Se vam na telesu pojavljajo ogrci in mozolji? Pogovorimo se o Peutz-Jeghersovem sindromu (PJS)!

Ima vaš malček majhne, ​​temne pikice okoli ustnic, v ustih ali na rokah? Morda mislite, da so to le pikice. Vendar boste morda presenečeni, ko izveste, da so te pikice lahko povezane z vrsto tumorja, ki se razvije v telesu, zlasti v črevesju. Danes bomo govorili o redkem, a pomembnem stanju, na katerega morate biti pozorni. To se imenuje Peutz-Jeghersov sindrom ali na kratko PJS.

Preprosto povedano, kaj je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)?

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je genetska bolezen, ki povzroča nastanek majhnih izrastkov (polipov) v telesu in temnih madežev na koži in v ustih. Najboljše pri tem je, da ti izrastki in madeži niso rakavi (benigni) . Težava pa je v tem, da imajo ljudje s PJS veliko večje tveganje za razvoj raka v prihodnosti kot drugi.

Te temne lise (medicinsko imenovane »mukokutana hiperpigmentacija«) običajno opazimo v otroštvu. Vendar pa s staranjem postopoma zbledijo. Vrsta tumorja, ki sem jo omenil (»hamartomatozni polipi«), se najpogosteje razvije v našem prebavnem sistemu (»prebavilih«). To pomeni na mestih, kot so tanko črevo, želodec in debelo črevo . Občasno pa se lahko razvijejo tudi na mestih, kot so ledvice, mehur, pljuča in nos. Ti tumorji lahko povzročijo različne zaplete, včasih pa se lahko spremenijo v raka.

Če imate PJS, vas bo zdravnik redno preverjal glede raka in tumorjev z visokim tveganjem.

Kako pogosta je ta bolezen?

To je zelo redko stanje. Čeprav ni natančno znano, koliko ljudi ga ima, raziskovalci ocenjujejo, da prizadene med enim od 300.000 in enim od 25.000 ljudi .

Kakšni so simptomi PJS?

PJS povzroča predvsem temne lise (v otroštvu) in polipe (pri otrocih in odraslih). Oglejmo si te simptome ločeno.

Zakaj se razvije ta PJS? Kaj je vzrok?

Večina ljudi s PJS ima mutacijo v genu, imenovanem STK11. STK11 je gen za zaviranje tumorjev. Preprosto povedano, funkcija tega gena je nadzorovati nenadzorovano rast celic v našem telesu.

Približno 80 % ljudi s PJS podeduje to gensko mutacijo od matere ali očeta. Preostalih 20 % morda nima družinske anamneze bolezni, vendar se lahko ta genska mutacija razvije pri njih samih. Nekateri ljudje razvijejo PJS brez kakršnih koli sprememb v genu STK11. Znanstveniki še ne vedo natančno, zakaj.

Kako se ta bolezen deduje?

Običajno otrok podeduje ta spremenjeni gen od enega od staršev. Deduje se po »avtosomno dominantnem« vzorcu. To pomeni, da ne glede na to, ali mati ali oče podeduje ta spremenjeni gen »STK11«, je otrok bolj izpostavljen tveganju za razvoj simptomov in zapletov PJS. Če imate to gensko mutacijo, ima vaš otrok 50-odstotno možnost , da jo podeduje.

Kakšni so možni zapleti PJS?

Najresnejši zaplet je rak .Raziskovalci pravijo, da ima oseba s PJS življenjsko tveganje za razvoj raka do 93 % . Zato zdravniki rutinsko pregledujejo za odkrivanje raka in ga poskušajo odkriti zgodaj.

Drugi zapleti so:

• Invaginacija: Do tega pride, ko velik polip v tankem črevesu potisne skozi in povzroči, da se del črevesja upogne navznoter. To stanje lahko prizadene do 69 % ljudi s PJS.
• Obstrukcija tankega črevesa: Tumorji lahko blokirajo tanko črevo. Približno 50 % ljudi s PJS razvije hudo črevesno obstrukcijo, ki zahteva operacijo pred 20. letom starosti.
• Krvavitev iz prebavnega trakta: Tumorji lahko pritiskajo na črevesno tkivo in povzročijo krvavitev.
• Anemija zaradi pomanjkanja železa: Nenehne krvavitve povzročijo zmanjšanje železa v telesu, kar vodi v anemijo.

Specifični zapleti pri ženskah in moških

• Ženske: Tumorji jajčnikov (tumorji spolne vrvice) in redka, resna vrsta raka, imenovana adenoma malignum, ki se razvije v materničnem vratu. To lahko povzroči neredne menstrualne cikle ali prezgodnjo puberteto.
• Moški: Lahko se jim razvijejo tumorji v modih (tumorji Sertolijevih celic). To lahko povzroči razvoj dojk (ginekomastijo), prezgodnjo puberteto in njihove kosti lahko rastejo hitreje kot običajno, kar sčasoma vodi v nižjo rast.

PJS in tveganje za raka

PJS znatno poveča tveganje za razvoj raka prebavnega sistema in drugih organov v telesu. Povprečna starost, pri kateri bolniku s PJS diagnosticirajo raka, je približno 42 let.

Kako se diagnosticira PJS?

Mnogi ljudje dobijo diagnozo PJS po obisku zdravnika zaradi simptomov, kot sta črevesna obstrukcija ali invaginacija. Povprečna starost ob postavitvi diagnoze je približno 23 let. Za postavitev diagnoze zdravniki iščejo naslednje:

• Ali ima kdo v družini PJS?
• Temne lise na koži.
• Ali so v prebavnem sistemu polipi.

Poleg tega se lahko opravi genetski test , da se ugotovi, ali imate mutacijo gena »STK11«.

Testi za diagnosticiranje bolezni

Zdravnik vam lahko priporoči različne teste za preverjanje tumorjev v črevesju. Nekateri med njimi so:

• Kolonoskopija: pregled debelega črevesa s pomočjo cevi s kamero.
• Zgornja endoskopija: Pregled požiralnika, želodca in zgornjega dela tankega črevesa.
• Kapsulna endoskopija: Požiranje kapsule z majhno kamero v notranjosti. Ta kamera fotografira, ko potuje po prebavnem traktu.

Prav tako lahko vzamete vzorec krvi, da ugotovite, ali imate anemijo zaradi pomanjkanja železa.

Kakšni so načini zdravljenja PJS?

PJS ni mogoče popolnoma ozdraviti, zato je glavni cilj zdravljenja spremljanje tveganja za raka in preprečevanje zapletov, ki jih povzroča tumor.

Zdravniki lahko med kolonoskopijo odstranijo tumorje v debelem črevesu. Po potrebi lahko odstranijo tudi tumorje v želodcu in zgornjem delu tankega črevesa. Včasih se za odstranitev tumorjev, ki so globlje v tankem črevesu, uporabljajo posebni postopki, kot je balonsko asistirana enteroskopija.

V nekaterih primerih je za odstranitev ciste morda potrebna operacija.

Katere preglede moram redno opravljati?

Če imate PJS, boste morali vse življenje redno opravljati presejalne teste, da zgodaj odkrijete raka in druge zaplete. To se morda zdi nekoliko nadležno, vendar je bistveno za zaščito vašega življenja.

Ali je mogoče preprečiti to bolezen?

Ker je PJS običajno dedna bolezen, ne moremo storiti ničesar, da bi preprečili njen razvoj.

Če pa imate PJS, je najpomembneje, da o tem obvestite svojo družino in jih napotite na genetsko svetovanje . Takrat jih lahko testirajo na to gensko mutacijo in dobijo nasvet, ki ga potrebujejo za preprečevanje raka.

Če imate PJS, obstaja 50-odstotna možnost, da ga bo vaš otrok zbolel. Vendar pa obstajajo načini za zmanjšanje tega tveganja. Na primer, če pričakujete otroka z oploditvijo in vitro (IVF), se lahko za preverjanje genske mutacije v zarodku uporabi tehnika, imenovana predimplantacijska genetska diagnostika (PGD). To so zapleteni in dragi postopki, zato se je pomembno o tem pogovoriti s svojim zdravnikom.