Ali ima vaš dojenček pogosto nepojasnjeno vročino? To je lahko posledica sistemskih avtoinflamatornih bolezni (SAID)!

Ali ima vaš malček ves čas vročino? Včasih ima vročino enkrat ali dvakrat na mesec, vendar zdravniki pravijo, da ni okužbe, torej da v telesu ni virusa ali bakterije. V takih trenutkih ste kot mati ali oče zelo upravičeni, da čutite veliko strahu in tesnobe. "Zakaj se to dogaja mojemu otroku?" Verjetno ste že tisočkrat pomislili. Morda je razlog za to nekaj, za kar še niste slišali. Danes bomo govorili o sistemskih avtoinflamatornih boleznih (SAID), ki jih je težko razumeti in lahko povzročajo pogoste vročine. V preteklosti so se te bolezni imenovale "(periodični vročinski sindromi)" ali "(ponavljajoči se vročinski sindromi)".

Kaj so te SAID (sistemske avtoinflamatorne bolezni)?

Preprosto povedano, SAID so skupina bolezni, ki se pojavijo zaradi okvare ali težav z nadzorom v naravnem imunskem sistemu našega telesa. Kar se zgodi, je, da telo brez zunanjega vzroka, torej virusa ali bakterije, preprosto ustvari vnetje. Zato se pojavlja ta pogosta vročina.

Zdaj se morda sprašujete: "Oh, je to ena od tistih avtoimunskih bolezni?" Ne, ti dve bolezni sta nekoliko drugačni. Pri avtoimunskih boleznih, na primer, pri boleznih, kot sta revmatoidni artritis ali lupus, naš telesni adaptivni imunski sistem pomotoma napade lastne zdrave celice. Toda pri avtoimunskih boleznih je težava v prirojenem imunskem sistemu.

SAID so veliko redkejše od avtoimunskih bolezni. Večinoma so dedne , kar pomeni, da jih povzroča genetska mutacija ali varianta.

Ti SAID-i se običajno (vendar ne vedno) začnejo , ko je vaš otrok še dojenček ali malček . Otrok bo imel epizode ali napade bolezni v določenih obdobjih. Med temi epizodami se lahko pojavijo vročina in drugi simptomi. Vendar pa je med temi "napadi" otrok morda brez simptomov. Za SAID-e ni zdravila, vendar pogosto obstajajo učinkovita zdravljenja za nadzor simptomov.

Katere so glavne vrste SAID-ov?

Raziskovalci so opredelili približno 60 vrst SAID-ov, odkrivajo pa jih še več. Tukaj je nekaj najpogostejših vrst:

• Družinska mediteranska mrzlica (FMF): To je najpogostejši genetsko pogojen sindrom ponavljajoče se mrzlice. Lahko povzroči boleče otekanje otrokovega trebuha, prsnega koša in sklepov.
• Periodična vročica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): To se običajno začne pri majhnih otrocih, običajno pred 4. letom starosti. Vendar pa lahko pri nekaterih otrocih to stanje izgine po 10. letu starosti.
• Sindrom periodične vročice, povezane z receptorjem za faktor tumorske nekroze (TRAPS): To se lahko pojavi od otroštva do adolescence in včasih v odrasli dobi.
• Pomanjkanje mevalonatne kinaze (MKD): Prej znano kot sindrom hiper-IgD, se to običajno začne, preden otrok dopolni eno leto.
• Avtoinflamatorne bolezni, povezane z NLRP3: To se je prej imenovalo s kriopirinom povezani periodični sindromi (CAPS). Znotraj tega obstajajo še trije podtipi.
• Stillova bolezen z nastopom v odrasli dobi (AOSD): Kot že ime pove, se ta bolezen začne v odrasli dobi. Gre za odraslo obliko stanja, imenovanega sistemski juvenilni idiopatski artritis (JIA).
• Granulomatozna bolezen, povezana z NOD-2 (Blauov sindrom): Tudi ta se običajno začne pred 4. letom starosti. V glavnem prizadene otrokovo kožo, oči in sklepe.

Kakšni so simptomi SAID-ov?

Simptomi SAID se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu. Glavni in najpogostejši simptom je periodična ali epizodična vročina . Kot smo že omenili, je otrok lahko v obdobjih brez vročine v redu. Vendar pa obstajajo tudi drugi simptomi, ki so specifični za vsako vrsto SAID:

• Pri FMF: Otrokov trebuh, prsni koš in sklepi lahko postanejo zelo boleči in otekli. Včasih se lahko pojavi kožni izpuščaj na spodnjem delu nog ali gležnjih.
• Pri PFAPA: boleče grlo, razjede v ustih, otekle bezgavke na vratu. To so glavni simptomi.
• Pri TRAPS-u: Telo lahko postane hladno in vročično. Otrok ima lahko bolečine v mišicah trupa in rok. Pojavi se lahko boleč rdeč izpuščaj, ki se lahko razširi iz rok v noge in nato po telesu.
• Pri MKD: Lahko se pojavijo gripi podobni simptomi, kot so mrzlica, glavobol, bolečine v trebuhu, izguba apetita in drugi simptomi.
• Pri boleznih NLRP3 se lahko pojavijo: kožni izpuščaji, glavoboli, slabo počutje, bolečine v sklepih in vnetje oči (konjunktivitis).
• Pri AOSD: kožni izpuščaji, bolečine v sklepih, bolečine v mišicah. Nekateri ljudje lahko občutijo tudi boleče grlo, bolečine v želodcu, utrujenost in občutek šibkosti.
• Pri Blauovem sindromu: Dojenček lahko razvije kožne lezije na rokah, nogah ali srednjem delu telesa. Lahko se pojavijo tudi bolečine v sklepih in očeh.

Predstavljajte si, Nalinina hčerkica ima že nekaj mesecev visoko vročino tri do štiri dni na mesec. Poleg tega se ji v ustih pojavljajo tudi majhne ranice in bulice na vratu. Ko jo je pokazala zdravniku, je rekel, da bi lahko šlo za PFAPA.

Kaj so vzroki za SAID?

Večina SAID je genetskih bolezni . To pomeni, da vsak od teh sindromov povzroča variacija v naših genih. Tukaj so najpogostejše vrste SAID in geni, ki nanje vplivajo:

• FMF: Gen, imenovan »(MEFV)«. Ta gen usmerja proizvodnjo beljakovine »(pirin)«.
• PFAPA: Natančen gen, ki vpliva na to, še ni bil identificiran.
• PASTI: Gen, imenovan `(TNFRSF1A)`. Od tod izvirajo navodila za izdelavo beljakovine `(receptor za faktor tumorske nekroze - TNFR)`.
• MKD: Gen `(MVK)`. Ta gen usmerja proizvodnjo proteina, imenovanega `(mevalonska kinaza)`.
• Bolezni NLRP3: Gen, imenovan »(NLRP3)«. Ta daje navodila za izdelavo beljakovine, imenovane »(kriopirin)«.
• AOSD: Natančen razlog za to še ni znan.
• Blauov sindrom: Gen »(NOD2)«. Ta gen usmerja proizvodnjo proteina »(NOD2)«.

Podrobnosti teh genov se vam morda zdijo nekoliko zapletene. Preprosto povedano, ti geni vplivajo na proizvodnjo določenih beljakovin, ki nadzorujejo vnetja v našem telesu. Zato telo ustvarja vnetna stanja brez razloga.

Kaj se lahko zgodi, če se SAID-ji ne zdravijo pravilno?

Zelo pomembno je, da se te SAID ustrezno zdravijo . Če se vnetje v telesu nadaljuje, se lahko pojavi stanje, imenovano "(amiloidoza)". To pomeni, da se v naših ledvicah odlaga vrsta beljakovine, ki lahko povzroči trajno poškodbo ledvic . Zato je zelo pomembno, da se v primeru simptomov posvetujete z zdravnikom, ne da bi jih prezrli.

Kako zdravniki diagnosticirajo SAID?

Diagnosticiranje SAID je lahko zahtevno , saj so simptomi lahko podobni simptomom drugih resnih bolezni, kot sta lupus ali limfom. Zato je najbolje, da se posvetujete z revmatologom, zdravnikom, ki ima posebno usposabljanje za vnetne bolezni , da natančno diagnosticira in zdravi stanje vašega otroka.

Otrokov revmatolog bo za diagnozo SAID-ov pregledal več dejavnikov. Vprašal vas bo o simptomih vašega otroka in ali ima kdo v vaši družini zgodovino pogostih prehladov. Zdravnik lahko posumi na to stanje, če:

• Če ima otrok pogosto vročino .
• Če ima kdo v družini zgodovino pogostih vročin .
• Če otrok pripada etnični skupini, pri kateri je večja verjetnost, da bo imela tako pogoste vročine.

Kateri testi se uporabljajo?

Za potrditev diagnoze lahko otrokov revmatolog priporoči več testov. Nekateri od teh vključujejo:

• Laboratorijske preiskave: Krvne preiskave, kot sta »(C-reaktivni protein - CRP)« in »(popolna krvna slika - CBC)«, lahko preverijo vnetje v telesu. Ti testi so »(pozitivni)«, ko imate vročino, in se vrnejo v normalno stanje, ko vročina popusti.
• Test urina: Urin se preveri na visoke ravni beljakovin. V primerih MKD se urin preveri tudi na visoke ravni organske kisline, imenovane "mevalonska kislina".
• Genetsko testiranje: Z genetskim testiranjem je mogoče preveriti zgoraj omenjene genetske variante. Vendar pa pri nekaterih otrocih s SAID genetskih variant morda ne bodo odkrili, zato so rezultati testa lahko negativni.

Kakšna so zdravljenja za SAID?

Zdravljenje SAID je odvisno od vrste in resnosti stanja . Za ta stanja ni zdravila, vendar lahko zdravila pomagajo nadzorovati otrokove simptome . Če ima vaš otrok le nekaj napadov na leto, lahko simptome običajno obvladujete z zdravili proti bolečinam in nesteroidnimi protivnetnimi zdravili (NSAID). Če pa je stanje hujše, vam lahko zdravnik priporoči druga zdravljenja:

• FMF: To se lahko zdravi z zdravilom, imenovanim "(kolhicin)", za zmanjšanje vnetja. Če otroku ni mogoče dati "(kolhicina)", lahko poskusite z "(biološkim)" zdravilom, imenovanim "(kanakinumab)".
• PFAPA: Steroidi, kot je prednizon, lahko skrajšajo trajanje napada PFAPA. Cimetidin, zdravilo, ki se daje nekaterim otrokom za razjede na želodcu, lahko prav tako pomaga ublažiti simptome.
• TRAPS: Zdravilo »(kanakinumab)« je zelo učinkovito pri TRAPS-u. Simptome je mogoče nadzorovati tudi s protivnetnimi zdravili, kot so »(glukokortikoidi)«, ki jih predpiše zdravnik.
• MKD: »(Kanakinumab)« je prav tako učinkovito zdravljenje za MKD. »(NSAID)« ali »(steroidi)« lahko pomagajo med »napadom«.
• Bolezni, povezane z NLRP3: Imunomodulatorji, kot so Canakinumab, Rilonacept in Anakinra, so bili uspešno uporabljeni za zdravljenje bolezni, povezanih z NLRP3.
• AOSD: Za zdravljenje AOSD se uporabljajo različna protivnetna zdravila, kot so steroidi, protirevmatična zdravila, ki spreminjajo bolezen (DMARD), in biološka zdravila.
• Blauov sindrom: Glede na otrokove simptome se lahko poskusijo imunosupresivi, zaviralci faktorja tumorske nekroze (TNF) in/ali lokalna zdravila za oči.

Branje o teh zdravilih vas lahko nekoliko prestraši. Vendar ne pozabite, da se vsa ta zdravila dajejo pod strogim nadzorom zdravnika na način, ki je najbolj primeren za otroka. Zato je pomembno, da zdravljenje natančno upoštevate, kot vam je predpisal zdravnik.

Ali status SAID-a izgine?

Nekatere SAID so vseživljenjske . Druge lahko trajajo nekaj let in s starostjo izginejo . Nekatera stanja so vseživljenjska, vendar se sčasoma lahko pogostost napadov zmanjša in simptomi postanejo manj hudi. Zdravnik vam bo razložil posebnosti stanja vašega otroka.

Skrb za otroka s SAID je lahko zahtevna. Če imate SAID tudi sami, lahko s svojimi izkušnjami pomagate pri oskrbi svojega otroka. Vaše razumevanje je prav tako pomembno, da otroku pomagate živeti s to vseživljenjsko boleznijo.

Najpomembneje je, da poiščete zdravljenje pri izkušenih zdravnikih, ki dobro poznajo SAID. Pomagajo lahko obvladovati simptome vašega otroka in mu zagotoviti čim boljše otroštvo.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo nekaj ključnih točk, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Če ima vaš otrok pogoste, nepojasnjene vročine , je to lahko znak SAID.
• SAID-ov ne povzroča okužba , temveč težava z lastnim imunskim sistemom telesa.
• To so redke bolezni, ki jih pogosto povzročajo genetski vzroki .
• Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto SAID, vendar je glavni simptom pogosta vročina .
• Za pravilno diagnozo in zdravljenje je pomembno, da se posvetujete z revmatologom .
• Čeprav zdravljenje ne more popolnoma ozdraviti bolezni, je mogoče simptome dobro nadzorovati .
• Ne prezrite simptomov, saj lahko, če jih ne zdravite, povzročijo poškodbo ledvic .

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim družinskim zdravnikom ali revmatologom. Ta vam bosta lahko dodatno pomagala.

SAID - i, sindromi periodične vročine, ponavljajoča se vročina, avtoinflamatorne bolezni, vročina, vročina pri otrocih, genetske bolezni