Ali ima vaš otrok te simptome? Pogovorimo se o Phelan-McDermidovem sindromu.

Ste že slišali za Phelan-McDermidov sindrom? Verjetno še niste slišali za to ime, saj gre za redko genetsko bolezen. Ta bolezen lahko povzroči različne zdravstvene težave, zamude v intelektualnem razvoju in vedenjske spremembe, zlasti pri majhnih otrocih. Zato bomo danes o tem govorili na preprost način, ki ga boste razumeli. Brez skrbi, zelo pomembno je, da poznate te informacije.

Kaj je Phelan-McDermidov sindrom?

Preprosto povedano, Phelan-McDermidov sindrom je genetska motnja , ki lahko povzroči različne težave v otrokovem telesu, inteligenci in vedenju. Na primer:

• Težave pri prehranjevanju.
• Mišična oslabelost.
• Zamude pri govoru in drugi razvojni mejniki.
• Nekateri otroci imajo težave, kot je motnja avtističnega spektra.
• Včasih se lahko pojavijo celo stanja, kot je epilepsija.

Za to obstaja še eno ime, in sicer »sindrom delecije 22q13.3«. Čeprav se ime morda zdi nekoliko zapleteno, se pogovorimo tudi o tem.

Kako redko je to stanje?

Pravzaprav je to stanje, imenovano Phelan-McDermidov sindrom, zelo redko . Po mnenju znanstvenikov prizadene od dva do deset otrok na sto tisoč. Ker pa je diagnoza nekoliko težja, je možno, da ima to stanje več otrok, kot je zabeleženih. Po vsem svetu je bilo diagnosticiranih le med 2200 in 2500 otrok. Zato si lahko predstavljate, kako redko je to.

Kakšna je povezava med Phelan-McDermidovim sindromom in avtizmom?

To je težava, s katero se sooča veliko ljudi. Pri mnogih otrocih s Phelan-McDermidovim sindromom so odkrili motnjo avtističnega spektra . Znanstveniki ocenjujejo, da ima lahko približno 1 % otrok z avtizmom tudi Phelan-McDermidov sindrom. To pomeni, da obstaja povezava med obema.

Zakaj se pojavi Phelan-McDermidov sindrom?

V redu, zdaj pa poglejmo, kaj to povzroča. To povzroča sprememba kromosomov . Kromosomi so majhne stvari v naših celicah. V njih so naši geni. Geni so kot niz navodil, ki določajo vse od tega, kako naj bi naše telo delovalo, do naše višine, barve oči in bolezni, ki jih lahko razvijemo.

Običajno ima vsaka človeška celica 23 parov kromosomov, kar skupaj znaša 46 kromosomov. Otrok s Phelan-McDermidovim sindromom ima majhen del kromosoma 22, ki manjka ali je "izbrisan". Zato se ta bolezen imenuje tudi "sindrom delecije 22q13.3".

V večini primerov se ta bolezen ne podeduje od staršev. Do te izgube kromosomskega dela pride naključno, torej ko se oblikuje jajčece ali spermij ali ko se razvija zarodek. Vendar pa se v nekaterih redkih primerih lahko podeduje od starša. V tem primeru ima mati ali oče s to boleznijo približno 50-odstotno možnost, da jo bo njihov otrok podedoval.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Simptomi Phelan-McDermidovega sindroma se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo manj simptomov, nekateri jih imajo več. Nekateri simptomi so prisotni ob rojstvu, drugi pa se pojavijo v povojih ali zgodnjem otroštvu. Ti simptomi so lahko fizični, vedenjski, intelektualni ali kombinacija vsega naštetega.

Vaš otrok ima lahko takšne simptome:

• Razvojne zamude : Stvari, kot so nezmožnost prevračanja, neurejeno sedenje, neuspešna hoja. Pomislite, nekateri dojenčki se začnejo prevračati pri 6 mesecih, nekateri sedejo pri 9 mesecih. Vendar pa lahko otrok s to boleznijo za te stvari potrebuje nekoliko več časa.
• Povečana toleranca bolečine : To pomeni, da občutite manj bolečine kot drugi.
• Mišična oslabelost (hipotonija) : Telo se lahko počuti mlahavo in omotično.
• Težave z govorom : Zakasnjen govor ali nezmožnost govora.
• Motnje spanja : Težave z zaspanjem, na primer pogosto prebujanje.
• Manj potenja kot običajno : To lahko povzroči hitro pregrevanje telesa in dehidracijo.
• Težave pri prehranjevanju ali požiranju .
• Težave s prebavnim sistemom : pogosta slabost, bruhanje in zgaga (gastroezofagealna refluksna bolezen).

Mnogi ljudje s Phelan-McDermidovim sindromom imajo tudi motnjo avtističnega spektra, zato lahko občutijo tudi vedenjske simptome, kot so:

• Gledanje v oči je slabost .
• Občutek strahu in živčnosti v družabnih situacijah .
• Zanimanje za žvečenje neprehrambenih predmetov (npr. igrač, oblačil).
• Preobčutljivost na dotik : Občutek nelagodja, ko se vas nekdo dotakne.

Nekatere posebnosti je mogoče opaziti tudi pri videzu ljudi s to boleznijo:

• Vdrte oči.
• Spuščena veka (ptoza).
• Ušesa, ki so velika ali štrleča naprej.
• Drugi in tretji prst na nogi sta lahko videti, kot da sta zrasla skupaj (sindaktilija).
• Imeti velike, mišičaste roke ali noge.
• Glava je podolgovate in ozke oblike.
• Brada dobi koničasto obliko.
• Majhni ali nenormalni nohti na nogah.

Včasih to stanje spremljajo prirojene srčne bolezni in težave z ledvicami.Zelo redko se pri teh otrocih v možganih razvijejo vrečke, napolnjene s tekočino (arahnoidne ciste). Te lahko povzročijo povečan pritisk v glavi, kar povzroča nemir, jok, glavobole in epilepsijo.

Kako se diagnosticira ta bolezen?

Ker so simptomi Phelan-McDermidovega sindroma včasih subtilni, jih je težko prepoznati. Vaš otrok bo morda moral opraviti več preiskav, preden mu bo lahko postavil natančno diagnozo. Zdravnik lahko stori naslednje:

• Fizični pregled otroka.
• Vprašajte o otrokovi zdravstveni anamnezi glede simptomov in razvojnih zamud.
• Vprašajte o družinski zdravstveni anamnezi, da ugotovite, ali je kdo v družini imel to bolezen.
• Zahtevajte genetsko testiranje . To običajno vključuje odvzem majhnega vzorca krvi. S tem se lahko ugotovi, ali manjka zadevni fragment kromosoma.

V zelo redkih primerih tega stanja morda ne povzroča manjkajoči kromosom. Namesto tega ga lahko povzroči sprememba v genu, imenovanem »SHANK3«. Če ne najdemo delecije kromosoma, vam lahko zdravnik predlaga tudi testiranje na ta gen.

Če testi potrdijo stanje "sindrom delecije 22q13.3", lahko zdravnik predlaga več drugih testov:

• Genetsko testiranje obeh staršev : Preverite, ali gre za podedovano bolezen ali naključen pojav.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali CT (računalniška tomografija) otrokovih možganov: Da se ugotovi, ali obstajajo kakršni koli znaki arahnoidne ciste.
• Ultrazvok ledvic : za preverjanje okvar ledvic.
• Ehokardiogram : Za preverjanje srčnih nepravilnosti.
• Preizkus sluha.
• Podroben pregled oči.
• Študija spanja.

Ali obstaja popolno zdravilo za to?

Pravzaprav trenutno ni zdravila za Phelan-McDermidov sindrom. Primarni cilj zdravljenja je nadzorovati otrokove simptome, mu pomagati pri čim boljšem delovanju in preprečiti morebitne zaplete.

Ekipa za nego vašega otroka lahko vključuje različne strokovnjake, vključno z:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Nevrolog
• Delovni terapevt: Oseba, ki ljudem pomaga pri opravljanju vsakodnevnih opravil, kot sta prehranjevanje in pisanje.
• Ortoped (specialist za kosti in sklepe)
• Fizioterapevt: Nekdo, ki pomaga krepiti prizadete dele telesa.
• Logoped/jezikovni patolog
• Endokrinolog

Ne pozabite, da vsi ti strokovnjaki sodelujejo, da bi vašemu otroku zagotovili najboljšo oskrbo.

Ali se je tej situaciji mogoče izogniti?

Ko je nekomu diagnosticirana ta bolezen, trenutno ni načina za odpravo genetskih sprememb. Vendar pa se v redkih primerih, ko ima eden od staršev tudi to bolezen, lahko s tehnologijo IVF ali prenatalnim testiranjem prepreči, da bi se to zgodilo prihodnjim otrokom.

Če imate vi ali kdo v vaši družini to bolezen, se je zelo pomembno pogovoriti z zdravnikom ali genetskim svetovalcem . Pojasnil vam bo lahko, kako verjetno je, da bodo vaši otroci podedovali to bolezen.

Kakšna bo prihodnost, če bo moj otrok imel to bolezen?

To ni enako za vsakega otroka. Odvisno je od vrste invalidnosti, ki jo ima otrok, in od tega, kako huda je.

Posledice tega stanja so redko smrtno nevarne. Vendar pa mnogi ljudje s tem stanjem potrebujejo vseživljenjsko zdravniško oskrbo in stalno socialno podporo. Zato so ljubezen, razumevanje in podpora družinskih članov za te otroke zelo pomembni.

Kako pa vi skrbite za takega otroka?

Pomembno je, da otroka peljete na vsak pregled pri specialistu, da izboljšate njegove sposobnosti. Ker ima vaš otrok lahko zmanjšano sposobnost potenja, bodite pozorni na naslednje:

• Izogibajte se prekomerni vročini .
• Otroku dajte piti veliko vode (pazite, da ne dehidrira).
• Zaščitite pred neposredno sončno svetlobo .

Ker imajo mnogi ljudje s Phelan-McDermidovim sindromom visoko toleranco na bolečino in težave pri sporočanju svojega nelagodja, bodite pozorni na znake, da vaš otrok trpi zaradi bolečin . Če opazite katerega od teh znakov, pokličite svojega zdravnika. Pomagal vam bo ugotoviti, ali ima vaš otrok bolečine v trebuhu ali kaj drugega. Znaki bolečine lahko vključujejo:

• Biti tišji kot običajno, manj družaben.
• Dihanje hitreje kot običajno.
• Jokanje ali bolj nemirno stanje kot običajno.
• Tesno se oklepa posteljnine ali bližnjih predmetov.
• Ohranjanje telesa, rok in nog togih in negibnih.
• Izraz bolečine na obrazu (npr. tesno zapiranje oči, stiskanje ustnic).
• Cviljenje ali kričanje.

Kaj še lahko vprašate zdravnika?

Če ima vaš otrok Phelan-McDermidov sindrom, lahko zdravniku postavite naslednja vprašanja:

• Ali je ta kromosomska delecija podedovana ali se je zgodila po naključju?
• Ali ima moj otrok težave, kot so ciste na srcu, ledvicah ali možganih?
• Koliko vpliva intelektualna motnja mojega otroka nanj?
• Katere specialiste naj obiskuje moj otrok? Kako pogosto?
• Ali obstajajo podporne skupine, ki nam lahko pomagajo živeti s to boleznijo?
• Ali priporočate genetsko svetovanje?
• Ali bi morali preostali del naše družine opraviti genetsko testiranje?

Na koncu moram reči ...

Phelan-McDermidov sindrom je redka genetska bolezen. Lahko povzroči govorne in razvojne zamude ter motnjo avtističnega spektra. Če je bil pri nekom v vaši družini diagnosticiran ta sindrom kromosomske delecije, ne paničarite . Vam in vašemu otroku lahko pomaga ekipa specialistov. Glavni cilji so izboljšati otrokovo delovanje, preprečiti morebitne zaplete in po potrebi zagotoviti genetsko svetovanje. Niste sami in na tej poti vam lahko pomaga veliko ljudi.

Phelan -McDermidov sindrom, Phelan-McDermidov sindrom, genetska bolezen, kromosom, avtizem, razvojna zaostanek, SHANK3