosti.
• Hipotiroidizem - To je tudi zelo redko stanje.

Zakaj se pojavi Pendredov sindrom?

Glavni vzrok Pendredovega sindroma je genetska mutacija v genu, imenovanem »SLC26A4« . Ta gen pomaga našemu telesu pri tvorbi beljakovine, imenovane »pendrin« . Ta pendrin je povezan tako z našim sluhom kot z delovanjem ščitnice. Ali ste vedeli, da ščitnica proizvaja hormone, ki nadzorujejo, kako naše telo porablja energijo (presnovo).

Torej, ko pride do težave s to pendrinsko beljakovino, se strukture v otrokovem notranjem ušesu, ki so povezane s sluhom, morda ne razvijejo pravilno . To povzroči stanje, imenovano senzorinevralna izguba sluha . "Senzonevralna" pomeni, da je ta izguba sluha trajna in jo povzroča težava v samem notranjem ušesu. Te težave lahko vključujejo:

• Povečani vestibularni akvedukti (EVA) : Vaši vestibularni akvedukti so majhne koščene cevke, ki povezujejo notranje uho z lobanjo. Mnogi ljudje s povečanimi vestibularnimi akvedukti doživljajo izgubo sluha.
• Polž z manj "zavoji" kot običajno : Polž je najgloblji del našega slušnega sistema. Je spiralna struktura, podobna polževemu žlebu. Običajno ima 2 in 3/4 zavoja. Otrok s Pendredovim sindromom ima lahko v tej spirali manj zavojev kot normalna oseba. To je povezano tudi z izgubo sluha.

Kot sem že omenil, pendrin vpliva tudi na delovanje ščitnice. Torej, ko so težave s ščitnico, lahko ta oteče (golša) in ne proizvaja dovolj hormonov.

Kako otrok podeduje Pendredov sindrom?

To se morda zdi nekoliko zapleteno za razumevanje, vendar naj povem preprosto. Otrok s Pendredovim sindromom podeduje lastnost po avtosomno recesivnem vzorcu . V redu, to se sliši nekoliko zapleteno, kajne? Preprosto povedano, je takole:

Da bi otrok pokazal te simptome, mora podedovati dve kopiji te genske mutacije – eno od matere in eno od očeta.

V tem primeru sta oba starša nosilca mutiranega gena. To pomeni, da imata oba en mutiran gen in en normalen gen. Zaradi tega normalnega gena starša ne razvijeta Pendredovega sindroma. Vendar pa obstaja približno 25-odstotna možnost , da se bo pri otroku razvila ta bolezen. Predstavljajte si, kot da bi pri metu dveh kovancev padla glava.

Kako se diagnosticira Pendredov sindrom?

Kaj storiti, da preverite težave s sluhom pri novorojenčkihPregledi sluha se običajno izvajajo v bolnišnicah. Če test sluha kaže na izgubo sluha, so potrebni nadaljnji testi za potrditev diagnoze. Šele nato se opravijo bolj specifični testi za preverjanje Pendredovega sindroma. Če pa sumite, da ima vaš otrok težave s sluhom, lahko obiščete zdravnika. Na tej točki boste verjetno obiskali otorinolaringologa (ORL) ali genetika .

Zdravnik vam bo postavil vprašanja o težavah s sluhom vašega otroka. Na primer, kdaj ste jih prvič opazili in ali je imel kdo v vaši družini že težave s sluhom. Ker je Pendredov sindrom deden, je možno, da ga je imel tudi kdo v vaši družini.

To so testi, ki pomagajo diagnosticirati Pendredov sindrom:

• Slušni testi : Sem spadajo testi, kot sta otoakustične emisije (OAE) in slušni odziv možganskega debla (ABR) . Ti preučujejo delovanje notranjega ušesa in slušnih poti. Ko otrok odraste, se lahko opravijo dodatni testi, da se ugotovi, ali se izguba sluha spreminja.
• Slikovni pregledi : CT ali MRI se opravita za iskanje nenormalnih struktur v notranjem ušesu. Na primer, ti pregledi lahko iščejo povečane vestibularne akvedukte (EVA) ali nenormalno polž.
• Genetsko testiranje : Krvne preiskave za preverjanje prisotnosti mutacije gena SLC26A4 lahko potrdijo diagnozo.

Če ima vaš otrok golšo, lahko obišče tudi endokrinologa , da preveri morebitne težave s ščitnico.

Kako se zdravi Pendredov sindrom?

Iskreno povedano, za Pendredov sindrom še ni zdravila . Vendar pa obstaja veliko možnosti za obvladovanje tega stanja. Zdravljenje je odvisno od številnih dejavnikov, kot so nepravilnosti v otrokovem notranjem ušesu in huda izguba sluha.

Možnosti zdravljenja Pendredovega sindroma:

• Izobraževalne in komunikacijske metode: Otroku je treba pomagati, da se nauči drugih načinov komunikacije in interakcije z drugimi, ne le s sluhom. Na primer stvari, kot je znakovni jezik.
• Slušni aparati : Slušni aparati ali polžev vsadek , ki bodo vašemu otroku pomagali bolje slišati.Da, morda je potrebno. Te naprave nudijo znatno pomoč, vsaj otrok začne slišati zvoke. Avdiolog in specialist za ušesa, nos in grlo sodelujeta pri priporočilu najprimernejše slušne tehnologije za otroka.
• Zdravljenje ščitnice : Če ima vaš otrok zmanjšano delovanje ščitnice (hipotiroidizem), bo morda moral jemati tablete ščitničnih hormonov (prehranska dopolnila za ščitnico). Če je golša zelo velika, jo bo morda treba kirurško odstraniti (tiroidektomija).

Če ima moj otrok Pendredov sindrom, kaj lahko pričakujem?

V večini primerov Pendredovega sindroma se izguba sluha postopoma slabša (progresivna izguba sluha) . Nekateri otroci lahko sčasoma sluh popolnoma izgubijo. Vendar pa se resnost tega razlikuje od osebe do osebe. Mnogi otroci uporabljajo slušne aparate ali polževe vsadke, da dosežejo skoraj normalen sluh in dobro živijo. Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo svetovala o najboljših možnostih zdravljenja za izboljšanje otrokovega sluha.

Najpomembneje je, da to stanje čim prej prepoznamo in začnemo zdravljenje. Na ta način se lahko otrok nauči komunicirati z drugimi in uspevati skupaj z drugimi otroki svoje starosti.

Pendredov sindrom je vseživljenjsko stanje. Vendar to ne pomeni, da otrok ne bo sposoben razumeti drugih ali izraziti svojih idej.

Kako naj skrbim za svojega otroka?

Če ima vaš otrok Pendredov sindrom, ga je pomembno zaščititi pred poškodbami glave, tako kot vse druge otroke . Na primer, nošenje čelade med kolesarjenjem lahko pomaga zmanjšati tveganje za nenadno izgubo sluha zaradi poškodbe glave v nesreči. Majhne stvari, kot so te, lahko naredijo veliko razliko.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Pustimo ob strani, ali je vzrok Pendredov sindrom ali kaj drugega. Če opazite kakršne koli spremembe ali pomanjkljivosti v sluhu vašega otroka, morate vsekakor obiskati zdravnika. Prej ko dobite diagnozo, prej boste lahko obvladali izgubo sluha in začeli zdravljenje. To je zelo pomembno za otrokovo prihodnost.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Ko greste k zdravniku, bodite pripravljeni postaviti vprašanja, kot so ta:

• Kdo bo del zdravniške ekipe, ki bo zdravila mojega otroka? (npr. ORL zdravnik, avdiolog, genetik)
• Kateri so znaki, da se otrokov sluh slabša?
• Kakšne so možnosti zdravljenja?
• Kakšen je vaš predlagani načrt zdravljenja?
• Katere druge dejavnosti lahko poškodujejo otrokov sluh? (npr. glasni zvoki, določeni športi)
• Kateri viri so na voljo za pomoč otrokom in staršem pri soočanju z izgubo sluha v otroštvu? (npr. svetovalne službe, podporne skupine)

Pri Pendredovem sindromu lahko otrok izgubi sposobnost slišati zvoke, ki mu pomagajo pri povezovanju z okolico. Vendar to ne pomeni, da se mora otrok tem interakcijam za vedno izogibati. Slušni aparati so lahko v veliko pomoč mnogim otrokom s to boleznijo. Učenje komunikacijskih veščin v zgodnji mladosti lahko vašemu otroku pomaga, da je bolj družaben, ne glede na to, kako huda je njegova izguba sluha. Zdravstvena ekipa vašega otroka se bo z vami lahko pogovorila o korakih, ki jih lahko vi in ​​vaša družina sprejmete, da bi pomagali svojemu otroku. Ne pogumno, niste sami!

Pomembne stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

• Pendredov sindrom je genetska bolezen , ki povzroča predvsem izgubo sluha in včasih vnetje srednjega ušesa.
• Zgodnje odkrivanje in zdravljenje sta zelo pomembna. To lahko močno izboljša kakovost otrokovega življenja.
• Čeprav zdravila ni, obstajajo načini za obvladovanje. Mednje spadajo slušni aparati, logopedska terapija in po potrebi zdravljenje ščitnice.
• Otroku je bistveno nuditi ljubezen, podporo in spodbudo. Ob upoštevanju zdravniških nasvetov mu pomagajte živeti normalno in srečno življenje.
• Zaščitite svojega otroka pred poškodbami glave. To bo zmanjšalo možnost poslabšanja izgube sluha.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom. Vedno vam je pripravljen pomagati.

Pendredov sindrom, okvara sluha, tonzilitis, genetske bolezni, zdravje otrok, slušni aparati, ščitnica